Просмотр полной версии : Д-ДИМЕР высокий + мутация в системе гемостаза

Меня зовут Мария, возраст 20 лет.
Рост - 183, вес - 52 кг.
Прошу помочь разобраться в результатах анализов, т.к. в ближайшее время нет возможности попасть к специалисту, запись на месяц вперед(
Гинеколог направила сдать генетический тест на тромбофилию, обращалась с болезненными и обильными месячным, результат: обнаружены гены фолатного цикла МТХФР (66 ЦТ). МТХФР (1298 АЦ). МТР (2756 АГ). МТРР (66 АГ). Плюс сделала анализ на Д-димеры: мкг/мл - 0,97 (повышен), и растворимые фибрин-полимерные комплексы (ОФТ) - 7,0 мг/дл при норме до 6,0.
Общий анализ крови: все показатели в норме.
Является ли такой показатель Д-димера тревожным?
Влияет ли мутация в геноме на его повышение? Или нужно пройти более точное обследование, чтобы исключить тромбоз или другие болезни от которых он может повышаться?
Общее состояние здоровья удовлетворительное, есть гипотериоз, УЗИ щитовидной в норме, и обнаружен еще синдром Жильбера. Направили сдать, т.к. билирубин был 30. Лечения не назначали.

уточните рост и вес еше раз, если все верно, то у вас дефицит массы тела, который требует внимания, все остальное игнорируйте; вам назначены были ненужные анализы; исключите жда - частый признак обильных месячных у женшин с низким весом

Рост - 183 см.
Вес - 52 кг.

А почему дефицит веса требует внимания? У меня не анарексичное телосложение, я не выгляжу худой, очень стройная)

то, что у Вас нет анорексии - хорошо, иногда дефицит массы тела из-за недиагностированной мальабсорбции, при ней бывает полидефициты витаминов минералов, что может спос. кровоточивости, например дефицит витамина К1. Иногда высокорослость - следствие болезней соедин. ткани, тогда избыточные потери с месячными - тоже нарушение етого дефекта

накопленные данные по всему миру указывают, что дефицит массы тела ассоциируется с повышенной смертностью не от онкологии или сердечно-сосудистых заболеваний, поетому иногда важно разобраться нет ли скрытых болезней или ето просто конституциональная высокорослость- низкий вес

Спасибо вам, за ответ. У нас по женской линии все высокие и стройные, мама всю жизнь 55 кг +-, и тоже всегда проблемные месячные.
А гинеколог мне выписала тольк Ременс, пить 3 месяца, ни слова про дефицит веса, она наверное и мальабсорбция не знает, что такое), у какого специалиста мне пройти диагностику, или может анализ крови есть специальный?

у вас нет гипермобильности суставов? сколиоз, нарушение зрения? что Вы принимаете от гипотироза?

к сожалению, нарушение усвоения или мальабсорбции плохо диагностируются в РФ, делают разные исследования кала на предмет жира, волокон, крахмала и по находкам предполагают возм. причину и проводят доп. исследования [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Гипермобильности суставов нет, есть сколиоз 1 стадия, лет в 14 за три месяца выросла на 10 см и спина поехала, зрение -5, тоже было резкое ухудшение -2, но в возрасте 5-6 лет, думаю из-за травмы головы, было сотрясение, и до 17 лет падало постепенно, сейчас прекратилось, планирую операцию по коррекции зрения, от гипотериоза выписывали йод, пила три месяца.

есть шкалы оценки наличия с-ма марфана, посмотрите на русском, посчитайте; при гипотирозе необходим тироксин, если он не был нужен гипотироза не было, а были псевдо-диагнозы и имитация лечения

Хорошо, доктор, обязательно посмотрю, спасибо за обратную связь.:)

Нашла вот такой список, называется "номеклатуры наследсвеных нарушений", прикрепила файл, это он?
Прошла по каждому пункту.
КОСТНЫЕ: сколиоз 1-я степень.
КОЖНЫЕ: стрии (появились только на попе, в 13-14 лет, когда резко за лето выросла на 10 см.)
СУСТАВНЫЕ: плоскостопие, и я не знаю как называется, когда шишка ни как при вальгусном плоскостопии у большого пальцавнутри стопы, а на внешней стороне тоже сбоку, ближе к середине стопы.
ГЛАЗНЫЕ: миопия 4,5 диоптрий.
По сердечно-сосудистой и бронхо-легочной не знаю, обследовай не проходила. Жалоб нет.
Брюшная полость, малый таз, было УЗИ месяц назад, сказали все хорошо.

К сожалению информацию, как вы указали "шкала наличия сидрома Марфана" не нашла(, как посчитать не знаю

мне неизвестны такие ресурсы на русском

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

выше на английском и только про марфана, а не все болезни соед. ткани - риск такой болезни должен оценивать очный специалист, это шкалы не для пациентов и их само-оценки

Спасибо)