Kolibri_80
13.05.2009, 11:08
Здравствуйте, подскажите пожалуйста!
Я по собственной инициативе напросилась(правда были у врача генетика на приеме) на сдачу анализа на кариотип, сыну. Ему сейчас 3,1 годика, отстает в развитии.Результат анализа такой 46XY, а биохимический анализ , в ТСХ аминокислот крови-N, фенилаланин крови -0,7 мг%(N).
Простите за возможно глупый вопрос, начиталась про синдром ломкой х-хромосомы,возможно если был бы такой синдром у ребенка на кариотипе или в биохимическом анализе были ли бы какие-либо отклонения от нормы?
Или все же есть сомнения сделать и мне и ему такой анализ, или как можно узнать ребенка с таким диагнозом, просто написано, что у них характерные черты лица и т.д.!?
Извините еще раз! Спасибо.
Татьяна
Я по собственной инициативе напросилась(правда были у врача генетика на приеме) на сдачу анализа на кариотип, сыну. Ему сейчас 3,1 годика, отстает в развитии.Результат анализа такой 46XY, а биохимический анализ , в ТСХ аминокислот крови-N, фенилаланин крови -0,7 мг%(N).
Простите за возможно глупый вопрос, начиталась про синдром ломкой х-хромосомы,возможно если был бы такой синдром у ребенка на кариотипе или в биохимическом анализе были ли бы какие-либо отклонения от нормы?
Или все же есть сомнения сделать и мне и ему такой анализ, или как можно узнать ребенка с таким диагнозом, просто написано, что у них характерные черты лица и т.д.!?
Извините еще раз! Спасибо.
Татьяна