Просмотр полной версии : Пожалуйста помогите(расшифровка кариотипа)

Добрый вечер!Надеюсь на ответ.Мне и мужу 26 лет.
Искуственные роды на 28 неделе-микроцефалия,спиномозговая грыжа,старение плаценты ,маловодие.Со 2 недели Б. температура,потом сильный бронхит ,переходящий в воспаление легких.Кололи цефтриаксон.

Кариотипирование ребенка не делали-у нас не делают.Врач прерывавший Б. и генеколог сказали что судя по всему не генетическое,а от болезни.

Наше кариотипирование:у меня спутник на коротком плече 21 хромосомы,у мужа на 13 и 14.
Сегодня была у генетика,она сказала что спутники-это повышеный риск ген.аномалий(разных),прогноз неблагоприятный,надо будет делать амниоценез или биопсию хориона.
Что вы думаете?У меня и у мужа хоть и была надежда ,теперь уж и не знаю.

Напишите, пожалуйста, полностью формулы кариотипов.

Я-46XX 21ps
Муж-46XY 13ps 14ps
Извините пожалуйста но сколько % вероятность рождения здорового ребенка?
Стоит ли нам пробовать или надо искать другие пути(донор,ЭКО с диагностикой)

Еще уточню. После ps есть "+" ?

Нет.После ПС + нет.
Спутники на коротких плечах 21 у меня,а у него 13 и 14 хромосомы.

Что скажете?Есть надежда?
Меня больше всего убивает что генетик сказала нарушения могут быть разные ,не обязательно микроцефалия.
И их не определишь.

Спутники на этих хромосомах являются нормой. Если бы они были увеличены ("+"), то можно было бы говорить о немного увеличенной вероятности хромосомных аномалий.

Так что, не могу согласится с тезой о повышенном риске, тем более "разных патологий".

Вот так сразу рекомендовать амниоцентез - нет оснований. Стоит (всем) проходить принатальный скрининг (биохимические маркеры, УЗИ и расчет индивидуального риска). Только грамотный скрининг. Почитайте на форуме о скрининге.

Спасибо большое!Вы нас прямо обрадовали.
При прерывании меня направляли к генетику в Кривой Рог,но не было времени ехать уже!
Мы были в Одессе-наверное теперь будем ездить только к ним.

Ната,извиняюсь за назойливость,но т.е. у нас не увеличен риск ген.патологий?Т.е. эти спутники не являются поводом для ген. нестабильности как написала наш в ЖК генетик?И в вашей практике такие пары со здоровыми детьми были?

Опытом своей личной практики поделиться не могу.
Я опираюсь на литературные данные, в которых описаны наблюдения за сотнями пациентов. Это достаточно убедительно? ;)
Наличие спутников – не повод для неблагоприятных прогнозов.

Поскольку Вы не далеко от Кривого Рога, могу порекомендовать Вам лучшего (не побоюсь этого слова :)) специалиста в области перинатальной диагностики Voluson ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]).

НАТА ,дайте мне пожалуйста координаты Волюшена.А то там даже не написано как его зовут,а написать ему у меня не получается.
А то к кому ехать в Кривой Рог?