G83
01.10.2021, 07:06
Здравствуйте, уважаемые врачи! Обращаюсь за квалифицированной консультацией.
Мальчик, 2 года. Рост 90, вес 11300г . Роды в срок , плановое КС, с весом 4030г, ростом 56 см, 8/8 баллов. На вторые сутки желтуха, кровь не брали ввиду несильной желтушности, выписаны на 5 сутки. В 1,5 мес желтуха сохранялась, сдали БАК: билирубин общий 218, прямой 0. Госпитализация, на фоне 5 капельниц с 10%глюкозой, магнезии и кальция хлорида, биллирубин упал до 87. Этиология желтухи невыясненныя.
В 1,5 мес сдавали в стационаре БАК - повышен КФК МВ -76U/L (КФК общ. -86U/l), спустя неделю переслали кфк общ-80 U/l, кфк мв - 30 U/l. Остальные анализы и показатели крови в норме.
Диагностировали мышечную дистония (миатоническ й синдром), прошли консультацию генетика по нервно -мышечн заболеваниям /сдавали пятнамкрови сухие на гликогенозы, МПС, и ещё какие - то заболевания, , все в норме.яОсмотров неврологов до года было множество, никто за миопатию данных не давал. ЭКГ, эхо кг - в норме (ООО до 4 мм, потом закрылось в 4 мес до 2 мм) , узи бр полости - в норме.
Я успокоилась. Жили дальше.
В 2 года на плановый приём случайно попали к врачу со стационара, у которого наблюдались в 1,5 месяца с желтухой , которая предполагала гликогенозы, миопатии. Осмотрев врач меня вновь напугала, что мышцы слабые, плохая речь, убедительно начала вещать за глекогеноз с последствиями в форме миопатии. Назначила Бак. Результат Бак прикрепляю.
Развитие. Голову держит с 2,5 мес, перевороты с 3,5мес, пополз на четвереньках (правда ползал, отталкиваясь правой ногой, левой на колено вставал, "раненый боец", так до конца и ползал ) в 6 мес, сел без поддержки в 7мес, встал у опоры в 7 мес, ходил у опоры с 8 мес, пошёл в 1г.1 мес. Сейчас. Прыгает, бегает, залезает и спускается по лестнице игрового комплекса, висит на руках на кольцах, сам залезает и спускается по ступенькам. Речь плохо развита, говорит слова, первые слоги, предложений нет, только так, Мама иди, Мама дай.
Ввиду пугающих диагнозов, пожалуйста, уважаемые доктора, посоветуйте, что это может быть, увеличенной кфк - мв при нормальной кфк общ. А также ЛДГ на верхней границе. Я жила спокойно, но врач меня напугала вновь. Это может быть миопатией? Какова причина постоянного повышенного кфк - мв? Спасибо заранее за ответ.
Мальчик, 2 года. Рост 90, вес 11300г . Роды в срок , плановое КС, с весом 4030г, ростом 56 см, 8/8 баллов. На вторые сутки желтуха, кровь не брали ввиду несильной желтушности, выписаны на 5 сутки. В 1,5 мес желтуха сохранялась, сдали БАК: билирубин общий 218, прямой 0. Госпитализация, на фоне 5 капельниц с 10%глюкозой, магнезии и кальция хлорида, биллирубин упал до 87. Этиология желтухи невыясненныя.
В 1,5 мес сдавали в стационаре БАК - повышен КФК МВ -76U/L (КФК общ. -86U/l), спустя неделю переслали кфк общ-80 U/l, кфк мв - 30 U/l. Остальные анализы и показатели крови в норме.
Диагностировали мышечную дистония (миатоническ й синдром), прошли консультацию генетика по нервно -мышечн заболеваниям /сдавали пятнамкрови сухие на гликогенозы, МПС, и ещё какие - то заболевания, , все в норме.яОсмотров неврологов до года было множество, никто за миопатию данных не давал. ЭКГ, эхо кг - в норме (ООО до 4 мм, потом закрылось в 4 мес до 2 мм) , узи бр полости - в норме.
Я успокоилась. Жили дальше.
В 2 года на плановый приём случайно попали к врачу со стационара, у которого наблюдались в 1,5 месяца с желтухой , которая предполагала гликогенозы, миопатии. Осмотрев врач меня вновь напугала, что мышцы слабые, плохая речь, убедительно начала вещать за глекогеноз с последствиями в форме миопатии. Назначила Бак. Результат Бак прикрепляю.
Развитие. Голову держит с 2,5 мес, перевороты с 3,5мес, пополз на четвереньках (правда ползал, отталкиваясь правой ногой, левой на колено вставал, "раненый боец", так до конца и ползал ) в 6 мес, сел без поддержки в 7мес, встал у опоры в 7 мес, ходил у опоры с 8 мес, пошёл в 1г.1 мес. Сейчас. Прыгает, бегает, залезает и спускается по лестнице игрового комплекса, висит на руках на кольцах, сам залезает и спускается по ступенькам. Речь плохо развита, говорит слова, первые слоги, предложений нет, только так, Мама иди, Мама дай.
Ввиду пугающих диагнозов, пожалуйста, уважаемые доктора, посоветуйте, что это может быть, увеличенной кфк - мв при нормальной кфк общ. А также ЛДГ на верхней границе. Я жила спокойно, но врач меня напугала вновь. Это может быть миопатией? Какова причина постоянного повышенного кфк - мв? Спасибо заранее за ответ.