Просмотр полной версии : Миопатия у ребёнка ?

Здравствуйте. Я из г. Иркутска. На протяжении 6 лет моему ребёнку не могут поставить диагноз в нашем городе. Предположительно у ребёнка Миопатия, но уже 6 лет это всего лишь предположение т.к у ребёнка биохимические показатели в норме , врачей это ставит в тупик. Приняли решение сдать генетический анализ на панель нервно мышечных заболеваний , но не понимаю где и как т.к возможности ехать в Москву нет а можно ли сдать удаленно я не знаю. В нашем городе результат может быть не информативен в связи с проверкой небольшого количества генов 🤔 в отличии от Москвы.

Опишу состояние ребёнка подробнее: сейчас ребёнку 7 лет. Начала замечать особенности в год. Она развивалась физически по срокам . Пошла в 11 мес , но не пружинила ножками а в дальнейшем не прыгала и не бегала как все. Бег у неё до сих пор в виде спортивной ходьбы . Усталости - как у миопатов у неё нет. Она может сутками носиться своей спортивной ходьбой не уставая. Но не может сама подняться по лестнице и бегать и прыгать что не позволяет ей одной ходить в школу . Подскажите пожалуйста на что это похоже и куда нам обратиться и где можно сдать генетику бесплатно или хотя бы если платно то в московскую клинику как транспортировать анализ ? Прилагаю все имеющиеся заключения медицинские

Видео ребёнка как стоит на носках, пятках, как поднимается с корточек , как садится в кровати( руки скрещены на груди), как зажмуривается. Ссылку на видео скроем. Энмг кривыми и цифрами в таблицах выложите, пожалуйста

Нервы верхних конечностей на энмг хоть кто-то смотрел?

И Игольчатую ЭМГ никто не делал, верно?

Верхних конечностей никто не смотрел и не говорил (

Игольчатую делали 2 года назад. Есть она . Завтра только смогу сюда скинуть , обязательно сброшу . Только заключение есть сейчас прикреплю

Вот эмг игольчатая . Только заключение. Завтра с графиками всё скину

и все? одна мышца посмотрена иголкой? вы серьезно? ну, это не в какие ворота, извините. в общем давайте видео и данные стимуляционной эмг, хотелось бы видеть, хотя я уже представляю чего там нет.

😰😰😰 неправильно всё делали?
Вот я тоже смотрела на это всё и думала почему только одна и только эта . Вот у нас врачи никогда не сталкивались с таким . У нас даже лучший в области невролог не знает какие точно нужно обследования провести для дальнейшей точной диагностики заболевания 😞😞 мы сейчас берём квоту на мрт мышц и ЭМГ игольчатая повторная , подскажите как нам тогда точно поставить вопрос перед врачом чтоб нам правильно всё посмотрели ?

Сейчас разбираюсь как видео сюда скинуть . Формат не нравится который загружаю (

видео на ютьюб залейте, а здесь ссылку киньте.
в идеале сделать сначала МРТ бедер и голеней, а потом уже иголкой смотреть мышцы, тк если вводить иглу в очень поврежденную мышцу ( это можно оценить на МРТ), можно ничего не найти. В обязательном порядке переделайте на месте ЭНМГ: срединный с 2-х сторон ( моторые и сенсорные ветви ), малоберцовый, большеберцовый, икроножный и поверхностный малоберцовый и все это желательно с 2-х сторон. контакты спецов в Москве и Воронеже дам попозже.

Самое первое что вы должны сделать , это ЭНМГ, как я указала!сделаете, скинете результаты, потом скажу надо ли остальное проводить.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]


Вот в Облако скинула . Получилось посмотреть ?
Там видео как она поднимается по лестнице и на бордюр . У нас ночь, доча спит , поэтому как встаёт с положения лёжа и остальное завтра скину как и энмг с графиками

Спасибо. Завтра все сделайте в домашней обстановке, как я попросила. Слабость в руках у ребёнка нет? Фото стоп ещё сделайте , и вообще фото ребёнка спереди, со спины.

Существует возможность сдать нервно-мышечную пацнель бесплатно ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]), но нужно связываться с организаторами, контакты по ссылке есть.