Где можно сдать анализ генетический на МЭН1, в Москве? (кроме центра на Ульянова 11, его я знаю, но там он очень дорог...)
И - можно ли сдавать этот анализ сразу после (во время) ОРВИ? Не будет ли из за этого ложных результатов?
Melnichenko
27.04.2019, 07:23
Из- за ОРВИ
Ген menin не скроется и не убежит. А откуда такая экзотическая мысль?
Сами додумались искать именно эту мутацию?
Antonetti
27.04.2019, 11:34
Из- за ОРВИ
Ген menin не скроется и не убежит. А откуда такая экзотическая мысль?
Сами додумались искать именно эту мутацию?
По описаниям похоже. По симптомам.
Высокий уровень паратгормона в крови (9-12), хотя на сцинтиграфии паращитовидных желез - все чисто.
Витамин D был понижен, 18, хорошо, повысили препаратом до 30, так он (паратгормон) не только не снизился, но еще и подрос...
Я плохо переношу тесты витамином D, почему то... повышается кальций (и обычный, и йонизированный).
Мне проще вначале сделать простое - тест генетический.
Melnichenko
28.04.2019, 21:50
А почему именно МЭН?
Почему стали смотреть паратгормон?
Цифры кальция крови/ мочи и кретинина крови/ мочи
Antonetti
29.04.2019, 18:51
Кальций крови - иногда в норме, иногда - нет. Иногда чуть поднимается, как говорит врач это некритично. (кальций общий - 2.52, ионизированный 1.35 - на фоне приема витамина D)
Кальций в суточной моче тоже иногда бывает повышен.
Креатинин, Альбумин - в норме. Кальцитонин в норме.
Melnichenko
29.04.2019, 19:04
Я прошу прощения, три вопроса
1.как исключена семейная доброкачесивеннаягипокальциурическая гиперкальциемия?
2. Почему пришла в голову мысль искать мутации именно в гене менин?
3. Каким методом Вы планируете оную искать?
Antonetti
29.04.2019, 20:20
1) Да никак не исключена. Мой предварительный диагноз: Гиперпаратериоз неуточненного генеза.
В прошлом году - мне был назначен тестовый прием витамина D (Альфакальцидол) чтобы поднять его уровень, после него через 2-3 недели приема - у меня начались головные боли и начало скакать давление (от гипертонического криза до постоянной гипотонии.)
Я 3 раза честно пытался следовать назначению врача (3 раза начинал принимать витамин Д), но безуспешно. Кальций в крови поднимается после приема витамина D. (без приема витамина D - кальций и тот и другой - в норме, на верхней границе - но в норме.
2) Я уже замучился что либо искать, эксперементировать над собой уже надоело. К врачу смогу попасть только через пару месяцев.
3) Как каким? Если есть мутация - в ответе генетика это будет описано.
Melnichenko
29.04.2019, 21:53
4/ Вы предпочтитете полногеномный сиквенс? Каким методом? По Сенгеру или NGS?
Или секвенирование ?
3/ а почему не другие гены? ( HPT- GT? CASR?)
Нпрм, ген паратироза/ опухоли нижней челюсти? Кто вам объяснит, что найденный полиморфизм/ мутация имеют клиническое значение?
А что самой - то стараться?
Почему нельзя обратиться к специалисту?
Еще раз - как Вы узнали, что вообще есть гиперпаратиреоз первичный - а не комбинация доброкачественной гиперкальциемии гипокальциурической и дефицита вит D?
Antonetti
29.04.2019, 22:18
Почему нельзя обратиться к специалисту?
Еще раз - как Вы узнали, что вообще есть гиперпаратиреоз первичный - а не комбинация доброкачественной гиперкальциемии гипокальциурической и дефицита вит D?
Так я и обратился к специалисту эндокринологу. Первый раз это было в 2017 году. Капельками Аквадетрим довели уровень витамина D в крови до 30 (норма, в общем то), но уровень Паратгормона (повышен) не уменьшился, таким же и остался как и с уровнем 17-18 витамина D.
А в прошлом году - я обратился в специализированную эндокринологическую контору - но они снова меня отправили на тест с витамином D, хотя видели предыдущий анализ.
Melnichenko
29.04.2019, 22:20
Варианты решения вопроса :
1. Вы все - таки находите специалистов вне первичного звена - пренебрежительное « контора» никому ни о чем - в любой « конторе» не стены работают.
2. Вы показываете им нашу переписку
3. Вы пытаетесь понять, что НЕ сделано НИЧЕГО из того, что нужно сделать, и Вы в своем упоении ролью « сам себе доктор» отнимаете мое время