Просмотр полной версии : Малышу 2,5 года вес 29 кг

Здравствуйте .Прошу помощи . Мальчик 2,5 года . Вес на данный момент 29 кг . С 6 месяцев после обследования на эутирокс . Путь от 12,5 до 100 мг .были месяца когда становилось лучше не набирал в весе.но с весны
Показатели постоянно скачет . Вес растёт . С сентября + 2кг снова прирост .
Родился с весом 3 кг и каждый месяц большие прибавки . В год был 20 кг .
По генетике все что можно было на уровне городской больницы проверено . прикрепила фото справок .были у разных врачей в родном городе - разводят руками .
Готова обследовать / лететь хоть куда . За свои средства - лишь бы найти кто возьмётся и скажет что именно делать , а не махнёт руками , а захочет докопаться до сути . Есть старшие дети они здоровы - нет таких проблем.

для большей информации могу выслать и другие ранее сделаные анализы .или сделать нужные для вас обследования

Прилагаю последние анализы и генетику

Посмотрю тему детально чуть позже, но очевидно синромальное ожирение и документы дб направлены в НМИЦ эндокринология
Таранушенко видела?

какое лечение ребенок получает?в каком возрасте поставлен диагноз гипотиреоз?В первые месяцы так же были большие прибавки веса?Какой рост у него?Опишите психо- моторное развитие

Посмотрю тему детально чуть позже, но очевидно синромальное ожирение и документы дб направлены в НМИЦ эндокринология
Таранушенко видела?

спасибо ,буду ждать вашего ответа .если вы про Татьяну Евгеньевну Таранушенко то были на приеме прикреплю ее осмотр

Осмотр

какое лечение ребенок получает?в каком возрасте поставлен диагноз гипотиреоз?В первые месяцы так же были большие прибавки веса?Какой рост у него?Опишите психо- моторное развитие

добрый вечер, спасибо.
начали понимать ,что что-то не так в декабре 18 года.малышу шел 5 месяц .обследовали глобально по анализам крови на тот момент и выявили плохие анализы и в январе начали пить эутирокс т.е с его 6 месяцев

прибавки с первого месяца по 1.5-2 кг .к году вес был 20 кг

сейчас рост 98 см

по развитию:изза веса сел сам к 9 месяцам
пошел 1.1г
встал месяцев в 7
сейчас очень активный бегает .прыгает играет как стандартный ребенок
эмоции по возрасту
элементарные слова знает мама.папа.кошка,пока и т.д словарный запас не большой(но у меня средний сын тоже в 4 года болтать только стал- дочка в этом плане намного раньше )

обращенную речь понимает.если попросить выполняет
я бы не сказала ,что есть отличия или отставания от брата в его возрасте

по хорошему обычный ребенок с очень большим лишним весом

Направляли бумаги в Москву

Сам ребёнок . Что бы было представление

Я договорилась с доктором кмн О. Васюковой, возьмёт под свой контроль, завтра передам данные. Я бы искала псевдогипопаратиреоз и первичный гипотиреоз или же резистентность к ТТг и паратгормону

Я договорилась с доктором кмн О. Васюковой, возьмёт под свой контроль, завтра передам данные. Я бы искала псевдогипопаратиреоз и первичный гипотиреоз или же резистентность и ТТг и паратгормону

большое спасибо

Спокойный анализ Ваших бумаг показал, что у ребёнка уже установлен диагноз псевдогипопаратиреоза, доказано наличие мутации в гене GNAS и Таранушенко уже рекомендовала обратиться к нам.
Так что я прошу прощения, что при беглом чтении не увидела этого, но даже и без этого было очевидно по клинике, о чем речь.
Итак, ждём Вас, доктор Васюкова пришлёт форму, но Вы можете почитать, как направить документы, на нашем сайте « [url][Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Уважаемая мама Марка,

Согласно представленным Вами документам, проведенным обследованиям, описанием состояния ребенка, вероятен диагноз: Псевдогипопаратиреоз.

Для уточнения диагноза, коррекции терапии, определения дальнейшей тактики ведения возможна госпитализация Вашего ребенка в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.

Для госпитализации пациентов в рамках обязательного медицинского страхования (ОМС)необходимо выслать на адрес [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] следующие документы :

• Направление (ф.057у или в произвольной форме с указанием необходимой информации) на госпитализацию пациента (с указанием паспортных данных пациента, клинического диагноза) от лечащего врача медицинского учреждения по месту жительства, подписанное заведующим отделением (поликлиникой, стационаром). Основание: Приказ МЗ РФ №794Н от 02.12.2014г.

• Выписка из истории болезни пациента (пишется педиатром, у Вас есть также заключение Таранушенко Т.Е. о рекомендованном обследовании в НМИЦ эндокринологии)

• Свидетельство о рождении ребенка – копия;

• Действующий страховой медицинский полис ОМС (2 стороны) – копия;

• СНИЛС

• Согласие на обработку персональных данных ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» (на сайте центра)

Для удобства отправки обратной информации убедительная просьба обозначать в разделе электронного письма «Тема» - Фамилию ребёнка и регион (например, Симпликевич, Краснодар), также можете указать консультация Васюковой О.В.

Дата госпитализации определяется после получения пакета документов. После предоставления указанных документов на Ваш адрес будет выслан ответ с решением Комиссии о госпитализации или вызов на госпитализацию пациента с указанием необходимых для госпитализации данных лабораторных и инструментальных исследований.

При госпитализации в стационар пациент должен иметь ОРИГИНАЛЫ документов, ОРИГИНАЛ НАПРАВЛЕНИЯ. Все документы (в том числе, анализы и выписка) должны быть заверены подписями и печатью лечебного учреждения.

С уважением,

ведущий научный сотрудник отделения тиреоидологии,

соматического и репродуктивного развития, к.м.н. Васюкова О.В.