Просмотр полной версии : Ребенок в 1 год и 4 месяца весит 5 кг.

Здравствуйте. Мой сын Никита в возрасте 1 год и 4 месяца весит всего лишь 5900 г, его рост 60 см, причем не растет уже с 5-ти месяцев! Родился со множественными пороками (путем планового кесарева сечения 39 недель из-за его пороков и тазового предлежания): порок сердца ДМПП, коарктация аорты, расщелина губы (прооперирована в 4 месяца) и нёба (стоит обтуратор), двусторонний крипторхизм, ППЦНС, псевдобульбарный синдром, анемия смешанного генеза, пупочная грыжа,полидактилия обеих стоп, дивертикул Меккеля (прооперирован).
Родился 12.11.09 с весом 3220 и ростом 51 см. После рождения сразу госпитализировался в ДГБ№1 (на Авангардной 14), после чего лежали там еще четыре раза.
Главная проблема заключается в том, что Никита не растёт. Если до 5-6 месяцев он как-то рос (около 1 см в мес.), то потом вообще перестал расти. Потребляет в сутки лишь 450 мл смеси(кормим круглосуточно, во сне тоже,каждые 1,5-2 часа), при норме не менее 1200 мл. У него АБСОЛЮТНО отсуствует аппетит, заставляем, развлекаем всем чем только можем, не может выпить более 50 мл за раз!Это предел.Поим по 20-30 мл «под развлечения». Никакие «Элькары», «Креоны», «Метионины» нам не помогают. До года и 2 мес. Кормили сцеженным грудным молоком всё было то же самое. Прикорм не ввести – не понимает, что надо глотать, выталкивает всё, что бы ни давали.
В больнице проводилось множество обследований – гастроэнтеролог сказала, что с ЖКТ всё в порядке. Правда есть рефлюкс, но оперировать нецелесообразно. Исследования ЖКТ, т.о., исключают патологию этих органов. Кардиолог заявила, что задержка роста не из-за порока сердца.
Невролог из ДГБ№1, после обследования и лечения заявила, что проблема с едой - не в неврологии, у малыша нарушен обмен веществ, и наш врач – эндокринолог, поскольку, если мы решим проблему с «накармливаниями» плюс гормоны, то он может и будет нормально развиваться.
Эндокринолог в Детской городской больнице №1 смотрела Никиту на предмет щитовидной железы. Есть гипотериоз слабой степени. По поводу того, что за последние 7 месяцев жизни ребенок не вырос ни на сантиметр (а ведь это первый год жизни – дети растут в это время быстрее всего), не может ничего предположить. Видимо, за её практику такие «крошечные дети» не встречались. Главный эндокринолог нашего города, профессор, д.м.н., тоже очень удивилась, такого еще не видела никогда.
Генетик в МГЦ (мы живем в Санкт-Петербурге) назначила анализы, мы их сдали, ее внимание направлено на лечение крипторхизма (да, это конечно важно, но питание и рост еще важнее!). Назначила нам хорионический гонадотропин, затем бусерелин (гонадотропный релизинг гормон)…Актуально ли сейчас данное лечение? Сомневаюсь .Хромосомы 46XY – всё, что смогли определить наши генетики.
Проблема с питанием остается открытой: пробовали и разные интервалы делать между кормлениями, и другие продукты –смеси, каши, пюре и пр. давать (по совету врачей ДГБ) – ничего!Когда нам делали рентген ЖКТ с барием,то до этого он не ел аж 10 часов! И не хотел есть после этого.
Ортодонт говорит, что проблема не в расщелине, она делает обтураторы 30 лет и ни у кого проблем таких нет. Пробовала кормить его без обтуратора – разницы никакой.
Обследовались и у других неврологов, и у гастроэнтерологов, у хирургов, все в один голос, что гормонольное нарушение. А эндокринологи разводят руками – гипофизарный нанизм у детей проявляется лишь с двух лет, таких грубых задержек роста никто на практике своей не встречал! К слову, дети с расщелиной нёба нормально едят! Мы устали ездить по врачам, у нас каждую неделю какой-нибудь доктор (пока толку не было), ребенок от этих бесконечных поездок по городу чувствует себя еще хуже, заражается ОРВИ, и снова попадает в Детскую Больницу №1. Столько специалистов смотрело,но НИКТО не может нам помочь!В чем проблема? В том, что ему не хочется, т.к. много не требуется из-за маленького роста и веса, или он не растёт, потому что плохо ест? В чем причина, а в чем следствие? Если бы он рос, наверное он бы и есть хотел…Это замкнутый круг. Может это поражение каких-нибудь участков мозга, отвечающих за аппетит и насыщение. Если бы мы с мужем не дежурили круглосуточно, не кормили бы непрерывно (и по ночам) каждые 1,5-2 часа – он бы высасывал от силы 300 мл в сутки! Это ненормально. Нам же надо срочно это лечить (как?), ведь время идёт. Если нам будет назначен гормон роста, то ведь проблема с питанием никак не решится. Или я не права?! Невозможно описать, в каком я отчаянии! Помогите пожалуйста! К кому нам обращаться? Неужели у нас нет никаких надежд на то, что малыш станет нормально расти, кушать и развиваться?

Пожалуйста, выложите скан выписки из детской больницы; сканы заключений эндокринологов.
Какое лечение получает сейчас ребенок?
Очень желательно - фото ребенка. Мы переведем его в скрытый режим, доступный для просмотра только врачам и специалистам.

Спасибо. Самая первая выписка наша (когда после рождения лежал) на желтой старой бумаге, плохого качества, так что пришлось перепечатать в Wорд-е. В ней, правда, еще не было никаких отметок эндокринолога. Когда брали скрининг, то "ТТГ был в норме, его определили в МГЦ, а значение не сказали, просто - норма и всё" - так заявили доктора больницы, когда я пыталась узнать его значение. У нас еще несколько выписок, более важных в отношении эндокринологии. Сканы пришлю обязательно, если, конечно, здесь в теме возможно прикреплять файл.

Выписка №1.
Выписка от 08.12.2009г.
Детская городская больница №1 Санкт-Петербург.
(тел. отделения №9 патологии новорожденных 735-91-08).
Ребенок Ганюшкин (Королев) Никита, родившийся 12.11.2009 находился на 43 отделении (кардиореанимации), затем на 9 отделении с 12.11.09 по 08.12.09
с диангнозом: осн.МВПР: ВПС: ДМПП.НКо, врожденная левосторонняя расщелина верхней губы,альвеолярного отростка и нёба, полидактилия обеих стоп, пупочная грыжа (вне ущемления). Соптств.: гипоксически-травматическое поражение ЦНС:Ротация С1, лакунарная краниопатия.
Поступил из роддома№10 на 1 сутки жизни с диагнозом МВПР: расщелина губы, мягкого и твердого нёба. ВПС (перерыв дуги аорты - ?), стигмы дизэмбриогенеза.
Ребенок от 1 беременности, протекавшей на фоне ВСД по смешанному типу, о.бронхит на 7/8 неделе, токсикоз 1 половины, отёки беременных. Роды 1-е на сроке 39 нед.- плановое кесарево сечение – чистоягодичное предлежание плода, хронич.фетоплацентарная недостаточность.
Оценка по Апгар 7/8. Масса при рождении 3220г, длина 51 см. Окр.головы 35 см., грди 34 см.
Состояние с рождения: удовл., крик сразу. Тоны сердца ясные, ритмич., ЧСС 140 уд., акцент на 2 тоне. Расщелина губы и неба. Соматический статус – без особенностей. Sqt (без О2)=91% и более. Получал:ч/з пупоч.катетер инфуз.терапию, вазепростин (название написано неразборчиво) 0,05 мкг/кг/мин, ампициллин.
На отделении кардиореанимации:
Сост.тяжелое. Тяжесть состояния обусловлена: совокупностью клинических данных. T0 в норме. В сознании.На осмотр реагирует. ↑ Sat -95%. Кожа розовая. Центральное и периферическое кровообращение удовлетворительное.Ритм синусовый. Одышки нет. Дыхание проводится во все отделы. В связи со стабильным состоянием ребенок переведен на 9 отделение патологии новорожденных. По узи сердца: ООО. Открытый артериальный проток.Нко. У ребенка имеются множественные стигмы дизэмбриогенеза, полидактилия обеих стоп, расщелина губы и неба. Низкорасположенные уши, высокий кожный пуп, искривлен мизинец. Положение пальцев рук с перекрыванием II пальца I-м, V-пальцем IV-го. Частичная кожная синдактилия II – VI пальцев стоп. Ассиметрия черепа: лицев. и мозгов.части черепа 1:1. Диастаз прямых мышц живота. Синдром короткой шеи.
Обследования:
Клинич.анализы крови: ………………(N)..
Биохимические анализы крови:
От 12.11.09 От 05.12.09
Креатинин 0,093
Мочевина 4,8
Сахар 2,9 4,5
Билирубин 47, 9,38 32, 5, 27
АЛТ 18 19
АСТ 62 33
К 3,5
Na 133
Ca 1,0
Белок 57 48

Общ.ан.мочи ……(N)
Копрограмма желт, к/обр….(N).
Посев кала на дизгр.- Отриц.
УСГМ 16.11.09 Легкая вентринунодилатация за счет зад.отд. S>D. Мозолитое тело (+). Легкие постгипоксические изменения.
Осмотр ортопеда (25.11.09) : развитие т/бед.суставов соотв.возрастной группе (0-2 мес).
УЗИ внутренних органов
Печень ВДП=58мм, желчн.пузырь, селезенка,ж/выв.протоки, подж.жел. – без органических патологий.
Почки – структура, эхопл-ть в N. Левая 53/20/10мм, лоханка 5 мм, правая 45/21/12 мм, лоханка 4мм. Min ! пиелоэктозия
Кровь матери на А-АТ (19.11.09): естественные АТ 1:128, иммунные АТ полные – не обнар., неполные – 1:2.
16.11.09 ДМПП=7мм (L→R); ОАП 3мм, ток в ЛА (град.30 мм Hg). Дуга аорты при стеноза.
02.12.09 Открытое овальное окно. ОАП закрыт. В зоне истмуса.

Rg –исследования: грудной клетки – пневмотизация легких удовлетворительная.
Rg черепа и шейного отдела позвоночника – без костнотравматических изменений. Отмечается смещение бок.массы С1 медиально, задняя дуга С1 ротирована и прилежит к заключичной кости. Определяются признаки краниопатии.
Осмотр офтальмолога – в норме.
Невролог: родовая конфигурация головы. Стигмы дизэмбриогенеза. Язык поджат у корня. Девиация вправо. С-м «коромысла» справа. Коленные р-сы (+), безусловные р-сы (+). Шестипалость. Заключение: МВПР, реактивный артрит прав.т/б сустава - ?.
Лечение: аминсид – 3дн., церукал – 3 дн., в/м.
Ребенок осмотрен генетиком МГЦ СПб, - заключение: МВПР. Рекомендован контрольный осмотр в 6 мес. Кариотип (по телефонограмме из МГЦ) : 46 XY!
Ребенок осмотрен челюстно-лицевым хирургом (Степанова Ю.В.) Закл. Врожденная левосторонняя расщелина верхней губы и нёба. Установлен плавающий обтуратор.
С 3по 6 день жизни отмеч. отёчность правого бедра.
Состояние ребенка оставалось стабильным.Энтеральное питание получал в полном объеме через желудочный зонд. После постановки обтуратора научился дробно сосать к 20 дню жизни. Весовая кривая восходящая.
Антропометрический данные:
Вес при рождении 3220г при поступлении 2970г при выписке 3430г
Рост 51 см
Окружность головы 35 при поступлении 33,5
Окружность груди 34 при поступлении 33,5
Заключение: выписывается в возрасте 26 дней у удовл. Состоянии. Кожа розовая, чистая, слизистые розов., чистые. Пупочная ранка эпит-сь, высокий кож.пуп. Дыхание: пуэрильное, хрипов нет, ЧДД 40,6. Тоны сердца ясные, ритмич. Систематич.шум по левому краю грудины. ЧСС 136 уд. Живот мягкий, печень не ув.,селезенка не ув., стул желт.,к/обр., мышечн.тонус физиологичн. Безусловн.рефлексы в полном объеме.
Рекомендации:
1.Набл. педиатра
2. Осмотр нвролога, окулиста
3. Вскармливание: грудное молоко (смесь) через рожок в вертикальном положении.
4. Носить плавающий обтуратор постоянно. Туалет обтуратора ежедневно.
5. УЗИ сердца.
6. Консультация челюстно-лицевого хирурга.
7. Осмотр ортопеда
8. Консультация генетика в МГЦ (Тобольская ул., д.5)
9. УЗИ почек.
10. Аквадетрим 1 капля 1 р/день. Контроль мочи на Сулковича 2 р/мес.

Динамика роста и веса:
1 мес - 3450г, 52 см
2м - 3980г, 52 см
3м - 4410, 53
4м - 4710, 54
5м - 4950, 54
6м - 5060, 56
7м - 5270,56
8м - 5320, 57
9м - 5370, 57
10м 5380,58
11м-5390, 59
12м - 5500,59
год и 1м - 5600, 59
год и 2 м - 5720, 59
год и 3 м - 5900, 60
год и 4 м - 5910, 60,5

Учитывая такую динамику веса и роста, ставился вопрос о возобновлении питания через зонд?
Двигательное развитие ребенка?
Понимание речи? Общение? Опишите подробно.

Не возражаете, если тему перенесём в раздел "Педиатрия"?

Если обратиться к проблеме щитовидной железы, то выявили следующее:

Наши анализы:
декабрь 2010г. ТТГ 12,2 (нормы я не знаю, т.к. это в больнице брали, там не поясняли)
январь 2011г. (на фоне приёма эутирокса 6,25мкг):
ТТГ мкМЕ/мл 4,46 (0,4-7,0)
Т4 св. 0,95 нг/дл (0,89-1,76)
февраль 2011г. (на фоне приёма эутирокса 12,5мкг):
ТТГ 0,21 (0,3-4,4)
Т4 св.21,4 (12,4-28,3)
март 2011г. (на фоне приёма эутирокса 12,5мкг):
ТТГ 0,05 мкМЕ/мл (0,4-7,0)
Т4 св. 1,45 нг/дл(0,89-1,76)

Да, конечно, не возражаю.
Вообще попробовала прикрепить сканированные выписки из больницы к сообщению, но не получилось - стоит ограничение по размеру. Пыталась уменьшить размер - так не читается то, что там написано. Буду еще пробовать.
По поводу зондового питания: нас не выписывали из больницы, пока ребенок не научится сосать. То есть, еще в больнице мы перешли с зонда на рожок (о груди даже речи не было), и соответственно, дома питались через рожок. Но очень дробно - по 20-30 мл, круглосуточно. А в сутки выходило в среднем 400-450 мл. Сейчас (!) почти столько же, чуть по-больше. К слову, на отделении было полно малышей, питающихся через зонд, но такой вопиющей проблемы с питанием потом не было ни у кого.

Попытаюсь сначала вкратце в хронологическом порядке продолжить. В 3 месяца была операция "хейлоринопериостеопластика" - на губе. После чего ребенок не мог совсем удерживать в себе еду. После операции он опять-таки был на зонде. Но его всё время рвало. Когда убрали зонд и выписали домой, то он продолжал рвать только что съеденным, бывало и створоженным. Ребенка было совсем не накормить и мы госпитализировались сами обратно. Нам поставили капельницу, опять поставили зонд, а его всё рвало, давали препараты аспаркам и диакарб (невролог), потом их отменили, делали рентген жкт с барием, пробовали давать разную пищу - антирефлюксную смесь (от нее еще больше рвало и через зонд тоже!). Я его кормила круглосуточно каждый час - по 20 мл (как получалось, когда и каждые 2 часа - всё от ребенка зависело). Хотели наложить гастростому, но решили, что это делу не поможет. Постепенно Никита стал пить по 20-30мл, затем даже по 40 мл (но тогда с перерывом 2 часа)...Выписали потому что сделали всё, что могли.

Выложите сканы на radikal.ru и дайте сюда получившиеся ссылки на превью. Запихивать сканы в виде вложений не нужно.

Выписка №2 операция "хейлоринопериостеопластика". Ничего существенного там не сказано, лишь то, что постоперационное состояние осложнилось постоянными срыгиваниями. (март 2010г.)
Выписка №3.
Ребенок Ганюшкин Никита, 5 мес., род.12.11.2009г. находился на 11, 2, 9 отделениях д.г.больницы №1 с 12.03.10 по 24.04.10
с диагнозом:
Осн: недифференцированный генетический синдром: множественные стигмы дизэмбриогенеза. Врожд. левостор. расщелина верхней губы и нёба, альвеолярного отростка. Операция хейлоринопериостеопластика от 03.03.10г.
ВПС: ДМПП, умеренная коарктация аорты, НКо, двусторонний крипторхизм. Задержка роста. Пупочная грыжа вне ущемления.
Соп.: ППЦНС, гипертензионно-гидроцефальный синдром. Псевдобульбарный синдром. Острый гастроэнтерит - диагноз исключен. Анемия смешанного генеза легкой степени. Гастроэзофагеальный рефлюкс.
Послеоперационное течение осложнилось затруднением питания - срыгивания. Дома срыгивания возобновились, в связи с чем обратились в ДГБ№1.
С подозрением на острый гастроэнтерит госп. на 11 отд., диагноз исключен, переведен на 2 отд.
Обследования: УЗИ пилорического отдела: данных за пилоростеноз нет, выполнена рентгеноскопия под ЭОПом, пассаж бария: данных за грыжу пищеводного отверстия диафрагмы не получено, определяется гастроэзофагеальный рефлюкс до ротоглотки. Через 24 ч контрастируется толстая кишка.
С 25.03.10 на 9-м отделении. Сост.ср.тяж. по совокупности данных. Не лихорадит. Активен, улыбается. Имеются множ. стигмы дизэмбриогенеза: гипертелоризм, низкораспол. ушные раковины, микроцефалия, укорочение проксимальных отделов конечностей, поли- и синдактилия пальцев стоп, микропенис, гипогенитализм, эпителиальный копчиковый ход (вып.УЗИ - данных за фиксированный спинной мозг нет).
Мышечный тонус в ручках умеренно повышен. Б.р. 2,0*2,0 см, нормотоничен. Усилен рвотный рефлекс. Саливация обычная. Питание - рожок-зонд, периодически срыгивает. В весе +1400 за 4 мес. Кожа розов., чистая. Тоны сердца ритмич. Систолический шум ЧСС 136. Дыхание жесткое, проводные хрипы. Одышки нет. Живот мягкий. Стул и диурез в норме.
Далее следуют анализы - клин.,биохим.
Копрограмма от 24.03 к/о, неоф., желт., жир нейтр.2, жир.к-ты 2.
УСГМ: 22.03 - резорбция СЭК, подчеркнута эпендима, легкая вентрикулодилятация БЖ. VLD=VLs=18 mm, V3 =2mm, МПЩ 5,5 мм, диастаз 2мм.
УЗИ внутр. органов - без патологии, данных за пилоростеноз нет. УЗИ почек - орг.патологии нет.
Нейрохирург +УЗИ спинн.мозга 18.03 - эпителиальнокопчиковый ход, слепозаканчивающийся, фиксации за спинной мозга нет.
Rg- иссл. 23.03 ЭОП +пассаж с барием - ГЭР до уровня ротоглотки, в остальном без особенностей.
Консультирован зав. отд. эндокринологии А.Н.Удаловой: клинических данных за гипотериоз нет, учитывая выраженное отставание темпов роста, микрогенитализм, требуется наблюдение эндокринолога.
Рентгенограмма кистей: костный возраст соотв.паспортному. Определен уровень гормонов щитовидной железы от 08.04.10 - в пределах нормы.
Лечение: церебролизин, коэнзим, диакарб, электрофорез с прозерином на ШОП, массаж общий.
Проводилась попытка вскармливания антирефлюксной смесью, введение в рацион каш. Вскармливание густой пищей провоцирует рвоту, поэтому ребенок кормился молочной смесью (гр.молоком). От оперативного лечения - наложения гастростомы решено воздержаться.
Выписывается в возрасте 5 мес. в удовлетв. сост. Вес 4990 ОГ 37,5 см, ОГр 38,5.
Реком.:
1.Набл. педиатра
2.Набл. невролога
3.Набл. эндокринолога
4.Набл. в МГЦ
5.Конс. кардиолога, ортопеда.
6. Поливит. порошки (В2,В6,С,фолиевая к-та), Карнитен.
7.Массаж общими курсами.


Вот. На тот момент гипотериоза не было. Он начался с осени 2010. А осенью же нам генетик назначила гонадотропный гормон колоть (ХГЧ раз в нед. по 400 ед.) 10 уколов . Бусерелин (гонадотропный релизинг гормон) - принимать раз в 3 нед. Я подробнее позже напишу, что именно нам назначила генетик и какие были анализы крови до этого лечения и после. А уже к зиме - в декабре , когда легли с орви в больницу, то обнаружили гипотиреоз слабой степени. Далее началось лечение эутироксом - сначала 6,25, затем 12,5 мкг. Я потом подробней напишу.
Одно только осталось неизменным - грубая задержка роста и очень скудное питание.

Если обратиться к проблеме щитовидной железы, то выявили следующее:

Наши анализы:
декабрь 2010г. ТТГ 12,2 (нормы я не знаю, т.к. это в больнице брали, там не поясняли)
январь 2011г. (на фоне приёма эутирокса 6,25мкг):
ТТГ мкМЕ/мл 4,46 (0,4-7,0)
Т4 св. 0,95 нг/дл (0,89-1,76)
февраль 2011г. (на фоне приёма эутирокса 12,5мкг):
ТТГ 0,21 (0,3-4,4)
Т4 св.21,4 (12,4-28,3)
март 2011г. (на фоне приёма эутирокса 12,5мкг):
ТТГ 0,05 мкМЕ/мл (0,4-7,0)
Т4 св. 1,45 нг/дл(0,89-1,76)
Доза Эутирокса 12,5 мкг избыточна.
Можно оставить дозу 6,25 мкг, но не факт, что она нужна:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

К сожалению, не сразу обнаружила сообщние Натальи Рашидовны, что можно опубликовать на другом сайте и написать ссылки. Итак, более подробно (ведь когда я печатала, могла что-то упустить, поскольку текста много):
1. Выписка №3 (третье лежание в больнице, что я уже писала выше).
1 лист [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
2 лист [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
3 лист [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
4 лист [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Фото Никиты в 2-3 месяца
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Фото Никиты в 5 месяцев в больнице
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Фото Никиты в год с ровесником
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]


Потом, в августе стали по завету генетика из МГЦ сдавать анализы:
Наши анализы, которые назначала генетик из МГЦ СПб (ул.Тобольская, д.5):
Дата 19.08.10 (ничего не принимали)
Тестостерон <0,69 нмоль/л (0.07-1.04)
Стероидсвяз.глоб. 22.40 нмоль/л (42.00-156.00)
Индекс своб.андрогена 3.08%(14.80-95.00)
ЛГ 0.00МЕ/л (0.10-6.00)
ФСГ 2.8МЕ/л (1-10 лет: муж. 0 3-4 6 жен. 0 68-6 7) муж. 0 3-4 6 жен. 0 68- 6 7)

Т4 св. 9.76пмоль/л (9.00-19.04)
ТТГ 7.188мМЕ/мл (0.350-4.940)
Дигидротестостерон34.1 пг/мл (250.0-990.0)
17-ОН прогестерон0.31нг/мл (0.07-1.53)
Ингибин В 4.08пг/мл (147.00-364.00)
Антимюллеров гормон (АМН)136.30 нг/мл (0.49-5.98)
СТГ 0.65 мМе/л (1.10-6.20)
Инсулиноподобный фактор роста<25.0нг/мл (51.0-303.0)

Дата 21.09.10 (на фоне ХГЧ*)
Тестостерон 5.86 нмоль/л
ТТГ 11.200 мМЕ/л (0.470-2.100)
Дигидротест. 60.5 пг/мл (250.00-990.0)
Ингибин В 7.79 пг/мл (147.00-364.00)

Дата 09.11.10 – на фоне ХГЧ + бусерелин**
ЛГ 0.26 МЕ/л (0.10-6.00)
ФСГ 1.5 МЕ/л 1-10 лет:

*после трёх еженедельных инъекций ХГЧ (хорион.гонадотропин 400 ед.), ровно через сутки после третьего укола (это назначила генетик)
** после 10 еженедельных уколов ХГЧ, плюс бусерелин (ГНрГ) – доза раз в три недели, после третьего раза.
УЗИ щитовидной железы : патологии не выявлено.
Нас вообще правильно лечили? Как часто можно такому ребенку проводить курс ХГЧ?
В данный момент из препаратов Никита принимал только эутирокс с декабря 2010г. – по назначению эндокринолога Детской городской больницы №1.
А вот и декабрьское назначение эндокринолога,анализы ДГБ №1 (на 2-й странице)
1 страница [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
2 страница [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Что было дальше, я еще напишу.

Позже, в январе 2011 были у эндокринолога в ДГБ№1 на консультации, где и было назначено 12,5 мкг эутирокса,
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

после чего (я выше писала результаты анализов ТТГ и Т4 св.) ТТГ снизился.
Да, спасибо, у меня тоже такие подозрения, что эутирокса много давали, я даже после последнего анализа в марте - прекратила его давать (значит я правильно поступила? к врачу еще не скоро - записи за месяц, поэтому надо было принять решение) с испуга, что можно испортить ему щитовидку такой дозой... Но прервать лечение эутироксом насколько опасно? Или можно небольшие перерывы делать?

Пока не подошли детские эндокринологи.. Информации много, возможно, я что-то пропустила, но вопрос такой - про недостаточность гормона роста речь шла или нет?
Ведь уровень ИРФ-1 - ниже порога определения лаборатории. ИМХО, здесь нужна очная (или хотя бы заочная) консультация специалистов из центра роста Эндокринологического Научного Центра.

Да, съездили мы к Башниной Е.Б., это наш главный детский эндокринолог СПб, она сказала, что никогда не встречала подобных детей (с ТАКОЙ грубой задержкой роста), мы с такими параметрами - единственные в Санкт-Петербурге. Теперь Питерский ДЭЦ взял нас на учет и назначат нам Растан (гормон роста) даже без МРТ - ребенку даже вены было не найти - ручки-ножки - всё такое пастозное, венки ушли... МРТ делать - это даже более рисковано (из-за наркоза), чем начать колоть Растан. Тем более, что в феврале была еще одна операция! Дивертикул Меккеля - кишечная инвагинация ( и катетеры ставились в подключичную вену!Другие было не найти). Но сейчас не об этом. Мы просто показали рентген черепа с шейным отделом позв., доктор сказала, что "Турецкое седло" она видит. Но! Вопрос с питанием - не решен - ребенок, даже после операции (прошло 2 месяца уже) - лучше есть не стал!!! Так и продолжает отказываться, просто вливаем в него, опять же, по 30 мл с небольшими перерывами круглосуточно. Так жить просто невозможно! И доктор сказала, что с питанием ей ничем нам не помочь! У меня опасение, что когда начнем колоть гормон роста, то он спровоцирует лишь истощение - возникнет ли при этом желание кушать у ребенка? Кроме смеси - и то в количестве 450 мл в сутки - мы ничего не можем есть. Откуда брать микроэлементы, чтобы не развился, например, остеопороз? Никто ведь ничего не назначал! Даже витамины! Самолечением я заниматься не хочу, но ведь наверное существуют какие-то добавки для увеличения питательной ценности смеси? Почему-то наши Питерские врачи об этом не знают!!!А гормон роста сам по себе не будет способствовать аппетиту (доктор очень скептически отнеслась к моему предположению)?

И еще один вопрос, может кто-нибудь знает - существует ли гормон, который отвечает за аппетит? Ведь все животные, все люди, всё живое когда-нибудь - да хочет питаться, а этот ребенок никогда не хотел и не хочет? Может нам надо еще на какой-нибудь гормон сдать кровь? Случайно в газете прочитала, что гормон кортизол как-то может влиять на аппетит. Это правда? Если да, то стоит наверное нам его сдать? Или еще что-нибудь может повлиять на то, чтобы он хоть когда-нибудь есть захотел? Мы уже испробовали всё - и все виды пищи, и разные промежутки времени, да всё уже перепробовали... не хочет - всё приходится насильно под немыслимые развлечения - и то мизерные порции...

Вопрос с питанием - не решен - ребенок, даже после операции (прошло 2 месяца уже) - лучше есть не стал!!! Так и продолжает отказываться, просто вливаем в него, опять же, по 30 мл с небольшими перерывами круглосуточно. Так жить просто невозможно! И доктор сказала, что с питанием ей ничем нам не помочь! Обсудите с педиатрами, наблюдающими Никиту, возобновление питания через зонд высококалорийными смесями. (Мнение педиатров нашего форума, что сейчас первоочередная задача - полноценное питание ребенка.)

Да, вопрос я уже поднимала по поводу того, чтобы он был на зондовом питании. Но проблема в том, что никто не берется ставить зонд амбулаторно. Наша поликлиника - она вообще не горит желанием нами заниматься как следует, видимо уже махнули рукой на нас, а в частные мед. организации я обращалась с просьбой поставить зонд, но никто не хочет брать ответственности.
А в больницу нас наверное не возьмут, поскольку мы с такой проблемой уже там лежали и никто не смог нам помочь кушать больший объем даже с зондом - вырывало даже еще больше, чем без него, поскольку наличие зонда само по себе раздражало (ставили через нос и через рот, эффект одинаков). Вот, разве что, ехать к другому гастроэнтерологу, в СПбГПМА (в ДГБ №1 мы уже были у гастроэнтеролога, прописала Креон и Омепразол - ничего не помогло!) с тем, чтобы хоть смесь супер-калорийную посоветовали.

Похоже на синдром Смита-Лемли-Опица. В моих источниках описаны проблемы с кормлением( ГЭР, рвота, зондовое кормление на 1 году жизни)+ конечно, внешние признаки.

Помогите пожалуйста принять решение! Мы сейчас на этой неделе начали неврологический курс (невролог в нашей детской поликлинике назначила): кортексин, массаж, 1/4 нейромультивита, физиотерапия на ШОП и на поясницу. На этой же неделе мы получили по льготе из ДЭЦа препарат Растан - соматотропный гормон. На тот момент, когда его получили, мы не знали, что будет неврологическое лечение, не знали что нам назначат Кортексин. Озадаченная вопросом, как сочетаются эти препараты (Кортексин и Растан, последний колят подкожно и ооочень длительное время). Ведь Растан, как сказала эндокринолог ДЭЦа, может повысить внутричерепное давление. Там еще много побочн.эффектов.
Невролог детской поликл. на мой вопрос сказала "подождите - проколем Кортексин , затем начинайте свои гормоны, 2 недели ничего не решат". А я думаю, что нам время дорого - мы такие мелкие!!! (см.выше). Но боюсь, вдруг на фоне Кортексина хуже будет. Невролог права - они плохо сочетаются - или она перестраховывается (она вообще не знает, что такое Растан)?
И еще один ВАЖНЫЙ момент. Перед тем, как ехать к эндокринологу, я вызвала службу забора крови на дом (там специалист хоть вену может найти, а то в поликлинике на 6-й раз находят - ребенок весь исколот, ведь всё время по больницам, откапельниц всё ушло!!!). Так вот, т.к. на фоне Растана может сильно меняться уровни ТТГ, Т4 св., то мы их сдали опять. А до этого их же сдавали в этой же лаборатории. Я не могу поверить - подскажите, так может быть??? К эндокринологу мы записаны теперь лишь на 5 мая!!! Вчера приехали к ней, а она - больна!!! Не к кому обратиться, везде так долго ждать, даже платно - очереди на конеч апреля-начало мая! Помогите разобраться, пожалуйста, ведь нам время очень важно! Вот что получилось:

анализ от 14.03.2011 на фоне эутирокса 12,5 мкг (это предыдущий анализ):

ТТГ 0,05 мкМЕ/мл (0,4-7,0)
Т4 св. 1,45 нг/дл (0,89-1,76)
Т3 2,31 нмоль/л (0,92-2,79)

А вот, что получилось сейчас, от 07.04.2011 (мы никаких препаратов с 14.03.2011г. не принимаем):

ТТГ 16,16 мкМЕ/мл
Т4 св. 0,73 нг/дл
Т3 1,65 нмоль/л

Наши предыдушие анализы (для истории) ТТГ и Т4 св. я писала в прошлых сообщениях.
Разве может так быстро подскачить ТТГ от 0,05 до 16,16? Ему едва-то вену удалось найти - всё с огромными усилиями, всё-таки сдали, и вот...

Имеет смысл возобновить приём Эутирокса в дозе 12,5 мкг.
Через 2-3 недели повторите исследование Т4 своб.

Анализы делались в одной лаборатории?

кортексин, массаж, 1/4 нейромультивита, физиотерапия на ШОП и на поясницу В мире так ничего не лечат. Препараты бесполезные. В СССР назначаются всем от всего вне зависимости от диагноза.

Позвольте вернуться к теме зондового питания.
Вашему ребенку возможно поставить зонд для длительного применения (полиуритановый зонд фирмы нутриция "Фортикер"), который может использоваться до 8 недель по данным производителя, но по данным литературы безопасной считается смена зонда не реже 1 раза в месяц. Ставить зонд можно совершенно спокойно в домашних условиях, более того, в России это сестринская процедура. Можно попробовать найти медсестер из онкологических отделений, но вообще могла бы и поликлиника.

Что касается техники кормления, то суть зондового питания не в том, чтобы давать большие объемы за раз. Если ребенок не переносит необходимые объемы при болюсном, то есть дробном введении, то возможно непрерывное введение с помощью "питательного насоса" -
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] При этом могут использоваться специализированные гиперкалорические смеси, например, Педиашур. К системам Нутриции подходят только их пакеты с питанием - Нутризон энергия, например (1,5 ккал/мл).
Если зонд не установлен, тот же Педиашур можно просто пить, многим детям он очень нравится. Я только не знаю, есть ли он в Питере - в Москве есть.

Спасибо большое за рекомендации. По эндокринологии - опять начали принимать эутирокс. К эндокринологу еще не скоро, я, конечно, не врач, но доза 6,25 нам ведь не навредит? Боюсь пока 12,5 давать...а вдруг ошибочный анализ! А вены пока так и не найти. Попринимаем на свой страх и риск, это ведь лучше, чем просто ждать. А через месяц будет видно, маленькая доза или увеличить, а то передозировка тоже вредно, правда? Правильно я рассуждаю? Такая у нас в Питере запись (в СПбГПМА) - аж за месяц можно только попасть к врачу! И то, что ребенок-инвалид - не меняет время ожидания, а ведь для нас месяц - это много! Вот были у гастроэнтеролога. Тоже месяц назад записывались. Нам прописали: Лив52 капли, затем Апилак, Гастрогуттал,Креон. Последний мы уже принимали - толку никакого. Ну что ж, попробуем еще. Я всё это стала давать, но кроме Лив 52. Обзвонила ВСЕ аптеки города - "Лив 52 "в каплях нигде нет уже давно! Дорогие доктора! Подскажите, есть ли капли, которые являются аналогом по составу Ливу 52? А Галстена - может её попринимать? Хотя она на спирту, наверное, нельзя, да и состав другой. Жду советов, заранее благодарю.