Просмотр полной версии : кариотип

Добрый день!
Обследуюсь по бесплодию. Гинеколог направила сдать анализ на кариотип. Результат ужасный. RH - 46,xx, t(a;b) ?
GTG - 46, xx, t(1;5), 16qh+?
Рекомендовано ЭКО с прдимплантационной генетической диагностикой. Я живу в Саратове, у нас не делают такую диагностику, поеду в Москву. Процедура очень дорогая.
Каковы шансы родить здорового ребенка?
Чем грозят такие транслокации?
Есть ли зависимость пола ребенки и аномалий?
Может и не стоит мне пытать родить своего ребенка? Не хочется чтобы потом кто-то страдал
Заранее спасибо за ответы.

Каковы шансы родить здорового ребенка? Сложно дать однозначный ответ. Ведь успех ЭКО зависит не только от кариотипа.
Чем грозят такие транслокации?Велика вероятность (при ЭКО около 50%), что эмбрионы будут иметь аномальный кариотип. Именно по этому нужна ПГД. Есть ли зависимость пола ребенки и аномалий?Нет.
Может и не стоит мне пытать родить своего ребенка? Это можете решить только вы.

Здравствуйте, NATA-K.
Обращаюсь к Вам с очередным вопросом. Мне делали ЭКО + ПГД. не увенчалось успехом, но остались замороженные эмбрионы с хорошим кариотипом. Однако у меня наступисала самостоятельная беременность. Сейчас срок по последней менструации 10 недель. ХГЧ сдавала каждую неделю, все в норме. Сдала анализ крови на b-ХГЧ и РАРР-А - тоже норма. УЗИ пока не делали. Генетик направляет меня на биопсию ворсин хориона. Я связывалась с центром пренатальной диагности при 27 РД в Москве. Разговаривала с генетиком, которые непосредствеено проводит такие анализы. Она мне сказала, что при подобных транслокациях единственным способом проверки кариотипа плода является кардиоцентез на сроке 20-21 неделя. При биопсии они увидят только количество зромосом и пол соответственно, а при окрашивании транслокация будет не видна. Транслокация у меня 46XX t(1;5)(q21;q31). Хотелось бы узнать Ваше мнение относительно данной ситуации. Стоит ли мне искать другое учреждение, которое возьмется за биопсию хориона, (в пренатальном центре мне отказали, как и в самарсок центре) или же стоит подождать да 20-21 недель? Заранее спасибо за ответ

Можно не спешить с хорионбиопсией.
Лучше всего пройти грамотный скрининг [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] и ориентироваться на его результаты.

Кордоцентез (так же как и хорионбиопсия) не самый лучший инвазивный метод. Лучше - амниоцентез.
Ищите место, где делают грамотный скрининг и предлагают амниоцентез, а не более опасные методы.

Уважаемая, NATA. т.е. с моей хромосомной перестройкой и такими точками разрыва при амниоцентезе, при окрашивании, будет видно, есть ли у ребенка несбалансированная транслокация и будет определен точно кариотип (я имею ввиду, что проведенный анализ позволит выдать в качестве результата формулу кариотипа по аналогии с тем, как у меня)?

Да....

Добрый день!
Возможно это будет кому-то интересно, у кого аналогичная проблема с кариотипом. Вторая беременность (1-я замершая на сроке 6 недель). Все скрининги 1 и 2го триместров, УЗИ, не показали никаких отклонений. Однако на 17,5 неделе мне сделали амниоцентез по моему желанию в Москве. Результат 46ХХ. Второе экспертное УЗИ в 20,5 недель показало также, что у девочки все хорошо. Отдельное большое спасибо за консультации Nate-K.

Спасибо, что написали нам :)

Для тех кто отчаивается специально решила зайти на форум и поделиться информацией. Несмотря на свою транслокацию, я стала второй раз мамой еще одной дочки. Правда перед этим была еще раз замершая беременность.