Глутаровая ацидурия [Архив] - медицинский форум

PDA

Просмотр полной версии : Глутаровая ацидурия


Natalya644100
08.08.2017, 07:26
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, специалиста по генетике, чтобы помогли нам в лечении редкого заболевания у ребёнка 1 годик. Выявили резкое превышение фермента в сухих каплях крови в институте генетики. Доча до сих пор не садится, не ползает, сильно выраженная миотония. У нас в городе заведующая по генетике сказала, что с таким заболеванием столкнулась впервые. Ещё дополнительно попросили отправить мочу и кровь на ДНК родителей

Claudia812
09.08.2017, 14:56
Обратитесь в Лабораторию НБО МГНЦ РАМН: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]