Здравствуйте! Я на форуме новенькая. И прежде никогда не учавствовала в подобных обсуждениях и консультациях. Я - мать тяжело больного ребёнка. Моей девочке 3г.10мес. Неделю назад врачи поставили диагноз синдром Лея. Информации по этому заболеванию очень мало. У нас долго не было диагноза совсем. Мы много пережили за эти годы. Теперь, "врага" своей дочери я знаю в лицо. Это страшная болезнь и я знаю, что надежды нет. Но, может быть, есть на вашем форуме специалисты, которые сталкивались с подобными детишками. Подскажите, что нам делать. Как облегчить жизнь своей кровиночке? Может быть известны чудесные случаи исцеления или улучшения качества жизни? Мы как слепые котята. Не знаем в какую сторону двигаться. Я готова бороться, но не знаю как.
Dr. W.N.
25.02.2009, 10:13
Лечение в подобных случаях, к сожалению, исключительно симптоматическое. С самим заболеванием сделать нельзя ничего. Про качество жизни Вы ничего не написали, поэтому никаких советов по его улучшению дать нельзя.
Sesille
25.02.2009, 20:00
Василий Юрьевич, большое спасибо за ответ. В настоящий момент ребенок лежит, не держит головку, с трудом жуёт пищу. В настоящий момент нас волнуют: беспокойный сон(просыпается через каждый час ночью), сильная спастика правой руки( всё время сжата в кулачок) и левой ноги, подёргивание тела(иногда по телу проходит как волна, передёргивается), срыгивания(не частые, непохожие на рвоту). Иногда жалуется на боль в ногах. Назначали мидокалм, но нам он никакого эффекта не дал. У моего ребёнка такая особенность - не воспринимает лекарственные препараты. Либо нет эффекта, либо совершенно непонятная реакция. Наши городские врачи от нас бегают потому, что мы "какие-то странные и непонятные". Может быть для нас выход гомеопатия?
Dr. W.N.
25.02.2009, 20:16
Гомеопатия - шарлатанство.
Для оценки мало данных. Возможно, стоит связаться с Российской детской клинической больницей ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) для верификации диагноза и оценки перспектив.
Sesille
25.02.2009, 21:11
Месяц назад мы созванивались с Царегородцевым и выслали ему все наши документы: амб.карточку, результаты различных исследований (кровь на гормоны и биохимию, УЗИ, ЭХО-КС, РЭГ, ЯМР), выписки из стационаров - всё что у нас было на тот момент. Также заключение проф. Петрухина А.С. (он нас консультировал, когда был в нашем городе Ds:митохондриальное заболевание). Царегородцев перенаправил нас к Белоусовой Елене Дмитриевне. Она также предположила наличие митохондриального заболевания. Дело оставалось только за генетическими исследованиями потому, что всё остальное мы сделали в нашем городе (г.Казань). Через наш генетический центр были отправлены анализы( сдавали мама, ребёнок и папа) в Москву. Неделю назад пришли результаты - синдром Лея 100%. Пока нет официальных бумаг, проверяют ещё на косвенную мутацию (не знаю что это). Как только закончится это исследование, нам будут высланы официальные бумаги. Я думаю, что врачи не будут с нами разговаривать, пока не будет на руках этих бумажек. Позиция в основном такая - нам спешить уже некуда.
Dr. W.N.
25.02.2009, 21:42
Вы консультировались у ведущих специалистов России. Добавить что-либо практически невозможно.
Sesille
26.02.2009, 07:58
Спасибо за ответ!
Sesille
26.02.2009, 08:03
Уважаемый Василий Юрьевич! Если Вам будет известна какая -нибудь информация, касающаяся моей проблемы, прошу Вас сообщить мне. Спасибо.