Просмотр полной версии : что такое генетический анализ?

Подскажите, пожалуйста, что такое генетический анализ? Где его можно сдать? поможет ли он мне разрешить мою проблему? Дело в том, что моему родному брату поставили диагноз шизоаффективный психоз. У меня уже есть один ребенок, планировала второго, а теперь боюсь - и за первого, и за себя. Но основной вопрос конечно - как определить вероятность психических заболеваний у моих детей?

Прошу извинить эа поздний ответ.
Но... город какой? Коллеги-врачи подскажут, куда обратиться.
1. Диагноз - не болезнь.
2. Для того, чтобы определить возможный риск, нужна подробная информация о Вас, а это лучше делать в привате (мои координаты есть).

Кстати - смотрите здесь же [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] - чем МНЕ нравится этот сайт.

брат в больнице в в.новгороде(но диагноз поставил некий проф.Дунаевский из спб), а я живу в спб. поэтому подскажите куда здесь можно обратиться?
по поводу себя - готова ответить на все вопросы!задавайте!
заранеее благодарна!

Вопрос первый:
Почему Вы не говорите обо всем этом очно с врачом?

потому что я не знаю с каким врачом мне об этом говорить.
в этом и есть мой вопрос - к какому врачу обратиться в спб, если у меня нет возможности, говорить с врачом брата?

В идеале такой вопрос лучше всего обсуждать с врачом - генетиком психиатрического стационара. Осталось выяснить, в каком психиатрическом учреждении Питера есть такой специалист. Но вообще-то лучше все это выяснить с врачом брата.

Уважаемые врачи!
У меня подобная ситуация, я о ней уже писала в форуме. У отеца моего мужа такой же диогноз - шизоаффективный психоз. Теперь заболел его (отца) родной брат, это произошло резко, стал агрессивным, галлюцинации, разговоры с Богом. Попал в больницу, после всех обследований врачи не смогли поставить диагноз, ни анализ крови, ни обследование мозга и тд (точно не знаю), ничего не показали. Детей у нас еще нет, и такие обстоятельства наводят на плохие мысли. В настоящий момент мы живем в Германии, но я часто бываю в Москве. Подскажите врача, больницу, где и с кем можно было бы обсудить этот вопрос, стоит ли делать генетический анализ (у отца и его заболевшего брата генетический анализ ничего не показал)? И что вообще в такой ситуации делать?
Заранее спасибо.

До меня наконец дошло :o
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Тут есть и само определение и самое основное где? по России.

Уважаемый Билл! Спасибо за ответ! Я как раз поговорила с лечащим врачем моего свекра. Он сказал, что заболевание наследственное и статистика показывает 10% опастность передачи этого заболевания по наследству, тогда как у людей без отягощенной наследствнности есть только 1% риска. При этом в 2/3 случаев заболевание проходит в легкой форме, а в 1/3 случаев в тяжелой, те.больной остается в больнице пожизненно и не может больше вести нормальный образ жизни. Причем в большинстве случаев оно начинается в конце переходного возраста (с 20 и до 30 лет), тогда как у родственников мужа это заболевание проявилось в 40 у одного и в 50 у другого. Причем генетический анализ по словам доктора, пользы не принесет, тк. здесь работает "теория вероятности", те. повезет не повезет.
Эти данные в расчете, что по моей линии нет наследственных психических заболеваний. Вопрос только, является ли рассеянный склероз психическим и наследственным заболеванием (мой дядя болен им)? Может ли это усугубить ситуацию?
И еще, считается ли, что боязнь иметь детей от человека с отягощенной наследственностью или отказ от них вообще только из-за этого признак ненормального отношения к жизни? Я бы хотела относиться к этому равнодушнее или спокойнее, но ничего не могу поделать со страхом, что мои дети могут быть психически нездоровы.

Уважаемая Baro!
Позвольте включиться с маленьким дополнением. Опасаться за здоровье детей - нормально, иметь в виду возможность заболевания, передающегося с генами - тоже нормально. Это называется "разумное планирование". Ситуации, когда приходится делать трудный выбор, встречаются чаще, чем может показаться.
Рассеянный склероз - заболевание неврологическое. В отличие от шизоаффективного расстройства (так это в нынешней классификации называется).
Вы можете снизить вероятность проявления любых врожденных болезней очень простым способом - рожайте детей, пока Вы молоды, и готовьтесь к беременности. В остальном... кто знает заранее, что его ждет?

Мне не понятно - рассеяный склероз или мы имеем дело с шизоаффективным психозом? Не очень все стыкуется. Точнее совсем не стыкуется! Диагноз мне не ясен!!!!


АНАЛИЗ ПЕРВЫХ ПРИЗНАКОВ РАССЕЯННОГО СКЛЕРОЗА И ПРОБЛЕМА ПРОФИЛАКТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Г.К. Недзьведь, А.Г. Недзьведь
НИИ неврологии, нейрохирургии и физиотерапии, Минск, Беларусь
Начальные признаки рассеянного склероза могут быть весьма разнообразными и наблюдаться в детском и юношеском возрасте.

Однако диагноз достоверного рассеянного склероза чаще всего определяется уже у взрослого человека. Нами проанализированы перенесенные заболевания и первые симптомы рассеянного склероза у 202 больных (мужчин - 110, женщин - 92) в возрасте от 14 до 59 лет. У всех больных диагностирована цереброспинальная форма рассеянного склероза. I степень тяжести заболевания установлена у 39 больных (мужчин 26, женщин - 13), II степень - у 131 (мужчин - 67, женщин - 64),III степень тяжести - у 32 (мужчин -17, женщин - 15) больных. В зависимости от начальных проявлений заболевания выделены следующие группы больных: 1. Начало со слабости в руке и/или ноге - 69 (34,2%). 2. C нарушением функции черепных нервов - 69 (34,2%). 3. Нарушение чувствительности - 36 (17,8%). 4. Нарушение координации - 23 (11,3%). 5. Нарушение функции тазовых органов - 5 (2,5%). Первым признаком заболевания чаще всего являлась слабость в руке и/нли ноге - в 34,2% случаев. Причем она появлялась довольно рано о возрасте 10 - 25 лет, чаще у женщин. Возможно это можно объяснить структурно -функциональными особенностями женского организма. Из черепных нервов в дебюте заболевания страдают зрительный нерв, глазодвигательные нервы (111, IV, VI пары) и лицевой нерв. Ретробульбарный неврит был первым признаком рассеянного склероза у 43 (21,3 %) больных, причем в одинаковой степени как у мужчин так и у женщин. Признаки поражения глазодвигательных нервов (диплопия, сходящееся, расходящееся косоглазие и др.) были началом заболевания у 20 (10%) лиц. Поражение этих нервов в дебюте рассеянного склероза чаще отмечено у мужчин - 16 (14,5%, р<0,005). Невропатия лицевого нерва как дебют заболевания отмечена только у б женщин. Для мужчин начало демиелннизирующиего заболевания с пареза мимических мышц лица не характсрно. Нарушение чувствительности в виде гипестезии, парестезии, дизэстезии на туловище, руках н ногах наблюдалось до развития болезни у 36 (17,8%) больных в равной степени как у мужчин так и женщин. Координаторные нарушения в виде неуверенной, шаткой походки как первый признак болезни отмечен у 23 (11,4%) больных. Причем они несколько чаще регистрировались у мужчин. Нарушение мочеиспускания типа задержки или недержания, запоры явились началом рассеянного склероза у 5 человек, из них у 4-х мужчин. Таким образом, анализ преморбидного периода и первых признаков болезни у пациентов с достоверным рассеянным склерозом показал возможность дебюта заболевания в детском и юношеском возрасте. Чаще всего это преходящая слабость в ноге или руке, реже в обеих ногах, которые проходили после отдыха без лечения. Реже наблюдалось онемение в них, которое незаметно исчезало. Особого внимания заслуживает поражение отдельных черепных нервов у детей и подростков, которые врачами оцениваются как самостоятельные заболевания: ретробульбарный неврит, невропатия лицевого нерва, глазная форма миастении. Проблеме профилактики рассеянного склероза в литературе уделяется недостаточно внимания. Но если приступать к ней, то необходимо организовывать диспансерное наблюдение за детьми и подростками, перенесшими ретробульбарный неврит, невропатию лицевого нерва, особенно у девочек, простудное заболевание с диплопией, слабостью или онеменем руки или ноги. Этих пациентов необходимо более деталью обследовать (осмотр окулиста, отоневролога, иммунограмма, МРТ головного и спинного мозга), проводить их оздоровление в профилактакториях, санаториях. При показаниях нелесообразно проводить иммунокорригирующую терапию. Особенно показано профилактическое лечение переболевшим детям, у которых рассеянным склерозом болен или болели один из родителей или ближайшие родственники.



SUMMARY The clinical maniifestations of multiple sclerosis are protean. The initial symptoms, age and sex of multiple sclerosis clinical manifestation were analysed at 202 patients (110 men and 92 women). It was found, that at 69 (34,2%) patients the disease began from weakness in a hand and or leg, and at 42 (61%) of them in the age of till 25 years. At 43 (21,2%) patients multiple sclerosis initiated from retrobulbar optic neuritis with identical frequency at the men and women; at 36 (17,8 %) patients from sensory symptoms and signs; at 23 (11,4 %) patients - from signs of cerebellum or its pathways damage; 42 (10%) patients - from dyplopia; at 6 (3%) women with seventh nerve lesions mimic Bell's palsy; at 5 (2,5%) patients - from bladder and bowel dysfunction, at 4 men from them. The prevention of multiple sclerosis relapsing/progression should begin with observation behind children who had attacks of retrobulbar optic neuritis, mimic Bell's palsy, weakness in a hand and leg.

Что-то я мудрю.
На русмеде есть форум по генетике
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Там отвечают врачи-генетики. Но для начала все-таки надо разобраться с диагнозом. Одно дело - связанное с наследственностью, другое - возможно связанное с наследственностью и тд.

Господин Билл, спасибо за ответ. Шизоаффективный психоз у отца мужа, а рассеянный склероз у моего дяди. Простите, что не понятно выражалась. Я просто хотела узнать, усугубляет ли ситуацию наличие еще одного, возможно тоже псих. заб., а точнее рассеянного склероза с моей стороны. Врач первым делом спросил меня, есть ли у меня в роду психические больные. Теперь понимаю, что рассеянный склероз не психическое заболевание. На душе полегчало. Спасибо за "бурный" ответ :)
Уважаемая Aminazinka, спасибо за совет. В данный момент мне 25 лет. Для ранних родов время упущенно? На сколько мне известно, то в России все родившие после 25 имеют запись "старородящая". Что считается поздними родами? Я живу в Германии и здесь, как не странно, в 30 - норма, мало кто рожает раньше. Что значит "готовиться к родам", те. здоровый образ жизни+врачи?

В России женщина старше 30, идущая на первые роды называется "возрастная первородящая". Из малодоказательных сведений: на курсе акушерства нам говорили, что всех детей желательно родить до 29. Опыт других женщин говорит, что возраст последних родов при приличном образе жизни не имеет значения. А вот первые роды лучше успеть до 30...

Спасибо за поддержку! И вообще спасибо за замечательный форум. На душе теплеет от мысли, что в этом мире есть еще люди, которые готовы пожертвовать своим временем и сделать что-то для кого-то...просто так, "бесплатно", чего кстати на Западе не хватает. На таких людях мир держится.

Aminazinka, нахожусь в ужасном настроении после разговора с врачем. Все было хорошо, даже слишком до тех пор как только все об этой болезни всплыло на поверхность: "передается по наследству".."чаще всего в 20 лет".."не излечимо"..."1/3 заболевших проводит всю жизнь в псих. больнице"..."в вашем случае опастность в 10 раз увеличивается и это только статистика"...Меня охватывает жуткий страх, как только речь заходит о детях, умом понимаю, что не смогу, зная все это, спокойно забеременнить и родить. Хотя детей хочу. Муж обижается, хотя стараюсь не показывать эмоции. Он все воспринимает на свой счет: "как-будто я не способен произвести нормальных детей" и говорит, что я все преувеличиваю и моя реакция ненормальна, что мне надо к врачу. А здесь, в Германии, не знаю, почему, но на улицах очень много людей с отклонениями, при чем в довольно молодом возрасте - чуть ли не каждый десятый с мутным взглядом и непроизвольно размашистыми движениями. Не знаю, оправдан ли мой страх (ведь каждый принимает решение сам), и вообще, может я действительно преувеличиваю...

Уважаемая Baro!
Риск есть всегда. Риск сопровождает нас по жизни, это неизбежно. Так уж сложилось, что определенное количество людей на земном шаре болеет психически. Ничего с этим не поделаешь. Другое дело, что от судьбы не уйдешь - однако это не повод не жить вовсе. Вы любите мужа и хотите ребенка?
Имейте в виду: женщины с высоким уровнем интеллекта имеют три основных страха - страх родить больного ребенка, страх, что ребенок погибнет до родов или во время них, и страх собственной смерти в родах. Это нормально. Между тем, большинство женщин рожает здоровых детей... Не имею права Вам советовать, однако прошу Вас помнить - все мы смертны и никто не совершенен...