Просмотр полной версии : Бесплодие неясного генеза - мутации гемостаза

Добрый день,

Основной вопрос - необходимо проверить систему гемостаза и определить наличие мутаций.
Какие именно мутации мне нужно сдать (сколько показателей), нужны ли полиморфизмы (если да, то какие)?

Если сложно ответить на мой вопрос, то подскажите к какому специалисту обратиться - генетику, иммунологу или по крови (извините не знаю как правильно называется)?

Коротко о себе:
Уже 6 лет пытаюсь забеременеть, в диагнозе СПКЯ, в 2007 сделана лапароскопия по удалению кист, множество попыток ИИ, 3 попытки ЭКО - все безрезультатно, последний раз ХГЧ-0,7.
Трубы проходимы, муж - в норме.
Диагноз - неясного генеза. На эко - эмбрионы хорошие, нет имплантации.

На сег день проверила все кроме гемостаза, выявилась плохая иммунограмма (клетки -киллеры), в остальном вроде как норма.
Какие еще возможны причины - гемостаз?

Проверила:

HLA - 1 совпадение (DRB1*15)
СКЛ - отсутствие антиотцовских антител, блок эффект женской сыворотки 52%
Кариотип - мой - 46,ХХ (на 100 клеток 1% клеток с абберациями, частота разрыва хроматид 0,02 и 1% анеуплоидных клеток)
Кариотип - муж - 46,ХY (на 100 клеток 2% клеток с абберациями, частота разрыва хроматид 0,03)
Гомоцистеин 5,21 (норма меньше 10)
Волчан А - отрицательный
Аутоантитела - все в норме
ФСГ 6,17
ЛГ 7,85
Пролактин 341
Эстрадиол 279
Тестостерон 1,26
Кортизол 458
ТТГ 1,83
(гормоны 1я фаза, 8 д.ц. - Инвитро)

Общий ан крови:

АЧТВ 26 с
Протромбин по Квику 103%
фибриноген 3,6
антитромбин III - 94%
Д-димер 195
АлАТ 10
АсАТ 12
Билирубин общ 12,5
Глюкоза 5,7
Креатинин 72
Гематокрит 38,6
Гемоглобин 12,6
Эритроциты 4,38
Соэ - 5
ПОВЫШЕНЫ:
Холестерол 5,88 (н 3,32-5,75)
Лимфоциты 44 (н 19-37)


Иммунограмма в файле.

Наследственные заболевания - у бабушки ревматоидный артрит, у мамы хрон тонзилит, у меня тоже хр тонзилит. В остальном все в в норме.

Пожалуйста, помогите :bc:

Какие именно мутации мне нужно сдать (сколько показателей), нужны ли полиморфизмы (если да, то какие)?
Никакие. Тромбофилические мутации не связаны с бесплодием.

Скажите, пожалуйста, как мне проверить гемостаз.
Сдать гемостазиограмму и все?
Нужно ли сдавать цитокиновый профиль?
К какому специалисту обратиться за консультацией на эту тему?

Скажите, пожалуйста, как мне проверить гемостаз.
Сдать гемостазиограмму и все?
А зачем Вам исследовать гемостаз? У Вас были тромбозы или кровоточивость?
И гемостазиограмму Вы уже сдавали :).

Нужно ли сдавать цитокиновый профиль?
Нет.

К какому специалисту обратиться за консультацией на эту тему?
Не совсем понял, по какой именно теме Вы хотели бы проконсультироваться. Проблемой бесплодия занимаются преимущественно акушеры-гинекологи.

Дело в том, что у меня Б неясного генеза.
Но мне бы хотелось все-таки найти причину, т.к. у меня при эко нет имплантации (хгч 0,7) - конечно можно делать эко до бесконечности пока не получится, но думаю более разумно проверить систему гемостаза и исключить этот фактор если все ок.
Тем более, что есть статьи и исследования, которые говорят, что часто причина неясного генеза кроется в системе гемостаза...
Репродуктологи со своей стороны не видят никаких проблем, и говрят, да счас все будет супер, и ничего...а каждый раз падать все больнее...
Тромбозов не было, кровоточивость - не знаю, когда зубы чищу всегда кровь - но это наверно десны слабые (зубы залечены). Раз в пол года бывает тахикардия - проверяться я не ходила...
Свертываемость по Сухореву - 3.30 -4 сек
Кровоточивость по Дуке - 1 с

Дело в том, что у меня Б неясного генеза.
Но мне бы хотелось все-таки найти причину, т.к. у меня при эко нет имплантации (хгч 0,7) - конечно можно делать эко до бесконечности пока не получится, но думаю более разумно проверить систему гемостаза и исключить этот фактор если все ок.
Тем более, что есть статьи и исследования, которые говорят, что часто причина неясного генеза кроется в системе гемостаза...
Статьи есть - доказательств этой гипотезы нет. Если бы речь шла о привычном невынашивании, т.е. потери плода, то был бы смысл искать проблемы в гемостазе, а при отсутствии имплантации, скорее всего, играют роль другие факторы.
Давайте пофантазируем - допустим, у Вас будут обнружены некие тромбофилические мутации, что весьма вероятно, так как около 25% населения их имеют. Что будете с этим делать? Нет доказательств того, что какое-то "антикоагулянтое" или "антиагреггантное" вмешательство улучшает исходы ЭКО при проблемах с имплантацией, скорее, есть доказательства обратному...

Тромбозов не было, кровоточивость - не знаю, когда зубы чищу всегда кровь - но это наверно десны слабые (зубы залечены). Раз в пол года бывает тахикардия - проверяться я не ходила...
Свертываемость по Сухореву - 3.30 -4 сек
Кровоточивость по Дуке - 1 с
Тогда Вам и не надо обследовать гемостаз :).

Если бы речь шла о привычном невынашивании, т.е. потери плода, то был бы смысл искать проблемы в гемостазе, а при отсутствии имплантации, скорее всего, играют роль другие факторы.


Какие еще могут быть факторы?
Я уже обследовала все что можно, мне кажется...и нигде ничего особенного не обнаружено...кроме повышенного числа клеток-киллеров в иммунограмме.

Или эти неудачи все же отнести к разряду - ну не получилось и все - почему - нет ответа...

Какие еще могут быть факторы?
Я уже обследовала все что можно, мне кажется...и нигде ничего особенного не обнаружено...кроме повышенного числа клеток-киллеров в иммунограмме.

Или эти неудачи все же отнести к разряду - ну не получилось и все - почему - нет ответа...
5-30% - идиопатическое (необъяснимое) бесплодие по данным ВОЗ. Это означает, что все что можно проверили, но причина не установлена.
Неудачи в эко:
Помимо квалификации специалиста и клиники в целом,
не менее двух десятков причин, которые рассматриваются. Далеко не все имеют прямую причинно-следственную связь.
Три попытки эко - клетки хорошие. Это лишь ооочень небольшая часть данных эмбриологического протокола. Слишком мало информации.
Проводились исследования полости матки?
Имелась ли возможность заморозить оставшиеся эмбрионы?
Не было ли технических трудностей при переносе эмбрионов?
и т.д., и т.д., и т.д., и т.д.,
И даже получив ответы на все вышеперечисленные вопросы, к сожалению далеко не всегда удается установить истинную причину неудач.