Tamara16
30.11.2019, 14:05
Здраствуйте. Пожалуйста помогите понять какого типа мутация выявлена по етому анализу? Нужно ли досдать ещё для выявления типа мутации? Насколько тяжелая ето форма?
Ребенку 4 года. ЗПРР , сдача анализа лично моя инициатива так как не один невролог не заподозрил синдром. Движения руками начались 5 месяцев назад. Проведённые иследования: МРТ, Енцефалограмма, принимали пантогам, кортексин, коензим10, б витамин, омега. Радилась в срок, физиологические роды. Села в 6 мес. Не ползала и пошла самостаятельно только в 1.10. Говорить не начинала.
Test(s) requested: costumized panel(sequencing and CNV analysis) Request for analysis of the genes: SLC6A8, GAMT, GATM POSITIVE RESULT Likely pathogenic variant identified INTERPRETATION A heterozygous likely pathogenic variant was identified in the MECP2 gene GENE MECP2 variant coordinates ChrX(GRCh37): g153296115_153296164del NM_001110792.1: c.1151_1225delinsCCTC p. (His384Profs*9) Exon3 Zygosity HET Insilico parameters: Polyphen: N/A SIFT: N/A Mutation taster: N/A Conservation: nt N/A/aa N/A ALLELE FREQUENCIES: gnomAD ESP: - 1000G CentoMD: - TYPE and CLASSIFICATION; Frameshift; likely phathogenic(class 2) variant interpetation MECP2, c.1151_1225delinsCCTC p. (His384Profs*9 The result is consistent with the genetic diagnosis of X-linked Rett syndrom.
Спасибо!
Ребенку 4 года. ЗПРР , сдача анализа лично моя инициатива так как не один невролог не заподозрил синдром. Движения руками начались 5 месяцев назад. Проведённые иследования: МРТ, Енцефалограмма, принимали пантогам, кортексин, коензим10, б витамин, омега. Радилась в срок, физиологические роды. Села в 6 мес. Не ползала и пошла самостаятельно только в 1.10. Говорить не начинала.
Test(s) requested: costumized panel(sequencing and CNV analysis) Request for analysis of the genes: SLC6A8, GAMT, GATM POSITIVE RESULT Likely pathogenic variant identified INTERPRETATION A heterozygous likely pathogenic variant was identified in the MECP2 gene GENE MECP2 variant coordinates ChrX(GRCh37): g153296115_153296164del NM_001110792.1: c.1151_1225delinsCCTC p. (His384Profs*9) Exon3 Zygosity HET Insilico parameters: Polyphen: N/A SIFT: N/A Mutation taster: N/A Conservation: nt N/A/aa N/A ALLELE FREQUENCIES: gnomAD ESP: - 1000G CentoMD: - TYPE and CLASSIFICATION; Frameshift; likely phathogenic(class 2) variant interpetation MECP2, c.1151_1225delinsCCTC p. (His384Profs*9 The result is consistent with the genetic diagnosis of X-linked Rett syndrom.
Спасибо!