Просмотр полной версии : Дистрофия, гипотрофия, гипосомия, конституциональный субнанизм (девочка, 4 года)

Здравствуйте! Отчаявшись искать ответ и помощь по месту жительства..
Было пройдено много клиник, специалистов, анализов. Ответа нет.

Девочка 20.06.2015 года рождения, экс.КС (выход мекония). Вес 2546г, рост 49см.

Нейросонография в 2 месяца - эхогр.картина неспециф.изменений структур гм постгипоксического характера.

Кардиология - с 10мес до 3 лет ДМПП, аневризма. В 4 года - ООО, аневризма.

Окулист - астигматизм смешаный, симптом голубых склер. Косоглазие расходящееся, содружественное, альтернирующее, непостоянное. УЗИ - умеренный ангиоспазм сетчатки.

Эндокринолог, гастроэнтеролог - Гипосомия, дистрофия по типу гипотрофии.

Иммунолог - дефицит витамина Д и омега-3.

Генетик - конституционный субнанизм, пропорциональная задержка роста, ДМТ 1 степени, задержка костного возраста.
Мальабсорбция, целиакия, хондродисплазия(?)
Хромосомных паталогий нет.

УЗИ брюшной полости, печени, почек, мочевого пузыря, малого таза делали с рождения несколько раз - без особенностей.
узи брюшной полости от 18 ноября - увеличена печень и селезенка, застой желчи, ДЖВП.

ЭХО-ЭС в 4 года - признаки умеренной внутричерепной гипертензии.
ЭЭГ в 4 года - соответствует возрасту, эпи-активности не зарегистрировано.

Кариотип - 46ХХ, хромосомных паталогий нет.

Педиатр - норма соответственно возрасту, рост хороший, отставаний нет. Генетическая предрасположенность, "в папу". Не было бы отказа от прививок, рост и вес был бы в норме.

К слову сказать прививки ставились по возрасту вплоть до года, потом я вынуждена была написать отказ, т.к ребенок еще больше худел.

Родители:
папа - в 4г4м рост 94см, вес 13.700. Сейчас рост 165см, вес около 60кг.
мама - данных в детстве нет, сейчас рост 160см, вес 45кг.

Итог - диагнозов много, обследование не назначают, весь ответ- наблюдайте.

6мес - 62см, 5500гр.
1год - 67см, 6300гр.
1,5года - 72см, 7500гр.
3 года - 86см, 10кг.
4 года - 93см, 12кг
за это время вес поднимался до 12.800гр но потом снижался
4г5м - 96см, 12.200гр.

Всё что есть на данный момент прикреплю.
За это время никакого лечения назначено не было. Иммунолог назначил омега-3 и аквадетрим, витграсс, педиашур.
После приема аквадетрима аппетит пропал,
после витграсса исчез напрочь.
После педиашура пропускает 1-2 приема пищи.
После омега-3 появилась излишняя возбудимость, навязчивые неконтролируемые движения руками, эпизодически дневной энурез. Не знаю, связано ли с приёмом омега, либо следствие стресса (сверстники обижают, называют младенцем и т.п). также во время приема омега-3 улучшился аппетит, увеличился вес. Иммунолог назначил дополнительно корень одуванчика и цитросепт.
После приема аквадетрима витамин Д увеличился с 18 до 21,5.

Летние месяцы посещала бассейн, научилась плавать.
Сейчас посетили 2 курса у остеопата. Диагноз-смещение шейных позвонков №2и №3, застой желчи, натянута печень, недостаточность питания в мышцах. Пока после 2 курсов улучшений нет.

Питается очень ограниченным количеством продуктов. Не ест мясо, рыбу, бобовые, зелень.

Год назад в 3,5 года был перелом руки, после неудачного падения с кровати. 2 раза назначали лечение от лямблиоза (в 2,5 и 3 года)помогает на короткое время, вес улучшался, но всё равно позже в анализе присутствуют цисты.

гормоны (3 года)
ЛГ 0,100
ФСГ 4,9
Пролактин 17,8
Т3 1,90.

Девочка активная, в целом развитие по возрасту. "на глаз" не видно косоглазия, голубых склер. Внешне выглядит как некрупный 3-летний ребенок. На фоне нормальных щек и живота худые руки и ноги. Бывают периодами боль в животе (2-3р в год), тяжесть после приема пищи. Дефекация сразу после завтрака, если аппетит хороший и прием пищи около 4 раз в день, то и дефекация около 3-4 раз в день. Периодами бывает и больше, не связано с какими-либо продуктами.
6 ноября был случай расстройства пищеварения и дисфункции кишечника. Тошнота. рвота, жидкий стул (один вечер). Был назначен креон, нормобакт (до 11 ноября)
Последний анализ крови от 19 ноября.


Нынешнее состояние уверенности ей не добавляет, исходя из имеющихся данных, чем я могу помочь?

Последний анализ крови после лечения расстройства.
19.11.19

гемоглобин - 133
эритроциты - 5,3
тромбоциты - 294
лейкоциты - 6,9
нейтрофилы палочкоядерные - 0
нейтрофилы сегментоядерные - 46
эозинофилы - 2
моноциты - 4
лимфоциты - 48
СОЭ - 5
средний объем эритроцитов - 76

Ферритин -17
ЛЖСС - 46
ОЖСС - 61,2
Железо - 15,40

Альбумин - 44
Глюкоза - 4,5
Общий белок - 70
Фосфотаза щелочная - 192
Магний - 0,83

Альфа-амилаза - 105
Кальций ионизированный - 1,34
Калий - 5,6
Натрий - 139
Витамин В12 -525
Витамин 25(ОН) Д - 21,5.

Уважаемые специалисты, помогите пожалуйста разобраться в нашей проблеме! Я уже не знаю, куда обращаться, ведь слышим везде одно - наблюдайте. Какие анализы ещё необходимо сдать, какое обследование пройти? На днях придут результаты анализа крови на цинк, ОАМ, бак.спосев мочи, копрология, анализ кала на углеводы. Что я еще могу сделать для своей дочери? И как быть с витамином Д и омега-3, какой препарат подойдет в ее случае? Буду с нетерпением ждать ваших ответов. Спасибо.

Кроме низкого роста какие проблемы?Много написано и много диагнозов надуманных.Например:дефицит витамина Д и омега-3.Нет анализа на дефицит омега -3, дефицит может быть продажи препаратов омега 3.В последнем анализе дефицит вит Д, просто низковатый.Какие анализы на целиакию делали?Делали проверку гормона роста, соматомедин или Insulin-like growth factor ?

Здравствуйте! Спасибо за отклик! Больше беспокоит низкий вес, в почти 4,5 года вес 12кг. Более того с июля этого года отмечается снижение веса на 600гр и с тех пор вес уже 5 месяцев стоит на месте. Так же беспокоят данные узи брюшной полости, увеличение печени, селезенки и застой желчи. Что с этим всем делать?

На данный момент выдали следующую схему:

корень одуванчика чай, либо другой желчегонный - 1 месяц
пробиотики Нумате пробио - 6 месяцев
цитросепт (от лямблиоза) - 2 месяца (хотя анализ на цисты не сдавали последние полгода)
аквадетрим или вигантол 4000МЕ - 3 месяца пить, 1 месяц перерыв и снова сдать анализ
Омега-3 250 DHA 4 капсулы круглый год
Витамишки курс на месяц.

Омегу назначили исходя из того, что ребенок не ест рыбу, никакую.

Анализы на целиакию не сдавали, иммунолог сообщил что он "не видит целиакии по симптомам". Анализы гормонов также не назначали, хотя я неоднократно спрашивала об этом у эндокринолога. Прокомментировали это тем, что рост начал потихоньку ползти вверх, сказали понаблюдаем.

Как мне поступить? Нужно сдать анализы на целиакию и гормоны? И насколько грамотные назначения витД, омеги, пробиотика? Спасибо за каждый ответ.

не могу Вас обнадежить,просто что бы даже просто понять ситуацию желательно больше информации,результатов обследований..

Можно уточнить, какие именно обследования? Те анализы крови, что вы написали выше?Лаборотория у нас отличная, всё можем сдать. Только хотелось бы сразу за один раз сдать всё, где может выявиться проблема. Ребенка уже жалко, сдаём кровь через каждые 2 месяца, а то и чаще и всё не то. Ей уже просто не понятно, почему, зачем, что с ней не так. У нас в клиниках не направляют ни на какие анализы, всё выискивала благодаря этому форуму, но я уже просто не знаю, что искать, что-то упускаю.
Можно мне получить от вас список анализов, которые необходимо сдать, на ваш профессиональный взгляд?
Буду ждать ответ, спасибо большое.

Можно уточнить, какие именно обследования? Те анализы крови, что вы написали выше?Лаборатория у нас отличная, всё можем сдать. Только хотелось бы сразу за один раз сдать всё, где может выявиться проблема. Ребенка уже жалко, сдаём кровь через каждые 2 месяца, а то и чаще и всё не то. Ей уже просто не понятно, почему, зачем, что с ней не так. У нас в клиниках не направляют ни на какие анализы, всё выискивала благодаря этому форуму, но я уже просто не знаю, что искать, что-то упускаю.
Можно мне получить от вас список анализов, которые необходимо сдать, на ваш профессиональный взгляд?
Буду ждать ответ, спасибо большое.

Также хотела уточнить пару конкретных вопросов.
Нужно ли примать препараты железа? (педиатр намекал на ЖДА). Достаточно ли анализов ферритина, ОЖСС и железа для того, чтобы понять есть ли деффицит.

И вопрос по поводу Педиашур. Можно ли его пить ребенку за час до сна или в какое время суток лучше, можно ли его пить если под вопросом целиакия и проблемы пищеварительной системы?
Есть ли существенное отличие между Педиашур и Малоежкой? Педиашур принимала дочка летом, сейчас же по области его у нас нигде нет, но есть малоежка, попытаюсь поискать на заказ его.

В отношении тактики ведения низкорослого ребенка должен решать очный эндокринолог с учетом данных истории ребенка и семейной истории .Семейная история отца ребенка( рост ниже нижней границы нормы в 4.4 года как у ребенка и нормальныйь пусть и не высокий рост, но в пределах нормы сейчас говорит о большой вероятности семейной задержки роста.Но отсутсвие прибавки веса и вес в соответсвии росту ниже границы нормы- все таки требует доп.исследования и в таких случаях серологическое исследование на целиакию показано.Нет данных,проходил ли исследование крови на АЛТ,АСТ, креатинин, электролиты,алкалин фосфатаза,глюкоза,соэ, желательно и на гормон роста и инсулин-подобный фактор роста.Ферритин,ОЖСС достаточно...
Измерение соотношения верней и нижней части тела

АЛТ, АСТ, билирубин в этот раз нам исключили из анализа, сказав что нет смысла. Ранее сдавали в 2018году в 2года10месяцев (на тот момент рост 83см, вес 10кг) :

АЛТ 15,50
АСТ 46,70
билирубин общий 5,50
билирубин прямой 2,10
билирубин непрямой 3,40

Фосфотаза, глюкоза, соэ сдавали недавно 19.11.19
Фосфотаза щелочная - 192
Глюкоза 4,5
СОЭ 5


Алкалин ни в одной нашей лаборатория не нашла, говорят это и есть щёлочная фосфотаза.

На целиакию лаборатория предложила мне следующее:

- иммуноглобулины IgA
- эндомизиальный IgA, IgG
- эндомизий IgA, IgG в сыворотке (непрямая иммунофлюоресценция)
- трансглутаминаза антитела
- дезамидированные пептиды IgA, IgG
- целиакия IgA, IgG
- глиадин IgA, IgG
- ретикулин IgA, IgG
- диагностика по локусам генов

Что именно из этого нужно?

Спасибо за ответ.

Также пришел результат УЗИ брюшной полости, почек, малого таза.
Действительно ли по данным можно считать, что есть увеличение печение и селезёнки?

Эндокринолог, который наблюдает дочь с 10 месяцев, считает, что нет показаний к обследованию и анализам. А я боюсь упустить время.

Я прошу ваших советов в плане анализов, на ваш профессиональный взгляд виднее, где можно найти причину проблемы. Я понимаю, что заочно невозможно назначать лечение, но я об этом и не прошу. Благодаря вам, у меня на руках хоть будут результаты анализов, по которым хоть что-то можно будет увидеть.

Спасибо вам за всё.

иммуноглобулины IgA
- эндомизиальный IgA, IgG
- трансглутаминаза антитела
- дезамидированные пептиды IgA, IgG

Спасибо, буду сдавать остальные анализы.
Можно узнать ещё по УЗИ печени ваше мнение, я в 12 сообщении прикрепила результаты УЗИ. Действительно ли есть увеличение печени и селезенки, гепатоспленомегалия, диффузные изменения, застой желчи?
Педиатр по данным узи хочет назначить лечение, антибиотики, желчегонные.

увеличение печени и селезенки нет,на просторах бывшего СНГ уЗИсты любят фантазировать , возможно сравнивают со средним значениям, но норны у детей так же могут колебатся ,как нормы в графиках веса и роста: от 5 перцентиля до 95(есть таблицы).
По поводу "причины проблем"
1.По поводу роста скорее всего эндокринолог и педиатр правы учитывая историю папы и нет необходимости в гормональном леченииь но все же птпи проведении стольких анализов мне кажется вышеописанные гормональные стоит все же сделать
2.по поводу веса все таки у отца все такибыло соответсвие веса росту, чего нет у ребенка и здесь низкорослостью отца не обьяснить низкий вес и отсутсвие достаточной прибавки веса .Может Вы были очень худая в детсве- данных у нас нет.И здесь стоит продолжить проверки
Высока вероятность, что обследования дополнительные ничего И не покажуть но будут исключены другие состояния, которые могут вносить свой вклад в низкорослость и низкий вес и которые можно как то коррегировать.
Можно посмотреть на Вашу ситуацию с другой стороны: отсутсвие патологических находок при проведении многочисленных лабораторных, инструментальных обследований и консультации специалистов исключает многие патологические состоянияь которые могут обьяснить низкорослость и низковестность , но не могут дать лечение и хороший прогноз и это лучше(отсутсвие таких заболеваний).чем такой диагноз
В Вашем случае помошь психолога для Вас и ребенка не помешает
]

Спасибо вам большое за столь быстрый и развёрнутый ответ! Это коллосальная поддержка для меня! Я уже в поиске психолога, т.к эта вся ситуация меня затянула в очень тревожное состояние.
Ну а анализы оставшиеся сдадим в ближайшее время)
С вашего позволения я тоже прикреплю их здесь позже.