Просмотр полной версии : 4 клинический случай. Из экзамена шаг В (специализация детский врач),2003,апрель

Мальчик 11 месяцев. Отправлен в больницу для выяснения причины повторяющихся приступов кашля, одышки и хрипов. В течение двух последних месяцев лечение бронходиллятаторами, антибиотиками не помогает.
Какие анамнестические данные Вас интересуют?

Начну с того, что с педиатрией в своей клинической практике не сталкиваюсь. Последний раз читал когда готовился в третьему степу для получения лицензии. Так, что прошу строго не судить.


1. Как протекала беременность, вес при рождении, оценка по АПГАР
2. Развитие в первые несолько месяцев (процентиль по массе, росту и окружности головы)
3. Вскармливание (искусственное/естественное)
4. Перенесенные заболевания (частые вирусные инфекции верхних дыхательных путей, пневмонии, отиты)
5. Вакцинация
6. Аллегрологическая история
7. Социальная история (условия жизни, курение в семье, наличие братьев и сестер)
8. Наследственный анамнез (этническая принадлежность, результаты скринига на CF во время беременности)

Теперь по симптому:
Частота, тяжесть, сочетание с одышкой, сочетание с временем приема пищи, ночная/дневная симптоматика, лихорадка.

Думаю, что возможен следующий диф диагноз

1. Инфекция (вирус (RSV, Adeno, Influenza, Para), хламидия, ТВ, гистоплазма, кокцидио, бласто, аспергилла, папилома)
2. Астма (раннее начало)
3. Инородное тело
4. CF
5. Анатомические нарушения и дефекты (фистула, маляция, клефт+аспирация, медиастинальная лимфоаденопатия, гемангиома, абберантный бронх, секвестрация, порок сердца)
6. Иммунодефицит, неподвижные цилии, ВИЧ
7. Бронхоэктазы, бронхолегочная дисплазия
8. Аспирация
9. Интерстициальное заболевание легких

Владлен, хочу поинтересоваться. Есть доступная литература? И какова тактика решения подобных задач?
Изначально могу только гадать: бр. астма (все-таки), хрон. бронхит и еще ряд заболеваний органов дыхания, сердечная недостаточность, какие-то врожденные аномалии, коклюш? Наш человек спросил бы какие хрипы? Как развивался ребенок и чем болел? Получает ли какое-то лечение? Каково здоровье родителей? Какие жилищные условия? Когда кашель возникает, от чего проходит? Можно поинтересовать о характере кашля, хотя говорят, что это неинформативно. О физической нагрузке в таком возрасте говорить не приходится? Каков внешний вид ребенка? Данные аускультации?
не читал еще что написал Алекс :)
PS: эх, забыл инородное тело

Как часто повторяются приступы?
Связаны ли они по времени с инф. верхних дыхательных путей?
Домашние животные, курение в доме?
Атопические заболевания у родителей, сибсов?

И какова тактика решения подобных задач?

На экзамене тактика простая - отвечать на поставленный вопрос. Этот экзамен устный ( в отличие от шага А, который письменный). Т.е. в данном случае надо поинтересоваться анамнезом, как и было предложено. Экзаменаторы сравнивают действия экзаменуемого с имеющимся у них перечнем вопросов, действий и т.д. Любое несоответствие не приветствуется.
Однако, вопросы, как и последующие действия, определяются кругом дифдиагностики, который совершенно справедливо очертил для себя Алекс.
Кстати, на экзамене таких задачек 4.

Ребенок родился в срок, масса тела при рождении 3100, первый ребенок в семье. До 4-х месяцев на грудном вскармливании, затем формула на основе коровьего молока. После родов желтуха, которая продолжалась до 6 недель. В возрасте 5 месяцев госпитализирован с диагнозом "бронхиолит", получал кислород. С тех пор почти каждые два месяца - похожая картина, которая в ряде из этих случаев была клинически расценена как пневмония ( снимки не делались), получал антибиотики.
Дядя страдает от приступов одышки получает постоянно стероиды в ингаляциях.
Других анамнестических данных нет.

Что вас интересует при физикальном обследовании?

Как всегда

Vitals ЧСС, Частота дыхания, Sa 02
Общий осмотр: наличие дистресса, цвет кожных покровов
Голова: иктеричность склер, кандидоз, анатомические дефекты,
Шея: Расширение шейных вен, увеличение л/у,
Сердце: Наличие шумов, шума трения
Легкие: Аускультация слышны ли хрипы, имеют ли они диффузный или локализованный характер
Живот: Гепатоспленомегалия
Кожа/Конечности: Сыпь, клабинг, периферический цианоз

Скажите, Владен, а есть такая литература, где на конкретный симптом указывается списов диффдиагнозов. Или нужно знать все эти болезни? В общем объем настолько безграничный... что просто не знаешь с чего начинать... И еще такой вопрос. Насколько подробно требуется знать и писать в истории данные аускультации... Просто у нас принято указывать характер дыхания (везикулярное, ослабленное, жесткое, с жестким оттенком...) и вид хрипов... Я вопрос задаю, потому что такие данные крайне! субъективны и имхо, мало информативны. Хотя, конечно, классика есть. Думаю, данных "какие хрипы во время приступа" в задаче нет.

По задачке. Если честно, я не знаю, что делать дальше :) Судя по анамнезу, другие доктора тож не знали... Ну ладно, по порядку. Что приходит в голову, никуда не подглядываю.

Интересует температура тела, цвет кожных покровов, уровень питания (нет ли дефицита массы), соответствие уровня развития возрасту (оценить мне сложно), интересует частота дыхания, участие вспомогательных мышц, форма грудной клетки, КАКИЕ ХРИПЫ, и как проводится дыхание и его вид, данные перкуссии, аускультация сердца (интерпретация в реальности сложна), нет ли шума, нарушения ритма, границы сердца, частота сердечных сокращений, артериальное давление, живот надо подробно исследовать (?), обратить внимание на болезненность надо. Еще лимфатические узлы всегда требуется исследовать...
По поводу дяди не знаю... Бр астма у дяди? Хр бронхит ГКС не лечат, имхо.
Я думаю, первые 3 пункта из дифф. диагноза уважаемого Алекса можно исключить? Хотя все болезни обусловлены инфекциями... (шутка) или еще исключить нельзя без рентгенограммы и посева? Я практически ни против одного пункта дифф. диагноза возразить не могу.
Спасибо.
Ну да... Печень, вены и микроаномалии забыл... :rolleyes:

Я бы не стал преждевременно исключать диагнозы. Пока на основании анамнеза можно заключить, что проблемы началась 6 месяцев назад, заболевание сопроводалось гипоксемпией. Это менее характерно для астмы. Инфекции в том числе бронхиолит и пневмонии вполне возможны. Анатомические нарушения и CF остаются.

Относительно хронического бронхита и стероидов
Имеющиеся данные позволяют говорить, что
1. Стероиды безусловно полезны про обострении (короткий курс, высокие дозы)
2. Хроническое использование стероидов видимо приводит к снижению симптомов и улучшению качества жизни. Скорее всего изменения прогрессирования снижения FEV1 по видимому не происходит. (хотя некоторые исследования показали улучшения в короткосрочной перспективе)

Большинство пациентов с хроническим бронхитом получают стероиды либо время от времени, либо постоянно при выраженности симптоматики. Стероиды при COPD являются одной из "горячих" тем современной пульмонологии.

В приложении к данному случаю наличие астмы или хронического бронхита по моему мнению у дяди не дает нам какой-либо полезной информации. Исключения может составлять случай развития эмфиземы в раннем возрасте, что может свидельсвовать о недостаточности альфа-антитрипсина.

Для хорошей сдачи экзаменов необходимо знать очень большой спектр в том числе и редких заболеваний.

На практике в начале нужно думать о нетипичном проявлении частого заболевания и только после этого о типичном проявлении редкого. Это не всегда справедливо для ситуации экзамена, где редкие состояния встречаются значительно чаще, чем в реальной практике. В приложении к данному случаю более часто встречаются инфекции, поэтому я бы не стал их исключать. Факт того, что пациент попал на консультацию к специалисту отличает его от основной массы первичных пациентов у которых заболевания текут доброкачественно и заканчиваются самоизлечением.

Общее состояние удовлетворительное.Кашляет. Температура 36.9
Вес 6950.Пульс 110, Дыханий 36
При аускультациии легких - двухсторонние хрипы в основании легких на вдохе и выдохе.Несколько понижен мышечный тонус, но сухожильные рефлексы симметричны. Не ползает, переворачивается с живота на спину, берет и удерживает мелкие игрушки.В остальном - норма.

На данном этапе экзаменуемому предлагалось определиться с проблемами, которые есть у ребенка.

Задача шага В - выяснить каким образом экзаменуемый мыслит и соответственно - действует. Так сказать "подход к больному". Действия экзаменуемого должны быть взешены, оправданы и систематичны. Т.е., если, например, на данном этапе экзаменуемый говорит, что у ребенка однозначно диагноз Х, то экзамен он не сдаст, хотя у ребенка действительно диагноз Х. В то же время, если он продемонстрирует системный взвешенный подход к больному и в конце, после исключения важной частой патологии, затруднится с редким диагнозом (например, с каким нибудь метаболическим дефектом и пр.) у него все равно есть хороший шанс сдать экзамен. Потому что в реальной жизни в подобных случаях любой специалист имеет право или обратиться к коллегам или - к книге.
Я предполагаю, что ход решения задачи и прочее мы обсудим в конце. А пока - продолжим.

Итак, какие проблемы на ваш взгляд есть у ребенка?

У ребенка имеются две основные проблемы:
1) Ребенок отстает в физическом (низкий вес) и психомоторном (не ползает) развитии.
2) Длительный кашель и хрипы в легких.

Пульс и дыхание, насколько я понимаю, если и повышены, то очень незначительно.

Судя по тому, что кашель никак не связан с едой, вероятно виноваты не анатомические дефекты.
То, что хрипы только в нижних отделах, наверное говорит не в пользу астмы. А то, что они двусторонние -- не в пользу инородного тела. А какие хрипы (сухие/влажные)?
Муковисцидоз мне кажется вероятным.

К тому, что написал Артемий я бы еше добавил наличие дыхательной недостаточности (клинически), хотя интересно было бы посмотреть сатурацию.

1. Обструктивный процесс в легких, сопровождающийся кашлем и хрипами
2. Дыхательная недостаточность
3. Отставание в развитии

Каков Ваш начальный план обследования?

Мои познания в педиатрии более чем ограничены, но все же я продолжу.

Я бы сделал:
1) общий анализ крови
2) рентгенография грудной клетки
3) потовый тест

Еще я подумал: может ли сердечная недостаточность у ребенка так проявляться? Тогда наверное, ЭКГ и ЭхоКГ на предмет врожденных пороков "белого типа".

1. Сатурация О2, газы крови
2. CBC с дифференцировкой
3. Наверное chem 20 (электролиты, BUN, CR, glucose, LFTs,)
4. Рентгенограмма грудной клетки
5. Хлориды пота

Для условий теста наверное не обязательно проводить биохимический скрин. Для реальной жизни скорее всего нужно, просто по протоколу. Кстати, американсткие тесты в этой части более либеральны и позволяют делать больше анализов.

Если принять минималистический подход, то наверное на первом этапе достаточно
1. Пульсоксиметрия, газы венозной крови (оценить реальную степень дахательной недостаточности)
2. CBC + dif (лейкоцитоз, лимфоцитоз, эозинофиллы, анемия)
3. CXR (r/o пневмонию, будут видны большие пороки, можно заподозрить интерстициальное заболевание)

Думаю, что хлоридный тест пока не показан, потому, что мы еще не исключили банальную пневмонию. Эхо и тд на данном этапе точно не показаны (очень дорого делать ЭХО всем с кашлем и хрипами). Показаний для ЭКГ тоже пока не видно. Пациент находится в удовлетворительно состоянии еще рано работать в авральном режиме. При клиническом осмотре нет данных за патологию сердца. В реальной жизни такое вполне возможно, на тестах это не будет считаться корректным. Никто вам не даст нормальный физикал при пороке сердца, даже при минимальном ASD дадут фиксированный сплитинг второго тона.

Общий анализ крови - норма.
Снимок гр. клетки: гиперинфляция с двух сторон, усиление перибронхиального рисунка, затенение в средней доле. Тень сердца немного уменьшена, сердце в нормальном положениии.
Можно ли на основе этого снимка сузить круг дифдиагностики?
Какие лабораторные исследования следует назначить далее?

1. Практически можно исключить астму
2. Бактериальная пневмония маловероятна без лейкоцитоза и лихорадки. Что касается вирусов и атипичных патогенов, то пока данных нет.
3. CF предлагаю пока оставить, при нем рентген может выглядеть так, как описано.
4. Инородное тело (не контрастное) предлагаю пока оставить. Расположение в средней доле правого легкого вполне типично
5. Аномалии развития, дисплазия, анатомические нарушения можно оставить, не уверен, может ли альфа-антитрипсин презентироваться в таком раннем возрасте, думаю, что нет.
6. Порок сердца можно исключить

Остается в порядке вероятности:
1. CF
2. Инородное тело
3. Аномалии развития, диплазия, неподвижные цилии, и другие редкие состояния
4. Пневмония/пневмонит
5. Интерстициальные процессы

Назначить
1. Хлориды пота
2. Тесты на наличие панкреатической недостаточности (72 h fat, Общий белок, альбумин, витамин А, Е, холестерол)
3. В реальной жизни наверное сделал бы HRCT, включая синусы
4. Микроскопия и посев мокроты

Больному проведено определение иммуноглобулинов:IgG 970mg%,IgA 69mg%,IgM 110mg%,IgE 50mg%
СL в поте (собрано 210 mg): 57mEq\L.
Как вы прокомментируете полученные результаты? Ваши дальнейшие действия?

1. Нормальные иммуноглобулины. Небольшое снижение А не говорит ни о чем. Клинически значимо менее 5.
2. Пограничное значение хлоридов пота 40-60 может свидетельствовать о налиции CF. Нужно провести определение генов и определение nasal potential difference. Там есть новая система критериев, которую я сейчас конечно не вспомню. Но, по моему нужно клиническое проявление, которое есть плюс биохимическое подтверждение одним из 3 тестов.

Diagnostic Criteria for Cystic Fibrosis
Presence of typical clinical features (respiratory, gastrointestinal, or genitourinary)
OR
A history of CF in a sibling
OR
A positive newborn screening test
PLUS
Laboratory evidence for CFTR dysfunction:
Two elevated sweat chloride concentrations obtained on separate days
OR
Identification of two CF mutations
OR
An abnormal nasal potential difference measurement
----------------------------

Таким образом, в данном случае (с учетом возраста - потенциалы трудно определяемы в 11 месяцев технически, а также примерно 1000 известных мутаций, хотя наиболее частые из них известны и их не много) наиболее приемлимо провести еще одно определение хлора в поте.
----------------------------
Каковы возможные причины ложноположительных и ложноотрицательных результатов этого исследования?

Ребят, ну Вы уже не студенты, подождите. Я вот только нормы на детей поднял, а Вы уже сейчас все решите... Еще Антон обещал появиться...

Ребят, ну Вы уже не студенты, подождите. Я вот только нормы на детей поднял, а Вы уже сейчас все решите... Еще Антон обещал появиться...
Ждем...

Значится так. Круг проблем.
1. отставание в физическом и психическом развитии (несоответствие возрасту и дефицит массы тела)
2. дыхательная недостаточность (по частоте дыхания)
3. наличие хрипов в легких и кашель

Обращает внимание длительность заболевания, неэффективность предшествующего лечения и нормальная температура тела. В общем, тоже самое, что и сказали другие.

В плане обследования я бы назначил общий анализ крови и рентгенограмму легких. Газы крови то же обоснованно, но я ни разу и не видел такого исследования в реальности. Обычно ориентируются по частоте дыхания и окраске кожных покровов. Вот еще интересный момент: назначать ли рентгенограмму, рентгеноскопию или идти к ретгенологу вместе с ребенком. Потовый тест после первичного осмотра я назначить не могу ни в теории (только слышал о нем в институте), ни на практике (я такого теста не видел). Думаю, еще надо поискать, где его делают и, наверное, только после консультации педиатора. Скорее всего ребенок у нас должен быть направлен к педиатору.

Дальше могу пошутить, что гиперинфляция, Владлен, у нас в экономике. Кажется, говорят о повышении воздушности легочной ткани, что в данном случае свидетельствует о компенсаторной гипервентиляции. Усиление перибронхиального рисунка обусловлено воспалительным процессом (?) Чем обусловлено затемнение легочной ткани сказать точно не могу.

Если немного предаться рассуждениям, то в случае вирусного заболевания изменения в легочной ткани должны носить диффузный характер, изменения по типу "сетчатого"(?), при хлам. ... трудно описать свои мысли, надо заглянуть в рентгенологию... не похоже. При банальной пневмонии должны быть такие признаки, как лихорадка, лейкоцитоз, вот СОЭ, да и дыхательная недостаточность выражена сильнее... Ну при бронхиальной астме таких изменений в легких нет. Инородное тело исключить нельзя (хотя опять же имхо должны быть признаки воспаления). Часть анатомических нарушений не подходит в виду нормальной тени средостения, сердца и сосудов. Аспирация, насколько я знаю, носит характер банальной пневмонии. Интерстициальное заболевание похоже на вирусное заболевание... В общем нет у меня структурированных мыслей потому, что часть заболеваний я плохо знаю. Все, больше нет сил... пойду читать CF.
Всем большое спасибо!

Вернемся к вопросу.
Каковы возможные причины ложноположительных и ложноотрицательных результатов исследования содержания хлора в поте?

Признаться ответ на вопрос пришлось подсмотреть из Нельсона. Так на вскидку в голову приходит только недостаточное количество собранного материала.


False-negative test results may be encountered in children with hypoproteinemic edema.

Non-CF conditions associated with elevated concentrations of sweat electrolytes include untreated adrenal insufficiency, ectodermal dysplasia, hereditary nephrogenic diabetes insipidus, glucose-6-phosphatase deficiency, hypothyroidism, hypoparathyroidism, familial cholestasis, pancreatitis, mucopolysaccharidoses, fucosidosis, and malnutrition. Most of these conditions can be easily distinguished from CF by clinical criteria.

Ну, похоже обсуждение застопорилось... Окончательный диагноз "CF".
В заключение несколько комментариев.
1) на начальном этапе в круг обязательной дифдиагностики ошибочно не был включен гастроэзофагальный рефлюкс и возможная аллергия на белок коровьего молока (симптомы появились некоторое время спустя перехода с грудного вскармливания на формулу). В то же время были включены и обсуждались в дальнейшем некоторые очень маловероятные диагнозы: а)недостаточность алфа-1-антитрипсина, которая у детей проявляется почти исключительно симптомами со стороны ЖКТ и печени;легочные проявления появляются обычно позднее,б)инородное тело дыхательных путей - диагноз до года, тем более в полгода практически невероятный, в особенности при отсутствии старших братьев и сестер,г)бронхэктазы и интерстициальные поражения.
2)Хрипы - Wheezing: DDx - Expanded ( без учета возраста ребенка)
Infectious:
• Bronchiolitis:
» RSV
» Метапневмовирус
» Parainfluenzae
» Adenovirus
» Mycoplasma
• TB
• Histoplasmosis
Inflammatory:
• Asthma/RAD
• Bronchopulmonary dysplasia
• Hypersensitivity pneumonitis
• Eosinophilia
• Visceral larva migrans
• Bronchopulmonary aspergillosis
GI/liver:
• Gastroesophageal reflux
Surgical:
• Foreign body aspiration
Congenital:
• Tracheomalacia
• Tracheoesophageal fistula
• Vascular ring
• Vocal cord dysfunction
• Tracheal stenosis
• Diaphragmatic hernia
Metabolic/genetic/endocrine:
• Cystic fibrosis
• Alpha-1-antitrypsin deficiency
• Ciliary dyskinesia
Cardiac:
• Congestive heart failure
Neurologic:
• Neuromuscular weakness: direct aspiration
Other:
• Sarcoidosis
• Mediastinal tumor
• Hemosiderosis
• Enlarged lymph nodes: bronchial compression
3) на основе описанного снимка астму исключить нельзя, как и большинство из основных причин описанной клинической картины (кроме Картагенера).
4)наследственный анамнез имеет значение, но тесты во время беременности технически осуществимы обычно при наличии информации о характере семейной мутации. Скрининг на муковисцидоз проводится, как правило, после рождения ребенка путем определения иммуннореактивного трипсиногена в крови. Он распространен далеко не везде по нескольким причинам. Прежде всего из-за того, что приводит только к улучшению питания этих детей (т.е. они меньше теряют в весе), но не меняет, например, легочного прогноза.Есть и др. причины - непроведение скрининга на надпочечниковую недостаточность с соответствующей возможностью получения ложноположительного увеличения хлора в поте и ошибочного диагноза CF и т.д.
4)назначались некоторые неоправданные анализы, не назначено определение иммунноглобулинов.
5)я опустил из задачи некоторые вопросы (например, обсуждение продленной желтухи после рождения, характера наследования, особенностей течения муковисцидоза, характера поражения различных органов и систем и пр.), оставив около 60% от реального теста. Цель была - ознакомить участников обсуждения (кроме Алекса, разумеется) с подходом к сертификации специалистов в процессе постдипломного образования. Как уже было отмечено, это одна из четырех задач экзамена (Шаг В) в апреле 2003г. Этот экзамен в Израиле проходит дважды в год (Шаг А - один раз в год).
Спасибо за участие.
С интересом прочитаю Ваши комментарии и Ваши клинические случаи.

Да, педиатрию мне не сдать. Единственное радует, что ее сдавать мне больше не нужно. В отношении астмы могу немного поспорить. Все-таки при чистой астме мы не ожидаем увидеть сколь-нибудь значимые изменения в легких (тем более что там было ателектаз, или пневмония в средней доле). По поводу иммуноглобулинов - согласен, но диагноз рассматривался в диф. Не знал, что аллергия на белок коровьего молока может проявляться таким образом изолировано.

Да, педиатрию мне не сдать. Единственное радует, что ее сдавать мне больше не нужно.
А по-моему очень прилично. Как я уже сказал, оценивается подход к больному, т.е. есть ли система. А в этом большой разницы между терапией и педиатрией нет. Еще раз спасибо за участие.

Кстати, последние новости о CF (эти данные уже включены в онлайновую версию Нельсона):

Gentamicin-Induced Correction of CFTR Function in Patients with Cystic Fibrosis and CFTR Stop Mutations

Certain less common stop (premature termination) mutations affect the cystic fibrosis transmembrane conductance regular (CFTR) and produce the classic phenotype of cystic fibrosis (CF). Aminoglycosides can "bridge" stop codons and permit continued production of a full length and functional CFTR protein.
Nasal administration of gentamicin drops improves the abnormal nasal epithelial electrical potential difference in patients with CF who have a stop mutation of the CFTR. Gentamicin also improved the response to isoproterenol in these patients. There is no effect in patients with CF carrying the more common F508 mutation. Gentamicin also results in the appearance of CFTR protein in the nasal epithelial cells of cystic fibrosis patients with the stop codons mutations.
In patients with CF who have stop mutations, gentamicin may help read through the mutation and thus produce a functional full length CFTR.

Wilschanski M, Yahav Y, Yaacov Y, et al. Gentamicin-induced correction of CFTR function in patients with cystic fibrosis and CFTR stop mutations. N Engl J Med 2003;15:1433-1441.

Эта работа была проведена в нескольких детских больницах Израиля, если не ошибаюсь, с мутацией W1282X - очень распространенной у нас.
Между прочим, stop mutations лежат в основе и некоторых других наследственных эаболеваний.