Просмотр полной версии : Расхождение результатов нимпт и генетики

Добрый день. Мне 41 год, беременность замерла в 10 недель. В 32 года здоровая беременность, роды в 40 н, мальчик.
Сейчас с новым мужем, ему 40 лет до замершей провели неинвазивную диагностику, которая показала отсутствие рисков по хромосоме 13, 18,21, sex chromosome and micro deletion. Тест производился лабораторией verinata в США.
После вакуумной аспирации отдали плод на генетической исследование, которое показало 47х, +7,+22,те моносомия х, трисомия 7 и 22. Т.е. Получается, что моносомия х должна была показаться в неинвазивнлм тесте! И остальные редкие аномалии.
Вопрос - где правда? И какие обследование проходить. Врач отправляет на кариотип нас с мужем и в случае отрицательного результата - эко.
Огромное спасибо заранее за ответ. Мы находимся не в России сейчас.

Здравствуйте,
предоставьте фото заключений.

Добрый день, отправляю. 1 - нимпт, 2-генетика абортуса.

Нимпт

НИПТ это скрининговый метод, а не анализ кариотипа плода. Именно по этому его результат подается в виде рисков.
Конечно же правильный результат в кариотипировании абортуса.

Если идти в ЭКО, то ваши с мужем кариотипы стоит посмотреть.
Если планировать естественную беременность, то не обязательно.

Становится страшно, что нимпт может давать ложноотрицательные результаты...
Мы не хотим ЭКО. Есть ли шанс на естественную беременность? Насколько я понимаю, такой набор хромосомных нарушений указывает на проблемы яйцеклеток? Старение. Надеяться что когда-нибудь проскочит здоровая яйцеклетка?

Возраст является фактором риска возникновения хромосомных аномалий. Как в яйцеклетках, так и в сперматозоидах.
Это спонтанный случайный процесс.

Рекомендация ЭКО в Вашем возрасте связана с предположением угасания репродуктивной функции у Вас. Но для точного ответа нужны обследования. Это компетенция репродуктологов (гинекологов).