Просмотр полной версии : Ребенок. Год и 5, 8кг, 72см

Здравствуйте

Мальчик, через 10 дней будет полтора года, рост примерно 72 - 73 см, вес - примерно 8 кг, завтра надеюсь будут детские весы - взвешу точно, 8 - это на взрослых

родился в срок, но была гипоксия, 2300, 46 см, первые 3 месяца прибавлял грамм по 800 - 900, потом уехали за город, взвешивались не регулярно, но темпы прибавки довольно резко стали снижатся и в 8 месяцев были 6800..

питание - грудное молоко, были высыпания, поэтому прикорм начали после полу года, но малыш не хотел его есть, в итоге прикорм стал хоть как-то есть (по 2 -3 чайной ложки в день) с 8 месяцев, а то и с 9, предлагала регулярно, но он отказывался (и мясо и каши и овощи), сырые оругцы - помидоры ел летом, картошку, мясо - все вместе - примерно 1 - 2 ложки столовых в день
сейчас съедает по 3 - 4 ложки столовых в день в среднем, даю все что только могу придумать (делаю по-разному разное мясо, каши, овощи, супы), молочку не ест совсем никакую, кроме сливочного масла и сыра. ну и плюс грудь, но сколько там сейчас молока - крохи

стул был нормальный, судя во ЧАВО на этом сервере (временами был раз в 3 дня, в первые пол года - несколько раз в день, сейчас раз в 1 - 2 дня, не твердый; оформленный стал месяц назад примерно, до этого скорее кашецей)

ребенок активный, бегает, играет, правда пошел в год и 3, еще у нас увеличены желудочки гм, наблюдаем их

родители - я - рост 170, вес сейчас примерно 58 - 59, до беременности был 53 кг, папа - рост 180, вес примерно 85 - 90 кг, вобщем не маленькие..

врачи до года говорили - не переживать, все наладится, теперь советуют: лечить дисбактериоз, идти к генетику (летом тут консультировалась с генетиками, сказали - оставить ребенка в покое), подождать еще, правда один вот сказал - надо к эндокринологу..

посоветуйте с чего нам начать? к кому пойти? какие анализы сдать?
я так понимаю - все обследования будут платно, поэтому если можно - сразу скажите какие анализы сдать перед первым походом к тому или иному врачу, чтобы максимально сократить количество приемов

возможно нужны от меня какие-то данные еще, я просто не знаю что может быть полезно

выдела похожую тему, там проведено стооолько исследований, но они мало что дали.. не хочется затаскать ребенка по всем врачам, хотелось бы идти только к "нужным"

заранее спасибо

1. Прибавка роста/веса по месяцам (см. амб. карту)
2. Перенесенные заболевания (сроки)
3. Фото ребенка стоя
4. Где живете?

рост \ вес

рождение 46 \ 2320
1 мес 52 \ 3600
2 мес 56,5 \ 4240
3 мес 58 \ 5260
4,5 мес 58,5 \ 5910
6 мес 62,5 \ 6380
8 мес 64 \ 6840
10,5 мес \ 6970
11,5 мес \ 7100
1г 5,5 мес 72 \ 7500


живем в Санкт-Петербурге, точнее первые 3,5 месяца жили в городе, потом уехали за город (в курортную зону, гуляли много, летом так вообще по 6 - 8 часов, а иногда и 10 часов) в сентябре вернулись в город (в год и месяц)



заболевания -
в 4 месяца то ли дентация, то ли орви - температура до 38,2 1 день и 37 с небольшим еще 1, не лечили
в 7 - аналогично, но температура до 39 и 4 дня, насморк, сбивали температуру выше 38,5, не лечили, вышли 2 зуба
в 9 - аналогично, предыдущему - вышли еще 2 зуба
в 11 - двусторонний отит на фоне дентации, 3 недели, температура до 39,6, сбивали, лечили без антибиотиков

+ про нашу голову я заводила тогда тему в неврологии [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] после обсуждения пришли к выводу что лечить нечего.. не знаю, по развитию мы все же отставали месяца на 2 - 3 в среднем (сели - поползли - пошли)

делали узи сердца (не знаю зачем) все ок

в год гемоглобин был 86, через месяц уже 98, до этого проверяли в мае - было все в норме

ну и начиная с середины декабря мы 3 раза температурили (37 с небольшим пару дней, потом насморк настоящий, такого у нас раньше не было, насморк прошел только несколько дней назад, еще были подъемы температуры до 38,2 и 39 но на 1 день, на следующий меньше и потом нормализация, врачи были 3 раза, говорили - орви)

начиная с 2,5 месяцев или чуть больше постоянно в большей или меньшей степени присутствует атоп.дерматит (я с аллергией всю жизнь), лучше всего было перед нашим переездом в город

еще в карте стоят такие записи:
невролог: 1,5 мес постгипоксич сост, синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости, 3,5 мес то же; 8 мес пэп, гидроцефальный синдром, 10,5 мес то же;
окулист: 8 мес, ангиопатия обоих глаз, гиперкакой-то синдром слабой степени (мне сказала - все хорошо, проблем не видит)

по болезням - все


фото прилагаю и прошу прощения, малыш убегал и совсем не хотел стоять на месте и фотографироваться


еще вот темка про мою эндокринологию в начале беременности, может это имеет значение [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]


очень ждем ответов и советов!

1. По фотографии явных данных за хондродисплазии нет (это хорошо)
2. Темпы прибавки на первый взгляд неплохие, точнее посмотрю попозже
3. На каком сроке были роды? Чем объясняли относительно небольшие массо-ростовые показатели при рождении?

роды - 39 недль и 6 дней, т.е в срок,

в 30 недель было выявлено очень плохая работа плаценты, врач, который меня вел и у которого рожали - как раз специализируется на сложных беременностях и проблемах с плацентой, но ответа вразумительно на вопрос "почему" дать не смог, сказал, что причин видимых у меня нет, постоянно следили (доплер, узи, ктг) и дали доходить до срока, но если бы было ухудшение а не улучшение (я была в дневном стационаре 2 недели, потом дома таблетки принимала) то было бы сразу кесарево и вес - рост были бы у малыша при рождении гораздо меньше..
при родах - плацента оказалась ооочень маленькая и на вид ужастная, малыша проверили на инфекции сразу, не обнаружили, меня проверяли и при подготовке к беременности и во время - все было ок

единственное что предположил врач - стечение обстоятельств, закрепился эмбрион в неудачном месте..

но может быть - повляила маленькая простуда в 20 недель примерно.. или гормоны.. т.к у нас было эко, то была поддержка утрожестаном, были временами тянущие боли после 16 нель, несколько раз кололи прогестерон..

у меня удален уже давно 1 яичник, но всегда все гормоны, которые проверяли были в норме

Массо-ростовые показатели Вашего ребенка соответствуют нижней границе нормы для срока 39 недель. В таком случае мы нередко наблюдам, что ребенок в дальнейшем растет по нижней границе нормы, что и происходит в Вашем случае.
Какие рост и вес родителей?

родители - я - рост 170, вес сейчас примерно 58 - 59, до беременности был 53 кг, папа - рост 180, вес примерно 85 - 90 кг, вобщем не маленькие..


т.е Вы считаете, что ребенок здоров и это вариант нормы?

а как быть с тем что он ничего толком не ест?

и еще - а он догонит сверстников??? когда это возможно??? очень бы не хотелось, чтобы он всегда был маленьким, это мальчику ох как не хорошо...

Считается, что 80% таких детей, "маленьких при рождении" догоняют сверстников, если нет никакой сопутствующей патологии.
Посмотрела данные роста. Отставание сохраняется в преждних пределах, но не усугубляется. В большинстве таких случаев причина низкорослости остается неизвестной.

Основной алгоритм обследования:
1. исключить соматическую патологию (др. заболевания)
2. консультация генетика
3. консультация детского эндокринолога

спасибо большое за ответ

даже и не знаю радоваться ли, лучше бы уж какую бяку нашли и полечили, чем возможность, что он маленьким останется :(

обязательно сходим и к генетику и к эндокринологу, еще раз спасибо

дали нам направления в диагностический центр, пойдем, а еще назначили элькар... почитала - анаболик.... побочные действия и противопоказания не описаны.. это настораживает....

стоит его принимать? или нет?

прием элькара не влияет на рост

прием элькара не влияет на рост
а на аппетит? педиатр прокомментировала примерно так: будет лучше есть и начнет расти и вес набирать..

Это препарат не имеет доказанной эффективности. Исследования по нему не проводились ( в смысле аппетита). Практически никогда не замечала от него эффекта ( назначен гастроэнтерологом , и мама дает ребенку)

Педиатры и эндокринологи достаточно часто назначают элькар просто из-за того, что препаратов, которые могли бы активно влиять на рост здорового ребенка, не существует (о гормоне роста говорить не будем, т.к. у него очень узкие показания для назначения, т.е. здоровым детям он не назначается).

спасибо, значит давать не будем, пойдем обследоваться

Здравствуйте!

Начали обследоваться..

в шок повергло заключение ренгенолога: по кисти возраст ребенка ориентировочно 6 месяцев.. что это значит???

и по узи щитовидная железа всего 0,3 чего-то, а норма у них только для 4х летних и равно 1,8..

будем конечно кровь сдавать еще на гормоны щитовидки

простите, можно я повторю свой вопрос?

0,3 - объем щитовидной железы для нашего ребенка - это нормально или мало?

и то, что костный возраст в год и 6 определен как 6 месяцев - это В НАШЕМ случае что-то значит? или просто подтверждает что он меньше сверстников и все?

очень бы хотелось прочитать ответ.. мы с мужем очень переживаем

1. Нормативов объема щитовидной железы не существует. Важно лишь, что она расположена в типичном месте (на шее).
2. Отставание костного возраста встречается довольно часто. В вашей ситуации оно может быть как симптомом заболевания, так и вариантом развития ребенка. В любом случае, при отставании роста отставание костного возраста благоприятнее опережения, так что пока нет повода для волнения.
С учетом такого костного возраста я бы советовала выполнить анализы гормонов щитовидной железы (ТТГ, св.Т4), хотя других данных за нарушение функции щитовидной железы нет

спасибо большое, эти анализы как раз сегодня сдали + еще инсулиноподобный фактор роста, в понедельник получим ответ,

Вы здорово успокоили своим ответом, еще раз спасибо!

Здравствуйте. Были сегодня у эндокринолога. Узнали результаты анализов.

Повышен ТТГ (у нас 8,43 норм лаборатории не дали, про повышение сказала врач)
Т4св - норма (1,22)
какой-то F - 505,8 - норма
пролактин - норма (352,4)

и из биохимии
повышен холестерин, все остальное в норме, цифр врач не сказала

и сразу же нам назначила л-тироксин 12,5мкгр (могу ошибаться в ед измерения, но по 1\4 таблетки)
я спросила: это на всю жизнь? она сказала: мамочка, что вы расстраиваетесь - во-первых - это хорошо, что мы нашли и не пропустили, а во-вторых - еще же не поставлен диагноз

!!! но как тогда можно назначать лечение???? она обосновала тем, что повышены холестерин и ттг, гипоплазия щит.железы (это такое заключение на узи нам дали из-за того что у нас объем 0,3 а у них нормы от 1,8 но для детей от 4х лет! а для нас у них нет нормы, я писала уже) + маленький рост-вес
+ сказала - мы кандидаты на какое-то исследование с радиоктивным веществом (не подскажете, как называется, хочется про него почитать)

я правильно пологаю?: лекарствва до установки диагноза давать не следует, тем более, что нам еще назначено исследование холестериновых составляющих каких-то и повторный ттг, а перед исследованием на ттг необходимо исключить гормоны за месяц (по памятке пациента)
еще нашла такой текст на сайте одной лаборатории: "Для ТТГ характерны суточные колебания секреции: наивысших величин ТТГ крови достигает к 2-4 ч ночи, высокий уровень в крови определяется также в 6-8 ч. утра, минимальные значения ТТГ приходятся на 17-18 ч вечера. Нормальный ритм секреции нарушается при бодрствовании ночью" мы сдавали на дому, в 8-15 примерно + ночью очень плохо спали, максимум часа 3-4 в сумме


простите, что длинно, но сейчас для нас очень важно принять правильное решение, очень ждем ответа!

Срочно пересдать ТТГ и св Т4 в другой лаборатории!!!

простите, а их надо натощак сдавать или грудное молоко можно? мы в предыдущий раз сдавали в том числе и сахар, нам сказали строго натощак, но из-за этого малыш просыпается очень рано и плачет (он под утро примерно раз в полтора часа привык кушать)

и срочно - это чтобы картина не успела измениться? раньше чем в четверг не получится у нас, предыдущие анализы сданы в прошлую пятницу, может быть нам еще что-то сдать "заодно"?

нам еще назначены из-за высокого холестерина: холестерин общий, триглицириды, липопротеины высокой плотности, липопротеины низкой плотности и коэффициент атерогенности (опять же не уточнила, это не строго натощак сдается?)

Срочно, чтоб определиться с терапией.
Грудное молоко не влияет
Смысла исследовать холестерин не вижу
Гемоглобин в общ анализе крови какой?

гемоглобин в норме - 109
а вот эритроциты выше нормы (4,85 при N 3.9 - 4.7), средний объем эритроцита - ниже (70,5 при N 76 - 91), сред. объм гемоглобина в эритроците тоже ниже (22,3 при N 25.5 - 33) и показатель распределения эритроцитов по объему выше (21,4 при N 11.5 - 14.5)

здравствуйте

не знаю стоит ли писать здесь или же надо продолжать тему в генетике?

пересдали ттг - 6,14, т4 свободный - 1,29, антитела в норме, зашкаливает холестерин (8,59 норма до 4,9) холестерин лпнп 7,3 (норма до 4,7) коэф. атерогенности 3,34 (норма до 3)

были у 2х эндокринологов, которые смотрели очень внимательно, обе сказали - гипотериоза не видят, тут что-то другое, попросили кариотип и к ним опять, кариотип - норма, генетики направили на проверку целиакии, пока не сделали, но в какшках у нас нет мыл и того, чего должно быть много при целиакии..

одна из наших внимательных эндокринологов надолго на больничном, ко второй пока не записаться, поэтому, Алиса Витальевна, прокомментируйте пожалуйста, если можно!

да, еще генетики упоминали синдром рассела, но про него я в генетике спросила

1. Возраст ребенка?
2. Когда кормили/поили ребенка последний раз перед сдачей аналища на холестерин и когда сдавали кровь?
3. Причина назначения исследования холестерина?

Вы намеренно пишете о ребенке в двух разных темах, чтобы запутать врачей, или это разные дети?

нет, нет, ребенок один, та тема в генетике была старая, я в ней и написала, а потом подумала, что надо было написать сюда.. извините, если запутала, я могу стереть то свое сообщение..

возраст сейчас 1 год и 8,5 месяцев
на холестерин сдали т.к. в прошлый раз (в феврале) он был повышен (чуть больше 8, но чуть ниже, чем сейчас, тогда не кормили до сдачи анализа 3 часа) сейчас кормила молоком за 1,5 - 2 часа примерно, и во время анализа - медсестра сказала - кормить, т.к очень кричал, чтоб успокоился хоть чуть чуть.. а "когда сдавали кровь" - это Вы про время? в 11 часов утра в этот раз, в прошлый в 8-15

Извините, но это ИДИОТИЗМ!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
Через 2 - 4 часа после приема пищи (период максимального всасывания съеденной пищи) холестерин ДОЛЖЕН быть высоким!!!
Общеизвестные нормы для холестерина актуальны лишь после 12 часов голода! Неужели Вы никогда не слышали, что биохимический анализ крови сдают натощак? Именно поэтому исследование холестерина маленьким детям, не выдерживающим длительные голодовые промежутки, не назначается.
Перестаньте мучить ребенка и сдавать никому не нужные анализы

это не я придумала! это нам назначила самая первая эндокринолог (которая и л-тироксин назначала), а другая подтвердила, что тоже хотела бы видеть результаты анализа! и сказала, что молоком можно покормить.. откуда мне знать, что нельзя кормить, я же не врач! что сказали, то и делаю

хорошо хотя бы, что Вы сказали! значит на этот анализ можно не обращать внимания, и я обязательно это повторю нашим врачам!

простите, а по поводу генетики мне подождать ответа в той теме? или перенести все интересующие вопросы в эту?

разговор врачей про то, что у нашего малыша синдром Рассела мне не дает покоя

В Вашем конкретном случае по интернету диагноз синдрома Сильвера-Рассела (СРС) невозможно ни установить, ни опровергнуть. Данные роста не противоречат данному предположению, но этого недостаточно для постановки диагноза.
Прекратите заниматься самодиагностикой. Нет ничего хуже, чем искать изъяны в собственном ребенке.
Хотите подтвердить/исключить диагноз СРС - идите на очную консультацию к генетику. Мнение педиатра здесь ни при чем.
Что Вас сейчас беспокоит?
Похоже, что только рост. Если будет прогрессировать задержка роста, Вашего ребенка в любом случае (независимо от диагноза СРС) направят на обследование к детскому эндокринологу. Если скорость роста будет нормальной, то опять же независимо от диагноза СРС, никаких действий предприниматься не будет.

я не занимаюсь самодиагностикой, я не могу просто сидеть и смотреть что говорят врачи и пускать все на самотек! если бы Вы не сказали, что холестерин сдавать нельзя и я просто поверила врачам, то при ближайшей консультации у них - они бы назначили лечение и я бы послушно стала лечить неправильно сданный анализ!

а то, что у нас такой синдром - с уверенностью сказала не педиатр, а генетик со специальзацией педиатр из МГЦ, а согласился с ней нейрогенетик.... только я не стала их расспрашивать т.к. думала, что они сами мне расскажут, если это заслуживает внимания.. видимо они посчитали, что данный синдром - мелочь или им было просто некогда - начиналась конференция...

может быть имеет смысл тогда просто спросить: посоветуйте адекватного генетика! который посмотрит наши снимки костей рук (я же и его им приносила - им не надо! они и так уверены!), анализы, исследования, ребенка и объяснит нам хоть что-нибудь! а то сначала все врачи посылают к генетикам, потом генетики что-то обсуждают, дают направление на целиакию и говорят - идите, придете когда я из отпуска выйду, там и поговорим...

а по поводу "что беспокоит" - смотрю на свое любимое чудо - оно именно чудо и все у него прекрасно!

но ВСЕ врачи, у которох мы были говорят - что-то тут не так! даже те, кто сами соглашаются с тем что ребенок - чудо!

ах, да и конечно беспокоит, что он не кушает.. а вырости - может и сам вырастет, всякое бывает

в любом случае большое спасибо за Ваши ответы!

Если ребенок развивается нормально, а рост не ниже нижней границы нормы, то нет повода для беспокойства.

в год и 8,5 месяцев - 72 см, за последние 4 месяца (минимум) никаких изменений, за 9 месяцев - плюс 4 см всего

сама норм не знаю, но по словам наших врачей - рост ниже всех границ...

в год и 8,5 месяцев - 72 см
Это мало. Ниже 3 центиля.
А Вы можете выложить прибавки по месяцам?
Результат ан. на целиакию, кстати, уже получили?

результата на целиакию пока нет

прибавки:
родился 46 см
1 месяц и неделя - 52 см
2 мес - 56,5 см
3 мес - 58 см
6 мес - 62,5 см
8 мес и неделя - 64 см
1 год - 68 см
1,5 года - 71,5
1 год и 8 мес - 72 см

почти все время мерили разные люди, могут быть погрешности мне кажется..

еще, где бы узнать, в глицине (мы пили в 2,5 мес) не содержится случайно глютен? в мезиме например содержится и если у нас целиакия - может стать понятно почему именно в то время у нас начал болеть животик (до этого ничего не мучало малыша), высыпала аллергия и он стал хуже расти.. (про то,что у нас "случилось что-то в период между 2 и 3 месяцами" мне сказала эндокринолог, которая смотрела наши темпы роста, не мои выдумки, но у нас ничего не было такого, что могло бы повлиять на малыша, кроме маасажа, но врядли он такой "вредный" и вот этого глицина..)

прошу прощения, можно я напомню о нас? а то темка неотвеченная уже совсем низко отустилась..

может быть доктор dr.Ira что-либо скажет?

может быть доктор dr.Ira что-либо скажет?dr.Ira ждет результатов анализа на целиакию так же, как и остальные педиатры на этом форуме.:)

поняла, во вторник получим и сразу напишу, но ведь до 3х лет при целиакии может не быть антител и диагноз ставят только под вопросом... на сколько я знаю... хотя конечно я не врач и могу ошибаться :) на начало мая записались к гастроэнтерологу Корниенко из 5 больницы (СПб), на сколько я поняла из этого форума - она чуть ли не главный питерский спец по мальабсорбции...

здравствуйте

получили ответ анализов на целиакию
ат к глиадину
IgA 1.4 (0 - 12)
IgG 11.37 (0 - 12)
ат к трансглутаминазе
IgA 1.77 (0 - 10)
IgG 2.62 (0 - 10)

очень постарались и попали таки к нашей внимательной эндокринологу, еще раз все пересмотрела, про холестерин сказала - нормально все у нас, по какому-то коэффициенту видно, что это из-за еды недавней, про ттг (6 с небольшим) сказала - тоже нормально, и вообще раз он меньше стал - может в 2 года и 4 стать, вобщем не может она назначить нашему малышу гормоны, не гипотериоз у него и вообще считает, что у нас по части эндокринологии все чисто, оказалось знает она наших питерских генетиков, сказала к кому пойти, но если эта генетик ничего не прояснит - рекомендовала попробовать в москву.. но куда и к кому не может сказать.. а на рассела малыш похож по ее мнению.. и еще на какой-то синдром... но далеко не однозначно

что скажете и посоветуете? к кому идти? что сдавать? к генетику пойдем как только появится возможность (доктор болеет)

абсолютно разумные рекомендации
выполняйте их

мы сначала были у эндокринолога, а потом забрали анализ на целиакию, поэтому ей его не показывали

не похоже на целиакию, да?

здравствуйте
снова я к вам за разъяснениями и советами..

были у генетика-эндокринолога, которую нам порекомендовала та эндокринолог, советы которой Алиса Витальевна прокомментировала как "абсолютно разумные рекомендации"...

так вот эта врач сказала, что у нас все же гипотериоз, раз ттг 6 и холестерин повышен, на мои слова, что мы анализ на холестерин сдавали через 2 - 3 часа после еды - сказала - не имеет значения, чтоб он так повысился надо полкило жира съесть... кому верить??? смею предположить, что 2 эндокринолога скорее правы, чем генетик-эндокринолог (у нее может просто специализация другая?)
назначила она нам л-тироксин, точнее эутирокс 50 по 1\4 таблетки на 3 мес и пересдать анализы, ттг и холестерин должны снизиться по ее словам, на мой вопрос "как мы потом узнаем от чего ттг снизился: от лекарства или сам, ведь он за 2 месяца с 8,4 до 6,1 сам снизился, она не ответила, еще сказала, что малыш и так от меня получает каждый день через молоко 12,5 (каких-то едениц, простите - забыла) л-тироксина... как она посчитала - не ответила...
еще в бумажке "для нашего врача" (она небось думает, что у нас есть врач, который нас ведет .. хде б такого взять???) написала : "задержка роста, наиболее вероятно, комбинированный дефицит стг и гипотериоз дифференцировать с частичной нечувствительностью R к стг и ттг."
сама же сказала, что если есть нечувствительность рецепторв - ттг будет "дальше расти" правда он у нас снижается судя по анализам...
сказала, что считает, что стг у нас снижен, и не важно, что ифр у нас в самой серединке нормы.. сказала сдать вместе со всеми гормонами через 3 месяца и стг, но ведь его как-то специально, в стационаре сдают..?

еще за 2 часа приема предположила у нас:
- может быть что-то митохондриальное, сказала - проверить сложно.. (можно в германии например);
- может быть пара синдромов генетических (Рассела и Аарского), сказала - тоже проверить очень сложно, тоже делают в германии, но это может быть интересно только для науки а нам эта проверка не нужна - все равно лечить или нет - гормоном роста и после проверки в норме ли он..
- можно предположить какой-то сбой аминокислотный (будем вместе со всеми анализами сдавать и аминокислоты) т.к все беды посыпались после приема глицина (только внутриутробная задержка развития и сросшиеся пальчики на ножках были до): высыпания типа диатеза, больной животик, срыгивания фонтаном, затормозился рост и набор веса и пр.. + у нас неправильное соотношение кальция и фосфора в крови + кетоз по моче и был ацидоз с 2мя плюсами по крови в год..

вобщем у меня опять каша в голове и не понятно куда кидаться..

если следовать советам предыдущего нашего врача - раз ясности не прибавилось - теперь в москву ехать, но поговорив с мамашками получается - туда есть смысл - на обследование ехать и ложиться... а малыш панически боится врачей, вчера были в гостях, хозяйка была в белой рубашке с бледными цветочками - он как увидел - стал сильно кричать и вцепился в меня, как будто его сейчас мучить собираются... пришлось ей переодеться... вобщем не хотелось бы его сейчас в стационар, а то потом еще и психолог должен будет стать "лучшим другом" :(

простите, что длинно и очень надеюсь на ответ...

Возьмите тайм-аут и отдохните от бессмысленных походов по врачам. Синдромы Сильвера-Рассела и Аарского лечатся симптоматически, т.е. "на что жалуемся - то и лечим", так что их постановка ничего Вам не даст.
Диагностика митохондриальных заболеваний в РФ вполне возможна, но данных за это предположение при заочной консультации недостаточно.
Про тироксин мы уже обсуждали.

Соберетесь в Москву - милости прошу на консультацию (тел. регистратуры у меня в профиле), хотя смысла не вижу

спасибо, пожалуй так и сделаем

снова мы к ВАМ!

сначала миниотчет:
были на консультации немца-генетика, приезжал лекции читать и наша доктор договорилась о консультации - сказал нам нужен анализ на
микродилеции, а не гадания "аарский - рассел - что-то еще", их надо делать (если делать) за границей, т.к у нас делают вроде бы такой
анализ, но далеко не полный и смысла в таком анализе тогда нет (это уже наща генетик объясняла).. будем думать.. может кстати мне подскажут местные генетики делают ли это в финляндии?

были на плановом узи головы... у иове, нашел что-то похожее на кисту 9*20*9 мм, сказал - МРТ однозначно, потом к нему и лучше раньше...

мы подумали -подумали (с нашим неврологом) - по идее можно бы динамику посмотреть... но страшно.. надо наверное еще консультацию
нейрохирурга одного.. если разрешит ждать с мрт - подождать и посмотреть растет ли или нет.. в последнее узи ничего не видно было (тот же аппарат, тот же врач, декабрь прошлого года)

но мрт все же наверное делать надо, все говорят - только с наркозом..

поэтому несколько вопросов:
1. как делают мрт? почему нельзя попробовать без наркоза? шумно там - так у нас новый дом и соседи регулярно сверлят, малыш не просыпается, хотя если так же сверлят когда он не спит - он аж подпрыгивает и сразу плачет.. я бы проснулась точно, а ему не мешает..

2. какой наркоз наименее плох для нас? как выбрать? я читала ответы типа "выберите место где делать, а нарокоз выберет анастезиолог". при мрт обычно есть 1 анестизиолог и всем делают либо маска+вена, либо вена (диприван). я буду выбирать где делать (если с наркозом) по тому какой наркоз нам будут делать, т.к я не знаю анестезиолога, которому могу доверить здоровье своего ребенка и уж тем более, который работает при мрт.. фразы, что диприван хороший препарат и что от него быстро отходят - для меня только фразы, мне делали его 2 раза в хорошей клинике, врачам которой я доверяю значительно больше, чем другим, но! я оба раза отходила по 6 часов... поэтому вопрос как определить какой препарат выбрать для наркоза? какие анализы сдать, что проверить..

заранее спасибо за ответы!

Какой смысл делать МРТ?

как я поняла - чтобы понять наконец что же у нас в голове происходит.. у нас же год назад было сильное увеличение желудочков, но тогда мы понаблюдали, они увеличились и остановоились, мы успокоились и ходим раз в полгода на контроль на всякий случай.. вот, сходили, увидели кисту в области ликворотока, как она себя поведет и чего от нее ждать - врач хочет понять, сделав мрт..
разговаривать больше с нами не хочет без результатов.. а он (проф. Иове) считается одним из лучших нейрохирургов питера..

может быть в форуме консультируют и нейрохирурги и можно с ними проконсультироваться? у меня есть только заключение и схема где указано место кисты (иове) + есть распечатка узи от нашего невролога, но качество оставляет желать лучшего..

Выкладывайте то, что есть.

кстати по теме основной - нам уже год и 10 мес, мы так и весим меньше 8 кг и ростом теперь 73 - 73,5 см

вот , выкладываю

Подождем ответа неврологов.

МРТ делать не нужно. Нейрохирург не нужен. УЗИ контроль не нужен.

МРТ делать не нужно. Нейрохирург не нужен. УЗИ контроль не нужен.
спасибо большое за такие приятные слова!

но хотелось бы понимать почему, объясните, пожалуйста

без объяснения звучит .. непонятно


как ВЫ могли заметить - у нас было уже 2 мнения, первое, категоричное, без объяснений - "срочно мрт", второе, с объяснениями - "с мрт не надо торопиться, наркоз нам не полезен сейчас, и так проблем хватает, посмотреть на узи динамику, возможно это ***(забыла я, простите) железа рассосалась и ничего страшного, а динамика - на всякий случай - а вдуг это не так и вдруг расти будет", ну и третье - ваше - тоже категоричное и без объяснений... было бы более чем странно, если бы я согласилась именно с третьим и вот так, запросто не стала больше ничего делать...

и еще: а не может быть такого, что не растет малыш из-за того, что что-то куда-то давит в голове? начало роста желудочков (верхняя граница нормы) у нас было в 2,5 - 3 мес, пик роста - в мае прошлого года, в июне- стабилизация... расти ребенок стал хуже в те же 2,5 - 3 месяца (1 и 2 месяцы рост был идеальный, потом пошел постепенный спад скорости), родился 46, в 3 мес - 58, в мае ребенок был 68 см, а вот потом он вообще замедлился и за уже больше чем год вырос меньше, чем на 6 см.........

здравствуйте

ну вот и лето прошло

мы честно уехали на дачу и прожили там июль и август с большим удовольствием и не вспоминая про врачей

ребенок стал раза в 3 больше кушать, окреп, подрос до 77 см примерно...

т.е в 2 года- 77 см и около 8 кг веса............

приехали в город и через неделю что-то случилось..

в понедельник ребенок стал капризным,
во вторник - сильнее + есть стал плохо (но еще ел сам),
в среду совсем капризуля, днем спать не стал, проснулся в 9 утра и уснул в 11 вечера! есть отказывался, удалось по-немногу 3 раза покормить (сам вообще не стал есть), 2 раза покакал, более-менее оформленно,
проснулся потом опять в 9 утра со слезами, соплями (водичка) и опять капризы, опять с тудом кормила, какал уже неоформленно 2 раза, пару раз просто пачкались трусики, опять не спал весь день и уснул только в 10 вечера, через пол часа проснулся опять со слезами и уснул в первом часу ночи... вобщем ребенок не спит, плохо ест, нехорошо какает (но не понос) :((
сейчас спит
в ночь со среды на четверг судя по лбу - была температура, но не мерили, т.к ясно,что не высокая, последние ночи спит очень беспокойно, просыпается, плачет, мечется по кровати..

я бы подумала, что лезут зубы (у нас пока 16, должны по идее еще дальние вылезти уже) но на ощуп там ничего нет, при нажатии - не плачет, в рот не пускает, но он вообще никогда не пускает, это не показатель.. соплей вроде особых нет, только чуть-чуть, и видимо внутри есть, стекают по задней стенке, т.к он иногда покашливает как будко там что-то мешает..

стоит вызвать врача? у меня 1 вариант - врач с этого форума, но мы пока не знакомы, цена немаленькая и не факт, что согласится ехать еще.. местный педиатр не внушает никакого доверия

на что похоже? что думать?

не может быть какие-то неприятности опять в нашей головке? (да, исходя из того, что какашки плохие - скорее всего дело не в голове, но все равно ответьте!)

как обычно: большое спасибо заранее


п.с. 77 см для 2х лет - очень мало, опять начинть с эндокринолога когда разберемся с текущей проблемой? или?

Наиболее вероятно, что ребенок переносит ОРВИ. С головой( с которой, кстати, все в порядке ) - это не связано.

Наиболее вероятно, что ребенок переносит ОРВИ. С головой( с которой, кстати, все в порядке ) - это не связано.
спасибо, Мария Александровна, никогда подобных орви не видела, но все когда-то случается в первый раз..

сегодня днем - уснул, уже праздник, буду смотреть, если что - будем на той неделе проситься к Вам на осмотр :)


а по поводу роста нашего - что посоветуете? по второму кругу всех пройденых питерских врачей? тут один доктор (ортопед правда, но мне показался очень толковым) посоветовал нам попробовать пробиться в РДКБ, сказал - со сложными случаями надо туда.. мы же всего 77 см! а нам 2года и полтора месяца :(

сегодня днем - уснул, уже праздник, буду смотреть, если что - будем на той неделе проситься к Вам на осмотр
Думаю, что к этому времени уже поправитесь.:)
посоветовал нам попробовать пробиться в РДКБ,
У меня заскок...РДКБ - это что ?

Думаю, что к этому времени уже поправитесь.:)
очень надеюсь, но если нет - то .. будем проситься :)

У меня заскок...РДКБ - это что ?
детская клиническая больница в москве.. если я все правильно поняла.. я про нее первый раз от этого врача услышала

Алиса Витальевна предлагала вам обратиться на очную консультацию в Москве, если вы туда соберетесь, но ваш эндокринолог пока не видит необходимости в дополнительном консультировании ?

РДКБ - республиканская детская клиническая больница. Там есть отделения эндокринологии и генетики. Честно говоря, не думаю, что ребенку в возрасте 2 лет это целесообразно. Исследования, ради которых необходима госпитализация (стимуляционные диагностические тесты на выброс гормона роста проводятся только в стационарных условиях), в возрасте 2 лет провести весьма сложно.
Лучше проведите предварительно амбулаторно исследование крови на ИРФ-1 (другие названия: соматомедин С, IGF-1, инсулиноподобный ростовой фактор) - кровь сдавать строго натощак. Если этот показатель будет низким, то появятся веские основания для дальнейшего обследования

РДКБ - республиканская детская клиническая больница. Там есть отделения эндокринологии и генетики. Честно говоря, не думаю, что ребенку в возрасте 2 лет это целесообразно. Исследования, ради которых необходима госпитализация (стимуляционные диагностические тесты на выброс гормона роста проводятся только в стационарных условиях), в возрасте 2 лет провести весьма сложно.
Лучше проведите предварительно амбулаторно исследование крови на ИРФ-1 (другие названия: соматомедин С, IGF-1, инсулиноподобный ростовой фактор) - кровь сдавать строго натощак. Если этот показатель будет низким, то появятся веские основания для дальнейшего обследования
инсулиноподобный фактор роста мы проверяли еще в феврале, судя нему все у нас хорошо, сейчас найду цифры.. вот: 66,1

по поводу возраста: а кроме этого исследования на гормон роста, больше проверять нечего??? а генетику??? нам нужен диагноз, нам нужно понимать можно ли еще думать о детях или все, мы слишком любим этого ребенка, чтобы пропустить что-то важное, ведь возможно можно что-то сделать сейчас, а не ждать несколько лет, ведь за них он может еще на сколько-то сантиметров отстать, не хотелось бы в школу вести "3х летку"

Алиса Витальевна предлагала вам обратиться на очную консультацию в Москве, если вы туда соберетесь, но ваш эндокринолог пока не видит необходимости в дополнительном консультировании ?

если честно - мы пока не были у нашего эндокринолога, т.к сначала надо сдать анализы, а мы сейчас болеем, да и еще у нас огромная проблема взять кровь, в прошлый раз когда брали - мед.сестра в первый день так и уехала ни с чем (кровь просто не шла) а во второй раз пришлось брать из ножки, т.к из ручки опять не шла, малыша всего искололи :(( он потом еще долго плакал, жаловался что болит ножка


ПОСОВЕТУЙТЕ ПОЖАЛУЙСТА где искать мед.сестру, которая хорошо берет кровь! Мне порекомендовали поискать мед.сестру из реанимации, но у меня нет таких :( пусть дорого, но чтобы ручки были хорошие..


предполагаю - Вы можете сказать "что пишу сюда, если еще не были у своего врача", но я просто уверена, что она только опять похвалит малыша, связей в местах, куда нам можно было бы поехать, если я правильно ее поняла - у нее нет.. она только говорит - "попробуйте в москву"..

инсулиноподобный фактор роста мы проверяли еще в феврале, судя нему все у нас хорошо, сейчас найду цифры.. вот: 66,1

Уровень ИРФ-1 66 нг/мл является средним показателем для возраста 0 - 2 года. Показаний для исследования уровня гормона роста на данный момент нет.
а кроме этого исследования на гормон роста, больше проверять нечего???
С точки зрения эндокринных причин задержки роста необходимо также исследование гормонов щитовидной железы, о котором речь уже шла. Если показатели были нормальными, других причин для обследования эндокринолога нет.
а генетику???
обследование у генетика - эта однократная амбулаторная консультация, по результатам которой могут быть назначены (если генетик посчитает целесообразным) исследования крови.

спасибо за ответ, большое

Уровень ИРФ-1 66 нг/мл является средним показателем для возраста 0 - 2 года. Показаний для исследования уровня гормона роста на данный момент нет.
да, нам так же сказали все эндокринологи, у которых мы были

С точки зрения эндокринных причин задержки роста необходимо также исследование гормонов щитовидной железы, о котором речь уже шла. Если показатели были нормальными, других причин для обследования эндокринолога нет.
т.е если анализы в норме - мы не пациенты эндокринолога в любом случае?

обследование у генетика - эта однократная амбулаторная консультация, по результатам которой могут быть назначены (если генетик посчитает целесообразным) исследования крови.
очень бы хотелось получить ответ генетиков:
куда на консультацию нам поехать и к кому! еще на сколько я понимаю, существует вариант отправки крови на анализ, чтобы не везти ребенка, про то, что в питере нет лаборатории, которая могла бы сделать алализы, для постановки диагноза нам сказали местные генетики

когда мы были на консультации у ортопеда (у нас вальгус из-за того, что тянет ахил.сухожилие) в институте турнера - в кабинет заходил дургой врач и договаривался с нашим, что пациенты из другого города пришлют документы, видео и фото для консультации и они посмотрят и вынесут решение: приезжать ли, оперировать ли и т.д, так вот нельзя ли что-то аналогичное осуществить нам? возможно такой запрос надо сделать уже в конкретном учреждении, куда надо поехать, я сделаю, только посоветуйте КУДА

очень бы хотелось получить ответ генетиков:
куда на консультацию нам поехать и к кому! еще на сколько я понимаю, существует вариант отправки крови на анализ, чтобы не везти ребенка, про то, что в питере нет лаборатории, которая могла бы сделать алализы, для постановки диагноза нам сказали местные генетики
Для того, чтобы сдать кровь на молекулярно-генетический анализ, необходимо знать, что искать/исключать. Так что о заочной консультации и речи нет.

Для того, чтобы сдать кровь на молекулярно-генетический анализ, необходимо знать, что искать/исключать. Так что о заочной консультации и речи нет.

если я не ошибаюсь, то генетик на консультации просто смотрит на ребенка и говорит с мамой (мы были на консультациях раза 4, ну + стандартный осмотр ребенка, как и у эндокринолога, педиатра и др.), а ортопед - трогает (смотрит руками) и при этом мне ортопед говорит - заочная консультация возможна! хотя бы для того, чтобы понять, что есть смысл ехать на очную консультацию
но конечно все зависит от врача, кто-то не захочет ковыряться, а кто-то возьмется..

в любом случае: где у нас в россии знакомы на практике с синдромами рассела-сильвера и другими, возможными в нашем случае? не так чтоб "видели 2х! расселов", а наблюдают, изучают, возможно чем-то помогают, где есть опыт?

или такого в россии нет и надо искать за границей?

Прекрасно знакома Алиса Витальевна и институт детской эндокринологии, где она работает и где , по вышему выражению , наблюдают, изучают, и др

Если умный врач говорит что-то , имеет смысл прислушаться- вероятно, есть соображения, по которым Алимса Витальевна принимает именно это решение - очная консультация в институте детской эндокринологии, при этом уже раньше звучало объяснение, почему эту конслуьтацию лучше проводить после 2-х лет и почему сама по себе постановка диагноза с-м Рассела - Сильвера ничего не изменит принципиально
Напомню, что о с-ме Рассела - Сильвера Алиса Витальевна рассказывала Вам еще в апреле

сама по себе постановка диагноза с-м Рассела - Сильвера ничего не изменит принципиально
Напомню, что о с-ме Рассела - Сильвера Алиса Витальевна рассказывала Вам еще в апреле

а когда постановка диагноза что-то изменит? в 4 года? у нас хранятся криоэмбрионы, нам нужно знать можно ли их использовать, или нет, или нам нужно заново проходить весь цикл эко, пробовать получится ли у нас еще или нет, нужно знать можно ли вообще еще мечтать о детях

и я ни в коем случае не сомневаюсь с словах Алисы Витальевны в области эндокринологии

эту консультацию лучше проводить после 2-х лет нам как раз больше, почти 2 года и 2 месяца

и еще перемерили сегодня человечка, 78 см это лежа, стоя - 75 с небольшим :(

а когда постановка диагноза что-то изменит? в 4 года? у нас хранятся криоэмбрионы, нам нужно знать можно ли их использовать, или нет, или нам нужно заново проходить весь цикл эко, пробовать получится ли у нас еще или нет, нужно знать можно ли вообще еще мечтать о детях

Если Вы читаете на англ. то вот здесь весьма подробно [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи].grID7086
В целом же, б-во работ, проведенных по теме, показали, что у братьев и сестер детей с синромом Рассел - Сильвер нет этого заболевания. Поэтому, риск повтора в той же семье минимален.

Если Вы читаете на англ. то вот здесь весьма подробно [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи].grID7086
В целом же, б-во работ, проведенных по теме, показали, что у братьев и сестер детей с синромом Рассел - Сильвер нет этого заболевания. Поэтому, риск повтора в той же семье минимален.
спасибо за ссылку, попробую попросить кого-нибудь перевести (сама, увы не читаю, но если там есть для нас информация - грех ее пропустить)
посмотрела, там даже клиники указаны, которые этим занимаются (если правильно поняла) еще раз большое спасибо за ссылку, обязательно переведем!

а как у близницов нет статистики? ведь у детей, родившихся из 1 протокола эко, риск будет не как у просто братьев или сестер, а как у близнецов? или я не права? они же оплодотворялись и росли одновременно в одних и тех же условиях..

ведь у детей, родившихся из 1 протокола эко, риск будет не как у просто братьев или сестер, а как у близнецов?
Неоднояйцевые близнецы ( а это то, что происходит при ЭКО ) ничем не отличаются от обычных братьев и сестер.

Неоднояйцевые близнецы ( а это то, что происходит при ЭКО ) ничем не отличаются от обычных братьев и сестер.
спасибо :bo: :ax:

я же говорю - питерские генетики - высший класс, они мне сказали - крио - уничтожать, да и вообще надо очень хорошо подумать стоит ли рисковать...

здравствуйте

мы получили результаты анализов, приема врача еще долго ждать.. не можете прокомментировать результаты? а то теперь совсем душа не на месте

инсулиноподобный фактор роста (ИФР1):
норма лаборатории 49 - 289
8.02.2008 66,1
9.10.2008 49,6

ТТГ нормы почему-то разные указаны, но в первый раз (когда норма другая - возраст нам почему-то поставили 1 год, а в остальные 2 раза - 2 года)
8.02.2008 8,43
8.04.2008 6,14
8.10.2008 4,82

никаких лекарств не принимаем

холестерин
норма лаборатории 1,6 - 4,9
8.02.2008 8,22
8.04.2008 8,59
9.10.2008 5,38 тут мы често ничего не ели всю ночь и перед сдачей анализа попили только воды (в предыдущие разы ели грудное молоко)

Т4 св
8.02.2008 1.22
8.04.2008 1.29
9.10.2008 1.2

честно говоря расстроил ИФР1.. самая нижняя граница нормы...

и еще клинический анализ крови пестрит выходами за границы норм
гемоглобин 11,6
гематокрит 34,5%
эритроциты 4,29
RDW 13,8%
MCV 80,4
MCH 27,1
MCHC 33,7
PLT 383
MPV 7,38
+лейкоциты 9,93 (норма до 9)
NEU 25%
NEU abs 2,49
эозинофилы 3,6%
+эозинофилы abs 0,36 (норма до 0,3)
базофилы 0,9% (норма до 1)
++базофилы abs 0,09 (норма до 0,06)
++лимфоциты 62,10% (норма до 37)
++лимфоциты abs 6,16 (норма до 3)
MON 5%
MON abs 0,5
LIC 3,4%
LIC abs 0,34
CHCM 37,9
CH 30,3
HDW 2,74

палочкоядерные 1%
сегментоядерные 13%
эозинофилы 3%
базофилы 1%
лимфоциты 75%
моноциты 7%

СОЭ 8

на текущий момент нам 2года и 3 мес, весим 8кг с небольшим, рост около 78 см

еще сделали рентген кистей рук, заключение: неполных 12 месяцев

заранее большое спасибо за ответ!

О референсных значениях ТТГ для детей мы говорили много на РМС, у ребенка нет проблем

О референсных значениях ТТГ для детей мы говорили много на РМС, у ребенка нет проблем

т.е рост ребенка в 2г и 3 мес 78 см и результат рентгена "неполных 12 мес" в возрасте 2 лет и 3 х мес - это норма??? :ai:

и все эти вылеты в клиническом анализе крови - тоже норма?

показателем ТТГ я вполне довольна, смущает ИФР1

Исправлю : у ребенка НЕТ проблем с ТТГ

Думаю, что Алиса Витальевна продолжит ответ - Вам ведь не одна я отвечала, не так ли? И не один вопрос был задан - в частности, о лейкоцитарной формуле у детей написано много на РМС

Коллеги дополнят мой ответ - я постаралась ответить на часть ваших вопросов

прошу прощения, не так Вас поняла, спасибо за ответ и буду ждать что скажут еще

Сусла,
учитывая результаты анализов Вашего ребенка, Вам пора закрыть эту тему и отправиться на очное обследование в специализированный детский эндокринологический стационар.
Отвечать в Вашей теме более не считаю возможным

значит все так плохо? :(

Алиса Витальевна, мы на следующей неделе пойдем к 2м нашим эндокринологам, теперь приложу все усилия, чтобы это произошло как можно быстрее, но они оба не из поликлиники, т.е не дадут нам никаких направлений на бесплатные обследования, просто они рекомендованы нам как хорошие

Но обследование в стационаре наверное может быть и по ДМС? Не подскажете куда нам идти и что просить? В нашей поликлинике детской эндокринолога нет, нас могут только направить куда-то, например в детский центр КДЦД на О.Дундича, мы там уже были в самом начале походов по эндокринологов, но там работает тетя, которая вообще не посмотрела на ребенка, назначили л-тироксин и пообещала сцинографию (надеюсь правильно написала) боюсь она нас только хорошо отругает что не послушались ее и не даст никаких направлений..

Я очень прошу, если это возможно - посоветуйте как нам действовать. Мы очень мало сталкивались с государственной медициной и я не знаю что и у кого мы можем просить и на каких основаниях. Благодарю заранее!

Очень взволновал Ваш ответ про стационар, и очень надеюсь, что посоветуете как туда попасть и куда именно лучше постараться попасть! Знаю что у нас есть на Лиговском больница Раухфуса, и там занимаются проблемами роста, но на сколько хорошо... Или можно сразу попытаться в Москву?

Алиса Витальевна! Вы написали, что не будете больше мне отвечать, НО Я все же НАДЕЮСЬ на ответ!

Сусла,
я работаю в Москве и не знаю правил и условий стационарного эндокринологического обследования в Вашем городе.
Идете к специалисту, направившему на исследование ИРФ-1, и спрашиваете, как он расценивает полученый результат, а также когда, где и как обследоваться дальше. И этот врач несет ответственность за рекомендации, которые Вам дает

.. второй раз (на днях) мы сделали анализ по собственному желанию, все врачи говорили о пересдаче ТТГ, холестерина и рентгене ... а ИФР1 был нормальным, поэтому его пересдавать никто не просил

т.е в Питере нет хороших мед.учреждений которые занимаются нашими проблемами? Или наоборот это достаточно простые и обычные исследавание, которые делают в любом стационаре?


еще вопрос, наверное надо в другом разделе разместить? или сюда заходят те, кто может ответить?
где можно узнать: что нам положено бесплатно и как это получить?
заведующая в поликлинике предложила 2 направления: к генетикам (оно туда не требуется, она наверное не знала :) ) и к эндокринологу в КДЦД но эндокринолог там меня абсолютно не устраивает, там вообще очень "советская" обстановка, детей нет, есть бумажки, при чем учитываются только те, что подходят под их таблицы, где можно посмотреть "ответ".. 2 врача, которых нам посоветовали принимают в Педиатрической Академии по направлениям от поликлинического эндокринолога, но в поликлинике у нас такого нет, от педиатра направление не подходит.. а на приме без направления (платном) они не дадут официальных направлений, только могут посоветовать, и придется обследоваться опять же платно

Я Вам неоднократно писала, что никакой срочности Вашего обследования нет. Вас этот ответ не устроил - Вы сами решили назначить себе обследование. Согласитесь, странно после такого настоятельного желания мамы пообследовать ребенка слышать о желании сделать это бесплатно.
Ситуация с платными консультациями при отсутствии направления от врача поликлиники абсолютно стандартная. Вы же сами выбрали такой вариант, когда Вас что-то не устроило по месту жительства...
При обращении в ЭНЦ без направления Вы бы наверняка платили и за консультацию и за обследование (анализы крови, гормоны, МРТ, рентген и т.п.). При наличии абсолютных бесспорных показаний для обследования (каковых у Вас нет) с медицинским заключением о необходимости госпитализации Вы могли бы получить квоту на бесплатное обследование.
Иными словами - не бегите впереди паровоза. Хотите бесплатно - ждите, когда появятся бесспорные показания (если они вообще появятся).

т.е никакого криминала в результах анализов нет и обследвание в стационаре нам и не показано ? :)) а я то подумала было, что вы увидели в результатах что-то плохое! хорошо, что все выяснилось! для собственного интереса травить ребенка клофелином я точно не буду ни платно, ни бесплатно!

а не устроило меня по месту жительства (точнее там, куда нас направили из поликлиники) то, что ребенку без обследований назначили л-тироксин на неопределенный срок, который как потом выяснилось, давать было не надо (это было подтверждено несколькими врачами и Вами в том числе)! т.е врач был некомпетентен и я считаю - слава богу, что я такая сумашедшая мамаша, которая прежде чем травить ребенка ненужными и неполезными лекарствами несколько раз все проверит!


а по поводу моего вопроса о том где узнать что положено бесплатно и как это получить - он в силе, т.к Вы ответили про платные услуги, как их получить - я знаю, а вот по бесплатным - вопрос открыт.. эндокринолога в поликлинике у нас в принципе нет, поэтому получить у него какое либо направление нельзя, как и консультацию, вопрос, что делать в этом случае??? раньше вопрос решался просто - мы шли за деньги к специалисту (будь то невролог - гастроэнтеролог - окулист - ортопед - эндокринолог), которого нам советовали другие врачи, к которым мы тоже шли за деньги и все, а если понадобятся дорогостоящие исследования - хотелось бы не метаться как ошпаренной, а знать как действовать

Вы опять переиначиваете все, как хотите. У Вас впервые появились показания для стационарного обследования, но абсолютными показаниями для госпитализации они не являются! Однако, наличие таких результатов анализов не позволяет Вас консультировать заочно!!! :bb:

нет, не надо бомбу, простите :), теперь надеюсь я все правильно поняла!

мы в любом случае пойдем теперь еще раз за направлением и на консультацию к бесплатному врачу, послушаем что скажет и к платным нашим тоже пойдем на будущей неделе

здравствуйте снова

по теме - нам полных 2 года и 5 месяцев, мы около 80 см и немного не добираем до 9 кг, все врачи наши как обычно ничего нам не сказали и отправили гулять до 3х лет, "а там посмотрим", сейчас делают нам анализ на синдром Рассела-Сильвера в Томске, результат обещали после праздников сказать


а теперь не по теме, но решила написать здесь, т.к информации про ребенка много в теме, а вопрос у меня не из самых простых (для меня конечно, для врачей, консультирующих тут - наверное простой :) )

ребенок иногда по ночам просыпается и сильно плачет, на вопрос "где-то болит?" говорит "да" и показывает на ножку ниже колена, не понятно куда именно, сегодня 2 раза просыпался :( (показывал сегодня на 1 и ту же ножку оба раза, в другие разы - не знаю), это не каждую ночь, но по 1 - 2 раза в неделю наверное.. поплачет, погладим ножку, минут через 10 - 15 засыпает..

что бы это могло быть? может стоит к какому-то врачу обратиться?

заранее спасибо

и с наступившим Новым Годом [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи](17).gif

прошу прощения, мне стоило задать вопрос про жалобы ребенка на то, что "ножка болит" в новой теме? или мой вопрос посчитали несущественным?

или может посчитали, что я недостаточно написала? ножка на вид не отличается от другой..

здравствуйте

не знаю куда писать вопросы, напишу сюда, если ответа не будет - заведу новую тему в другом разделе

были с малышом на осмотре окулиста, она насмотрела что глаз не развивается и сказала - нужно еще обследование и очки

у меня 1 глаз не развился, видит только вехние 4 строчки, второй видит все, я так поняла - у ребенка что-то похожее.. я носила очки лет до 8 - 9, очень их не любила, сняла после того, как съездили к какому-то профессору и он сказал, что пользы от них не будет..

не вижу смысла мучить ребенка очками, раз они мне в аналогичной ситуации не помогли

выкладываю фото заключения, очень хочется прочитать советы и комментарии по этому вопросу
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

по поведению врача - вообще смахивает на "развод" на приеме сказала -не сможем зрение посмотреть, а вот если придете ко мне в другое место работы - там все сможем, закапаем что-то, "рассчитывайте на долго, надо обследоваться и подобрать очки, не мог профессор сказать, что очки не помогут"

Здравствуйте. У ребенка дальнозоркость средней степени на правом глазу, высокой степени - на левом. Расширение зрачков необходимо для выяснения истинной рефракции, что поможет выписать правильные очки для постоянного ношения. Диагноз "неразвитый глаз" (на медицинском языке-амблиопия) пока не выставлен, так как не определена острота зрения. Очки нужны обязательно. Если ребенок не будет их носить, то вероятность развития амблиопии и косоглазия будет очень высокой.

спасибо за ответ, хоть и совсем не порадовали..

т.е и обследование и очки в самом деле нужны :(

а не могли Вы объяснить: почему же они в свое время мне не помогли? я их носила постоянно лет с 3х точно.. и глаз, который видит хорошо, мне временами заклеивали..

еще я читала про какие-то упражнения, про программы для занятий с ленивым глазом, при чем на этом же форуме.. но не про очки..

и как ношение очков может помочь в развитии глаза? ведь вроде бы наоборот считается - надел очки - все, глаз уже лучше видеть не будет, после этого он будет уже видеть только хуже.. или это миф?

Здравствуйте, решила зайти и сюда, может что-то подскажете.. :ax:

у нас на данный момент ситуация такая:

3года и 2месяца, рост 82см
по снимку кистей рук нам 1,5 года

во вторник идем пообщаться с генетиком, потом сдать кровь на много-много анализов (стандартный набор эндокринолога + может быть что-то назначит генетик).. эндокринолог пророчит пробы на гормон роста

хотелось бы узнать возможные последствия от этой процедуры (побочные эффекты применяемых лекарств) и что хорошего она может нам дать :bc:


... у нас явно надо смотреть не только рост, а всего карапуза (отставание по физ развитию видно во многом, он еще прыгать не научился, двигается не как сверстники, вальгус, говорит не четко, зрение не ах, 100% это все все связано) наши эндокринологи почему-то интересуются только ростом и весом, ортопеды ножками, окулисты глазками, неврологи развитием, а причину то проблемы и пути решения кто из специалистов должен искать? нам к какому доктору?? :confused:

эндокринолог пророчит пробы на гормон роста

хотелось бы узнать возможные последствия от этой процедуры (побочные эффекты применяемых лекарств) и что хорошего она может нам дать :bc:


:
Какой ?

эндокринолог пророчит пробы на гормон роста

хотелось бы узнать возможные последствия от этой процедуры (побочные эффекты применяемых лекарств) и что хорошего она может нам дать :bc:


Какой ?
вот этой, которую Вы процитировали: пробы на гормон роста

А что подразумевает эндокринолог под этим ? И разве уже не говорилось год назад - возможно, после двух лет необходимо будет обследовать по поводу продукции гормона роста - ИФР1 + пробы стимулирующие для оценки резерва горомна роста ( множественое числоо ) если будут нужны
Что будем обсуждать сейчас?

А что подразумевает эндокринолог под этим ? И разве уже не говорилось год назад - возможно, после двух лет необходимо будет обследовать по поводу продукции гормона роста - ИФР1 + пробы стимулирующие для оценки резерва горомна роста ( множественое числоо ) если будут нужны
Что будем обсуждать сейчас?

Эндокринолог подразумевает пробы с клофелином в стационаре

хотелось бы обсудить влияние препарата на организм маленького ребенка, который в принципе не получал лекарств в течении жизни и который в нескольких попытках применения лекарств показывал реакцию, которой врачи, назначавшие лекарства не ожидали и после чего лекарства отменяли (мама, т.е я - тоже часто удивляла врачей реакцией на лекарства)

Алиса Витальевна писала:
Честно говоря, не думаю, что ребенку в возрасте 2 лет это целесообразно. Исследования, ради которых необходима госпитализация (стимуляционные диагностические тесты на выброс гормона роста проводятся только в стационарных условиях), в возрасте 2 лет провести весьма сложно.
в чем выражается эта сложность? у нас по некоторым параметрам развитие года на 2, а по некоторым на 6 (по словам психолога)

и хотелось бы четко понять что нам даст результат этих проб:
-при нормальных результатах мы просто будем знать, что гормон роста у нас в норме и что нам больше можно не ходить к эндокринологам? наш врач другой специализации?
- при сниженном гормоне роста мы можем рассчитывать на лечение? и (как результат лечения) на то, что ребенок начнет расти и развиваться физически?

просто у нашего эндокринолога это даже смысла нет спрашивать, она не задумывается от том, что могут быть последствия какие-то неблагоприятные и перед пробами в стационаре со мной на эту тему говорить не будут, не до этого нашим бесплатным врачам, да и платным тоже частенько :( .. можно конечно закон распечатать и бегать с ним, но боюсь сервис будет после этого такой, что мне придется ребенка в охапку и бегом оттуда :ac:

Если делать эти пробы, то мне нужно самой к этому подготовиться, т.к. я знаю, что ребенок никогда не лежит в мед.учреждениях, как только его пытаешься положить (даже в знакомом месте, у хорошо знакомого врача, которая очень терпеливая и замечательно относится к ребенку, никогда не делала ему больно) - у него откуда-то берутся силы и он вырывается и кричит так, как будто его собираются резать и его очень сложно удержать :( на днях пытались сделать ЭКГ, так нас просто выставили из кабинета.. а тут не только лежать придется :(
после УЗИ полгода назад его трясло целый день..

Ваши альтернативные предложения ?
Проба проводится завтра ? Вам не предлагали специализированный центр? Ребенок идеально здоров и помощь специалистов не нужна? Проводимые тесты ранее не использовались в мире ? Они будет проведены без показаний ?
Чего вы хотите на самом деле ?

при чем здесь альтернативные предложения? я сама считаю, что нам это нужно сделать, но хочу иметь реальную информацию о процедуре, пациент вобщем-то по закону имеет на это право.. но большинство врачей почему-то считают, что это лишнее..

завтра мы пойти не смогли бы, т.к пока нет необходимой информации

мне не предлагали никакие центры (правда вчера были у генетика, вот уж на что душевный человек, и телефоны дала и рассказала где делают, но это не она направляет и она может только подсказать, поделиться информацией, которая у нее есть)

если бы помощь была не нужна я бы сюда не заходила

что было ранее в мире меня конечно волнует, но не на столько, чтобы без оглядки куда-то бежать, в мире раньше кровопусканиями лечили и что?

хотела я информации, вчера много ее получила, спасибо тем врачам, кто не гнушается объяснить пациенту что-то и ответить на вопросы, зная ответы на вопросы действовать гораздо приятнее и проще, чем постоянно сомневаясь

. но большинство врачей почему-то считают, что это лишнее..




Ни в коем случае - иначе для чгео бы существал РМС ?
Просто мы так странно устроены , что даем информацию по КОНКРЕТНОЙ СИТУАЦИИ , когда информация необходима - но не вообще и обо всем

мне не предлагали никакие центры (правда вчера были у генетика, вот уж на что душевный человек, и телефоны дала и рассказала где делают, но это не она направляет и она может только подсказать, поделиться информацией, которая у нее есть)


Странно - а мне казалось , что Вам отвечала кмн Алиса Витальевна Витебская из ЭНЦ , где собственно и работает центр роста и где специально обследуют детей с патологией роста - ведь вас же волновало , что один смотерит на одног , другой доктор - на другое ..
Мне и казалось , что обратившись в ЭНЦ , где и концентрируются усилия врачей разных направлений , вы сомжете получит базимсную информация ПОСЛЕ УСТАНОВЛЕНИЯТАМ ЖЕ конкретного диагноза , а в дальнейшем уже можно будет обсуждать то , что останется неясным- виновата , если мне только показалось , что Алиса Витальевна Вам все это говорила..

Странно - а мне казалось , что Вам отвечала кмн Алиса Витальевна Витебская из ЭНЦ , где собственно и работает центр роста и где специально обследуют детей с патологией роста - ведь вас же волновало , что один смотерит на одног , другой доктор - на другое ..
Мне и казалось , что обратившись в ЭНЦ , где и концентрируются усилия врачей разных направлений , вы сомжете получит базимсную информация ПОСЛЕ УСТАНОВЛЕНИЯТАМ ЖЕ конкретного диагноза , а в дальнейшем уже можно будет обсуждать то , что останется неясным- виновата , если мне только показалось , что Алиса Витальевна Вам все это говорила..
ах вот про что Вы, да мне говорили куда можно приехать на консультацию, но это всё будет платно и совсем не дешево, а мне кажется, что нам обследования положены бесплатно при нашей проблеме, а лишних денег у нас на данный момент нет абсолютно, поэтому будем пытаться получить необходимые обследования бесплатно, благо генетик (не эндокринолог!) обрисовала куда нам пытаться стучаться и в какой последовательности

Ни в коем случае - иначе для чгео бы существал РМС ?
Просто мы так странно устроены , что даем информацию по КОНКРЕТНОЙ СИТУАЦИИ , когда информация необходима - но не вообще и обо всем

да, мне тоже казалось, что форум чтобы отвечать пациентам..

и вопрос мой (мне кажется) был предельно конкретен "какие последствия возможны от применения лекарства" и "что нам даст конкретная процедура"

но увы, не на все конкретные вопросы можно тут получить ответы.. а жаль.. т.к. на местах врачи, принимающие бесплатно - тоже крайне редко отвечают на подобные вопросы, поэтому и приходится задавать все возможные вопросы тому одному врачу, который вдруг соглашается отвечать и поэтому генетик дает примеры того, что нам нужно получить от того или иного эндокринолога для получения в итоге квоты на обследование в ЭНЦ (эндокринологи либо не знают об этом, либо не считают нужным поделиться информацией)

и вопрос мой (мне кажется) был предельно конкретен "какие последствия возможны от применения лекарства" Последствия от лекарства могут быть самые разные, начиная от отсутствия любых последствий и заканчивая смертью от анафилактического шока. Какова будет реакция Вашего ребенка, никто не знает. Только так может звучать общий ответ на общий вопрос. Вас интересует вероятный риск от применения лекарства? Он минимален (но он есть, как и от применения любого другого лекарства по любому другому поводу) поскольку лекарство разрешено к применению, следовательно, оно и его возможные побочные эффекты достаточно хорошо изучены.
и "что нам даст конкретная процедура"

Конкретная процедура позволит подтвердить или исключить дефицит гормона роста, следовательно, позволит двигаться дальше в поиске диагноза и лечения.

Последствия от лекарства могут быть самые разные, начиная от отсутствия любых последствий и заканчивая смертью от анафилактического шока. Какова будет реакция Вашего ребенка, никто не знает. Только так может звучать общий ответ на общий вопрос. Вас интересует вероятный риск от применения лекарства? Он минимален (но он есть, как и от применения любого другого лекарства по любому другому поводу) поскольку лекарство разрешено к применению, следовательно, оно и его возможные побочные эффекты достаточно хорошо изучены.
Конкретная процедура позволит подтвердить или исключить дефицит гормона роста, следовательно, позволит двигаться дальше в поиске диагноза и лечения.
Спасибо за ответ, тогда вопрос такой: данную процедуру лучше проводить ложась в стационар или просто придя туда вечером и уйдя утром? как мне объяснили у нас это исследование делается в 2х местах и в 1 детской больнице необходимо ложиться, а в 19 больнице - пришел, обследовался, ушел.. Хочется понять куда просить направление

Проба проводится в условиях стационара одного дня - но ограничивается ли этим все обследование , неясно
Госпитализация вообще вряд ли нужна

спасибо, это очень радует


а результаты у нас такие: все анализы в норме (ифр-1, стг, гормоны, биохимия, клинич.анализ крови, моча), по узи - щ.з. в норме, по мнению нашего эндокринолога нам больше НИКАКИЕ! ОБСЛЕДОВАНИЯ НЕ НУЖНЫ!, т.к все необходимые и возвожные обследования проведены и у нас все нормально!! это при росте 83см к 3г и 4 мес и весе менее 10 кг... (Единственное что нам не сделали - это пробы на СТГ с нагрузкой, но она не нужна)

На мою просьбу о направлении в Москву - отказ, на настойчивую просьбу - предложение дать направление к главному эндокринологу СПб, я говорю - давайте, в ответ ничего.. после 5 повторений просьбы дать направление к главному эндокринологу СПб - сделала нам выписку результатов анализов из карточки и послала к педиатру районному за направлением в Педиатр.академию, чтобы нам там сделали пробы на СТГ.... это 50 минут приема.. я ходила без ребенка и результаты анализов и состояние ребенка было обговорены в предыдущий прием...

Я конечно схожу к районному педиатру.. и попрошу направление.. надеюсь мне удастся его получить.. но почему эндокринолог сама его дать не может? и все же, :bc: может быть кто-то из врачей тут, на форуме может дать совет, как в такой ситуации действовать? Врач явно не хочет давать нам направлений.. Она четко сказала, что судя по анализам - у нас нет показаний для проб на СТГ с нагрузкой.. и послала нас на них, чтоб самой не давать никаких направлений :bb:

Мне трудно ответить на Ваш вопрос - наша переписка идет больше полутора лет , зартрагивая медицинские и социальные аспекты
Если ваши врачи считают, что получена достаточная информация , но вы с этим не согласны , вероятно , решение вопроса следует предложить Главному детскому эндокринологу крупного города - Питер - вторая столица ,при наличи вопросов может быть прислана подробная выписка на адрес ЭНЦ - [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] endocrincentr.ru

здравствуйте

пока мы ходим между главными и не очень эндокринологами нам ортопед назначила электрофорез с прозерином на голень, но времени на объяснения у нее не было, т.к мы были последние и уже в кабинете стояла следующая врач (у них кабинет 1 на 2х и принимаю по очереди), у медсестры я спросила зачем это - она сказала - для костей.. в описании препарата про кости ничего... у нас слабые мышцы и плоско-вальгус 2-3 степени + вялая осанка..
может быть тут я могу узнать зачем это назначено? не идти же еще ловить номерки и 2 часа в очереди сидеть, чтобы спросить..
надеюсь на ответ

может быть тут я могу узнать зачем это назначено?
"Низачем":(. Просто, чтобы что-нибудь назначить. :(

т.е смысла в этом нет? вообще электрофорез не нужен? нам еще ЛФК назначили, но про него медсестра молчит как партизан, хотя знаю, что есть врач ЛФК, сама с ней говорила, к ней должна перенаправить медсестра..

доброго времени суток

не могли бы доктора мне подсказать: по качеству какой из препаратов гормона роста лучше, легче переносится, меньше побочных эффектов и т.д?

что можно сказать о Растане? на сколько он плох? по цене - в 10 раз.. В инструкции на сайте производителя указано "активное вещество: соматропин человеческий". Означает ли это, что используется выделенный человеческий соматропин или все же это генная инженерия?

С чем связано в побочных эффектах повышение внутричерепного давления?

Какой минимальный срок приема этого препарата? Если ли смысл в лечении на 3мес?
Когда лучше начинать лечение? В каком возрасте? Как я поняла в итоге у нас не синдром какой-то скорее всего, а отставание в физ развитии, как продолжение внутриутробной задержки роста при нормальном сроке гестации (надеюсь понятно написала)

Я не собираюсь колоть ребенку препараты без назначения врача, но пойти посоветоваться с врачем не могу, т.к после таких вопросов боюсь шансов на получение препарата у нас может не остаться.. хочу понять общую ситуацию и потом действовать. очень надеюсь на ответ, если нельзя честно ответить тут, пожалуйста!! ответьте в личку :bc:

мне еще есть смысл ждать ответ или нет?

или в моих вопросах меньше смысла, чем в в вопросах о насморке, дисбактериозе или приеме витамина Д?

Уважаемая респондентка ! Если Вам не назначен гормон роста и у нас все еще нет диагноза , в чем смысл вопроса? Стоимость препаратов горомна роста , если такоыой будет назначен , станет серьезным вопросом - ранее именно по материалым соображениям Вы отказались ехать в эндкринологический центр ( Центр роста ) для уточнения диагноза
Хотлелось бы такде напомнить Вам , что НИКТО из присутсвующих не получет оплату за ответы на ворпосы на РМС и мы консультируем добровольно в совбодное время - Вами достаточно долго занимался педиатр- эндокринолог высокого уровня , д-р Алиса Витебская
на мой взгляд , цивилизованной формой нашего общения мжет стать следующая - врач по месту жительсва знакомится с ответами врачей Вам,. ВСЕ ( В-С-Е !!! ) педиатры и педиатры эндокринологи МОГУТ получить бесплатную консульатцию по выписке от дмн Нагаевой или дмн Волеводз
После консультации ВЫПИСКИ и уточнения диагноза ( при необходимости , дообследования ) будет разумно перевести в практическую плоскость ответы на вопросы о лечени и о конкретном препарате гормона роста
Наш форум - не форум социальный "подружки - однокласницы" , и мы добровольно и без оплаты приняли на себя обязанности отвечать на конкретные вопросы применительно к конкретной ситуации

Уважаемая респондентка ! Если Вам не назначен гормон роста и у нас все еще нет диагноза , в чем смысл вопроса? Стоимость препаратов горомна роста , если такоыой будет назначен , станет серьезным вопросом - ранее именно по материалым соображениям Вы отказались ехать в эндкринологический центр ( Центр роста ) для уточнения диагноза
Хотлелось бы такде напомнить Вам , что НИКТО из присутсвующих не получет оплату за ответы на ворпосы на РМС и мы консультируем добровольно в совбодное время - Вами достаточно долго занимался педиатр- эндокринолог высокого уровня , д-р Алиса Витебская
на мой взгляд , цивилизованной формой нашего общения мжет стать следующая - врач по месту жительсва знакомится с ответами врачей Вам,. ВСЕ ( В-С-Е !!! ) педиатры и педиатры эндокринологи МОГУТ получить бесплатную консульатцию по выписке от дмн Нагаевой или дмн Волеводз
После консультации ВЫПИСКИ и уточнения диагноза ( при необходимости , дообследования ) будет разумно перевести в практическую плоскость ответы на вопросы о лечени и о конкретном препарате гормона роста
Наш форум - не форум социальный "подружки - однокласницы" , и мы добровольно и без оплаты приняли на себя обязанности отвечать на конкретные вопросы применительно к конкретной ситуации
видимо я не четко выразилась - нам нечего уточнять, врачи считают, что нам нужен этот препарат и мы можем его получать, а теперь мне нужно понять как действовать дальше, у меня есть вопросы, которые я задала, если у меня не будет на них ответа - значит придется тыкать пальцем в небо, чего очень бы не хотелось, на этот форум я как раз надеялась, т.к позиционируется он как врачебный, а не социальный "подружки-однокласницы", как Вы выразились, но увы, пока надежды не оправдываются :(

да и в центр роста мы хотели поехать, но направлений туда с этого года бесплатных нет, а платно ехать но нас отговорил врач, которого нам рекомендовали (и Вы на этом форуме его тоже рекомендовали другим), после того, как посмотрел наши бумаги, т.к смысла для нас не увидел :bn:

не хотелось этого писать, т.к это на мой взгляд не принципиально для получения ответа на достаточно общие вопросы, которые я задала

ну а уж то, что врачи тут отвечают бесплатно написано стОлько, что я про это теперь никогда наверное не забуду :ax:

Принципиально - выписка и обращение в ЭНЦ ( факс , почта и пр ) У Вас не банальное заболевание и Вы получали уже немало сообщений от врачей ЭНЦ , ведение вашего ребенка требует знаний специализированных и менее всего вы нуждаетесь в общих ответах - вам НЕ МОГ этого не сказать ваш доктор , и если рекомендации по лечению гормоном рост даны , то , следовательно , сформулирован и диагноз и Вы получили информацию о предоставлении вам того или иного препарата и наличии его ( препарата ) в регионе

Принципиально - выписка и обращение в ЭНЦ ( факс , почта и пр ) У Вас не банальное заболевание и Вы получали уже немало сообщений от врачей ЭНЦ , ведение вашего ребенка требует знаний специализированных и менее всего вы нуждаетесь в общих ответах - вам НЕ МОГ этого не сказать ваш доктор , и если рекомендации по лечнеию горомном рост аданы , то , следовталеьно , сформулирован и диагноз и Вы получили информацию о предоставлении вам того или иного препарата

врач ЭНЦ НЕ давал общих ответов, он сказал свое мнение

информацию мне предоставили, Растан выиграл тендер и поставляется теперь в мед.учреждения России, но для меня важно чем лечить моего единственного (надеюсь пока) ребенка и для меня уксус не сладкий, даже если "нахаляву" извините за "народную лексику"


ах, да, о диагнозе - "соматотропная недостаточность"

Вы опять переиначиваете все, как хотите. У Вас впервые появились показания для стационарного обследования, но абсолютными показаниями для госпитализации они не являются! Однако, наличие таких результатов анализов не позволяет Вас консультировать заочно!!! :bb:

насколько я помню , вот так выглядел ваш последний разговор с Алисой Витальевной

врач ЭНЦ НЕ давал общих ответов, он сказал свое мнение

информацию мне предоставили, Растан выиграл тендер и поставляется теперь в мед.учреждения России, но для меня важно чем лечить моего единственного (надеюсь пока) ребенка и для меня уксус не сладкий, даже если "нахаляву" извините за "народную лексику"
Ваши предложения ? Отменить тендер ? Сообщить что-то несуществующе плохое о Растане ? У Вас возникли трудности с введением препрата?
Растан - генно-инженерный гормон роста , производимый в России и прошедший клиничсекие испытания , в тч и в инстуитуте эндокринологии
В чем проблема ?

спасибо, это очень радует


а результаты у нас такие: все анализы в норме (ифр-1, стг, гормоны, биохимия, клинич.анализ крови, моча), по узи - щ.з. в норме, по мнению нашего эндокринолога нам больше НИКАКИЕ! ОБСЛЕДОВАНИЯ НЕ НУЖНЫ!, т.к все необходимые и возвожные обследования проведены и у нас все нормально!! это при росте 83см к 3г и 4 мес и весе менее 10 кг... (Единственное что нам не сделали - это пробы на СТГ с нагрузкой, но она не нужна)

На мою просьбу о направлении в Москву - отказ, на настойчивую просьбу - предложение дать направление к главному эндокринологу СПб, я говорю - давайте, в ответ ничего.. после 5 повторений просьбы дать направление к главному эндокринологу СПб - сделала нам выписку результатов анализов из карточки и послала к педиатру районному за направлением в Педиатр.академию, чтобы нам там сделали пробы на СТГ.... это 50 минут приема.. я ходила без ребенка и результаты анализов и состояние ребенка было обговорены в предыдущий прием...

Я конечно схожу к районному педиатру.. и попрошу направление.. надеюсь мне удастся его получить.. но почему эндокринолог сама его дать не может? и все же, :bc: может быть кто-то из врачей тут, на форуме может дать совет, как в такой ситуации действовать? Врач явно не хочет давать нам направлений.. Она четко сказала, что судя по анализам - у нас нет показаний для проб на СТГ с нагрузкой.. и послала нас на них, чтоб самой не давать никаких направлений :bb:

Вот последнее сообщение от Вас - каким образхом появился диагноз соматотропной недостаточности и когда Алиса Витальевна НЕ рекомендовала Вам обращаться ПИСЬМЕННО в ЭНЦ ? Когда Вам был дан совет не обращаться с выпиской в ЭНЦ ?

насколько я помню , вот так выглядел ваш последний разговор с Алисой Витальевной

возможно, я не навязываюсь Алисе Витальевне, если она не хочет более отвечать, значит не хочет, спасибо, за то, что отвечала ранее

или Вы хотите выяснить с кем мы общались из ЭНЦ? не с ней

а какое это имеет значение? Хотите - я Вам пришлю те же бумаги? что это изменит? я не прошу поставить нам диагноз, я отчаялась (почти) узнать причины наших проблем и вероятность их повторения в будущем, увы..

сейчас я хочу только понять бежать ли нам бегом на МРТ или можно подождать, т.к без МРТ лечения мы начать не можем, МРТ сейчас нам врядли удастся сделать без наркоза, а через полгода - может мы уже сможем и без..
если нам начинать сейчас лечение - это одно, а если сделать МРТ и ждать - другое.. (в данный момент денег на лечение импортным препаратом у нас увы - нет)

Ваши предложения ? Отменить тендер ? Сообщить что-то несуществующе плохое о Растане ? У Вас возникли трудности с введением препрата?
Растан - генно-инженерный гормон роста , производимый в России и прошедший клиничсекие испытания , в тч и в инстуитуте эндокринологии
В чем проблема ?

ВОТ! ВОТ! что я пытаюсь узнать!!! почему же сразу не написать ответ на вопрос, зачем разводить длинные разговоры??

т.е этот препарат не хуже импортных и цена его такая не потому, что он хуже, а просто так совпало? Минус Растана только в том, что его сложнее вводить? и ВСЁ?? Я делала себе подкожные уколы, правда дорогого и и конечно импортного препарата, когда это было необходимо, неприятно, но вобщем-то нормально, но на сколько я поняла - препараты гормона роста довольно болезненны сами по себе.. проблема в этом? разболтать порошок или жидкую субстанцию в растворителе я смогу точно..

"прилюдно" приношу свои извинения всем, кого обидело или оскорбило мое сообщение, ни в коей мере не хотела кого-то задеть, просто пыталась понять на сколь хорош или плох произведенный в нашей золотой стране препарат

большое спасибо за высказанное мнение!

Галина Афанасьевна, еще раз прошу прощения за свои прошлые высказывания .. все же не могу, почитав форум, не написать..

Прочитала я довольно много, но больше всего задела тема [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] и вот это Ваше высказывание:

Во многих странах , исходя из логики : ребенку важно быть ростом таким же , как сверстнику именно сейчас - что он попозже вырастет до социально приемлемого роста ( 160 - 165 см ) ему будет уже не важно потом , начинают использовать гормон роста в лечении детей 10-14 лет
Дозы ( как стартовые , так и конечные ) и конечный эффект , а также побочные обсуждаются

Используют СТГ и у детей с низким ростом , вследствие внутриутробной задержки роста

Нпрм , недавно на другом форуме обсуждался мальчик из Израиля с саркомой Юинга на фоне такого лечения ..


Проблемы лечения - отеки, нарушение углеводного обмена , опухоли - в принципе редки, если лечение проводится в центрах , имеющих такой опыт у людей, имеющих показания
Отдаленные эфекты просто неизвестны - ну не прожили дети эти еще сколько - нибудь разумный отдаленный срок

Но это отнюдь "не сделай сам у Гапки под лавкой шоб сын рос и рос"

Использование СТГ РГ или других стимуляторов его секреции не применяется сейчас и никому не придет в голову лечить парня 170 см только потому, что через 50 лет люди будут выше ...

Побочные - лейкозы,нарушения углеводного обмена , внутричерепная гипертнезия, головные, мышечные боли и отеки - а вообще в силу неизученности пбочных, еще раз повторюсь , заведены международные регистры побочных эффектов
Именно потому, что мне на мои вопросы о побочках и возможных проблемах говорили "да ничего страшного не будет, все принимают и всё хорошо" - я и пришла в последний "заход" (неделю примерно назад) в этот форум, т.к я не могу поверить, что от ТАКИХ препаратов ничего страшного не может быть и что можно не задумываясь колоть их ребенку. Прочитав инструкции препаратов и Ваши высказывания - убедилась в очередной раз, что взвесить все надо очень хорошо и может быть какие-то обследования стоит провести перед приемом препарата (мы все же все еще под регулярным наблюдением невролога, у нас уже было необъясненное и значительное расширение желудочков ГМ, специфическая форма черепа до сих пор просматривается, хотя и по словам одного из смотревших нас врачей "удачно скрыта прической", есть киста четверохолмия, которая вроде бы остановилась и не растет тьфу-тьфу-тьфу, на ножке у нас гемангиома 1,5см в диаметре - это то, что мне приходит в голову, но я не врач, и возможно чего-то не вижу важного и может быть то, что я написала - не имеет значения - я не знаю)

для меня главное - чтобы ребенок вырос здоровым и счастливым, да, рост важен, низкий рост - большая, огромная проблема, но вытащить на стандартный уровень и загубить этим здоровье ребенка я не хочу. В данный момент он не выглядит страдающим, скорее наоборот. А прошлой осенью он ни с того ни с сего вырос меньше чем за 2 месяца на 5 см! без всяких ГР.. я бы многое отдала, чтобы узнать что послужило толчком и как это повторить..

я уже писала, что решила никуда не ехать, т.к все врачи вокруг, в том числе и главный эндокринолог СПб в 1 голос говорят, что других вариантов у нас нет - только уколы ГР, а обследования, которые еще может быть и можно провести в ЭНЦ (на мутации определенных генов) этому ребенку все равно не помогут.. хотя на мой взгляд - если бы мутации мы обнаружили - можно было бы попробовать провести предимплантационную диагностику, и у братика или сестренки нашего карапуза не было бы аналогичных проблем.. ну да не хочется сейчас спорить, нет смысла, так нет.. может быть позже..

моим планы на данном этапе: пойти сразу как появится возможность (сейчас мы болеем, а потом будут праздники) к нашему неврологу, если она ничего особенного не скажет - то на МРТ, если там ничего особенного нет - опять к эндокринологам, ведающим ГР в нашем городе.. и буду пытаться поговорить.. в конце концов, если врачи решат, что сомневающимся предоставлять бесплатно такое лечение ни к чему - как я понимаю с нашим весом сейчас (менее 10кг) у нас будет такая дозировка, что если очень нужно - мы наскребем на нее денег, хоть на какое-то время, а там - видно будет

к чему я это.. да просто очень впечатлили Ваши ответы другим участникам форума..

с наступающими праздниками и всего Вам самого лучшего! :ax:

а на фото ниже - тот самый маленький ангел, про которого я столько писала..

Желаю Вам удачи , но мы с коллегами пока так и не получила информацию о том, есть или нет дефицит гормона роста .
Если есть - речь идет о заместительной терапии , если нет - о симптоматической ( это принципиальные разницы ) . В обоих случаях должна быть ясность цели- что делаем и почему. Что касается препарата как такового , то различия в удоюстве применения , а не в классе побочных или прямых последствийй применения
Ответы , который были даны год назад - не идентичны тем , который будут после появлении новых данных и взрослении ребенка.

Здравствуйте.

По результату рентгеновского снимка врач написал наш костный возраст 1,5 года, но такой же результат он написал 2,5 года назад, а снимок совсем другой, косточек намного больше

Реально ребенку 5лет 8мес

Если можно - оцените наш костный возраст. Заранее спасибо

Снимок прикладываю

может быть я не в том разделе тему создала? можно тогда ее перенести в эндокринологию?

спасибо

Здравствуйте

Просила помочь, но видимо не в том разделе, вот тема: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

2 с лишним года назад врач рентгенолог поставил нам костный возраст 1.5 года, сейчас столько же..

нам 5лет 8мес, рост 97 см

смотрела сама по картинкам - вроде и правда похоже на 1.5 года :( но я не врач и не могу руководствоваться тем, что сама насмотрела

к врачу, который читает сами снимки, а не заключения попадем не раньше конца мая, наш районный врач врядли читает лучше рентгенолога

очень надеюсь на ответ!

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Вы указали не ту тему- вот Ваша тема .

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Вы указали не ту тему- вот Ваша тема .

да, спасибо, это тоже моя тема, но сейчас мы занимаемся обследованием и я пока хотела узнать только верно ли расшифровал снимок рентгенолог, поэтому завела тему с конкретным вопросом о костном возрасте и приложила снимок
меня смутило то, что по мнению рентгенолога костный возраст за 2,5 года не изменился, но мы выросли больше чем на 10см и зубы у нас поменялись, неужели это возможно без изменения костного возраста..
да и сами снимки разные, если надо - могу выложить предыдущий тоже (сразу не выложила т.к меня больше интересует что у нас сейчас, а не что было 2,5 года назад и врачей наверное тоже)

можно поинтересоваться, почему мне не отвечают на просьбу? у меня глупый вопрос? недостаточно важный? нет в последние дни на форуме врача, который может прочитать снимок?
в других топах ответы появляются


я знаю, что никто не обязан мне отвечать, но понять почему не отвечают хотелось бы, может мне тогда и ждать не стоит..

Добрый день

Надеюсь на этот раз ответит хотя бы Ольга Владимировна, т.к видела нас..

Нам 5лет и 8мес, рост 98 см, вес 12,6 кг
Костный возраст 1,5года
Кл.анализ крови ничего примечательного кроме соэ 18 (лейкоциты - норма)
Ан.мочи норма
Биохимия - все норма кроме Кальция, он понижен немного, цифры остались у врача, если принципиально - допишу в понедельник
ТТГ 6.2
T4св 1.64
Паратгормон 22.21
СТГ 1.18
ИФР1 152.55!!! У нас раньше такого никогда хорошего не было

За 2года вырос на 14см, в декабре поменялись 2 нижних зуба

Ихтиоз несильный, ат.дерматит, синдактилия никуда не делась, МРТ не делали, по ортопедии только плоскостопие, по логопедии звуки встали, но не автоматизированы, плохое зрение, активно учимся читать (читаем все надписи подряд)
очень часто болеем, ставят ОРВИ минимум раз в месяц, вчера просто потому что вспотел, когда было прохладно и он просто сидел - померила темперптуру - 37.2, но поведение обычное, только небольшой насморк, в другие дни не мерила..

Что можно сказать? Как я понимаю - пробы на ГР сейчас не нужны.? У нас на них давнее направление и запись на конец мая, лечение ГР не показано при таком ИФР1?? При таком костном возрасте смена зубов смутила нашего эндокринолога, но обьяснений у нее не нашлось.

Смущает СОЭ, но мы были после очередной трехнедельной ОРВИ с температурой 40 и вчерашняя температура

ТТГ нормально для ребенка? На бланке рез-та норма до 4

Все, что говорят педиатры в поликлинике - вот вам направление к иммунологу, но пока по направлению мне предложили придти 13.04 и попробовать записаться на май..
Эндокринолог пока нашего ТТГ и ИФР1 не видела, я их только сегодня добыла , но по опыту нашего малолетства - назначит Л-тироксин, в годик или полтора уже был унас ТТГ такой же и назначали, но мы не пили, сам снизился

Еще собирает контрукторы для детей от 6лет, по развитию соответствует возрасту, но физически отстает, быстро устает, мышцы очень слабые

По узи органы брюшной полости и щитовидка в норме

Сейчас темпера ура 36.4

Извините, дописать в то сообщение не могу, т.к компьютер сломан, с тел сложно

К сожалению, на эндокринологические вопросы и про костный возраст я не отвечу.
Имеет смысл обратиться в Центр роста на базе ЭНЦ в Москве, для начала заочно.

ТТГ в 5 лет - норма до 6.

К кому из иммунологов направляют?

И я , и Алиса писали- сайт ЭНЦ[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] endocrincenter.ru, выписка и получение официального заключения

К сожалению, на эндокринологические вопросы и про костный возраст я не отвечу.
Имеет смысл обратиться в Центр роста на базе ЭНЦ в Москве, для начала заочно.

ТТГ в 5 лет - норма до 6.

К кому из иммунологов направляют?
Ольга Владимировна, спасибо, что откликнулись, честно говоря уже не надеялась, что кто-то в этом форуме ответи, не балуют тут меня ответами по существу :(

к иммунологу нас направили на Дундича в Консультативный центр, там один врач как я поняла.. но к эндокринолгу я пыталась туда записаться 3 месяца, потом не выдержала, пошла к заведующему, он "смог" нас записать на конец апреля в начале марта, нам это не было интересно.. вобщем мы все сделали за деньги.. правда потом медсестра, которая кровь брала прониклась ребетёнком и подошла сама к эндокринологу, врач нас сразу вспомнила и сказала придти без записи, за что ей большое спасибо, но с иммунологом так не прокатит, мы у нее не были, да и неудобно, не привыкла я такими путями :eek:

И я , и Алиса писали- сайт ЭНЦ[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] endocrincenter.ru, выписка и получение официального заключения

прошу прошения, что означает выденный фрагмент фразы? это нужно с собой? или это там сделают? откуда выписка? самое главное - наверное нужно направление? я думаю мы должны проходить про ДМС? а направление нам никто не дает и я так и не поняла кто может дать (не районный, не из консультативного центра на Дундича, может гл. эндокринолог города? довольно странно, если она направления на обследования дает)

кто дает направления к Вашим соседям - генетикам - узнала, по крайней мере кто уже другим давал, а вот про ЭНЦ - увы, никто не сдает конактов :(

Итак, вновь возникла уже однажды обсуждавшаяся проблема и вновь отвергнуто простое поедложение: выписка из истории болезни направляется в цент роста ин- та детской эндокринологии энц

После этого , в зависимости от данных и х полноты , возможны следующие варианты:
Письменные ответы и рекомендации
Консультирование заочное с лечащим врачом
( обе опции. Не требуют денег)
Госпитализация и обследование в энц

Если уж идти к иммунологу, берите направление в КДЦ ПМА на Матросова 22 к Гусевой.

Выписку в ЭНЦ надо направлять письмом, без всякого направления.

Итак, вновь возникла уже однажды обсуждавшаяся проблема и вновь отвергнуто простое поедложение: выписка из истории болезни направляется в цент роста ин- та детской эндокринологии энц

После этого , в зависимости от данных и х полноты , возможны следующие варианты:
Письменные ответы и рекомендации
Консультирование заочное с лечащим врачом
( обе опции. Не требуют денег)
Госпитализация и обследование в энц

я разве где-то отвергла? я не поняла что значит "выписка и получение официального заключения" и спросила про это, теперь я поняла, отличная идея, надеюсь мое письмо с выпиской не исчезнет навеки и я получу какой-то ответ

а не подскажете - мне просто выписку в свободной форме посыласть? что в ней должно быть? всё с рождения или только эндокринология с нашего первого обследования + рост-вес с рождения? или нужно только за последний год данные + рост-вес с рождения? я сама могу собрать по аналогии с тем, что нам писала эндокринолог для оформления инвалидности? или нужно официально для ЭНЦ заключение эндокринолога, подписанное и проштампованое печатями мед.учреждения? нужен ли какой-то специальный запрос или тот кто письмо в ЭНЦ получит - поймет и так что нам нужно и куда ответ слать? адрес брать с сайта? получателем указывать просто центр роста?

спасибо :)

Если уж идти к иммунологу, берите направление в КДЦ ПМА на Матросова 22 к Гусевой.

Выписку в ЭНЦ надо направлять письмом, без всякого направления.

спасибо, попробую тогда к ней записаться и пока ждем очередь - возьму направление (из поликлиники педиатра подойдет?)

надеюсь мое письмо с выпиской не исчезнет навеки и я получу какой-то ответ



спасибо :)
Не думаю, чтобы вы не напомнили мне об этой бумаге

Мне не удалось что- либо понять из ваших дальнейших вопросов, думаю, так же , как и вам не удалось выйти на сайт энц

Принципиально - выписка и обращение в ЭНЦ ( факс , почта и пр ) У Вас не банальное заболевание и Вы получали уже немало сообщений от врачей ЭНЦ , ведение вашего ребенка требует знаний специализированных и менее всего вы нуждаетесь в общих ответах - вам НЕ МОГ этого не сказать ваш доктор , и если рекомендации по лечению гормоном рост даны , то , следовательно , сформулирован и диагноз и Вы получили информацию о предоставлении вам того или иного препарата и наличии его ( препарата ) в регионе
Вот это я писала в далеком 2009 году - с той поры без перемен...

Мне трудно ответить на Ваш вопрос - наша переписка идет больше полутора лет , зартрагивая медицинские и социальные аспекты
Если ваши врачи считают, что получена достаточная информация , но вы с этим не согласны , вероятно , решение вопроса следует предложить Главному детскому эндокринологу крупного города - Питер - вторая столица ,при наличи вопросов может быть прислана подробная выписка на адрес ЭНЦ - [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] endocrincentr.ru

Это ноябрь 2009 года, адрес ЭНЦ сайта не изменился

спасибо, попробую тогда к ней записаться и пока ждем очередь - возьму направление (из поликлиники педиатра подойдет?)

Подойдет.

Не думаю, чтобы вы не напомнили мне об этой бумаге

я имела ввиду работу нашей почты, если они потеряют - напоминай - не напоинай - не поможет :bn:

Это ноябрь 2009 года, адрес ЭНЦ сайта не изменился

если бы и изменился - мне бы не составило труда его найти, я временами туда захожу, когда начинаю в очередной раз что-то искать по эндокринологии

Мне не удалось что- либо понять из ваших дальнейших вопросов, думаю, так же , как и вам не удалось выйти на сайт энц

на сайте я не нашла в какой форме составить выписку, должна ли она быть с печатями, официальная, как для инвалидности, или достаточно просто информации и запроса консультации от родителей

я на сайте вообще не нашла ни слова о том, что можно обращаться письменно, нашла лишь адрес
Институт детской эндокринологии располагается на первом этаже главного здания ФГУ ЭНЦ Росмедтехнологий по адресу: г. Москва, ул.Дм.Ульянова, д.11.

Присылайте по этому адресу заказным письмом на имя дмн Нагаевой , в конце концов я возьму на себя роль Вашего секретаря и выписку ( без печатей , лишь бы был внятный медицинский язык )отнесу Нагаевой
500-00-96

Присылайте по этому адресу заказным письмом на имя дмн Нагаевой , в конце концов я возьму на себя роль Вашего секретаря и выписку ( без печатей , лишь бы был внятный медицинский язык )отнесу Нагаевой
500-00-96

СПАСИБО! в понедельник попрошу сделать выписку!

еще у меня вопрос к окулистам, можно тут задать?

нам для выписки очков (амблиопия, астигматизм, 1 глазик видит всего 3 строчки) назначили 5 дней по 2 раза цикломед после еды, но на этом форуме врачи пишут, что достаточно 3 раза перед осмотром, родители, что назначают по 3 дня.. мы ходим в садик, будит и отводит папа, т.к я уезжаю рано на работу, м.б можно не согласовывая с врачем капать хотя бы 3 дня? врач по рекомендации, в областной больнице работает, не хочется ее раздражать, на попытки сказать, что 5 дней много, садик и т.д - сказала жестко 'не ее проблемы'

если 5 дней необходимо - ок, но всем назначают меньше и врачи пишут меньше..

добрый вечер

завтра выписка д.б готова, в субботу отправлю

а пока можно попросить окулиста ответить достаточно ли для подбора очков 3 дня капать цикломед или все же капать 5?
назначено по 1 капле 2 раза в день, в день осмотра 3 раза через 15 мин и потом ехать на осмотр

Здравствуйте, уважаемые доктора

Сначала конечно же еще раз
Галина Афанасьевна, БОЛЬШОЕ ВАМ СПАСИБО!

С Еленой Витальевной договорились, что несмотря на маленький рост и вес (102см и 13700г, возраст 6лет 3мес) сейчас у нас хорошие темпы роста и ИФР-1 (и остальные анализы тоже), поэтому мы вернемся еще раз через 6 месяцев, посмотрим динамику и будем решать что с нами делать в плане эндокринологии. С этим всё понятно.

Скрыто по просьбе автора

большая просьба к модераторам - скройте, пожалуйста, или последний абзац или вообще всё про генетику

Нагаева знает об этой версии ?

Нагаева знает об этой версии ?

да, конечно, после генетика мы были у нее

Что дальше ? Нагаева работает в Центре роста , выход на все лаборатории мира и окрестностей , занимающиеся любой патологией роста - хоть с генами , хоть без - у нее.

Что дальше ? Нагаева работает в Центре роста , выход на все лаборатории мира и окрестностей , занимающиеся любой патологией роста - хоть с генами , хоть без - у нее.

странно, она ничего не сказала про возможности и лаборатории, просто договорились на встречу в мае..
хотя я просила совета куда нам сунуться можно.. и ситауцию нашу объяснила

Вот в мае и поговорите - покажете нашу переписку .

Вот в мае и поговорите - покажете нашу переписку .
понятно, спасибо

Вернулся муж из командировки, я стала рассказывать как мы съездили на обследование и прочитали про 1 из диагнозов, который нам поставили по МРТ... по разговору с доктором я почему-то поняла, что это не страшно, ну есть и есть, но похоже не так всё спокойно?

у нас аномалия АРНОЛЬДА-КИАРИ 1-2 степени

Видимо это объяснение нашей тривентикулярной гидроцефалии в младенчестве. Сейчас по МРТ у нас умеренно выраженная сообщающаяся гидроцефалия, но раньше нам ставили сильное расширение желудочков, затруднение ликворооттока по водопроводу мозга, мы наблюдались у нейрохирурга, тогда МРТ не делали, т.к по словам врача кости черепа были "прозрачные" и он и так "прекрасно видел" наши расширенные желудочки и мог следить за ситуацией, а наркоз без сильной необходимости нам делать не рекомендовали

С этой находкой нам бежать к нашему неврологу? или какому доктору? пока не сходили к доктору - нужно ли ограничивать ребенка (как пишут на различных сайтах) в подвижных играх: он очень любит бегать, прыгать, играть в футбол?

записалась к неврологу на пятницу, раньше мест нет

напишите, пожалуйста, пару слов, на сколько это серьезно?

Можно спокойно дожидаться невролога.

здравствуйте!

помогите, пожалуйста, понять, стоит ли начинать давать антибиотик:

заболел ребенок в прошлый четверг от меня гриппом (или ОРВИ), температура 39, кашель сильный, насморк,
в пятницу весь день 38,3 - 38,6 без лекарств, достаточно мокрой тряпки на лоб-запястья было;
утром-днем в субботу и воскресенье температура спадала до 37,3, вечером опять поднималась до 38,7. В понедельник утром вызвала доктора, она послушала, сказала - бронхит, чтоб не перешел в воспаление легких начинать антибиотик аугментин 2р\д, ну и от кашля лекарства (лазолван, медовая настойка черной редьки), но ни днем после ее ухода, ни вечером температуры не было, кашлять стал поменьше, вечером антибиотик не дали, сейчас он пока не ел, спит, проснется - сегодня уже поздно утром давать, если давать - то с вечера, но надо ли? сейчас температуры нет, кашляет не сильно.. слабость очень сильная, но он 4 дня не ел почти, только вчера немного ел, похудел до 13 кг опять, буду сегодня опять уговаривать поесть

очень надеюсь на ответ, м.б скажете что дополнительно проверить, чтоб понять надо ли антибиотик? если надо - то дам конечно! заранее спасибо

небольшое дополнение: проснулся, веселый, сказал, что кушать хочет, температуры нет


добавлено через полтора часа: позвонила врач, договорились не давать антибиотик

добрый день!
болеем 8 дней, началось с высокой температуры, подробнее в предыдущем сообщении

сегодня приходила врач, сказала - обструктивный бронхит, назначила только:
аскорил 5мл*3р в день 3 дня
черная редька с медом
чай с маслом сливочным

упомянула про ингалятор, я сказала - у нас нет, но можем купить, если надо, она сказала - нет и ладно; м.б надо купить всё же и подышать чем-то?
или достаточно рекомендованного лечения?

ребенок бодр, весел, температуры с понедельника нет, кашель "звонкий", насморк

у нас елки на носу, праздники, нам надо поправится :)


дополнила чуть позже:
кто-то пишет - полезно гулять (без встреч с другими людьми, просто на воздухе) - можно нам на улицу? мы уже больше 2х недель туда не ходим :(

еще пишут - эфирные масла полезны, другие источники наоборот говорят - нельзя.. у меня много масел (хороших, качественных) - лучше налить в аромолампу и поставить или наоборот? или м.б можно капнуть в кипяток и подышать??

АААА, не надо редьку с медом!!! (доктор -совсем бабушка?) Чай с маслом - только если это не вызывает отвращения у ребенка, если он и раньше это напиток употреблял.

Эфирные масла могут усиливать обструкцию, кашель. Не рискуйте.

Если нет небулайзера, но есть обструкция, сопровождающаяся навязчивым сухим кашлем, тем более - одышкой, то бронхолитик нужен. Небулайзер был бы предпочтительнее, но если его нет - Клебутерол, Аскорил хуже.

АААА, не надо редьку с медом!!! (доктор -совсем бабушка?) Чай с маслом - только если это не вызывает отвращения у ребенка, если он и раньше это напиток употреблял.

Эфирные масла могут усиливать обструкцию, кашель. Не рискуйте.

Если нет небулайзера, но есть обструкция, сопровождающаяся навязчивым сухим кашлем, тем более - одышкой, то бронхолитик нужен. Небулайзер был бы предпочтительнее, но если его нет - Клебутерол, Аскорил хуже.
ну вот :( а мы уже все рекомендации повыполняли ..

доктор не бабушка и самая вменяема из всех в нашей поликлинике, мы ее за деньги с другого участка вызываем, только она согласна в наши "бубеня" срочно приходить..

значит редьку не будем, тем более она ребенку не нравится очень

чай пьет с маслом нормально, аскорил уже позавчера и вчера дали, она нам всего на 3 дня назначила, м.б тогда уже его допить?

если честно - я совершенно не понимаю есть обструкция или нет, когда мы врача вызвали в пятницу - сын кашлял и как будто свистел звонко при кашле, она послушала и сразу сказала - обструкция, но у нас такого никогда не было, его вроде не сильно кашель беспокоил, я думала мы в понедельник в сад-на работу пойдём. потом почитала - пишут, что серьезное заболевание.. сейчас проснулся - подкашливает немножко, на вид совсем не вызывает впечатления больного ребенка

гулять то можно? или не стоит в такой холод? вообще вчера к вечеру он почти не кашлял, только покрёхивал, как будто в горле что-то.. но у нас вторая шестерка лезет нижняя (первая уже 2 недели назад вылезла, сначала с ней и сели на больничный - думали горло болит, температура 37,5, лимфатические узлы опухли, голова набок и т.д.., но вылезла и всё прошло сразу, и тут я его заразила:mad:)

Ольга Владимировна, спасибо, что отвечаете!

В холод с обструкцией лучше не гулять, холодный воздух провоцирует кашель.
Есть вирусы, провоцирующие обструкцию у детей, так что если это один эпизод, без рецидивов на каждую простуду, ничего страшного нет.

здравствуйте

наступил май, нам 6 лет и 9 месяцев, рост 104см (+2см с ноября), вес 14,5+\-0.5кг

с дообследованием у нас ничего не получилось: я с февраля месяца пыталась договориться с Еленой Витальевной о поездке, в марте по ее просьбе мы сдали анализы, померили рос-вес, написали ей результаты - в начале апреля она ответила что, да, ребенок очень маленький, оформляйте СМП, 24.04 талон нам выписали и я ей написала об этом... 6.05 она ответила, что все талоны выбраны до конца года.. и мы можем приехать платно :bn:

мы конечно очень постараемся и найдем деньги на лечение ребенка, если понадобится, но ехать обследоваться платно в данной ситуации мы посчитали неправильным

теперь наша надежда на море и солнце этим летом (за прошлое лето мы хорошо подросли, списываю это именно на 2 месяца на море)
1 сентября мы идем в школу.. и честно говоря не знаю, что нам делать дальше, очень рассчитывали на Центр роста

по анализам, которые сдавали в марте всё как обычно в норме, в том числе
ИФР1 182 нг/мл (норма 52 - 297)
Т4св 1.06 нг/дл (норма 0.9 - 2.3)
ТТГ 3.79 мкМЕ/мл (норма 0.7 - 5.97)

Здравствуйте, уважаемы доктора, очень нужна консультация:

вчера заболело левое ухо, вечером температура до 37,5, капнула називин, т.к нос не дышал, ночью хныкал, почти не спал, я дала панадол, чтобы снять боль; ребенок уснул, проснулся в 11 утра, жалуется на другое ухо, вчерашнее не болит, поехали срочно к лору (у нас раньше были частые отиты разной силы, последние полтора года не было)

лор посмотрела, сказала - похоже на аллергический отек, как следствие - уши заболели; левое, которое заболело первым - розовое, правое, которое болит сейчас - белое, отечное (вроде отечное, если так бывает), не розовое, диагноз - аллергический ринит + 2х сторонний катаральный отит

назначила уж как-то ОЧЕНЬ много

1. Ксимелин 1 доза 3 раза в день 3 дня
2. диоксидин по 3 капли 3 раза в день или вместо первого - Називин, тогда вместо второго - Изофра по 1 дозе 3 раза в день 5 дней

3. Назонекс 1 доза 3 раза в день 5 дней, потом 2 недели по 1 разу перед сном
4. Отипакс 3 раза в день 3 дня
если завтра будет хуже
5. Клацид суспензия 250 по 2,5мл 2 раза в день 7 дней


и антибиотики и гормоны.. ни 1 из лекарств раньше не применяли


у меня у самой были эти аллергические отиты, проходили сами за день-два, но я уже взрослая была, к врачам не ходила, теперь просто не ем то, что не нужно и всё ок, ребенку в саду вчера дали "лимонный чай", а у меня 100% была аллергия на лимонную кислоту, у ребенка и так весь май-июнь каждый год сопли-кашель, которые сразу проходят при выезде из Питера, похоже его добили этим "лимонным чаем"

что из лекарств всё же НУЖНО? нам через 2 дня в дорогу, хотелось бы не запустить, но и не залечить, заранее большое спасибо!

Добавление:

ребенок спит, температура растет, уже 38 с небольшим

ЧАВо я почитала, нам уже почти 7 лет, теоретически вероятна выжидательная тактика, но зачем тогда врач, к которой мы ходим всегда, назначила столько всего, и раньше этого не назначала, раньше были полидекс, римофловуцин (прошу прощения, если ошиблась в написании) и антигистамины, с подстраховкой антибиотика, при чем это был аугментин и пили мы его на четвертый день темпратуры более 38,5, а сейчас, если я ее правильно поняла - "пенициллины нам не нужны, т.к нет большого количества гноя" и пить вот прям сразу если вечером\утром станет хуже

в итоге пили только ночью панадол от боли, капали аквамарис и отипакс, температура днем доросла уже до 39.. дала эфералган (от него температура лучше у нас уходит)

и я по прежнему буду очень благодарна за совет\комментарий врача

Полипрагмазия (назначение большого количества лекарств) - в традициях нашей медицины.
Назонекс - весьма разумное назначение, он входит в терапию острых и хронических синуситов, т.к. хорошо снимает отек слизистой. Если ЛОР считает, что отек аллергического характера, его назначение тем более оправдано. Нужен ли антибиотик, без очного осмотра и отоскопии не решить.

Здравствуйте

Подскажите, пожалуйста, можно ли считать, что болезнь заканчивается или нет, завтра пойдем к врачу, но хотелось бы еще мнение узнать, т.к врач обычно меня спрашивает выписывать ли нас или нет

Заболели 2 недели назад, сначала небольшая температура (38.5 максимум в первый вечер. потом около 38) и сопли, потом на 4 день примерно - высокая температура (39,2), сама снизилась, не сбивала, т.к на вид никогда бы не подумала, что такая высокая температура, ребенок очень прилично себя чувствовал, ничего не болело, смотрел мультики

потом температура за пару дней снизилась и днем мы даже не мерили, т.к ребенок скакал, кушал, вобщем был как будто здоров, только кашлял сильно, а вечером температура поднималась сначала до 38,6, потом до 38,4 и т.д, каждый день - чуть ниже, вчера была 37,2, но вдруг вечером ребенок начал жаловаться на щеку изнутри (там 2 белых прыща оказались, сегодня уже прошли) и на горло. Я на всякий случай решила сдать кл.анализ крови и мочу.

Моча вроде норма, а вот в крови сильно повышены тромбоциты и немного лейкоциты + СОЭ. результаты прикладываю, посмотрите, пожалуйста

Исследование Результат Референсные значения Комментарий
Клинический анализ крови
Гематокрит 35.7 % 33.0 - 41.0 %
Гемоглобин 12.7 г/дл 11.5 - 14.5 г/дл
Эритроциты 4.73 млн/мкл 3.80 - 4.90 млн/мкл
MCV (ср. объем эритр.) 75.5 фл 75.0 - 87.0 фл
RDW (шир. распред. эритр) 12.9 % 11.6 - 14.8 %
MCH (ср. содержание Hb) 26.8 пг 25.0 - 31.0 пг
МСHС (ср. конц. Hb в эр.) 35.6 г/дл 32.0 - 37.0 г/дл
Тромбоциты 730 тыс/мкл 150 - 400 тыс/мкл РЕЗУЛЬТАТ ПРОВЕРЕН ДВАЖДЫ
Лейкоциты 15.0 тыс/мкл 4.5 - 13.5 тыс/мкл РЕЗУЛЬТАТ ПРОВЕРЕН ДВАЖДЫ
Палочкоядерные нейтроф. 1 % 1 - 6 %
Нейтрофилы сегментояд. 45 % 41 - 60 %
Нейтрофилы (общ.число) 46 % 42.0 - 66.0 %
Лимфоциты 43 % 30.0 - 50.0 %
Моноциты 8 % 3.0 - 9.0 %
Эозинофилы 3 % 1.0 - 5.0 %
Базофилы 0 % 0.0 - 1.0 %
Другие формы 0 %


Исследование Результат Референсные значения Комментарий
СОЭ (по Панченкову) 38 мм/ч 0 - 10 мм/ч


Исследование Результат Референсные значения Комментарий
ОБЩИЙ АНАЛИЗ МОЧИ
Цвет СОЛОМЕННО-ЖЕЛТЫЙ
Прозрачность ПОЛНАЯ
Относительная плотность 1015 1003 - 1035
pH 6.5 4.5 - 8.0
Белок < 0.100 г/л 0 - 0.140 г/л
Глюкоза (сахар) ОТРИЦАТ. ммоль/л 1,7- 2,8 - следы > 2,8 - значимое повышение концентрации глюкозы в моче
Кетоновые тела <0.5 ммоль/л 0 - 0.4 ммоль/л < 0.5 - отрицат. 0.5 - 0.9 - следы > 0.9 - положит.
Уробилиноген <17 мкмоль/л 0 - 17 мкмоль/л
Лейкоцитарная эстераза ОТРИЦАТ. 0 - 10
Билирубин ОТРИЦАТ.
Гемоглобин ОТРИЦАТ.
Нитриты ОТРИЦАТ.
Эпителий плоский 0-0-1 в п/зр. 0 - 3 в п/зр.
Эпителий переходный НЕ ОБНАР в п/зр. 0 - 1 в п/зр.
Эпителий почечный НЕ ОБНАР в п/зр. 0 - 0 в п/зр.
Лейкоциты (микроскопия) 0-0-1 в п/зр. 0 - 5 в п/зр.
Эритроциты (микроскопия) НЕ ОБНАР в п/зр. 0 - 2 в п/зр.
Цилиндры НЕ ОБНАР в п/зр.
Соли НЕ ОБНАР
Слизь НЕ ОБНАР
Бактерии НЕ ОБНАР
Дрожжевые грибки НЕ ОБНАР

сегодня кашляем меньше, ничего не болит, но смущает кровь.. м.б имеет значение - во время взятия крови сын только проснулся + голосил и вырывался, как будто его режут (мед.сестра была очень хорошая и аккуратная, это у нас такая реакция всегда, боится и я не знаю как бороться, может даже отрубиться после взятия крови)

сегодня кашляем меньше, ничего не болит, но смущает кровь..
сходили к заведующей (к нашему педиатру с вопросами идти бесполезно), она посмотрела, послушала, сказала - всё нормально, в школу выписала, про анализы - сказала пересдать и сдать еще из вены на белок и фракции, С-реакт. белок, РФ, АСЛ-О и ЩФ, т.к из вены нам сдать проблематично, то хочу собрать сразу все анализы, которые могут быть нужны
- если нужно - эндокринологию, сдавали в марте, когда готовились к поездке в ЭНЦ. Сейчас нам 7лет и 2 месяца, рост 106см, вес чуть менее 15кг
- квартифероновый тест
- еще м.б что-то

заведующая нам сказала - сдать через 10 дней, на сколько критичен этот срок? не успею скорее всего все направления получить, можно ли сдать недели через 2 - 3 или вопрос серьезный, тянуть не стоит?

Срок не критичен, одновременно повторите ОАК.

здравствуйте!

очень нужен совет, подскажите, пожалуйста!

ребенок находится с бабушкой в Греции (Халкидики) и его укусил клещ

поехали к врачу, клеща вынули, анализ делать отказались, сказали - у них не делают; выписали антибиотик, я просила узнать от чего - ответ: от инфекции, от какой не знают

мы за наши 7лет, почти 8, пили только аугментин несколько раз от отитов, он у них с собой, у ребенка аллергия много на что, в т.ч на супрастин, сиропы от температуры, даже от аквамариса похоже местная реакция, мы вообще лекарства мало используем.. им выписали какой-то местный антибиотик Claripen
clarithromycin 250мг/5мл или сказали можно наш..

я попросила узнать какие болезни у них переносят клещи - ответ: болезнь Лайма, частоту и вероятность конечно не сказали, там не русский врач, общение не очень свободное

как действовать? наблюдать? давать антибиотик сразу??

не понятно сколько времени ребенок ходил с клещем, может 5 дней, может 7.. т.к у него очень много родинок и когда он сказал, что родинка отрывается - бабушка решила, что они с этим все равно ничего сделать не могут, велела не трогать.. потом уже дядя заметил и они поняли, что это клещ

сейчас самочувствие нормальное, ребенок ни на что не жалуется

здравствуйте!
наши новости - 8 лет 1 мес, 17кг, 112см

на днях разговорилась с мамой ребенка с генетическими проблемами и она рассказала, что появился микроматричный анализ, который показывает в каком гене есть поломка и даже микродилеции, почитала - пишут красиво и стоит недорого, хотелось бы узнать мнение уважаемых докторов: стоит делать или это типа гемотеста? уж как-то все шоколадно выглядит по описанию, сразу можно определить есть ли синдром и какой..

Это не типа и методик много и половина из них была , когда Вы написали первое письмо - просто врачи определяют , КАКОЕ исследование в какой ситуации надо провести- миРНК меньше всгео относится к низкорослости - но поиск типовых мутаций или сиквенс конкретного гена - запросто;

Считается, что 80% таких детей, "маленьких при рождении" догоняют сверстников, если нет никакой сопутствующей патологии.
Посмотрела данные роста. Отставание сохраняется в преждних пределах, но не усугубляется. В большинстве таких случаев причина низкорослости остается неизвестной.

Основной алгоритм обследования:
1. исключить соматическую патологию (др. заболевания)
2. консультация генетика
3. консультация детского эндокринолога
Это рекомендация 2008 года ведущего научного сотрудника ЭНЦ , ныне зав отд детской эндокринологии 1 МГМУ

Для того, чтобы сдать кровь на молекулярно-генетический анализ, необходимо знать, что искать/исключать. Так что о заочной консультации и речи нет.
Разъяснение ворпоса о генетических анализах

ах вот про что Вы, да мне говорили куда можно приехать на консультацию, но это всё будет платно и совсем не дешево, а мне кажется, что нам обследования положены бесплатно при нашей проблеме, а лишних денег у нас на данный момент нет абсолютно, поэтому будем пытаться получить необходимые обследования бесплатно, благо генетик (не эндокринолог!) обрисовала куда нам пытаться стучаться и в какой последовательности
Для Вас консультация была неприемлема

Галина Афанасьевна, спасибо за отклик

мы же были на консультациях многих врачей и ни разу от них не слышали об этом анализе, хотя стоит не дорого, а предложения сдать анализ за несколько сотен тысяч рублей были как раз на Москворечье, мы давно готовы платно сдавать нужные анализы, если этого нельзя сделать бесплатно и если цена не заоблачная. И сдаем их.. только без толку, тыкаем пальцем в небо без результата, последнее на что сдавали - леопард, т.к у нас ооочень много родинок и врач заподозрила этот синдром, как раз на Москворечье кровь отправляли.

Как я поняла по Вашему первому сообщению - не по нашу душу этот чудо-анализ, потому нам его и не назначали. Жаль, я надеялась - анализ просто новый и врач про него не в курсе..

еще раз спасибо за отклик

Ничего не поняла из Вашего текста - оценка миРНК не заменяетоценку мутаций методом ПЦР или секверированием.
Данные истории ребенка и его исследований нам давно уже неизвестны.
Клиническая картина дает основание с помощью лабораторных тестов подтверждать отвергать диагноз.
При отсутствии типичных мутаций проводится секвенирвание гена, если подозрения весомые.
Что именно Вы пытаетесь искать с помощью оценки миРНК и кто Вам назначил сие - абсолютно непонятно, на свете очень много чудесных анализов , столько, сколько и чудесных ключенй - но не будешь же тыкать любым ключом в любой замок.

Галина Афанасьевна, я не врач, по описанию в инете сложилось впечатление, что это ключик к почти любому замку, поэтому я и спросила про него. Нам анализ пока никто не назначал, мы только две недели как с моря вернулись, сразу школа, так что у врачей еще не были, только записались

по текущему состоянию ребенка - в 8 лет и 1 месяц 112см и 17кг, за год +6см и +2кг, весной сдавали стандартный набор анализов (гормоны, биохимия, клиника) - все показатели в норме, ИФР не высок - точно не помню, в районе 130, костный возраст давно не смотрели, эндокринолог в прошлую осень сказала - чего лишний раз облучать ребенка. Растем мы как сверстники уже года 3-4, а вот то, что отстали сильно - не нагнать. Возим ребенка 4года подряд примерно на 2 месяца в Грецию, на море и после возвращения вроде растем лучше, но по итогам года получается только возрастная норма

Таким образом, данных о ребенке нет , но описание в инете рулит.
Про Грецию я узнала , про результаты обследования у Нагаевойи причины разрушения контактов с центром роста - нет.

Таким образом, данных о ребенке нет , но описание в инете рулит.
Про Грецию я узнала , про результаты обследования у Нагаевойи причины разрушения контактов с центром роста - нет.

прошу прощения, не заходила на форум

результаты выложены в теме: Елена Витальевна сказала в ноябре 12 года, что нам надо будет приехать весной 13 года и мы решим как быть и что делать

я с февраля пыталась договориться о консультации, но доктор была занята и сомневалась в необходимости приезда, после того как мы сдали анализы и прислали ей результаты - она сказала оформлять документы, мы быстро-быстро забегали, все собрали меньше чем за 2 недели (к концу апреля), но квоты кончились неожиданно...

осенью 13 года я писала Елене Витальевне, просила принять нас хотя бы платно, но ответа так и не дождалась.. потом я по телефону общалась с кем-то, занимающимся квотами в ЭНЦ и мне объяснили как можно попробовать всё оформить в самом начале года, когда квоты только выдают и приехать без договоренности с врачем, но мы не решились на это; я и так столько раз написала/позвонила, что чувствовала себя назойливой мухой и еще вот так приехать

параллельно мы решили, что дальше откладывать второго ребенка в нашей ситуации - большой риск вообще опоздать (мне 38, более половины жизни яичник один и низкий АМГ), сейчас мы ждем рождения девочки, надеюсь у неё всё будет хорошо, а с сыном нам дали направление в питерскую больницу Раухфуса, попробуем.. как минимум анализы сдадим, костный возраст проверим и послушаем еще 1 мнение

Проблема "назойливой мухи" - Ваше личное ощущение ,помогает или нет Вам и вашем ребенку такой взгляд - решать Вам ; наша проблема- организация помощи в условиях разработанной государством системы.
Разумеется , важно не столько мнение , сколько коррекция ситуации , и выбранное Вами учреждение весьма уважаемое.

здравствуйте

давно я тут не писала, но проблемы наши пока к сожалению никуда не делись, нам 9.5лет, рост 119.5, вес 20кг, толщина запястья почти как у годовалой сестренки

в Раухфуса в декабре 2014 нам сказали - все не так плохо, делать ничего не надо, будем ждать полового созревания... я готовилась к родам, чувствовала себя не очень, поэтому мы сказали спасибо и откланялись

потом в марте 2015 я чуть отошла и мы отправились на консультацию к самому, наверное, известному в СПб доктору - эндокринологу, которая занимается низкорослостью, она посмотрела нас, померила, подумала и сказала, что есть показания для гормона роста, пора начинать, в итоге с конца июня 2015 мы колем растан, за полгода прибавили около 4 см.. доктор, которая нас ведет - говорит - хороший результат
маленькое 'но' - мы без растана росли в среднем 5-6 см в год, лучше осенью..
хотелось бы побольше добавку

оцените, пожалуйста наш результат и может ли гормон 'накапливаться' и лучше начать работать после полугода приема? раньше читала, что максимальный эффект в первые полгода-год.. доза пока 13щелчков, ИФР1 сдавали осенью, был 380, надо пересдать, чтоб нам пересчитали дозу..

прошу прощения, не заходила на форум

результаты выложены в теме: Елена Витальевна сказала в ноябре 12 года, что нам надо будет приехать весной 13 года и мы решим как быть и что делать



осенью 13 года я писала Елене Витальевне, просила принять нас хотя бы платно, но ответа так и не дождалась.. потом я по телефону общалась с кем-то, занимающимся квотами в ЭНЦ и мне объяснили как можно попробовать всё оформить в самом начале года, когда квоты только выдают и приехать без договоренности с врачем, но мы не решились на это; я и так столько раз написала/позвонила, что чувствовала себя назойливой мухой и еще вот так приехать



То есть центр роста так и не посетили ?

То есть центр роста так и не посетили ?

К сожалению нет (досрочные экстренные роды, не быстро восстановилась, малявочка доча)
Хотелось бы конечно попасть в центр роста, особенно с учетом результата лечения гормоном роста, попробую организовать в этом году

Добрый день

Проходили ежегодное обследование, результаты не порадовали, но вопрос не в этом. Колем гормон роста по 0.65 (вес 21кг, рост 121см, 9лет и 9 мес). В анализе крови в 2 раза ниже нормы витамин Д и при этом кальций на верхней границе. Мнения врачей разделились, одна говорит - пить витамин Д (у меня куплен для дочки финский в масле) и кальций снизится т.к будет лучше усваиваться, другая - не пить, т.к кальция и так много.

Как же действовать? Анализы прикрепляю
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Еще из-за высокого ИФР я расстроилась и не обратила внимания на глюкозу, а к врачу теперь почти через месяц (были вчера у обеих эндокринологов: и у той, что ведет на гормоне роста и у обычной), 5,5 после 12 часов голода - не много ли?

Заранее спасибо за ответ

Как сформулирован диагноз ребенка?

Как сформулирован диагноз ребенка?

Низкорослость в структуре генетического синдрома

Сам синдром не называют?

Сам синдром не называют?

пока не определили

ну вот, инвалидность нам сняли, т.к наш рост оказывается нормальный и гормон роста мы более не получать не будем, зря я расстраивалась из-за высокого ИФР
видимо с ростом это всё, тупик

почти десятилетний мальчик ростом 121см весит 19.5кг, окружность груди как у четырехлетнего, запястье как у полуторогодовалого, мы на днях идем планово к гастроэнтерологу, м.б нам у него попросить что-то проверить? что-то назначить? а то обычно мы приходим, врач смотрит, говорит 'генетика' и мы уходим ни с чем.. ах, да. еще смотрит результаты узи, анализы крови и копрограмму, но там то всё ок..

ведь даже если генетика - можно же хоть как-то, хоть что-то корректировать?

Добрый день

Генетик прислал заключение, подозревает Mulvihill-Smith syndrome или Nijmegen Breakage Syndrome, рекомендует в том числе экзомное секвенирование. Нашла несколько мест, все какие-то.. не вызывающие доверия с первого взгляда, если так можно выразиться, конечно на мой дилетантский взгляд, цены от 30000 до 150000, почему такая разница - не понимаю.
Стоит нам продумать о таком исследовании?

И как я понимаю - есть смысл идти к иммунологу, м.б подскажете, где в СПб есть иммунологи, которым такое заключение можно принести, чтобы то, что надо посмотреть-проверить. Или нам любой иммунолог подойдет?

Нашла, что на Москворечье 1 делают

Ниймеген синдром

4.2.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN
2 600
кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

Этого анализа достаточно, чтобы его исключить?
Очень мне этот синдром не нравится :(

Вы не припомните , сколько раз я уже советовала Вам очно проконсультироваться в ЭНЦ ?

Вы не припомните , сколько раз я уже советовала Вам очно проконсультироваться в ЭНЦ ?

много, Галина Афанасьевна

мы даже пытались пробиться, когда по семейным обстоятельствам все было безпроблемно, но тогда не получилось, квоты кончились как раз в тот момент, когда мы всё оформили

сейчас, если честно, я плохо себе представляю, как я с годовалой дочкой на руках прохожу с сыном обследование в другом городе, да и у нас все стандартные анализы и обследования проведены в марте-апреле (даже больше, чем нам делали в ЭНЦ: биохимия, гормоны, костный возраст, узи брюшной полости и щитовидки, экг, ээг, консультации ортопеда, невролога, окулиста, хирурга, нефролога, дерматолога), на следующей неделе еще кардиолог посмотрит испортившуюся экг, гастроэнтеролог тоже посмотрит, м.б хоть что-то можно сделать с гипотрофией и сделаем мрт..

в ЭНЦ безусловно специалисты лучше, но гастроэнтерологов там нет, нам Елена Витальевна рекомендовала обратиться в другое учреждение, к генетикам ходили по направлению Елены Витальевны в МГЦ (и нам там быстренько нарисовали синдром, с которым не согласен никто из врачей, более-менее близких к генетике, три последних генетика, у которых мы были, говорили - случай сложный, необычно много информации, надо время на подумать и через некоторое время я с ними связывалась, узнавала результат обдумывания, то заключение, что я приложила - один из результатов)

На сегодня я бы очень хотела получить консультацию по имеющимся у нас результатам у Елены Витальевны или доктора с аналогичным уровнем опытности и знаний, но не уверена, что в ЭНЦ можно приехать просто на консультацию. Некоторое время назад я писала Елене Витальевне, просила нас проконсультировать, но она ничего не ответила.
Добавлено чуть позже: посмотрела, на сайте теперь есть возможность записи, попробую записаться. Хотя конечно консультация за ~ 17000р это для нас сейчас очень дорого, если бы мы жили в Москве - было бы значительно проще попасть на консультацию. наверное стоит хотя бы заранее понять куда еще нужно сходить (к какому врачу, какие анализы сдать, например тот же анализ на синдром Неймегена)

еще я бы очень хотела попасть на консультацию к профильному генетику в ЭНЦ или МГЦ, но не знаю такого

кстати направляла нас Елена Витальевна в МГЦ к 1 доктору, а смотрели 2 других, т.к та заболела. Возможно, если бы смотрела та, к которой направляли - результат был бы иной

Профильный- непрофильный... Сейчас есть возможность выявить необходимые мутации за счет грантов - если есть клинические основания. Проф Тюльпаков АН , отделение наследственных эндокринопатий

Судя по клинической картине имеется в том или ином виде заболевание, именуемое в зарубежной литературе, как "IGF, resistance to". На русский язык оно должно было бы переводиться как Устойчивость к инсулиноподобному фактору роста, но русскоязычных упоминаний в литературе мне лично найти не удалось... В мире зарегистрировано не более 50 таких случаев. Если у вас оно подтвердиться, то вы будет вторым человеком в России.
Наиболее часто оно наблюдается при хромосомных микро перестройках. Чаще всего должна быть microdeletion 15q26.3. С этой сигнатурой можно поискать pdf с некоторым описанием для пациентов от американского центра Unique. Судя по проблемам с беременностью возможны не только эти изменения. Поэтому обследование я бы рекомендовал начать с матричного кариотипирования с расшифровкой. Его можно произвести в центре Геномед (вроде бы начал работать и в Питере). Но стоит оно порядка 40 тысяч.
Из хорошего. С изолированной IGF-resistance люди становятся умнее окружающий (а мыши к тому же живут дольше своих собратьев).
Из плохого - специфической терапии нет. Гормон роста имеет умеренную эффективность или не имеет вообще. Рекорд роста 162 сантиметра. Если ничего не делать - 120 сантиметров (так что что-то вы явно делали правильно)
Есть некоторые данные о возможной эффективности бетаина, элькарнитина, цинка, занятий спортом, парентерального питания. Все это надо пробовать...
Если Вы еще сохранили интерес к проблеме, то найдите способ связаться вне форума. Ваш опыт может быть полезен (если диагноз подтвердится) для маленькой девочки со сходными проблемами.
Если возникают вопросы - пишите, постараемся ответить.

Доброго дня, извините, не могу удержаться, это не относится к заболеванию, но относится к лечению и главное к ЭНЦ

Мы таки нашли возможность, записались, купили билеты, пристроили младшего ребенка, завтра прием, а сегодня звонит барышня, спрашивает придем ли мы, я отвечаю - да, конечно, мы приедем; но она меня не слышит, я алё-алё, но она не слышит и вешает трубку... я понимаю, что мы может приехать и не попасть к врачу, т.к запись снимут, звоню по всем телефонам, слушаю автоответчики, потом таки дозвонилась до оператора, объясняю ситуацию, а она вольяжно-вольяжно "а почему вам должны перезванивать? связь была плохая", жаль не записывала беседу, далее такие фразы: "Петербург недалеко, к нам и с Камчатки звонят", "А чё" и т.д... я в шоке, простите..

Мы конечно поедем, но я такое встречаю впервые... главный институт страны.. жаль, что некуда отзыв оставить

Вы впервые встречаетесь с возможным нарушением телефонной связи ?
Если Вы недовольны - разумеется, самое разумное написать письмо мне.

Для того, чтобы я выяснила , кто из сотрудников отдела госпитализации или колл - центра посмел не перезвонить Вам, я должна как минимум знать - Вам звонили по поводу госпитализации или консультации ?

Вы впервые встречаетесь с возможным нарушением телефонной связи ?

нет, как раз связь - дело ненадежное, но когда представляешь компанию - ты не на базаре, недопустимо (на мой взгляд) говорить некоторые вещи, сотруднику необходимо быть вежливым и корректным

еще раз-увы..
Как -то далеко не всегда нам удается в России набрать супербезупречных сотрудников в колл - центр. С дворецкими типа Дживса в России не всегда все ОК.
Но ведь претензии дб адресными, не так ли ? И буде мне уже найдена работа Вами, я повторю вопрос - речь идет о консультации или госпитализации ?

Вы впервые встречаетесь с возможным нарушением телефонной связи ?
Если Вы недовольны - разумеется, самое разумное написать письмо мне.

Но, для того, чтобы я выяснила , кто из сотрудников отдела госпитализации или колл - центра посмел не перезвонить Вам, я должна как минимум знать - Вам звонили по поводу госпитализации или консультации ?

Галина Афанасьевна, если бы Вы меня просто направили туда, где можно обратиться к администрации с жалобой на неадекватное поведение сотрудника - это было бы более, чем достаточно. Еще раз повторю - перезвонить я перезвонила, но не надо говорить "А чё" и "Нам и с Камчатки звонят". Звонили мне по поводу платной консультации. Но некорректна была девушка из колл-центра +7 495 500-00-90, я сама туда звонила

Ну что Вы, какие сложности - ответ на Вашу жалобу все равно мне подписывать
Так что лучше всего не нервничать, хотя я прекрасно понимаю, что петербурженку может огорчить подмосковный говорок.
Зав КДО проф Волеводз примет меры по отношению к сотруднику, отвечавшего на вопрос.
Вы, главное, думайте о ребенке - и, если возникнут вопросы, подойдите к проф Волеводз

Ну что Вы, какие сложности - ответ на Вашу жалобу все равно мне подписывать
Так что лучше всего не нервничать, хотя я прекрасно понимаю, что петербурженку может огорчить подмосковный говорок.
Зав КДО проф Волеводз примет меры по отношению к сотруднику, отвечавшего на вопрос.
Вы, главное, думайте о ребенке - и, если возникнут вопросы, подойдите к проф Волеводз

Галина Афанасьевна, извините пожалуйста, Вы правы, перенервничала, давно готовила поездку, и такая мелочь - звонок сорвался, чуть всю поездку не сорвал в последний момент

Спасибо Вам, вернемся - напишу или вопросы или итог

Да зайдите завтра

Здравствуйте

Мы вернулись и я пока не могу переварить. Все как я думала, и совсем не так, как говорят наши местные врачи по поводу терапии гр.

Итог - нам не надо и может быть вредно. Ругаю теперь себя, что поддалась и мы кололи гр какое-то время. Сейчас началось половое созревание и на этом фоне мы должны расти (с начала мая +2см без какой-либо терапии, сейчас возраст 11 лет 11мес, рост 131.5см, костный по снимку от середины апреля по 1 руке 10лет, по другой побольше, появилась новая косточка). Рекомендация - ничего не делать

Сдали кровь с надеждой сделать генетику и может быть получить какую-то ясность

Единственное, что я не спросила у Елены Витальевны совета, куда нам податься, чтобы как-то "подкормить" ребенка. При росте 131,5 вес 24 кг, индекс массы тела меньше 14, ходячий скелетик. Может быть все же можно пригласить в нашу тему гастроэнтеролога? Может быть можно провести нам какие-то дополнительные обследования, чтобы понять что добавить в рацион или еще убрать? Я знаю, что "у вас генетика и поэтому такое телосложение", но.. есть множество добавок на том же айхербе, аминокислоты конкретные, белковые смеси, микроэлементы, может быть что-то могло бы помочь? Некоторые мамочки скупают на свой взгляд и кормят детей, но мне бы очень хотелось кормить не чем-нибудь, а тем, что нам нужно. Мы были в СПб у нескольких гастроэнтерологов, но сколько я их не пытала - ничего. Напомню, мы с 2 лет примерно на безглютеновой диете, целиакия не установлена, просто было все плохо, кто-то из врачей посоветовал и мы попробовали и увидели положительный эффект уже через пару недель. Прибавки роста вышли на нормальный для возраста уровень после 3х лет, до этого прибавки были очень плохие, но при целиакии дети нагоняют довольно быстро на диете, а мы ничего не нагнали, просто перестали отставать.

Я спрошу Елену Витальевну о предварительном диагнозе.

Добрый день. Связалась с Еленой Витальевной, как мы с ней договаривались - пока ясности с предполагаемым диагнозом нет.

Может быть нам пока просто белковые смеси пить? Какие предпочесть и они не могут быть вредны? Или какие-то анализы сдать (например на аминокислоты и попить тех, что ниже нормы). Ребенок сейчас у бабушки и по ее словам метет любую еду как пылесос, хотя она всегда очень старается его как можно лучше накормить, но сейчас он ест больше нормального взрослого мужчины

И пусть ест.Мы тоже говорили с Еленой Витальевной, запретов нет

Доброго времени суток. Обнаружился интересный факт. У меня все равно ДМС, болел желудок или что-то рядом, назначили ФГДС и взяли заодно биопсию. Результат - картина целиакии. Все анализы на антитела в норме, но я глютена ем очень мало, т.к мне от него некомфортно давно.
Во время первой беременности я ела всё, когда кормила грудью - тоже - моя тема как раз об этом ребенке, который есть в 2 года начал более-менее нормально после введения безглютеновой диеты и расти более-менее прилично начал чуть позже

Никто не хотел в серьезно воспринимать эти факты, хотя когда-то давно у него были чуть повышены антитела уже в начале диеты

А с младшей в беременность и кормление я более-менее соблюдала диету - тьфу - тьфу - тьфу она идет ровно по золотой серединочке, правда она была посажена на диету после того как на пюрешках баночных встал рост и вес на 8 или 9 месяцев

Я бы сказала : да, у детей целиакия, это не страшно, но на диете обычные дети нагоняют сверстников, значит целиакия наложилпсь на генетику?

Парню 12,5 рост 136, ручка как у пятилетки, половое развитие видно невооруженным взглядом :(

Мы же сдавали кровь у вас на какую-то генетику, но результатов я не знаю. Может быть можно какой-то запрос написать куда-то, узнать что сделали и есть ли что-то интересное?
Меня очень смущают темпы полового развития при отсутствии скачка роста. Елена Витальевна говорила, что теперь сам должен хорошо расти. За год +8 см, из них 4 в прошлом апреле-мае , тогда на вид полового еше не было видно

Нам попрежнему просто ждать? Или есть смысл съездить еще раз? Может быть к Тюльпакову? Или еще к кому-то? Или смысла нет, все равно мы ничего сделать не сможем? Ест сейчас очень хорошо, больше отца. Диету вроде жестко соблюдает, но 'ни в коня корм'.

Решение за Вами

Здравствуйте.
Хочу сказать БОЛЬШОЕ спасибо и Вам, Галина Афанасьевна, и Елене Витальевне и ЭНЦ в целом. Мне пришло письмо из ЭНЦ, что наш анализ пока в работе и его делают где-то за границей! Я на это даже не надеялась.
В наступающим весенним праздником!
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Здравствуйте. Давненько меня тут не было, но когда опять ничего непонятно стало - пришла. Т.к не знаю опять куда идти. Если бы к Елене Витальевне было просто попасть - конечно сходила бы, но и запись редкая и город другой, поэтому поедем, если в этом есть смысл.
Парню 15л 9мес, сейчас рост 151см
Год назад я поняла, что скорость роста упала, понадеялась - на море прибавит, но увы, конечно чуда не случилось, осенью 2021г пошли опять по врачам, получили сразу "а где же вы, мамочка, раньше были, надо было раньше". Анализы показали повышенные половые гормоны. ИФР в норме. Костный возраст 16лет. Напомню, мы из СПб, были у нашей питерской "последней инстанции" в декабре. Нам таки дали опять гр и сказали - хотите - пробуйте, вдруг поможет. С начала года за 4 месяца терапии +0.5см. Фото кривой роста прикладываю, красной стрелочкой пометила когда мы были в ЭНЦ и Елена Витальевна рекомендовала не колоть гр, тк был свой хороший прирост.

Осенью предположили, что был скачек гормональный, поэтому было повышение половых гормонов, но они повышены и сейчас. Доктор посмотрела и удивилась. Не смогла объяснть что это значит и что делать. Сказала - до сентября продолжать колоть гр и больше ничего не нужно, пересдавать анализы тоже не нужно.

Как я понимаю никто мне не скажет нужно колоть гр или нет, это отдано на решение мамы (хотя у мамы даже нет мед.образования). Но что значат повышенные половые гормоны? Надо что-то делать? Чем это грозит? Вчера доктор явно была в непонимании.

Извините, лаборатории разные, поэтому не очень наглядны изменения, но какие есть, в ноябре обследовались в Раухфуса, а сейчас просто в поликлинике сдавали.

Результаты анализов 10.11.2021:
Глюкоза 4,7
Тироксин свободный (Т4 свободный) - 16,03- пмоль/л - норма 12.6 - 21
Тиреотропный гормон (ТТГ) - 3.51 - мкМЕ/мл - норма 0.51 - 4.3
Инсулиноподобный фактор роста I - 419 - нг/мл - норма 226 - 691
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) - 6.43 - мМЕ/мл - норма 1.35 - 19.4
Лютеинизирующий гормон (ЛГ) - 11,26 - мМЕ/мл - норма 1,16 - 5,89
Общий тестостерон - 11.06 - нг/мл - норма 1.88 - 8.82

Пересдали 27.11.2021 , вроде стало получше и тогда из этого и сдели вывод, что был скачек какой-то, но все приходит в норму
Пролактин - 26.4 - нг/мл - норма 1.6 - 16.5
Лютеинизирующий гормон (ЛГ) - 6.27 - мМЕ/мл - норма 1.16 - 5.84
Тестостерон - 9.7 - нг/мл - норма 1.88 - 8.82

Результаты анализов 4.05.2022:
Гликозилированный гемоглобин (A1c), % - 5.3 - % - норма 4.5 - 6
Фракция А1с - 0.558 - мин - норма 0.43 - 0.59
Тироксин свободный (Т4 свободный) - 0.79 - нг/дл - норма 0.7 - 1.48
Тиреотропный гормон (ТТГ) - 3.077 - мкМЕд/мл - норма 0.48 - 4.17
Инсулиноподобный фактор роста I - 460 - нг/мл - норма 226 - 903
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) - 5.97 - мМЕд/мл - норма 0.49 - 9.98
Лютеинизирующий гормон (ЛГ) - 7.37 - мМЕд/мл - норма 0 - 6
Общий тестостерон - 27.24 - нмоль/л - норма 1.25 - 21.92

Анализ, который нам делали в ЭНЦ ничего не показал:
Полное секвенирование экзома
Результаты: Проведен поиск изменений нуклеотидной последовательности в генах,
ассоциированных с низкорослостью.
Результаты: патологически значимых вариантов нуклеотидной
последовательности не выявлено.
Исследование выполнил: ЭНЦ ОтдНЭ

Т.е синдром по-прежнему недифференцирован.

Если нам расслабиться и не дергаться - я прислушаюсь. Если нам стоит показаться Елене Витальевне - я постараюсь к ней попасть. Если нам лучше к какому-то другому доктору - к какому? Я постараюсь найти способ к нему попасть. Заранее благодарю за ответ.

Сокс- гормон связывающий глобулин не смотрели, напомните 17 опг. Поскольку Вы были насконсультации у ЕВ , Вы можете прлучить заочную консульиацию по телемедицине

Галина Афанасьевна, такого анализа никто не назначл, не сдавали. Сдадим, если нужно. И 17 опг тоже не назначали
Телемедицину я смотрела, там указано - только если был личный прием в течении последнего года, а мы не были за последний год. Но попробую, вдруг получится записаться.

Если не были в течение года, лучше спланировать очную консультацию, доделайте предложенные параметры

Галина Афанасьевна, здравствуйте. Пришел результат анализов:

17-ОН-прогестерон - 5.76 - нмоль/л - норма 1.27 - 6.85
ГСПГ - 57.1 - нмоль/л - норма 13 - 71
Тестостерон - 30.03 - нмоль/л - норма 1.25 - 21.92

сдавали сами в Инвитро, т.к теперь у нас нет врача в поликлинике, уволилась
к Елене Витальевне встали в лист ожидания, т.к все занято до конца июня

Здесь нет больших проблем, ждем конца июня