Просмотр полной версии : Кариотип постабортного материала

Здравствуте! Полтора месяца назад у меня была ЗБ 8 недель. Гинекологи посоветовали сделать кариотип постабортного материала. Анализ показал46,ХХ, rob (13;14) (p10;q10) , +13 женский кариотип Трисомия 13- транслокационный вариант. Объясните пожалуйста, это случайность или у кого то из нас должны быть аналогичные нарушения в кариотипе?

Здравствуйте! Возможно, что один из Вас носитель сбалансированной транслокации (у плода была несбалансированная).

Спасибо за быстрый ответ и пожалуйста ответьте какова вероятность повторения данной аномалии в %, а то мне страшно и ребенка очень хочется. Да я забыла сказать, мне 37лет, а мужу 44.

Чтобы прогнозировать, надо проверить Ваши с мужем кариотипы.

Кариотипы проверять обязательно? Просто часть врачей мне велели проверить кариотипы перед планированием, а другие сказали, что не надо, т.к. это первый раз случилось. Хотелось бы узнать Ваше мнение, заранее благодарю.

Если Вы хотите знать прогноз перед планированим беременности, то надо проверить Ваши кариотипы. Если прогноз Вам не важен, то можно не проверять.

Извините пожалуйста за назойливость, просто в нашем городе найти специалиста генетика достаточно проблематично, у меня уже голова кругом. Ответьте пожалуйста еще на один вопрос: если, как Вы сказали, один из нас может являться носителем сбалансированной транслокации, то у нас есть возможность родить здорового ребенка? В нашем городе проверить кариотипы достаточно дорого, а прокоментировать некому. Заранее благодарю.

Вероятность рождения здорового ребенка будет в любом случае. Но разная.
Кроме того, в вашем случае есть возрастной риск. По этому Вам обязательно надо проходить грамотный принатальный скрининг.

Подскажите, пожалуйста, на каком сроке нужно мне сделать первый перинатальный скрининг? Потому что мой лечащий врач мне сказал: "приходи в ноябре на сроке 3-5 недель беременности и будем сохранять", а я сейчас уже думаю зачем сохранять насильно больного ребенка? Надо наверное сначала узнать здоров ли он? А у врача мне самой попросить направление на скрининг? Спасибо за ответ.

Сохранять беременность в первом триместре, действительно, не рекомендуется.

Первый скрининг делают на сроке 12 недель. Почитайте, пожалуйста, на форуме о скрининге. Постарайтесь найти лабораторию, которая будет грамотно расчитывать индивидуальный риск.