Просмотр полной версии : Прокомментируйте результаты анализов.Несовершенный остегенез

Здравствуйте,
прокомментируйте, пожалуйста, результаты анализов, если возможно.

Возраст 28 лет, вес 55, рост 163 см. Диагноз установленный: Несовершенный остеогенез 1 типа. Лекарств никаких не принимаю.

Кальций ионизированный 1.10 ммоль/л (1.03 -1.23)
Креатинин 58 мкмоль/л (53 -97)
Мочевина 1.9 ммоль/л (2.5 -6.4)
Фосфатаза щелочная 59 ед/л (40 -150)
Кальций 2.44 ммоль/л (2.10 -2.55)
Фосфор неорганический 0.83 ммоль/л (0.87 -1.45)
Паратгормон 4.25 пмоль/л (1.45 -10.41)
Остеокальцин 39 нг/мл (1.03 -1.23)
ДПИД 4.0 нМ/нМ CRE (3.0 -7.4)
Кальций (моча) 2.75 ммоль/сут (2.50 -7.50)

Данные денситометрии по годам: поясничный отдел L1-L4

Год BMD (g/cm2) YA (T-score) AM (Z-score)
2013 0,957 -1,9 -1,7
2012 0,973 -1,7 -1,4
2011 0,987 -1,6 -1,3
2010 0,982 -1,6 -1,4
2008 0,937 -2,0 -2,0

Прошу пояснить:
1. Каково состояние костей при данных результатах в случае моей болезни?
2. На что стоит обратить особое внимание, за какими параметрами следить, что является наиболее яркими показателями?
3. Планирую беременность, на что стоит в том числе обратить внимание?

Спасибо большое.

Диагноз установленный: Несовершенный остеогенез 1 типа.

А как диагноз поставили?
Переломы часто происходят? Какие?

Диагноз поставили по клинической картине: 20 переломов конечностей, голубые склеры.
После было сделано обследование в медико-генетическом центре, была обнаружена мутация, характерная для несовершенного остеогенеза, чем его подтвердили окончательно.
Последний перелом был год назад (27 лет) - 5 плюсневая кость левой ноги.