Просмотр полной версии : Дефицит фибриназы

Здравствуйте. Женщина 55лет.С детства проблемы с пищеварением. Аналогичная проблема у отца и сестер. Вздутие, газы, пневматозы желудка, кишечника. Пару раз была кровавая абактериальная диарея. Проблемы аналогичные у сына. Обследовала сына вдоль и поперек. Я и сын имеем одинаковые мутации МТХФР и МТР в гетерозиготе. Обратила внимание, что на травы и антибиотики снижаются тромбоциты. Сдаем панель тромбофилии и оказывается у обоих Ф13 в гомозиготе. Агрегация тромбоцитов у меня в норме на АДФ, а на коллаген, ристомицин и адреналин слегка повышены.Ферритин у меня хронически до 20ед, железо часто 8-12 поэтому годами пью железо по 25-30 мг. Самое непонятное, что я и сестра не переносим Фе2+ -сразу болит сердце и сужаются сосуды как будто стенокардия. От феррумлека такого нет. Церулоплазмин 20.Как то после приема антибиотика у меня упали ИгА в ноль и ИгГ до 400 ед и бетаглобулин(проблема трансферина?) Но у сына падал только ИгГ и без приема антибиотика-нефротический синдром? Может ли дефицит фибриназы вызывать железодефицит , нефротический синдром?

в российских тромбофилических панелях множество ненужных исследований, где обнаруживаются полиморфизмы (как цвет глаз или группа крови), а ее записывают в тромбофилии; ваши проблемы не связаны с данной находкой.

в российских тромбофилических панелях множество ненужных исследований, где обнаруживаются полиморфизмы (как цвет глаз или группа крови), а ее записывают в тромбофилии; ваши проблемы не связаны с данной находкой.
Спасибо за ответ, Вадим Валерьевич. Понятно, что полиморфизм фактора свертывания вынужденный, но вот кистозная гипоплазия легких, щж, щелчки суставов, вывихи кистей, голеностопа,дефицит комплемента с5(длительное лечение нейсерийной инфекции), сниженный гаптоглобин, иммуноглобулины, холестерин, непереносимость лектинов, сульфатов, фосфатов, галактозы наводит на мысль аутосомно-доминантного CDG. Правильно ли я понимаю, что следует смотреть Carbohydrate-Deficient Trancferrin и арилсульфатазуА ?

не знаю, что делают при подозрении на данное заболевание, нужно посетить очного генетика и составить план обследования

не знаю, что делают при подозрении на данное заболевание, нужно посетить очного генетика и составить план обследования
Спасибо за ответ, Вадим Валерьевич. От души поздравляю с новым годом! 🎄 Хотелось бы уточнить-правильно ли я думаю, что Fe2+ необходимо гемоглобину, а Fe3+ необходимо трансферину, ферритину, cyp450 и териоидной пероксидазе? Значит ли это, что нейтропения обусловлена компенсаторным лимфоцитозом в условиях именно дефицита Fe3+, a не Fe2+, тк Fe2+легко проходит клеточные мембраны, а для Fe3+ необходимы белки переносчики типа трансферрина, ферритина с учетом, что лимфоциты способны производить церулоплазмин, переводящий Fe 2+миоглобина+ в Fe3+ в условиях катаболизма(низкий ТТГ и нейтропения с лимфоцитозом в анамнезе)?

Всем здравствуйте. Пабмед: Фактор Xlll-Aпри заболеваниях, выходящая за рамки свертывания крови. Фактор Xlll-A сшивает не только нити фибрина, но и коллаген, поэтому пациенты с дефицитом этого фактора демонстрируют нарушение восстановления тканей и признаки дст(описаны язвенные колиты с дефицитом фактора, анальные трещины, разрыв левого желудочка)Примерно такие же патологии(заболевания легких, пороки сердца, дизентерия(абактериальная), колит, энтероптоз,анальные трещины описаны у людей с запахом в работе Коркина М. В.,, Дисморфомания в подростковом и юношеском возрасте,,Одного пациента лечили стелазином, который он принимал неохотно. Еще бы стелазин вызывает тромбоцитопению. F13 индуцируется ангиотензином 2, поэтому ингибиторы апф могут вызвать кровотечение и обратный эффект в виде компенсаторного повышения давления. Поэтому ни один антигипертензионный препарат мне и не помогал. Язвы голени, наблюдающиеся у наших родственников также согласно исследованиям пабмеда наблюдаются у лиц с дефицитом F13, разрывы сердечной мышцы , геморрагические инсульты и летальные исходы при оперативных вмешательствах у родственников ребят тоже имеются.