Просмотр полной версии : Врождённый гипотиреоз

Уважаемые коллеги!
Возможна ли постановка диагноза неврологический кретинизм ребёнку с врождённым гипотиреозом, рождённому в эндемичной местности, начавшему лечение в возрасте 9 месяцев без исследования исходного уровня ТТГ?
В настоящее время ребёнку 12 лет, получает постоянную заместительную терапию. Гормональные исследования редкие, противоречивые: от ТТГ 22,9 мЕД/л;св. Т4 6,3 нмоль/л на 100 мкг LТ4 до ТТГ< 0,05 мЕД/л; св.Т4 30 нмоль/л на 125 мкг LТ4-за последний год. В анамнезе в взрасте 3-х лет на 33 мкг LТ4 ТТГ ниже определяемого уровня. V щитовидной железы 0,2 мл. Наблюдается выраженная задержка психического развития (говорит отдельные слова), спастическая диплегия, мочекаменная болезнь, синдром обстипации на фоне регулярного лечения.
Если невозможно расценить болезнь как неврологический кретинизм, то как правильно сформулировать диагноз? Традиционный диагноз ДЦП здесь, кажется, не совсем уместен.
Заранее благодарна за помощь.
Галина

Первичный врожденный гипотироз , плохо компенсированный . Далее по тексту расписываете осложнения плохо леченного гипотиреоза . Хотятие - употребляйте термин неврологический кретинизм , хотите - расписывайте синдромы - что это меняет?
А какая проблема с постановкой диагноза и с результатами анализов ? Написанная доза - не значит принятая , принятая - не значит правильно принятая , Вы как себе прелставляете получение 33 мкг тироксина ? кроме того , нерегулярное поздее лечение первичного гипотироза , начатое после первых двух недель жизни и уж тем более после 9 месяцев увы , обрекает человека на проблемы ...

Сколько сейчас весит ребенок?

В принципе ничто не мешает поставить в описанном случае диагноз неврологического кретинизма... Особенностью его является тяжелое поражение мозга уже во внутриутробном периоде и плохая реакция на заместительную терапию. Так что похоже... Где был рожден этот ребенок?

Очень признательна за отклики на мой вопрос.
Ребёнок рождён в Средней Азии. Весит 38 кг.
Галина

Тогда вероятность наличия неврологической формы кретинизма еще более вероятна. Еще в 1993 году во время нашей совместной экспедиции в Восточный Казахстан проф. Р.Делонг обнаружил у ряда пациентов признаки неврологической патологии, характерной для йодного дефицита, а позже обнаружил случаи неврологического кретинизма в Туве. В целом в Центральной Азии превалирует именно неврологический кретинизм, а, например, в Центральной Африке - микседематозный.

Уважаемый Григорий Анатольевич!
Большое спасибо за консультацию.
Галина