Здравствуйте,у нас родился второй ребенок в 2015 году Диагноз: трисомия короткого плеча 12 хромосомы.Уровень мозаицизма 50-60%.Хотелось узнать подробно, что это? наблюдает ли кто таких детей?.
Здравствуйте,
это хромосомная аномалия.
Что именно Вы хотите узнать подробно? Сформулируйте вопросы.
Так же предоставьте заключение анализа кариотипа и опишите ребенка.
Помощь детям с ХА всегда симптоматическая. То есть, займаються такими детьми несколько специалистов, в зависимости от симптомов.