Здравствуйте!
М 10 лет 154 см 31 кг
В сентябре переболел каким-то вирусом. После болезни стала болеть голова каждый день (лоб), тошнить. МРТ, КТ, рентген головного мозга сделаны (МРТ сосудов гм ещё нет). В школу ходит с трудом, учиться стал хуже. Параллельно проходим обследования. Из болезней: эквино-каво-варусная деформация стоп, спина бифида s1-s2 (врач сказал, что с ней ничего не нужно делать), в 6 лет болел сальмонеллёзом. Так как подобрали кота с улицы, сдавали ещё пять анализов крови на паразитов и анализ кала на глистов. Там все в порядке. Гастроэнтеролог заболела, придется долго ждать приема. Посмотрите, пожалуйста, анализы крови, УЗИ почек и брюшного пространства.
Там завешена ЩФ и прямой билирубин.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
1. Нужно ли пересдать анализы щф и билирубина?
2. Я собираюсь ещё сдать КФК, лдг (из-за деформации стоп) и ГГТ. Нужно ли ещё сдать какие-то анализы?
3. Сын высокий и очень худой. Может ли быть такое увеличение ЩФ связано с ростом? Или это слишком большое отклонение?
4. Прямой билирубин завышен. От чего это может быть?
Спасибо за помощь.
Goduneka
15.12.2020, 14:47
Прошу прощения, я случайно разместила тему не в том разделе! Она должна быть в Педиатрии.
Dr.Vad
15.12.2020, 18:17
перенес - нужно обследовать ребенка на предмет исключения синдрома Марфана, в период усиленного роста повышается и ЩФ
Goduneka
15.12.2020, 18:38
Скажите, пожалуйста, почему его нужно обследовать на синдром Марфана? Он совершенно не гибкий, глаза мы проверяли (там нет отклонений), в три года делали УЗИ сердца, деформация стопы у него в отца. Разве что он очень худ, но я точно такая же и мой отец тоже.
Dr.Vad
15.12.2020, 19:51
Вы уже описываете семейную наследственность, не обязательно должны быть типичные признаки:
у детей с с-мом Марфана рост более 97 перцентилей, напр. для мальчика 10 лет и 3 мес. рост 154 см уже 99 перцентиль, если уточните возраст, то может и не будет этого критерия
Некоторые описанные вами проблемы у ребенка могут быть тоже или при его разновидности:
The Loeys-Dietz syndrome (LDS) is a variant of the Marfan syndrome (MS)
если Вы считаете лишним, то в чем смысл Вашего обращения на форум? Цифры били и ЩФ - ни о чем: это как наобум сделать 50 показателей и обнаружить в 3-5 отклонения, что статистически вероятно у любого здорового.
ПС. вот в недавней теме мама ребенка с трисомией просит нормализовать ТТГ, а у детей с трисомией это норма в первые годы жизни, может и у Вас всех в семье по линии эти показатели были повышены в свое время, но попал под раздачу именно сын, ибо только ему делались ненужные анализы
Dr.Vad
15.12.2020, 20:15
глаза:
Ectopia lentis was found in only six children (15%).
сердце в 50% случаев на эхо
из самых частых - готическое нёбо (более 80%) и арахнодактилия; часто с симптомом большого пальца кисти (дистальная фаланга большого пальца выступает за край сжатого кулака), узкое запястье - это для классики, вариантные формы как указал выше могут варьировать
eduardshraibman
16.12.2020, 10:27
Хочу так же отметить , что у ребенка есть недостаток веса: весо ростовой показатель 13.07-если поставите показатель в график соответсвия весо-рост. показтеля возрасту ребенка, увидите [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи](5-19-years)/cht-bmifa-boys-perc-5-19years.pdf?sfvrsn=5aad7915_4
Для дальнейшего обсуждения на форуме может понадобитсья более подробная информация о ребенке и членах семьи...
eduardshraibman
16.12.2020, 11:36
по поводу ЩФ- увеличение умеренное(менее, чем в 3 раза),при отсутсвии признаков заболевания костно-мышечной ткани,печени и почек(из истории не видно) может быть неск. месяцев повышение после перенесенного вирусного заболевания, может быть семейное, может быть при скaчке роста ...
Goduneka
16.12.2020, 13:28
Здравствуйте!
Анализы эти многочисленные мы сдавали, так как я хочу понять, почему у моего сына болит лоб уже четвертый месяц. Неврологи считают, что с ним все в порядке, но ему от этого не легче. Мне приходится с педиатром придумывать возможные причины.
Арахнодактилии точно нет. Я посмотрела на фотографии людей с этим синдромом. Что-то есть похожее, так как длинные руки и ноги, но пальцы обычные, ступни короткие, так как ступня деформирована, подъем очень высокий. Но признаки этого синдрома я теперь замечаю у себя:) Рост 170см, вес 49. В детстве я была такой же худой как сын сейчас. Но потом поправилась до 49 кг. У меня очень тонкие запястья, при довольно небольшой нагрузке стали рваться связки на запястье и тазобедренном суставе.
Скажите, пожалуйста:
1. как мне исключить синдром у сына? Есть ли какой-то генный анализ? Мы были у невролога и ортопеда с форума. Врачи очень внимательно его осматривали. Или только узкий специалист может определить признаки этого синдрома?
2. При этом синдроме обычно ЩФ увеличена?
3. Я уже забыла про спину бифиду, но теперь опять начинаю думать: может ли она быть проявлением этого синдрома?
4. УЗИ печени и почек я прилагала в первом сообщении. Нужно ли что-то ещё делать в плане печени и почек, чтобы уже не связывать повышенную ЩФ с ними?
5. Витамин Д ниже нормы. Необходимо ли его принимать?
Dr.Vad
16.12.2020, 19:35
Вы не внимательно читаете, что Вам написал выше! Спина бифида и др Вами описанные, БЫВАЮТ про ВАРИАНТНЫХ формах марфана, если пальцы с гаком обхватывают запястье - етот симптом бывает чуть ли не у 100% больных. В сети полно картинок, как ето проверяется. Головная боль в ортостазе бывает при Марфане из-за ВЧ гипотензии или дефектах тв. мозговой оболочки.
Витамин Д ниже нормы = причина номер один для повышения ЩФ с синдромом или без, в Москве должны быть генетич. центры, где Вам подскажут, что да как.
Есть специальные калькуляторы олайн на англ. вероятности признаков Марфана, но они могут быть НЕ применимы к детям, как как многие признаки могут быть заметны в подростковом возрасте (после 12 лет) или при спец. визуализации. Если у Вас больше признаков, то быть может рациональнее было бы начать ген. подтвержение с Вас, и при находке - подтвердить/исключить у ребернка
eduardshraibman
16.12.2020, 19:59
Здравствуйте!
М 10 лет 154 см 31 кг
В сентябре переболел каким-то вирусом. После болезни стала болеть голова каждый день (лоб), тошнить. МРТ, КТ, рентген головного мозга сделаны (МРТ сосудов гм ещё нет). В школу ходит с трудом, учиться стал хуже. .
После короновирусной инфекции(не всегда тесты положительные ) нердко долго сохраняются жалобы.даже при оотсутсвии антител к короновирусу, но если их обнаруживают- может обьяснит многое
шелкните в статье на Figure
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]