Просмотр полной версии : Загадочная многолетняя жда у ребенка

Здравствуйте, уважаемый доктор!
Нужен ваш совет, простите что длинно.
Сын в год пережил тяжёлую белк-энерг. недостаточность, так же была расщелина нёба. Далее годами жда - Hb 78-100 в среднем, когда мы видели, что бледнее и слабеет - феррит до 10, все показатели красной крови соответственно нарушены, трмбц 440. Ел в основном цельно зерновые ( с глютеном!), молочное, фрукты, мяса не очень много. Аппетит отменный.В плане качества и витаминов питание на высоком уровне, кофе чая даже не пробовал в жизни. Педиатры не считали проблемой анемию, но вот только проблема в развитии - он очень медленно рос, зпр, причин этому не могли найти так же. Пил железо регулярно длительными курсами и буквально за 2 месяца даже от Феррум Лек достигал нормы в анализах. Он вообще рос и развивался только если мы давали горстями витамины и БАДы с айхерба и всякие белковые коктейли, как будто из еды ничего не усваивалось.
Убираем это и вскорости лёгкий вирус -бледность, жалобы на боль в ножках при ходьбе, начинал хуже слышать.
И вот в 13 лет после вируса с 37,5-37,7 2 недели и кашлем он попал в реанимацию - стридор, HB 20...реаниматологи здорово сработали и через сутки он был лучше прежнего. После 2 трансфузии эр.массы мы просто его не узнали - говорил лучше, поумнел единиц на 30 IQ, и главное за месяц вырос на 3 см, за полгода на 12...Прибавил 13 кг.. Такого скоростного роста никогда не было.
Тогда выписали с жда, в желудке нашли гастрит с лёгкими и зажившими язвами, подумали что виной парацетамол и температура.

Увы, через 1 год и 3 месяца опять вирус - неделя 37 и гемоглобин упал до 37, опять 2 тф. В этот раз парацетамол свечи и желудок на фгдс спокойный с давно зажившей язвой, оказалось она и тогда была не страшная, врачи просто немного утрировали, не видя других причин.Гемолиз исключен десятками повторных анализов и наблюдением, хотя анемия сочетается с желтизной кожи, но не склер.
Ферринжект вместо таблеток не очень поднял гемоглобин ( пить железо запретили), и увы через 2 месяца все повторилось - 37,5, лёгкий фарингит и - 47 hb. 2 трансфузии.

Врачи убеждены, что это картина кровопотери и жда, ее начали искать - колоноскопия исключила ее где то в 3 метрах киш., дальше не смогли посмотреть, но сказали маловероятно.
Каждый день экспресс анализ на скрытую кровь и регулярно в лаборатории - пока ни единого эритроцита. Кала в крови не видели никогда ( смотрим годами).
Через неделю после последнего переливания крови сделана миелограмма.
Недиф. Бластные - 2-1
Промиелоциты 1-0,5
Миелоциты 8-3,5
Метамиелоциты 3-1
Палочкоядерные нейтр.7-1
Сегментоядерные нейтр.34,5-23,5
Сумма нейтр.53,5-29,5
Сумма моноцитов 2-6,5
Лимфоциты 22,5-37,5
Эритробласты 1-0,5
Нормобласты базофильные 1,5-2
Норм.полихром.14- 20,5
Норм.оксифильные 1,5-1,5
Сумма эритрокариоцитов 18-24,5
Индекс созревания нейтроф. 0,29-0,20
Индекс гемоглобинизации 0,86-0,90
Лейкоэритробластическое соотношение 4,44-3,04
Оба пунктата бедны миелокариоцитами, полиморфны и сходные между собой по составу, содержат умеренное кол-во нейтр.жира и элементы стромы.
Нейтрофильный росток сужен,с чертами диспоэза ( диссоциация созревания ядра и цитоплазмы, гипо и агранулярность)
В составе преобладают зрелые формы.
Моноцитарный росток сужен.
Эритроидный росток сужен, с умеренными чертами диспоэза ( двуядерность, цитоплазматические мостики). Эритропоэз нормобластический.
Мегакариоцитарный росток в точке 1 редуцирован, в т 2 сохранен, мегакариоциты с отшнуровкой тромбоцитов, при обзорном просмотре препарата регулярно встречаются крупные скопления тромбоцитов.

Прямая проба кумбса - отриц..
Г6ФД -15, (1-14)
Каждый раз после тф ретикулоцитоз, и остальные показатели крови быстро идут к норме.
Иммуноглобулины в норме.
Фекальный кальпротектин - 47.
Нормальный кариотип 42.1.1
Электрофорез эр.:
Гемоглобин а2 -1,9%
А - 98,1%
Лёгкие, селезёнка, печень- все без малейших проблем. Нет следов гемосидероза, хотя всю жизнь на железе.
На паразитов проверен, лактозу и прочее переносит.
Мы и врачи не понимаем куда копать, удивляет что:
- толчок росту и развитию дают трансфузии и даже при гемоглобине 80-90 но с чужой кровью он растет лучше, чем при нормальном гемоглобине поднятом железом, но эффект от тф. уже не такой бурный.
- есть нечто похожее на мальабсорбцию, если ест глютен, но анализы не показывают ничего, но год как полностью его исключили и цвет кала стал нормальным, был светлее нормы. От падения HB не уберегло.

- самое необъяснимое гематологами явление (!) после трансфузии черный кал, всегда, после каждой, он с трансфузии уже бежит сразу в туалет, как будто ему прямо в кишечник залили эту массу, хотя до процедуры ходит в туалет (нет крови!) и особенно не ест. До этого на фоне температуры пока болезнь развивается в кале нет крови ( проверено!)! Хотя гемоглобин падает уже ого го как!И после тф.через 2-3 тоже нет.

Доктор, направьте, пожалуйста, что ещё проверить. Может есть какое - то генетическое заболевание с похожими проявлением ...?

Я уж начиталась про Даймонда -блэкфена, начал пить l -лейцин и подрос значительно за 2 недели!...

А расщелину в нёбе залатали? Или хотя бы поставили съемный протез на верхнюю челюсть с закрытием дефектa.
Заодно: парацетамол НЕ ДАЁТ язвы желудка. Только аспирин и нестероидальные. Врачи ошибаются. На Н. Pilori проверили?
Может быть непереносимость глютена без антител. Биопсию делали?
Стероиды пробовали? Cleft palate это важный симптом Diamond-Blackfan, и стероиды первый этап лечения.
Я не гематолог, но эритроциты переливал в резидентуре множество раз: никогда не видел появление незрелых белых клеток. Пусть меня поправят, если нужно. Но пoка странно.

Чует сердце моё, что его надо привезти на консультацию к нормальным врачам. Тула не входит даже в первые 50 мединститутов… A eму нужны гематологи, гастроэнтерологи и возможно еще другие специалисты высочайшего класса, которых в Туле вряд ли найдете. Ружья-да, медицину- нет.

По описанию очень похоже на "Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД)", если анализ на Г6ФД -15, (1-14) брался на фоне острого гемолиза или после трансфузии этитромассы, то результат теста может быть и в норме:

In patients with acute hemolysis, testing for G6PD deficiency may be falsely negative because older erythrocytes with a higher enzyme deficiency have been hemolyzed. Young erythrocytes and reticulocytes have normal or near-normal enzyme activity.

судя по всему у ребенка имеется такой тип болезни:

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency type III is a genetic variant that causes moderate deficiency of the G6PD enzyme, with an activity level of 10–60%. People with this condition usually don't show signs of the disease until their red blood cells are exposed to certain chemicals in food or medicine.

скорее всего имеется еще и иная патология, так как расщелина нёба и наличие иных признаков, нехарактерных для такой анемии.

Дефицит Г6ФД, дефект пентозофосфатного пути, является наиболее распространенным нарушением метаболизма эритроцитов. Ген Г6ФД расположен на Х-хромосоме и имеет большое количество вариаций (полиморфизм), в результате чего диапазон активности Г6ФД может варьировать от нормального до выраженной недостаточности. Варианты классифицируются от I до V в соответствии с активностью фермента Г6ФД. Поскольку ген сцеплен с Х-хромосомой, у мужчин чаще наблюдается клинически значимый гемолиз... реже встречается среди выходцев из Средиземноморского бассейна (например, итальянского, греческого, арабского или сефардского еврейского происхождения) и людей с азиатским предком.

в РФ он бывает как 0.5-2% скорее всего как де-ново-мутация, но если отец ребенка не европеец-славянин, то в у др. народностей экс СССР эта болезнь чаще бывает

Доступно определение активности Г6ФД. Однако во время гемолитического эпизода и сразу после него все эти тесты могут показать ложноотрицательный результат в связи с тем, что происходит деструкция старых эритроцитов с выраженным дефицитом Г6ФД при продукции ретикулоцитов с высоким уровнем Г6ФД. Таким образом, может понадобиться повторное исследование через несколько недель после острого эпизода.

Большое спасибо за ответ, доктор!
Анализ брался через 2 месяца после последней гемотрансфузии. Вроде бы этого достаточно... ?Национальность украино-молдаванин(гагаузы).


Гемолиз исключили полностью так как все показатели печени даже на пике были в середине нормы и ни разу в жизни не были повышены ( все виды билирубина, АСТ, Алт и пр), селезёнка никогда не была увеличена, вообще путей вывода разрушенных клеток не выявили. Поэтому пришли к выводу. Анализы в больнице скорой помощи у нас делают хорошо, как и остальные исследования. Часть анализов делалась в Москве.

Благодарю Вас за ответ!
Расщелина нёба прооперирована в раннем возрасте у лучшего московского специалиста, да так ювелирно, что титановую пластину даже спецы не замечают.
Парацетамол, увы, даёт язву - более 20 лет назад меня еле спасли от желудочного кровотечения из за длительно приема парацетамола.
Хеликобактер исключен и тремя анализами при фгдс и дыхательным тестом как положено по протоколам.
Биопсия ничего не показала.
Стероиды не предлагали, потому что Даймонд, как говорят, проявился бы раньше и до 13 лет без переливаний мы бы не дотянули.

Насчет врачей в городе. Дело в том, что 99,9 врачей наших учились в Москве, Рязани, Твери, Иваново. То есть вполне квалифицированы. А гематологи и анализы делают в столице нам и консультируются с московским больницами - центром Рогачева, РДКБ. Мы как бы не совсем уж тут тёмные. Но в тупике всё равно. А насчёт Москвы, разумеется, вы правы!




А расщелину в нёбе залатали? Или хотя бы поставили съемный протез на верхнюю челюсть с закрытием дефектa.
Заодно: парацетамол НЕ ДАЁТ язвы желудка. Только аспирин и нестероидальные. Врачи ошибаются. На Н. Pilori проверили?
Может быть непереносимость глютена без антител. Биопсию делали?
Стероиды пробовали? Cleft palate это важный симптом Diamond-Blackfan, и стероиды первый этап лечения.
Я не гематолог, но эритроциты переливал в резидентуре множество раз: никогда не видел появление незрелых белых клеток. Пусть меня поправят, если нужно. Но пoка странно.

Чует сердце моё, что его надо привезти на консультацию к нормальным врачам. Тула не входит даже в первые 50 мединститутов… A eму нужны гематологи, гастроэнтерологи и возможно еще другие специалисты высочайшего класса, которых в Туле вряд ли найдете. Ружья-да, медицину- нет.

хорошо, выложите выписку/и с последнего момента госпитализации в виде сканов, убрав фио ребенка и врачей - снимаете читаемые фото, выкладываете на хостинг, ссылки сюда, так как на форуме место ограничено;

парвовирусная инфекция может вызывать острую тяжелую анемизацию с угнетением костного мозга, нет инфы под рукой на русском, но она доступна например здесь на английском:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

похожий случай из японии у ребенка с жда и другой сопутств. патологией:

A Case with Iron Deficiency Anemia Developed Aplastic Crisis

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Благодарю, Вадим Валерьевич!Обязательно пришлю самый свежий выписной эпикриз, как только его получу от врача.

Можно по парвовирусу уточнить у вас?
года за 1,5-2 где-то до первой госпитализации у нас на коже лица впервые появилось что-то очень похожее ( есть фото) - симметричные высыпания не аллергической природы ( сдавали анализы), далее началась очередная анемия. Но такие обострения начали появляться регулярно.
Может ли парвовирус как-то замедленно выводиться и проявляться неоднократно в течение года? Может ли он иметь хроническое течение? После трансфузий подобных обострений не было, лишь лёгкое симметричное покраснение с зудом.

Мы обязательно сделаем анализ на антитела к парвовирусу на всякий случай.

не специалист в области парвовирусных инфекций и не смогу подсказать, как клинически она может протекать, из всех 5 случаев жда и апластического криза у детей были обнаружены антитела класса ИгМ к HPVB19

Для парвовируса более характерны высыпания в течение нескольких недель, а не лет.
Покажите фото высыпаний.

Вот проект российских врачей по врождённой парвовирусной инфекции, почитайте, может что-то прояснит

Для парвовируса более характерны высыпания в течение нескольких недель, а не лет.
Покажите фото высыпаний.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

На первом фото - начало, на втором фото уже начинает заживать, он растирает ещё так как его беспокоят эти высыпания. Обработка различными средствами для атопиков, против аллергии и прочего не помогала ни на грамм.
Все высыпания симметричные, на обоих сторонах почти одинаковые. Обострения были раз в 2-3 месяца.

вне контекста высыпаний - в гематологии известны два состояния, которые характеризуются резким падением гемоглобина на фоне болезни или острого процесса - гемолитический криз и транзиторный апластический криз, первое исключено, значит вероятно второе - но у ребенка без каких либо иммунологических проблем данный криз бывает только однократно на протяжении жизни, потом стойкий иммунитет; повторение апластических кризов характерно для детей с врожденными иммунодефицитами, ниже инфа о таких детях, самый последний случай у пациента с неизвестным дефектом иммунитета

Congenital Immunodeficiency Syndromes
Persistent B19 infection producing PRCA
has been reported in several patients with
proven or suspected congenital immunode-
ficiency syndromes. The first report was of a
27-month-old boy suffering from Nezelof’s
syndrome, a combined T and B cell defect in
which serum Ig is present but at low levels.
This child presented with abrupt onset anemia
and reticulocytopenia, as well as neutropenia
[72]. High concentrations of B19 parvovirus
(~108 genome copies/ml) were found in the
serum coincident with the onset of anemia and
persisted for five months . Giant pronormo-
blasts were present on marrow smears, and
B19 virus was detectable by molecular methods
in bone marrow cells. The patient was treated
with red cell transfusions and commercial Ig
preparations. Remission of the anemia was
associated with absence of virus in the serum
and remission with its reappearance. Similar
cases have been described in a 21-month-old
boy with common variable immunodeficiency
(predominantly CD4 lymphopenia, with normal
Ig levels) [73] and a 12-month-old girl
with severe combined immunodeficiency [74].
The most dramatic example of chronic marrow
failure due to parvovirus infection
occurred in a 24-year-old male, who presented
with a 10-year history of PRCA [75]. B19
DNA was found in serum and bone marrow
cells at presentation and also in frozen spleen
surgically removed three years earlier.
On treatment with commercial Ig, virus
disappeared from the patient’s bone marrow
and serum, and the hemoglobin rose; once
virus was no longer detectable in the blood,
periodic Ig injections were discontinued and
blood counts have remained normal for several
years. Although there was no clinical history of
increased susceptibility to infections,
underlying immunodeficiency was suggested
by skin test anergy, poor in vitro lymphocyte
responses to mitogens, a very high helper/suppressor T cell ratio...

На Н. Пилори проверили?
Может быть непереносимость глютена без антител. Биопсию делали?
...


Хеликобактер исключен и тремя анализами при фгдс и дыхательным тестом как положено по протоколам.
Биопсия ничего не показала.
....
Если биопсию делали только слизистой желудка,она может при целиакии ничего не показать, так как при целиакии поражается тонкий кишечник.Проверьте,делали ли серологический анализ на целиакию, когда и какой.

Позвольте я выложу эпикризы по первым двум эпизодам. Извините, если технически что то не так и криво, могу перезалить.

Во время госпитализаций ребенок принимал антибиотики + их кололи ещё и исключительно глютеновое питание, потому что передать что либо нам не могли. Итог - жесточайший понос, и найденная там скрытая кровь,как сказали , по этой причине.

По третьей госпитализации эпикриза на руках ещё нет- из-за отпусков у врачей, миелограмма сделала 4 июля после 3 обострения. Но там такая же картина, но намного меньшее падение.
Электрофорез гемоглобина сделан прямо на пике болезни в 3 эпизод, за час до трансфузии, данные были выше.

Планирую сделать осмотическую резистентность.

Вадим Валерьевич, если можно, прокомментируйте хотя бы в двух словах о чем говорит наша миелограмма. Если в анализах я уже что-то понимаю и тоже читаю об апластических анемиях и кризах, то данные миелограммы пугают, я спать перестала и все врачи, так скажем, вне доступа.

1 госпитализация

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]



2 госпитализация


[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]


По высыпаниям на лице: каждый раз начиналось все с того, что он становился раздражительным, как будто хуже начинал соображать ( типа мозгового тумана), бледнел, далее покраснения нарастали и когда выздоравливал через 10-14 дней гемоглобин был уже около 80. Но мы пили железо без перерыва и быстро восстанавливались.

Спасибо Вам за комментарий!
Биопсию брали и при фгдс и при колоноскопии, а вот каким методом исследовали пока сказать не могу. Но мы намерены четко и дальше соблюдать безглютеновую диету, даже если ни один анализ не покажет ничего.


Если биопсию делали только слизистой желудка,она может при целиакии ничего не показать, так как при целиакии поражается тонкий кишечник.Проверьте,делали ли серологический анализ на целиакию, когда и какой.

...aplastic anemia in parvo virus-infected individuals is usually made by bone marrow biopsy, which often reveals the pure erythrocyte aplasia with giant and dysplastic pronormoblasts. Bone marrow smear typically showed hypocellular bone marrow, adipocytes replacing hematopoietic cells in marrow space...

"Оба пунктата бедны миелокариоцитами, полиморфны и сходные между собой по составу, содержат умеренное кол-во нейтр.жира и элементы стромы.
Нейтрофильный росток сужен,с чертами диспоэза ( диссоциация созревания ядра и цитоплазмы, гипо и агранулярность)
В составе преобладают зрелые формы.
Моноцитарный росток сужен.
Эритроидный росток сужен, с умеренными чертами диспоэза ( двуядерность, цитоплазматические мостики)."

выше описание КМ у больного с аплазией, ниже - у Вашего ребенка; идентичные или полно-смысловые термины одинаково выделены курсивом, подчеркиванием, жирным в обоих фрагментах

Благодарю Вас, Вадим Валерьевич и всех кто здесь отвечал!

еще одно предположение - если вы подтвердите вирусный апластический криз у очного врача, то след. этапом может быть поиск иммунодефицита, не специалист в этом направлении, но быть может ребенка следует показать очному генетику - иногда они по фенотипу ребенка могут подсказать где искать, так на форуме был семейный случай синдрома диджорджи, который совершенно случайно заметил по строению ушной раковины, почему именно он может быть интересен вам - при нём бывает врожденное незаращение нёба и врожденные дефициты иммунитета, почти нет никакой инфы, но вот описание аплазии после аденовир. инфекции:

Eur J Pediatr. 1988 Aug;147(6):643-4.
Aplastic anaemia complicating adenovirus infection in DiGeorge syndrome

почему это может быть важным для вашего случая - дефекты иммунной системы в таких ситуациях отвечают на введение человеческого иммуноглобулина, если вирусемия и аплазия продолжаются (если транзиторн. аплазия сменяется на длительную)

еще по диагонали, что удалось мне увидеть подозрительного в плане синдрома - задержка речевого развития, кальций 2.18-2.2, у детей он 2.2-2.7, дефицит массы тела?

частота проблем в % у детей, гипоkальцемия у каждого второго

Speech-language disorders ~95
Developmental delay >95
Intellectual disability ~75–85
Learning disability 82–100
Palatal abnormality/VPD 67
Gastrointestinal/feeding problems 65
Immune deficiency 77

Синдром Ди Джорджи относится к первичным иммунодефицитным нарушениям. Хотя, как правило, это заболевание вызвано хромосомной патологией, оно обычно не передается по наследству. Большинство случаев возникает спонтанно, в отсутствие установленных причин.

Развитие плода отклоняется от нормального, часто встречаются следующие аномалии:

Лицо: Как правило, такие дети имеют характерные черты лица: низко посаженные уши, маленькая недоразвитая нижняя челюсть и широко расставленные глаза. У них может быть расщепление нёба (расщелина нёба).

Тимус: тимус необходим для нормального развития Т-клеток. Поскольку эта железа недостаточно развита, количество Т-клеток снижено, что ограничивает их способность бороться с множеством инфекций. Инфекции начинаются вскоре после рождения ребенка и часто повторяются. Однако способности T-клеток нормально функционировать значительно варьируются. Кроме того, Т-клетки могут спонтанно начать функционировать лучше.

Вадим Валерьевич, благодарю Вас!

По поводу иммунитета.
Мы проанализировали сейчас все наши болезни за жизнь и поняли, что до 2021 года ( за 1,5 года до первого эпизода) болели очень редко, где то раз в год была и температура под 40 и кашель, чаще только насморк.Но все проходило за пару дней от минимального лечения. Я болела по 10 раз в год и даже лишаем, от детей чужих заражалась, а он нет.

В 2020 году появилась эта сыпь на лице и мы начали уходить в тяжелые анемии. Я сама очень верю в вирусную теорию наших проблем и все это время пытаюсь обратить внимание врачей на наши высыпания, потому что после первого переливания год до второго у нас было всего 1 микро обострение на лице, процентов 20 от того, что было раньше. Это же ведь о чем то говорит? Какая то вирусная нагрузка снизилась же?За месяц до третьего эпизода тоже было лёгкое обострение, мы принимали зостерин (возможно пустышка), но все быстро прошло.

Ребенок от много чего привит, даже от ветрянки.

Мы обязательно посетим генетика по вопросам гематологии!!!Когда мы были по неврологии, генетик отметил что у нас очень гармоничная внешность, а то что искали не подтвердилось.

Дефицит веса у нас необъяснимый 143 рост - 33 вес, у нас вообще не нарастает жир, только кости и мышцы - но он очень сильный физически и спортивный, реально засушенный геракл. Ест больше всех возможных норм и куда то все девается.

Гормон роста, все гормоны щитовидной железы всегда были в норме.

Гипоkальцемию только вы заметили! Спасибо! То есть надо ещё и искать ее причину? Не может она быть из за бесконечного приема железа и феринжекта? Нам нужно каким то образом совмещать кальций и железо?

И ещё, когда мы только выписались из больницы пару недель назад мы сразу поймали какой то вирус (все те эпизоды мы оба заболевали), поднялась температура 37 -37-2 и у меня, мы побежали сдавать анализы и увидели падение на 20 единиц hb ( за 2 дня!). Я рискнула, боясь новых переливаний и буквально напичкала его противовирусными разных групп. Понимаю, что это препараты без доказательной базы, все серьезные врачи их не уважают и делать так нельзя, но мы выздоровели через пару дней без последствий, гемоглобин уже восстановили до исходного, все клетки белой крови даже не пострадали. Ранее никогда противовирусные не применяли.

И ещё по поводу задержки развития. А вдруг при гематологических заболеваниях она имеет свои особенности??
Она у нас тоже не типичная, неравномерная и как нам говорил генетик, не характерна для генетических заболеваний (неврологических).
У нас снижено все вербальное - у него нет речевой инициативы, у нас в данные момент стоит афазия, потому что речь после стрессов как бы начинает распадаться и он все хуже и меньше говорит. Тяжело формируется словарный запас. При падении гемоглобина перестает разговаривать, при достижении нормальных значений речь начинает восстанавливаться.
При этом сделать разбор слов, предложений, просклонять без проблем было всегда - потому что там есть правила, он его сразу понимает и правильно применяет.
Феноменальная память!
И все, что не требует устных инструкций, а стоит показать он сразу врубается. Например, математика у нас на высоком уровне. Он сам сидит решает и вникает. Конструкторы и пазлы на тысячи частей с раннего детства собирал. Тесты на вербальный интеллект все показывают высокие цифры. А речи нормальной нет.

не специалист в тех вопросах, что вы задаёте, хочется, чтобы у ребенка была норм. юность, а не от госпитализации к повторной;

Синдром Ди Джорджи: ранняя диагностика в практике педиатра

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]


на сайте [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] есть

ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО
ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ 22-Й
ХРОМОСОМЫ

там есть как исключают в РФ данный синдром у детей с дефектами нёба и речевыми проблемами