Просмотр полной версии : Низкий сахар у ребенка

Добрый день! Помогите пожалуйста разобрать в ситуации со здоровьем моего сына. В феврале 2020 утром я никак не могла разбудить сына (на тот момент было 3,5 года). Он открывал глаза и тут же закрывал. Встать не мог, был вялый и бледный. У меня самой диабет 2 типа, я не знаю с чего, но решила померить ему сахар крови своим глюкометром. Глюкометр показал 2,8. Я напоила его сладким чаем. Через полчаса измеряю сахар, результат 9,8. Решили съездить в лабораторию проверить. Приехали в стационар, у нас берут анализы. Сахар крови 10,11. В моче сахар 5,5, кетоны 4. Нас кладут в стационар для обследования. Ежедневно проверяют сахар, норма. Делают сахарную кривую. На голодный 3,4, через полчаса 11,2. Далее сахар снижается и через 2 часа сахар крови 2,8. Взяли кровь на инсулин, результат 3,4, с-пептид 0,8. Врач при выписке поставила нарушение толерантности к глюкозе и сказала что диабета нет, но может появится в любой момент. В июне 2021 утром сын встает жалуется что болит животик. Подумала может скушал что то не то.* Дала ему чая с сушками. Его вырвало. Уложила его. Полдня лежал не кушал. Дала опять сушку, съел и тут же вырвало. Поехали в стационар. Взяли анализы. Хирургические патологии исключили. Отправили к инфекционисту. Пока ездили сын совсем ослаб. Лежал бледный, ходить сил не было, губы посинели. Уже там пришли результаты анализов. Сахар крови 2,6.* В моче кетоны. Нас кладут под капельницу. Капают глюкозу. Через час сахар крови 11,23.* После этого сдаем анализы в поликлинике сахар* в венозной крови 3,95, инсулин 1, с-пептид 0,5. Гликированный гемоглобин 5,4. Подскажите что это может быть? Нужно ли сдать кровь на антитела к островковым клеткам?

Негиперинсулиновая гипогликемия
Нужны данные по общему развитию( лучше персентильные графики) и данные о состоянии печени, лактазной недостаточности и тд

При первой госпитализации рост 100см, вес 14,5кг. Июнь 2021 рост 107см, вес 16кг. Узи печени февраль 2020 контурь четкий, ровный, эхогенность обычная. Структура однородная. Правая доля квр 8,2см, левая доля 4,4см. Внутрипеченочные протоки не расширены, портальная вена 0,5см, селезеночная вена 0,3см. Больше узи не назначали. На лактазную недостаточность не проверяли. На учете у невролога с диагнозами гипердинамический синдром, энурез.

Мы не станем строить кривые и сравнивать с таблицами- пожалуйстаа, персентильный график
Кроме учета, что - то прлучает? Говоря о печени, я имела в виду биохимические параметры

Добрый день! Я не специалист в построении графиков. Синее это вес, красное рост. Снизу возраст. Так подойдет? Кроме учета у невролога лечение никакое не получает.

Господи..
Открываем « персентилтный график роста « в сети

Открывала, там таблицы и расшифровки. А как его построить ни слова. Что я делаю не так не понимаю. Не все же специалисты.

Посмотрите сходные темы, это не специальные знания

По крови тоже не те данные?

Коряво, но нарисовала. Так подойдет?

Чудесно, ребёнок практически все время в своём квартильном коридоре, то есть нет данных за некий тяжелый процесс А теперь спросим у врача очного, имеет ли смысл искать идиопатическую кетогенную гипогликемия, и можно ли посмотреть бета гидроксибутировую кислоту.

Это к какому специалисту? Наш эндокринолог направила нас к гастроэнтерологу. И еще раз спрошу есть ли смысл сдать на антитела к островковым клеткам?

Нет возражений, но эндокринологу надо напомнить о том, что у ребёнка гипогликемический негиперинсулиновый синдром и надо ещё исключить кетогенную идиопатическую гипогликемию

Спасибо!

Добрый день! Пару дней назад утром сын опять проснулся вялый. Замерили сахар. 3,3. Выпил сладкого чая. Прошел час, лежит не встает. Побледнел, губы стали синеватые, на лбу испарина. Замеряю сахар 3. Кормлю гречкой с молоком. Через час сахар 12,7. Через 2 часа 11. Через 4 часа 9,4. К ночи сахар 5,8. 30 июля едем в областную больницу к гастроэнтерологу и эндокринологу. На какие обследования делать упор? Записались еще на узи брюшной полости. Антитела к островковым клеткам сдадим там же.

Алгоритм обследования будет зависеть от решения врача.При необходимости доктор может обратиться за телемедицинской консультаций в институт детской эндокринологии НМИЦэндокринология к Меликян МАЛО

Добрый вечер! Приехали от врача. Гастроэнтеролог назначили узи брюшной полости с нагрузкой. Все в норме. Эндокринолог назначили госпитализацию через 2 недели чтобы провести тест сухоедением. И еще сказали сдать кровь на антитела. Ниже приложу названия анализов. Действительно ли нужно сдавать все? Или для начала хватит антител к островковым клеткам?

Анализы

Назначения

Какое сухоядение? Вы о чем? При чем здесь антитела?

Чудесно, ребёнок практически все время в своём квартильном коридоре, то есть нет данных за некий тяжелый процесс А теперь спросим у врача очного, имеет ли смысл искать идиопатическую кетогенную гипогликемия, и можно ли посмотреть бета гидроксибутировую кислоту.

Эти вопросы Вы задали?

Какое сухоядение? Вы о чем? При чем здесь антитела?
Насколько я поняла тест когда будут кормить, но не давать пить. Точнее не объясняли. Но антитела сдать чтобы выяснить риски видимо.

Эти вопросы Вы задали?
Гастроэнтерологу да. Но меня особо слушать не стали, сказали проверить на глистную инвазию ребенка и все. Остальное у эндокринолога сказала. А эндокринолог вот решили тест такой делать.

Пробуем ещё раз - вряд ли мне нужно объяснять,, что такое проба с сухоядении ( диагноста несахарного диабета) и зачем оценивают антитела - выявление типа диабета.
Но может быть лучше не тратить время на мое обучение, а внятнотпрознести при враче словам- идиопатический гетогенная гипогликемия? И слово Меликян тоже не сложно выучить?

Пробуем ещё раз - вряд ли мне нужно объяснять,, чтотпкое проба с сухоядении ( диагноста несахарного диабета) и зачем оценивают антитела - выявление типа диабета.
Но может быть лучше не тратить время на мое обучение, а внятнотпрознести при враче словам- идиопатический гетогенная гипогликемия? И слово Меликян тоже не сложно выучить?
То есть нам не надо ни то, ни другое. А настаивать чтобы меня услышали. Будем пробовать.

Да, Вы поняли.

Добрый день! За это время мы успели полежать в областной больнице и вернуться с тем же диагнозом нарушение обмена углеводов неуточненное. 2 раза переболели отитом и в период болезни несколько раз были низкие сахара. После выписки я насела на эндокринолога и все таки добилась телеконсультации с Москвой. В итоге нас приглашают на госпитализацию в институт эндокринологии отделение эндокринопатий. Это то о чем вы мне говорили?

То, о чем

Что если у наших врачей будут вопросы, а они так и не поставили нам диагноз, обратиться в институт за телеконсультацией к Меликян. И вот нас на госпитализацию туда приглашают. Этот институт вы называли в прошлых сообщениях? Очень хочется верить что там нам действительно помогут.

Да, этот- Вы уже спросили, « это то, о чем Вы писали» - я ответила - то, о чем

Я подумала вы уточнили вопрос. Теперь ждем даты госпитализации и едем. Большое спасибо за помощь.

Добрый день! Хотела поблагодарить за совет оьратиться в Институт эндокринологии. В декабре попали туда на обследование. Ребенку поставили диагноз Е16.1 кетотическая гипогликемия. Сейчас приступы участились до 1-2 в неделю. Стараюсь не допускать сильного падения сахара в крови. Скажите дают ли деткам с таким диагнозом инвалидность? Код диагноза в перечне есть, но там значится как другие формы гипогликемии.

Инвалидность не диагноз определяет. Если Вы находились в центре, вы можете заказать телемедицинскую консультацию с лечащим врачом и обсудить вопросы

Инвалидность не диагноз определяет. Если Вы находились в центре, вы можете заказать телемедицинскую консультацию с лечащим врачом и обсудить вопросы
Как раз там и сказали оформлять инвалидность. А наши что то тянут и тянут. Наш эндокринолог ставит среднюю степень тяжесть по заболеванию. Кетоны в крови при орви были до 2,2. Сахар снижался до 3, поила постоянно сладким компотом.

Сказали или написали в выписке?

Написано что выписка может быть предоставлена на МСЭ для решения вопроса об оформлении инвалидности

Совершенно верно - значит, мяч на стороне Ваших врачей, а индивидуальное состояние ребенка дает основание для такой постановки вопроса

И еще скажите пожалуйста, дочка 3,5 года началось с рвоты. Вызвали врача. Думали ротовирус. Дочка после рвоты уснула. При враче замерили кетоны и сахар. Кетоны в крови 2,9, сахар 2,8. Напоили соком. Немного поела каши. Через 2 часа сахар в крови 11,1. На следующий день кетоны 2,2, на третий день 0,9. Сахара в эти дни были до 3,2. Стоит ли тоже ее проверить у эндокринолога?

Совершенно верно - значит, мяч на стороне Ваших врачей, а индивидуальное состояние ребенка дает основание для такой постановки вопроса
То есть могут дать, а могут не дать? Понятно, спасибо

Что посоветуете с дочкой? Нужен прием эндокринолога или пока понаблюдать просто?

Вначале- педиатр

Вначале- педиатр
Спасибо.

Добрый день! В прошлом году сыну оформили инвалидность по диагнозу кетотическая гипогликемия. Гиповать стал чаще. Сахара снижаются до 1,8, кетоны в крови повышаются до 4,8 . Иногда получается купировать самой. Даю гели гипофри, отпаиваю колой (разрешили в нмиц эндокринологии) и минералкой. Но когда приступ с рвотой едем в стационар на капельницы. Беспокоит что такие состояния участились. И по самочувствию теперь не сразу заметно, что сыну плохо. В стационаре даже удивились что с сахаром 2,4 и кетонами 4,4, ребенок вполне активно себя вел. С чем может быть связано учащение?
И еще хотелось бы спросить. Я писала что такие же симптомы появились у дочки. Сейчас ей 4,5 года и в декабре 2022 в нмиц ей подтвердили кетотическую гипогликемию. На голоде сахар снизился до 3, кетоны в крови 3,3. Сдали кровь тмс, все отрицательно. Не могу понять как при чистой генетике у двоих детей может быть одна и та же проблема?

Что такое « чистая генетика»?

каждый год находят и публикуют новые мутации, связанные с данной проблемой, в зависимости от вида генетического анализирования 5-15% мутаций может быть пропущено
Exome sequencing revealed DNA variants in NCOR1, IGF2BP1, SGLT2 and NEK11 as potential novel causes of ketotic hypoglycemia in children
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

....patients with KH without metabolic and hormonal biomarkers are often classified within idiopatic ketotic hypoglycemia (IKH). IKH has been mostly considered as a non-pathological condition of children with a fasting tolerance at the lower tail of the Gaussian normal distribution until school age (83). However, some children continue to present IKH until adulthood. Pathological KH has been defined as recurrent episodes with blood glucose < 70 mg/dl (3.9 mmol/L) and betahydroxybutyrate ≥ 1.0 mmol/L, without any trigger of fasting or infections. Pathological KH may be due to underlying diseases, e.g. GSDs, defective MCT and genetic syndromes or to novel diseases that can be identified by whole exome sequencing (WES)...
By use of trio exome sequencing in patients with IKH, researchers have identified variants also in SLC16A1 (MCT1), NCOR1, IGF2BP1, SGLT2 and NEK11 as potential novel causes of unexplained KH.

Что такое « чистая генетика»?
У сына брали на генетику. Ничего не выявлено. У дочки тмс тоже ничего не выявлено. Это я назвала чистая генетика.

Таеим обрпзом, неаедомо, какие исследования проводили. Выше дана ссылка

Результат сына

Результаты дочки

Мальчику проведён полноэкзомный сиквенс методом NGS - это действительно на сегодня достаточно убедительные данные о том, что специфических мутаций не выявлено
У девочки приведены данные по анализу аминокислот

Получается нам сделали все обследования что могли. А с чем может быть связано учащение приступов?

преимущества и недостатки тех или иных методик в выявлении новых ген. поломок, связанных с гипогликемией, и почему успех у трио - папа-мама-ребенок:

WES has a higher diagnostic yield. WES detects all variants within the entire protein-coding region (∼20,000 genes), representing less than 2% of the genome but containing the ∼ 85% of known disease-causing variants. WES is suitable for novel gene discovery in idiopathic conditions. However, non-coding and structural variants cannot be captured, and the gene coverage may be variable. Therefore, the detection of mutations in deep intronic regions may be missed by the use of gene panels or WES, or if a detected mutation was considered as a nonpathogenic variant. Whole-genome sequencing (WGS) captures variants from the entire genome. Besides revealing the ∼98% of the non-coding regions, it provides a better coverage and analysis of the coding regions. Indeed, WGS revealed large deletions in genes associated to some IEM, not detected by WES. Nevertheless, reliable tools to interpret non-coding variants are still not available, and cost and turnaround time are high. However, the buildup of WES and WGS data in the human population and the systematic use of trio sequencing will possibly increase the diagnostic yield in unexplained conditions (79). Though, as WES and WGS lean on short-read sequencing, there are genomic regions still difficult to sequence such as tandem-repeat expansion, large deletions and insertions, and complex chromosomal structural abnormalities. In those cases, long-read sequencing technologies could unveil such rare variations. Recent studies about the application of long-read sequencing to pathogenic variants in rare diseases not detected by conventional NGS techniques gave promising results...
---
Front Endocrinol (Lausanne). 2022; 13: 826167.
Hypoglycaemia Metabolic Gene Panel Testing

А с чем может быть связано учащение приступов?
возраст, рост и вес ребенка, что с аппетитом, подвижностью, мышечной массой, жировой тканью?, если вам интересен механизм, то переведите ниже-следующее:

hypoglycemia attributed to poor oral intake or illness [3, 9, 39]. In a series of 62 children with KH, 29% had, however, no history of a precipitating event that could explain the hypoglycemia [40]. To the authors’ experience, increased physical activity and poor food intake the day before can be identified in a higher number of patients after detailed evaluation at the time of a KH event.

Remission of IKH is classically thought to occur between 6–7 years of age when children have increased their muscle mass and decreased their glucose requirement per unit of body mass [40, 41]. In some patients, episodes of KH may persist past puberty into adulthood, and family investigations may reveal parents with a history of KH...

Children with KH may exhibit a wide range of symptoms and signs. Younger children cannot be relied upon to accurately recognize and communicate symptoms of hypoglycemia [13, 37, 38, 43,44,45]...Episodes frequently occur in the morning after an overnight fast (10–12 h).

The presence of neuroglycopenic symptoms despite the brain-protective hyperketonemia may suggest a ketone utilization or ketone transport defect in these patients. What makes KH particularly complex is that some of the symptoms, such as muscle cramps, headache and abdominal pain, may result from either hypoglycemia or hyperketonemia.

Some children with IKH are small and thin for their age, with minimal fat deposits or muscle development [41]. Such children have little to no tolerance for fasting and often display poor eating habits. The poor appetite may be caused by hyperketonemia, inducing a vicious cycle provoking further KH.

и по генетике - не у всех обнаруживаются ген. дефекты - описание случая у одного ребенка, но отсутствие у его близнеца - говорит о том, что проблема сложнее, чем одна мутация = одна болезнь:

A number of children with pathological KH remains unexplained despite trio exome sequencing [42]. Pathological KH may well represent a disease entity with several different unidentified monogenetic, digenic, polygenetic, or epigenetic causes [12, 30]. A case report with KH in one, but not the other homozygotic twin illustrates the complexity of KH [55].