Просмотр полной версии : Нейрофиброматоз?

Здравствуйте! У дочки 4,5 года около 6-7 пятен на теле «кофе с молоком», некоторые появились в один месяц, пару штук в два- три года, месяц жили на море, после мопя ещё 3 появилось. Невролог направляет на обследование и ставит нейрофиброматоз? Так ли это, очень переживаю. В остальном ничего не беспокоит, ребёнок здоров, светлокожая блондинка с голубыми глазами, нф в семье нет.

Размер пятен: на шее 1,5 см, на животе 1,5 см, на спине 4*2,5 см, на ноге 2*1см, остальные 5-8 мм, края неровные

Здравствуйте! Подрзревают нейрофиброматоз… ничего кроме пятен таких нет! 6-7 пятен кофе с молоком у дочки 4,5 года, развитие нормальное. Ответьте пожалуйста , могут это быть просто пятна или обязательно нейрофиброматоз?

Пятно на спине самое крупное, на пояснице, 4*2,5 см, на животе 1 см, на шее 1,5 см, на ноге 1,5 см, есть несколько мелких, не растут, края неровные

Пятно на ноге

Нейрофиброматоз I типа ( болезнь фон Реклингхаузена, NF-1,НФ-1) .В детстве обычно нет клиники, кот.развивается в подростковом возрасте и у взрослых.Частота NF-1:2500-4000.
Критерии диагностики:
1.шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном;
2.наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
3.гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев")подмышечной и/или паховой области;
4.глиомы зрительных нервов;
5.два и более узелка Лиша;
6.костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов, дисплазии крыльев клиновидной кости);
7.наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.
Диагноз нейрофиброматоза I типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для заболевания симптомов.
Подробнее:
1.пятна цвета «кофе с молоком» у 96% больных НФ- 1, у одних-с рождения, у других в течение неск.лет появляются.Встречаются и у здоровых:в США при рождении у 0.3% белых, 3% латиноамер.,18% негров.К 18 годам у 18 %белых и27% негров
2.Для данного заболевания характерно появление большого количества нейрофибром, как кожных(почти у всех взрослых,у детей старше 8 лет до варослого возраста-в 40%), так и плексиформных( 30 % больных) . Кожные нейрофибромы представлены небольшими доброкачественными и ограниченными новообразованиями. Они располагаются подкожно, растут на оболочках мелких нервов кожи. Плексиформные нейрофибромы развиваются на крупных нервах и приводят к нарушению их функций.Также плексиформные нейрофибромы характеризуются своими большими размерами,кожа над ними более темная
3.гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев")подмышечной и/или паховой области-до 85% больных появляется в возрасте до 10 лет
4.глиомы зрительных нервов у 11-19% больных НФ-1,обнаруживается в дошк возрасте.
Добокачественная астроцитома - можно обнаружить в возрасте 4 до 10 лет.(диагностика:СТ, МРИ)
5.Узелки Лиша-представляют небольшие белесоватые пятна (гамартомы) на радужке глаза. Узелки Лиша видны при офтальмологическом обследовании. Выявляемость узелков Лиша :при рождении как правило нет, в возрасте до 5лет — до 25 % случаев; 5—9 лет — до 50; 10—19 лет — до 85 %; старше 20 лет — до 95 % больных НФ-1.
6.Для выраженного нейрофиброматоза характерна деформация позвоночника в виде сколиоза, возможны краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краёв.Длинные трубчатые кости могут быть атрофичными, изогнутыми, иногда же, наоборот, гипертрофированными, утолщёнными.При вовлечении в процесс костей черепа обнаруживается его асимметрия
7.наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.У половины больных-спонтанная мутация в 17-й хромосоме.Генный белок неирофибромин впервые обнаружен в 1990.Так как критерии необходимуе для диагностики чаще всего появляются в у подростков и взрослых; детей с подозрением рекомендуется направлять на генетическую проверку