Просмотр полной версии : Понижена эластаза+нейтральные жиры. Муковисцидоз?

Уважаемые доктора,
помогите, пожалуйста,разобраться. Сыну 2,8. Весит 13,500. Вес при рождении 3,250. До года никаких проблем. В годик был эпизод ацетона, после этого начались проблемы со стулом. Кашецеобразный, частый и чередуется с запорами(но запоры реже). В первое время был светлый, обильный, по 3-5 раз в день, но по копрограмме особых отклонений не было. Потом немного наладился - кашецеобразный, но уже не такой частый - 1-2 раза в день, не такой светлый и не обильный, а вот в копрограмме появились нейтральные жиры, мыла, кислоты, йодофильная флора. В последнее время стул чаще оформленный раз 2-3 дня, или бывает сначала оформленный, а в конце опять кашецеобразный. В копрограмме все так же,только теперь еще и бактериальная флора, и цисты лямблий. Причем цисты лямблий находятся даже во вчерашнем кале. Врачи стеаторею списывают на лимблиоз. Я с этим согласилась, стали лечить, но параллельно сдали анализ на эластазу кала - 169,13 при норме от 200. Сделали потовую пробу - 39(аппарат не потовой анализатор, а старый, когда всю ручку обматывают и результат через сутки), при норме до 40. Генетик сказала, что все равно почти пограничное значение и низкая эластаза, недобор веса(почему?вроде по воз вписываемся)подозрение на муковисцидоз(неонатальный скрининг не делался, т.к. живем в Украине) Надо делать еще 2 пробы и днк-анализ. Пыталась найти информацию о возможных причинах такого понижения эластазы кроме МВ, но ничего не нашла.Хотя встречается, что при МВ эластаза очень низкая и редко даже до 100 доходит. А вот об умеренной недостаточности нет ничего. Может вы подскажите, может ли при таких анализах быть что-то другое, кроме этого заболевания?
У младшего ребенка (1,3, девочка, вес 11000) стул тоже неоформленный, раньше был частый, сейчас 1 раз в день. Потовая 19. У мужа с его слов стул неоформленный, после каждого приема пищи. Может это быть какая-нибудь наследственная проблема с поджелудочной?

Заранее спасибо за ответ!

Имеет смысл сначала исключить муковисцидоз, а потом искать другие причины.

Вес нормальный, в диапазоне от 25 до 50 центиля

Спасибо, за ответ. Скажите, пожалуйста, какие могут быть другие причины? При мв эластаза ведь должна быть сильно понижена?неужели наша симптоматика похожа на мв?

Что Вы хотите от нас услышать?
Что Ваш ребенок здоров и все хорошо? К сожалению, это нельзя сделать заочно и при наличии описанных симптомов.
Что это не муковисцидоз? Аналогично.

Для чего Вам сразу другие диагнозы? Вы считаете, что если не будете верить в диагноз, и станете переубеждать врачей, подсовывая им другие диагнозы, и откажетесь от предложенных анализов - то у Вашего ребенка точно не будет МВ?

Все это неразумно. И случаи упорного неприятия рекомендаций врачей, которые привели к трагичному затягиванию лечения - в педиатрии очень часты, к сожалению.

Единственное, чем мы можем Вам помочь - это дать алгоритм диагностики, последовательность, направление поиска. Это мы и говорим: исключите сперва муковисцидоз. Сделайте предложенные анализы и спите спокойно, или (если подтвердится) вовремя начните адекватное лечение.

А если не подтвердится, тогда будем исключать другие причины, например: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Откуда столько негатива?!

Никто не говорит, что не будем обследовать на МВ, просто мне в ожидании потовых проб и днк(что занимает ни одну неделю), гараздо легче б было морально знать, что есть и другие, менее страшные причины. Странно, что Вам это чисто по-человечески непонятно.

Спасибо за ответ.