Просмотр полной версии : Генетика?

Добрый день!
Возможно вопрос не сюда, но всё-таки хочется получить экспертное мнение.
Подскажите, пожалуйста, у мамы (мне 33) и сына (5,5л):
1. Недостаточный вес с детства (к сына после года мало набирает). У меня рост 171, вес 49. У сына рост 110, вес 16. У всех в семье с обоих сторон таких проблем с весом нет, даже наоборот -у многих излишек веса.
2. Слабые мышцы,особенно спины и ног (правда и физнагрузки у меня практически нет, у ребенка есть в саду).. У меня как желе.

В чем может быть проблема?
Лично меня это напрягает..:bc:

У меня загиб желчного, недавно нашли долихосигму (были боли в кишечнике). Желудок не проверяла. ТТГ 0,5. Плюс гипергомоцистеимия (нарушение в генетике).
У ребенка с желчным проблем не находили. У него поставлена астма. Аллергия.
У обоих склонность к запорам.
Оба эмоциональны (если это важно).

Или это такая конституция (опять же от кого??) и нормостениками мы никогда не станем?…:bn:

О чем Вы писали в предыдущих 127 сообщениях и какая тема осталась нераскрытой? Почему понадобился ещё топик?

О чем Вы писали в предыдущих 127 сообщениях и какая тема осталась нераскрытой? Почему понадобился ещё топик?

Потому что переживаю за здоровье ребенка и свое. Если проблема имеет решение -я хочу его узнать.
Не понимаю такой агрессии от врача. 127 сообщений за 6 лет?… и последний вопрос был в 2017 и осенью 2019 и связаны с ребенком астматиком?… Вы серьезно?…

Менее всего речь идёт об агрессии- речь идёт о ребёнке, о здоровье которого Вы печётесь.

Менее всего речь идёт об агрессии- речь идёт о ребёнке, о здоровье которого Вы печётесь.
Как раз-таки я и хочу понять, в каком направлении двигаться, чтобы у него не было таких же проблем, как у меня. Дефицит веса и слабость мышц доставляет дискомфорт, плохое самочувствие. И я вижу, что ребенок идет по мои стопам, потому что у родственников проблем с весом нет...Он же растет, но растет плохо. Я переживаю. У нас что-то одинаковое, значит возможно это генетическое, наследственное. Вопрос был в этом. Плюс у меня например ТТГ по нижней грани, но гипертиреоз врач пока не ставит, возможно и у него что-то подобное..

Основные его проблемы по части здоровья это астма и аллергия, которую я максимально стараюсь контролировать. По части астмы ребенок получает гормональную базу (серетид). Эндокринолог в поликлинике осматривал (анализы не назначал), написал БЭН 1 степени.

Ваши медицинские гипотезы лишены смысла , но невероятно хронофагичны.
Найду время, поговорю - мб, поговорят коллеги.
Нет того одного гена, который « вредит» Вам и дитяти, и уж тем более низкий ТТГ не болезнь- но наша беседа будет долгой и не понравится Вам

C Вашим ребенком мы знакомы с 2013 года, и будь все темы о дитяти в одной ветке, почтенному академику не пришлось бы ползать по сети, выбирая инфомрацию. Итак , дитю 5 мес," Полностью на ГВ. Периодически возникает сыпь на личике, на шее. Несколько шершавых бледно-красных пятнышек на попе. Из уточненных диагнозов -непереносимость БКМ, пеленочный дерматит (аллерголог назначила лечение -пимафукорт, кандид, фукарцин, зостерин).

Педиатр в который раз ставит нам АД"

Впрочем, выясняется, что это скорее пеленочный дерматит и Ваше внимание начинают привлекать прожилки крови в стуле.
К концу 2014 после множества разговоров и переговоров, Вас информирует консультант форума, что
"По данным копрограммы не видно, что у ребенка ферментная недостаточность(такие копрограммы хорошие я давно не видел, хотя анализу этому не доверяю, но хорошая копрограмма -более достоверный результат, чем плохая).Не советую сдавать анализ в этом возрасте- неинформативен и недостаточно достоверен в этом возрасте.Положительный анализ может говорить только о повышенной чувсвительности часто без наличия аллергии к этому продукту, но приводит к слишком избыточным ограничениям у детей, да к тому же порой к неоправданному лечению.Прыщики на фото ничего существенного не вижу.Если ребенка не беспокоит и не рапространяется, то и Вы не беспокойтесь..."

Кстати, Вас тревожат масса тела и рост ребенка- а где персентильный график оных ?

Ваши медицинские гипотезы лишены смысла , но невероятно хронофагичны.
Найду время, поговорю - мб, поговорят коллеги.
Нет того одного гена, который « вредит» Вам и дитяти, и уж тем более низкий ТТГ не болезнь- но наша беседа будет долгой и не понравится Вам

Конечно, ведь я не медик. Я лишь тычу пальцем в небо.
Сын родился в июне 2014.
Все врачи находят меня и сына худыми, но разговор обычно заканчивается "вам надо больше есть"… пока что я нашла, наконец, аллерголога (несколько лет назад), который помог с аллергией и держит под контролем астму. На данный момент аллергия (по крайней мере выраженная в зуде/сыпи/поносе) не беспокоит. Питание гипоаллергенное.

Да, он до года был на ГВ, мне исключили молочное тк были прожилки крови в кале. Это помогло. Чуть позже аллергологи назначали кровь на аллергены, где подтвердилась реакция на молоко. Ввод прикорма после 6мес. Овощи, каши, мясо, яблоко, груша. Рыбу до сих пор не ест, как и цитрусовые, орехи и тд.

Астма с 3,5 лет. После бронхитов с обструкциями. Долгое время были на пульмикорте. Сингуляр пробовали -не держал. Пытались фликсотид, тоже нет. Фликсотид+серетид -плохо держит.. Сейчас на серетиде 25/125 утро/вечер. В августе плановая госпитализация по поводу подбора лекарств и дообследования (если конечно из-за коронавируса не перенесут).

График веса есть, он на компьютере, я с тел. Позже смогу добавить.

Ещё раз- рост и масса тела, персентильный график, я не обсуждаю Ваше образование - было бы странно, если бы 7 млрд человек намЗемле были врачами, я досадую не неудобство получения информации из- за разбросанных тем.

Ещё раз- рост и масса тела, персентильный график, я не обсуждаю Ваше образование - было бы странно, если бы 7 млрд человек намЗемле были врачами, я досадую не неудобство получения информации из- за разбросанных тем.

Текущий вес/рост указала в первом сообщении.
Рост 110, вес 16кг -полный возраст 5л 9 мес.
Родился на 41 неделе, 3480г, рост 51см, 8/9 апгар. График приложу примерно через час с компьютера.

Чудесно, приложите -поговорим. Не отвлекайтесь на мелочи - Ваше время дорого.

Чудесно, приложите -поговорим. Не отвлекайтесь на мелочи - Ваше время дорого.
Я просто переживаю, что не могу найти проблему и помочь сыну. Спасибо!

Как долго Вы будете доносить до нас эту очевидную мысль, мешая чисто технически собрать раскиданную Вами по полям форума информацию?

До марта 2015 года Вас беспокоит кожа ребенка, при этом врачи успокаивают Вас , говоря о том, что нет никаких невероятных событий - вы же жалуетесь на очных врачей, к коим замучились обращаться и плодите новые темы, впервые получая за это замечание и проявляя некие инициативы
"""Действие элидела на детей не исследовалось, Вы хотите эксперимента на своем ребенке?
В предыдущем сообщении Вы писали только о шершавой коже, не понятно о "прыщах" есть или нет...""
Все чаще возникает ощущение некоей сложности в общении- возникает уже три темы только о коде ребенка- отдельно попа, отдельно голова. Все темы в принципе о неких по сути самопроходящих ситуациях

выкладываю данные по росту/весу.

До марта 2015 года Вас беспокоит кожа ребенка, при этом врачи успокаивают Вас , говоря о том, что нет никаких невероятных событий - вы же жалуетесь на очных врачей, к коим замучились обращаться и плодите новые темы, впервые получая за это замечание и проявляя некие инициативы
"""Действие элидела на детей не исследовалось, Вы хотите эксперимента на своем ребенке?
В предыдущем сообщении Вы писали только о шершавой коже, не понятно о "прыщах" есть или нет...""
Все чаще возникает ощущение некоей сложности в общении- возникает уже три темы только о коде ребенка- отдельно попа, отдельно голова. Все темы в принципе о неких по сути самопроходящих ситуациях
Про попу далеко не самопроходящее состояние было, у него было сильное воспаление там, плоть до прыщиков, очень мучило его. Элидел ему прописывал врач, но слыша о том, что действие его не до конца исследовано, я обращалась за советом на форум ибо сомневалась о назначении. В итоге мы нашли аллерголога. Данное состояние тоже было вызвано аллергией и проблемы в кишечнике. Поэтому у него постоянно воспалялся анус и он отказывался ходить в туалет.

Ну вот и будем собирать по крошкам анамнез и сопоставлять- где- то с 2,5 лет ребёнок несколько снижает свой рост и массу тела, уходя от 15 персентили. Вернёмся и посмотрим, что же было между 24 и 36-б месяцами.
В полтора года возникла линия железодефицитной анемии, тоже заброшенная тема, в это же время используется гидрокортизон ?
В два года появляется бронхиальная астма и пульмикорт- то есть ингаляционные глюкокортикоиды.
В принципе они могут быть причиной замедления роста, причиной замедления роста может быть и сама по себе бр.астма.
Давайте теперь, когда мы собрали историю разбросанную по всему форуму, позовём педиатров.
С одной стороны, в принципе « гена» ответственного за особенности мышц, роста и тд , объединяющего Вас и ребёнка, точно нет, и оплакивать его наличие тоже нет оснований, с другой стороны, с другой, могут быть генетически детерминированные поражения легких, да и сама бр. Астма - полигенное заболевание с семейным накоплением.
Словом, черновую работу я проделала, теперь попрошу помочь мне генткков и педиатров.

Ну вот и будем собирать поткрошкам анамнез и сопоставлять- где- то с 2,5 лет ребёнок несколько снижает свой рост и массу тела, уходя от 15 персентили. Вернёмся и посмотрим, что же было между 24 и 36-б месяцами.
В полтора года возникла линия железодефицитный, тоже заброшенная тема, в это же время используется гидрокортизон ?

по ощущениям, набор веса уменьшился где-то к 1,5 г, тогда и возникла тема скрытого железадефицита, педиатр по ОАК сказала, что гемоглобин в норме, если не путаю было немного понижено среднее распределение эритроцитов -профилактически назначали мальтофер на 3 мес. До сих пор у меня ощущение, что этот вопрос не до конца выяснен, потому что доп.анализов на железо не назначали.. возможно я зря не настояла. Если скажите, что нужно -мы сдадим...Интуитивно периодически по мес даю ему профилактическую дозу Мальтофера.

:au:хочу добавить важный факт, о котором сейчас вижу, что забыла упомянуть -астма у его отца, как в принципе и атопия. Астму он "получил" от папы, худобу и астению -от меня (по моим ощущениям). В моей семье родственников с астмой не было (по крайней мере тех, о которых знаю). Проблем с весом тоже.. при этом я всегда была "кожа да кости"..по женской линии прабабушка умерла от рака желудка (в возрасте 52л), бабушка умерла от ССН в возрасте 86л (просто остановилось сердце).

Гидрокортизол помню назначали как крайнюю меру, ведь он как атопик долго мучился с проблемами кожи короткими курсами точечно-потом уже перешло в астму (вроде бы называется атопический марш..). Но его мне до сих пор приходится иногда использовать летом на даче на укусы комаров. У него сильная реакция на них, плюс начинает чесать -ничего другого пока не помогло.

Да, хорошо, Вы в одной из тем писали об отце, я не успела это вытащить. Хорошо, что Вы помогаете сложить пазл в одной теме

Да, хорошо, Вы в одной из тем писали об отце, я не успела это вытащить. Хорошо, что Вы помогаете сложить пазл в одной теме

я сейчас вспомнила, что недавно мы оба переболели ротавирусом (точнее каким-то энтеровирусом, на анализ не стали направлять). И контрольно сыну назначали копрограмму (потому что был светло желтый стул). К сожалению, повторный прием гастроэнтеролога нам пока отменили, честно говоря пока боюсь с астматиком ходить в мед.учреждения без экстренной надобности...потому что в мае 2019 он перенес правосторонюю среднедолевую пневмонию средней тяжести.
но анализ на руках -могу приложить. Добавлю только, что сейчас кал оформленный. Тот анализ был сдан где-то через неделю после острых симптомов.

картина немного вырисовыевается, хотя сведений медицинских очень мало( не считая хорошую копрологию).
Но давайте попытаемся разобраться.Попробуем проанализируем графики физ.развития.После 3.5 лет есть относительно небольшое снижение в кривой роста, но рост остается в пределах возрастной нормы (какой рост отца?Вы не указали).Вес соответсвует росту и нет снижения в этом показателе.До 2 лет кривые вес и рост могут притерпевать значительные изменения, но обычно после 2 лет эти показатели более стабильные и остаются на одной кривой. В принципе бронхиальная астма и пульмикорт(ингаляционные глюкокортикоиды) могут быть причиной замедления роста.Как понял ребенку проводили обследования и нет эндокринологических проблебьпо крайней мере явных.У ребенка есть астма, дерматит периодически, пищевая аллергия и проблемы с кишечником-запор, когда то скрытый железодефицит.Какие обследования гастроэнтерологические проводились(кроме копрологии) ?Например, проводилось ли исследование на целиакию(серологическое, только не на фоне безглютеновой диеты, генетическое).Целиакия в наст. время выявляется в скрытой нетипичной форме и может проявляться в зависимости от изменений в кишечнике от легкой, скрытой формы(бессимтомная) до тяжелых сличаев При легких и стертых формах в разной форме выраженности могит быть: железодефицит,дерматит,проблемы с кишечником(поносы,запоры. синдром раздраженнохо кишечника),нарушения веса и роста,умеренная недостаточность витаминов, раздражительность, синдром дефицита внимания и гиперактивность и т.п.Какие анализы вы сдавали, включая ферритин, вит Д, вит Б12,серологическиеь гормональные и т.п.Представьте больше медицинской информации...

Добрый день!
Рост отца 170, вес сейчас где-то 85. Мой рост тоже 170, вес 49-50кг.
Эндокринолог обследовал только "внешне", на анализы на направлял, приложить нечего..
По гастроэнтерологии делали только копрограммы. Обычно у него находили проблем ы с усвоением жиров. В любых попытках разобраться назначали только креон+хофитол+бифиформ. Особой разницы в росте веса не наблюдала. На целиакилию не направляли. После ротавируса делали узи брюшной полости (оно самое свежее). Сфотографирую, приложу. И некоторые печеночные показатели.
Однажды по осени на фоне орви у ребенка сильно заболел бок со стороны почки, не мог даже встать. Обратились в стационар. Проблем с почкой ттт не обнаружили, но сделав клизму сказали, что у ребенка большой "стул" для его возраста, посоветовали обратиться к хирургу тк ребенок мог перенять от меня долихосигму. Из-за частых орви пока не дошли, к сожалению.

Из общего у нас с ребенком, кроме дефицита веса и мышечной массы -склонность к запорам, кал мажет унитаз и не тонет (гастроэнтеролог про это спрашивал), бледность, излишняя эмоциональность (у ребенка гиперактивность). Ни у кого из обоих семей таких проблем нет.. И никак пока хоть немного нормализовать вес ребенку и себе у меня не получается. Переживаю, что у него заметно стали слабеть мышцы спины, вскоре может повлиять на осанку, как у меня. Ортопед посоветовала бассейн.

Это и есть работа эндокринолога- решить, после осмотра « внешне» нужны либо какие бы то ни было анализы - иначе всю жизнь будете пугать других врачей « низким» ТТГ в ожидании тиротоксикоза.

ситуация из описанного не критичная:можно спокойно подождать пару месяцев до достаточного ослабления карантина и затем , после того,как сосканируете все проведенные исследования и обследования,попробуем решить, какие анализы можно сдать, что бы при необходимости оптимально обследоавть , лишний раз не таская ребенка в поликлинику...

Скрыла текст- личные данные

Это и есть работа эндокринолога- решить, после осмотра « внешне» нужны либо какие бы то ни было анализы - иначе всю жизнь будете пугать других врачей « низким» ТТГ в ожидании тиротоксикоза.

Да, я понимаю. Просто знаю, как и многие, про связь веса и работой щитовидной. По себе могу сказать, что вес на мне практически "сгорает" при любых лишних нервах (стресс на работе, или обструкция у ребенка и тд). Или если вдруг не успею пообедать/поужинать, могу моментально скинуть к утру 1-2 кг.
В прошлом году от пневмонии ребенок за пару недель потерял кг. При любой орви сразу вес падает..

Скрыла текст- личные данные

Спасибо, не умею этого делать. Мне может быть надо как-то текстом переписать их? Или врачи их видят?

Как хорошо, что Вы знаете о связи массы тела и щитовидной железы - понятно, что эти тупицы врачи ПОНЯТИЯ об этом не имеют
Убогие людишки, тупо знающие только про референсный интервал, талдычущие везде, что НЕ НОРМА на бланке- а референс, то есть 90-95% от гауссианы распределения цифири у отобранной для создания референтной условно здоровой группы.
Понятно, что пишу мало понятно для пипла- поэтому объясняю ещё раз: если все 140 млн россиян имеют идеальную железу и все пошли и сдали ТТГ , то у 7 млн ( так!!!) оный будет ниже референса- по законам статистики, не медицины.
А если осенило сдать 20 любых анализов, то один из них тоже будет отклонён от референса, по тем же законам.
Ну пожалуйста, как сказал Президент- нынче мы все вирусологи. Не становитесь ещё и эндокринологом - просветителем. Мозг не выносите ни себе, ни нам.
Вам хорошо- Вы про щитовидку знаете, нам куда хуже - мы знаем куда больше..

Спасибо, не умею этого делать. Мне может быть надо как-то текстом переписать их? Или врачи их видят?
Ну неужели, ес- сно, видят

Как хорошо, чтотВы знаете о связи массы тела и щитовидной железы - понятно, что эти тупицы врачи ПОНЯТИЯ об этом не имеют
Убогие людишки, тупо знающие только про референтный интервал, талдычущие везде, что НЕ НОРМА на бланке- а референс, то есть 90-95% от гауссианы распределения цифири у отобранной для создания референтной условно здоровой группы.
Понятно, что пишу мало понятно для пипла- поэтому объясняю ещё раз: если все 140 млн россиян имеют идеальную железу и все пошли и сдали ТТГ , то у 7 млн ( так!!!) оный будет ниже референса- по законам статистики, не медицины.
А если осенило сдать 20 любых анализов, то один из них тоже будет отклонён от референса, по тем же законам.
Ну пожалуйста, как сказал Президент- нынче мы все вирусологи. Не становитесь ещё и эндокринологом - просветителем. Мозг не выносите ни себе, ни нам.
Вам хорошо- Вы про щитовидка знаете, нам куда хуже - мы знаем куда больше..

Не понимаю, почему Вы в моей фразе видите то, что я в нее не вкладывала?
Я лишь обозначила анализ, который назначали, потому что чтобы было больше мед. информации, о которой Вы просите. И поэтому я написала про ТТГ и о своей особенности в плане веса... По-моему я никого тупицами не называла..

Так же обозначала высокий гомоцистеин у меня, например. При невынашивании беременности мне назначали генетич.обследование.
Я не знаю, что в данном случае важно, я не врач, влиет это или нет. Вы просите больше мед.цифр и я что вспонимаю из сданного -описываю. ..

И поэтому я написала про ТТГ и о своей особенности в плане веса...
И при этом как-то странно связали вес и ТТГ - при том, что в Вашем случае этой связи нет и не было, и непонятно, зачем ребенка приплели.

И при этом как-то странно связали вес и ТТГ - при том, что в Вашем случае этой связи нет и не было, и непонятно, зачем ребенка приплели.
В мои 20 лет мне врач говорил обратное. Поэтому мне периодически назначают ттг..

Потому что у нас с ребенком одинаковая проблема.

Я не хочу ребенка таскать без толку по разным врачам, сдавая кучу не нужных анализов. Я написала сюда практически в отчаянии, чтобы опытные врачи дали вектор движения нам с ним. Либо подтвердили, что опасности для здоровья нет и это "тип конституции", который почему-то вдруг только у него и у меня (не семейное) и чтобы мы ни делали, мы будем такими.. это было в первом сообщении.

Я никого не приплетаю и диагнозы себе не ставлю. О чем спрашивают -стараюсь полно отвечать. Не понимаю какой-то язвительности..

Я лишь обозначила анализ, который назначали, потому что чтобы было больше мед. информации, о которой Вы просите. И поэтому я написала про ТТГ и о своей особенности в плане веса... По-моему я никого тупицами не называла..

Так же обозначала высокий гомоцистеин у меня, например. При невынашивании беременности мне назначали генетич.обследование.
Я не знаю, что в данном случае важно, я не врач, влиет это или нет. Вы просите больше мед.цифр и я что вспонимаю из сданного -описываю. ..

Я не просила ненужную, о гомоцистеине Вы уже писали в одной из бесконечных тем, которые я по крупицам собирала , и как ненужную информацию не включила в рассказ о Вашем ребёнке.
Это хорошо, что Вы заботитесь о ребенке, хуже, что, ка и полагается обывателю, Вы упорно говорите не о том- о Вашем ТТГ и об « ожидании « тиротоксикоза Вы уже раз 10 писали.

из представленного ничего критическогио не вижу:можно спокойно подождать пару месяцев до достаточного ослабления карантина и затем попробуем решить, какие анализы можно сдать, что бы исключить возможные органические причины Ваших жалоб(имею ввиду ситуацию с ребенком)...

В мои 20 лет мне врач говорил обратное. Поэтому мне периодически назначают ттг..


Тогда на кой черт мы, коли так велик был врач в Ваши 20 лет?

Тогда на кой черт мы, коли так велик был врач в Ваши 20 лет?

Потому что сейчас речь больше о ребенке, а не обо мне и том, что было 13 лет назад.
Мне не давать никакие комментарии?

Как мне понять, какая информация для врача нцжная, а какая нет, если речь идет об организме в целом, а не проблеме в каком-то органе?

Про ттг я написала только в первом сообщении, и после дала комментарии, как у меня скачет вес и всё. Если похудение за сутки на 2кг не критично -ок. Можно просто об этом написать, а не видеть то, что я якобы считаю врачей тут тупицами..

Что у меня торчат кости и ребра, что у ребенка, который еще развивается и растет..И я считаю это ненормальным и всего лишь хочу нам помочь.

из представленного ничего критическогио не вижу:можно спокойно подождать пару месяцев до достаточного ослабления карантина и затем попробуем решить, какие анализы можно сдать, что бы исключить возможные органические причины Ваших жалоб(имею ввиду ситуацию с ребенком)...

Спасибо большое, поняла. Ждем окончания карантина..
Пока основное, что поняла -надо провериться потом на целиакию.

Потому что сейчас речь больше о ребенке, а не обо мне и том, что было 13 лет назад.
Мне не давать никакие комментарии?

Как мне понять, какая информация для врача нцжная, а какая нет, если речь идет об организме в целом, а не проблеме в каком-то органе?

Про ттг я написала только в первом сообщении, и после дала комментарии, как у меня скачет вес и всё. Если похудение за сутки на 2кг не критично -ок. Можно просто об этом написать, а не видеть то, что я якобы считаю врачей тут тупицами..

Что у меня торчат кости и ребра, что у ребенка, который еще развивается и растет..И я считаю это ненормальным и всего лишь хочу нам помочь.
Лучше не отнимать время у консультантов флудом , иначе мы забудем о главном- Вы старательно мешали сбору общей информации, создавая все новые темы и сейчас зафлуживаете тему.

сделайте передышку на пару месяцев и не обижайтесь, лучше получить достоверную информацию в любом виде , чем искаженную в более приятном.Далее обсудим что можно сделать за один раз, что бы лишний раз не травмировать ребенка анализами многочисленными...

Лучше не отнимать время у консультантов флудом , иначе мы забудем о главном- Вы старательно мешали сбору общей информации, создавая все новые темы и сейчас зафлуживаете тему.
Чем я мешала?…Какие новые темы создавала?… Но Бог Вам судья. Свое время я не хочу тратить на Вашу агрессию. Спасибо.

сделайте передышку на пару месяцев и не обижайтесь, лучше получить достоверную информацию в любом виде , чем искаженную в более приятном.Далее обсудим что можно сделать за один раз, что бы лишний раз не травмировать ребенка анализами многочисленными...

Спасибо за понимание! Как наладится ситуация, отпишусь и подниму тему, спасибо ещё раз@@@

Чем я мешала?…Какие новые темы создавала?… Но Бог Вам судья. Свое время я не хочу тратить на Вашу агрессию. Спасибо.

Пробуем ещё раз- Вами по отдельным вопросам, связанным с ребенком, было создано более 6 тем.
Для того, чтобы консультанты могли собрать наиболее важные данные цЕЛИКОМ о ребёнке, я вчера просмотрела все Ваши темы и существенную информацию вынесла сюда, пригласив в тему педиатров и генетиков.
Доктор Эдуард присоединился первым,мы продолжим обсуждение за кулисами и, переждав худое время, вернёмся к теме.
Каждый Ваш пост « ни о чем» мешает нам думать о Вашем ребенке

Пробуем ещё раз- Вами по отдельным вопросам, связанным с ребенком, было создано более 6 тем.
Для того, чтобы консультанты могли собрать наиболее важные данные цЕЛИКОМ о ребёнке, я вчера просмотрела все Ваши темы и существенную информацию вынесла сюда, пригласив в тему педиатров и генетиков.
Доктор Эдуард присоединился первым,мы продолжим обсуждение за кулисами и, переждав худое время, вернёмся к теме.
Каждый Ваш пост « ни о чем» мешает нам думать о Вашем ребенке

Спасибо, теперь я поняла Вашу мысль.

Здравствуйте! Поднимаю тему в виду снижения силы коронавируса.
Сегодня сыну исполнилось 6 лет. На данный момент рост 111-112см (измеряли дома), вес 16,2кг..

Напишите, пожалуйста, какие анализы стоит сделать ребенку. Спасибо!

Обсудите с очным врачом возможности исключения
1. Стертой формы муковисцидоз
2. Гастроэзофагальной рефлексной болезни как провокатора кашля
3. Стероид-зависимой бронхиальной астмы как причины задержки роста

Обсудите с очным врачом возможности исключения
1. Стертой формы муковисцидоз
2. Гастроэзофагальной рефлексной болезни как провокатора кашля
3. Стероид-зависимой бронхиальной астмы как причины зарержкиироста

Спасибо огромное!
Уточните, пожалуйста,
По поводу первого пункта -если в роддоме делали стандартный скрининг по крови из пятки-мне казалось в нем был и муковисцидоз (и отр), то всё равно вероятность есть?:(
И по поводу третьего пункта хочу понять для себя: Диагноз астма у него стоит, сейчас он на серетиде, врач пытается перевести нас на фликсотид тк по экг идет нагрузка на сердце..это и имеется в виду стероид-зависимая? :(

Вам казалось или был ?
Формулировка диагноза астмы - за лечащим врачом

Вам казалось или был ?
Формулировка диагноза астмы - за лечащим врачом

Посмотрела анализы -да, на муковисцидоз сдавали в роддоме

Тогда попросим генетиков - могут ли быть стеретые формы пропущены при скрининге

Я спросила генетика, доктор любезно ответила, что не все случаи муковисцидоз улавливает скрининг и предложила обсудить с врачом очным потовую пробу

Я спросила генетика, доктор любезно ответила, что не все случаи муковисцидоз улавливает скрининг и предложила обсудить с врачом очным потовую пробу

Спасибо большое! Поняла

Я спросила генетика, доктор любезно ответила, что не все случаи муковисцидоз улавливает скрининг и предложила обсудить с врачом очным потовую пробу

Уточните, пожалуйста, ещё: имеет ли смысл проверить ребенка ещё и на непереносимость глютена?

Боюсь, что у нас нет информации для подобных рекомендаций- а вот другие формы нетривиальных заболеваний, мб, стоит обсудить с лечащим врачом- но это за пределами заочной консультации

Боюсь, что у нас нет информации для подобных рекомендаций- а вот другие формы нетривиальных заболеваний, мб, стоит обсудить с лечащим врачом- но это за пределами заочной консультации

Надеюсь всё-таки причины выясним наконец. Добилась, чтобы ребенка планово взяли в аллерго отделение Марии Магдалины, через 1,5 мес должны принять, если ничего эдакого не будет из-за ковида, поэтому записала эти возможные причины проблем с весом/ростом, чтобы обсудить это с курирующим врачом.

Помимо дефицита роста/веса по экг идет влияние на сердце из-за серетида :(

Спасибо большое за помочь!

Уточните, пожалуйста, ещё: имеет ли смысл проверить ребенка ещё и на непереносимость глютена?
если уже будите делать анализы, лучше сделать один раз максимально и к рекомендованным выше и привычным ОАК и ТТГ, так же выполнить:TTG,Immunoglonulons A, M,G,Ferritin,electrolits, ALT, AST, ALKALIN PHosphatase,Billirubin direct+undirect, LDH,AST,CPK, vit D...

если уже будите делать анализы, лучше сделать один раз максимально и к рекомендованным выше и привычным ОАК и ТТГ, так же выполнить:TTG,Immunoglonulons A, M,G,Ferritin,electrolits, ALT, AST, ALKALIN PHosphatase,Billirubin direct+undirect, LDH,AST,CPK, vit D...

Поняла, записала, будем сдавать
Спасибо большое!

если уже будите делать анализы, лучше сделать один раз максимально и к рекомендованным выше и привычным ОАК и ТТГ, так же выполнить:TTG,Immunoglonulons A, M,G,Ferritin,electrolits, ALT, AST, ALKALIN PHosphatase,Billirubin direct+undirect, LDH,AST,CPK, vit D...

Планировала сдать анализы перед больницей, ходила к гастроэнтерологу в поликлинику за хоть какими-то направлениями, а он назначил (без анализов) попробовать энтерол, хофитол до еды, креон с едой+лецитин.. Всё бы ничего, но на лецитин у него теперь постоянно отрыжка (для него вообще не свойственно), запор, а спустя неделю приема вообще сразу после завтрака пожаловался на боль в желудке (где соединяются ребра). Значит всё-таки проблема с желчным?

Значит все-таки пока что проблема только в лечении неизвестно чего препаратами с сомнительной или вообще отсутствующей эффективностью (энтерол, хофитол, лецитин...).

Планировала сдать анализы перед больницей, ходила к гастроэнтерологу в поликлинику за хоть какими-то направлениями, а он назначил (без анализов) попробовать энтерол, хофитол до еды, креон с едой+лецитин.. Всё бы ничего, но на лецитин у него теперь постоянно отрыжка (для него вообще не свойственно), запор, а спустя неделю приема вообще сразу после завтрака пожаловался на боль в желудке (где соединяются ребра). Значит всё-таки проблема с желчным?
заключение у Вас вышло странное и не логичное:лецитин назначаыется иногда верующими в него врачами как алтернативное лечение "проблем с желчным" и отсутсвие положительного результата у верующего в него врачам привело бы его скорее к выводу, что если не помогает" от желчного" , значит нет скорее проблем с желчным. ..
Может и другая проблема - реакция ребенкаи плохая переносимость ненужного лекарства, т.е.проблема больше с назначением и лецитином

заключение у Вас вышло странное и не логичное:лецитин назначаыется иногда верующими в него врачами как алтернативное лечение "проблем с желчным" и отсутсвие положительного результата у верующего в него врачам привело бы его скорее к выводу, что если не помогает" от желчного" , значит нет скорее проблем с желчным. ..
Может и другая проблема - реакция ребенкаи плохая переносимость ненужного лекарства, т.е.проблема больше с назначением и лецитином

Врач сказала, что у него плохо усваиваются жиры по копрограмме, поэтому такие назначения и поэтому возможно дефицит веса((

обнаружение большого количества жиров в копрограмме может косвенно свидетельствовать о мальабсорбции, и она может быть причиной дефицит веса; очный врач должен найти причину мальабсорбции, а не стегать желчный пузырь парамедицинскими снадобьями

обнаружение большого количества жиров в копрограмме может косвенно свидетельствовать о мальабсорбции, но если выполнено несколько раз и если результаты абсолютно идентичные, так как сама проверка очень неточная

Обсудите с очным врачом возможности исключения
1. Стертой формы муковисцидоз
2. Гастроэзофагальной рефлексной болезни как провокатора кашля
3. Стероид-зависимой бронхиальной астмы как причины задержки роста

Я спросила генетика, доктор любезно ответила, что не все случаи муковисцидоз улавливает скрининг и предложила обсудить с врачом очным потовую пробу

если уже будите делать анализы, лучше сделать один раз максимально и к рекомендованным выше и привычным ОАК и ТТГ, так же выполнить TTG,Immunoglonulons A, M,G,Ferritin,electrolits, ALT, AST, ALKALIN PHosphatase,Billirubin direct+undirect, LDH,AST,CPK, vit D:quote]
[quote=eduardshraibman;2875371]обнаружение большого количества жиров в копрограмме может косвенно свидетельствовать о мальабсорбции, но если выполнено несколько раз и если результаты абсолютно идентичные, так как сама проверка очень неточная
Давайте продолжим тему,когда будут проведенны рекомендованые Выше консултантами обследования ,а не пробное лецитин фуфломициновое лечение без попытки выяснить возможные причины...

так же выполнить TTG,Immunoglonulons A, M,G,Ferritin,electrolits, ALT, AST, ALKALIN PHosphatase,Billirubin direct+undirect, LDH,AST,CPK, vit D По-русски: гамма-глутамилтрансфераза (ГГТ) - если я правильно поняла это сокращение), иммуноглобулин А, иммуноглобулин М, иммуноглобулин G, ферритин, электролиты (калий, натрий, хлор), АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, билирубин прямой и непрямой, Лактатдегидрогеназа (ЛДГ), С-реактивный белок, 25(ОН)Д (витамин Д).