Просмотр полной версии : Дочке поставили диагноз: Синдром Швахмана-Даймонда.

Добрый день!
Моей дочери 1.5 года. С 3 недель жизни у нее появилась сыпь. Врач-педиатр говорила что это "цветение" и скоро все пройдет. Но ничего не проходило, а только становилось хуже. После консультации аллерголога-дерматолога нам назначили множество анализов. Вот тогда и выяснилось, что у нее плохая биохимия крови:
Биохимия(4мес):
Билирубин непрямой - 6.0
Тимоловая проба - 2
АСТ - 115,4
АЛТ - 97,8
Щелочная Фосфотаза - 730
Амилаза - 3,1
Общий белок - 57,2
УЗИ брюшной полости(4 мес) полностью в норме.
Биохимия(5мес):
Билирубин непрямой - 11,6
Тимоловая проба - 2
АСТ - 137,6
АЛТ - 118,7
ЩФ - 607
Амилаза - 2,0
Общий белок - 60,8
В-липопротеиды - 40 ед
Биохимия (8мес):
Билирубин непрямой - 9.0
Тимоловая проба - 2
АЛТ - 180,5
ЩФ - 631
Сданные анализы (9 мес):
Герпес 6 типа - отрицательно
ЦМВ (ПЦР) - отрицательно
Антитела к ЦМВ ИгМ - отрицательно
Антитела к ЦМВ ИгГ - 1:400 - отрицательно
Моча на ЦМВ - положительно
ТТГ - 2.2168
АЛТ - 194,5
АСТ - 280,5
Гепатит В - отрицательно
Гепатит С - отрицательно
Антитела в вирусу простого герпеса 1 и 2-го типов ИгМ - отрицательно
Антитела в вирусу простого герпеса 1 и 2-го типов ИгГ - 0.077 - отрицательно
Антитела к Тохопласма гондии ИгМ - 0.246 - отрицательно
Антитела к Тохопласма гондии ИгГ - 0,13 - отрицательно
Иммуноглобулин А - <0.44 г/л
Иммуноглобулин M - 0,500 г/л
Иммуноглобулин G - 9,260 г/л
В бак.посеве выявили стафилококк.
С этими анализами мы уже отправились к гастроэнтерологу-гепатологу. Прописали нам множество лекарств для лечения ЖКТ, а так же Урсофальк по 1 мл - 2 раза в день 1 месяц. Даже не начав лечение мы попали с высокой температурой и поносом в инфекционную больницу (диагноз: золотистый стафилококк и клипсиела). При выписке нам так же сделали биохимию (11 мес):
Билирубин непрямой 13,8
АЛТ - 178
АСТ - 103
Креатинин - 51
Лечение, назначенное ранее гастроэнтерологом не проходили.
Биохимия (1г2мес):
билирубин непрямой - 7,9
Тимоловая проба - 3
АЛТ - 495,0
АСТ - не сделали, причину не объяснили
ЩФ - 889
Общий белок - 63,9
СК - 154,3
УЗИ брюшной полости (1г2мес): Диффузные изменения в тканях поджелудочной железы. Сказали что после перенесенной инфекции такое может быть еще пол года. Перепроверить назначили в октябре. Все остальное без изменений.
Назначили пропить Урсофальк по 1 мл - 2 раза в день. Мы пропили его.
Биохимия (1г5мес):
билирубин непрямой - 7,8
тимоловая проба - 5
АЛТ - 484,3
ЩФ - 2858,0
Амилаза - 5,0
Общий белок - 71,6
Креатинкиназа - 119,5
После этого анализа врачи пожимаю плечами.
По поводу дерматита:
В течении всего этого времени волнообразно у нас происходят высыпания на коже рук, ног, животе, спине, редко на лице (отдельными пятнами). У ребенка зуд, поэтому плохо спит. До сих пор ребенок находится на смешанном питании: ГВ сохранилось по ночам. Для лечения дерматита использовали мазь Бепантен для устранения общей сухости кожи и Элидел когда высыпания были сильнее. Из гормональных мазей использовали только Пимафукорт (и только в возрасте 3-4 месяцев для снятия сильных корок). С тех пор удается держать довольно стабильно состояние кожи. На данный момент стали использовать Специальный крем Эмолиум.
У меня к Вам несколько вопросов:
1. Что еще сдать чтобы все-таки поставить диагноз? Поможет ли пункция печени и вообще стоит ли делать?
2. Прочла, что биохимию крови необходимо сдавать на голодный желудок (6-8 часов до забора крови). Ребенок по ночам до сих пор на ГВ. Оценив время до забора крови - получается около 2.5 - 3 часов голода. Может ли это повлиять на результаты?
Очень нуждаемся в Ваших советах, поскольку от местных врачей толку нет никакого. "Загадка природы" - это все что мы слышим на приемах.

Уважаемые врачи! Очень нужно услышать Ваше мнение относительно сложившейся ситуации.
На данный момент есть еще один вопрос: имеет ли смысл в такой ситуации полностью свернуть ГВ или оно не влияет на на ситуацию со здоровьем и его завершение не является срочной необходимостью (возможно вопрос глупый, но в нашей ситуации я уже готова поверить в любой фактор).

Здравствуйте
"Загадка природы" это довольно несерьезный диагноз.
Вот что пишут в современной медицинской литературе о хроническом повышении печеночных показателей в биохимическом анализе крови:

Аннотация
Аномальные результаты стандартных биохимических печеночных тестов встречаются часто;

Однако распространенность клинически значимых заболеваний печени среди таких пациентов составляет лишь около 1%. Поэтому следует подходить к ним рационально, не торопясь с инвазивными и дорогостоящими методами диагностики.

Как правило, все заболевания печени делятся на гепатоцеллюлярные, холестатические и инфильтративные. Холестатические заболевания печени разделяются еще на внутрипеченочные и внепеченочные.

Гепатоцеллюлярные. Эти заболевания характеризуются возрастанием трансаминаз (АСТ, АЛТ) более чем в 5 раз выше верхней границы нормы, при этом уровень щелочной фосфатазы обычно увеличивается не более, чем в 2-3 раза от верхнего предела нормы.

Холестатические заболевания характеризуются увеличением щелочной фосфатазы в 3 - 5 раз больше, чем верхний предел нормы, при умеренном повышении трансаминаз. Исключением из этого правила является холестаз с холангитом, когда трансаминазы могут увеличиваться до значительных цифр.

При инфильтративных заболеваниях печени, таких как лимфома или гранулематозный гепатит, уровень щелочной фосфатазы относительно билирубина возрастает непропорционально.

Конкретный этиологический диагноз обычно невозможно поставить только на основе биохимического анализа крови, и, следовательно, необходимы более специализированные тесты плазмы крови.

У пациентов с долгосрочным увеличением печеночных показателей для уточнения диагноза часто требуется биопсия печени. УЗИ является лучшим стартовым методом визуализации для печени, если на УЗИ выявляется расширение печеночных протоков - рекомендуется проведение эндоскопической ретроградной холангиопанкреатографии.
Это перевод этого текста:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

можно много рассуждать про то, что тесты делались нерегулярно и не полностью, и потому теперь их слжно оценивать
что ни разу не было проведено анализа на Гамма-глутамилтранспептидазу (он может быть полезен в дифдиагностике
можно говорить о целесообразности биопсии печени, ретроградной холангипанкреатографии и магнитно-резонансной холангиопанкреатографии и проч
но все это у вас не получится провести в условиях российской глубинки

может быть, следует начинать собирать документы и планировать обследование в Москве в РДКБ?
вот там все это обследование будет доступным, и вероятность верификации диагноза куда выше

ребенку надо исключать вирусные гепатиты, в том числе редкие
гемохроматоз
жировой гепатоз
ряд мышечных заболеваний
целиакию
надпочечниковую недостаточность
аутоиммунный гепатит
болезнь Вильсона
дефицит альфа-1 антитрипсина
и тд

все эти заболевания способны вызывать длительное повышение печеночных показателей
еще гипотиреоз. но ТТГ нормальный, его пока исключаем

подумайте о РДКБ

...подробную информацию (врачебного стиля и на английском) о современном подходе к таким пациентам можно прочесть по ссылкам:

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи](11)63282-5/fulltext

и в приложенном файле (статья из справочника аптудейт)

пошаговая инструкция диагностики такого пациента по версии UpToDate выглядит так:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Спасибо большое за ответ.
Есть еще несколько вопросов:
1. Для того чтобы начать собирать документы нам все равно придется я так понимаю пройти обследование в областной больнице г.Екатеринбурга. Можете посоветовать на что обращать внимание в процессе общения с врачом, чтобы не растянуть его на долгое долгое время? Может какие-то конкретно сдать анализы еще до приема, чтобы сразу же можно было отмести некоторые догадки. Просто местные врачи вообще похоже не контролируют ситуацию и постоянно как-бы мне самой предлагают выбрать что сдать (все равно это платно и им все равно), когда и куда поехать. Я не медик и честно говоря в такой ситуации уже не знаю что делать.
2. Остается открытым вопрос о ГВ. Все таки может этот фактор как-то влиять и следует в срочном порядке прекратить его полностью?

1. Да, видимо нужно будет полежать в Екатеринбурге. Заведующая отделением областной больницы сможет организовать грамотное направление в РДКБ, сможет и сама частично пообследовать.
Не считаю целесообразным обрывочное обследование "хотьначтонибудь", это нелогично. Или уж тогда обследуйтесь по таблице, начинайте с "Шаг 1"

2. Не вижу никакой связи с ГВ, кормите или не кормите - не оглядываясь на трансаминазы.

Еще раз здравствуйте уважаемые доктора!
Мы сходили на консультацию к гепатологу полтора месяца назад. Перед приемом сдали анализы.
Результаты были такие:
УЗИ брюшной полости и почек - все в норме
Биохимия
Билирубин общий - 10
Билирубин прямой - 1
Билирубин не прямой - 9
АЛАТ - 378
АСАТ - 210
ЩФ - 434
(остальные параметры можно будет посмотреть в прикрепленном файле)
Антитела к ЦМВ IgG - положительный 3.1 (норма лаборатории 0-0,25 - отрицательный, >0.25 положительный)

Врач-гепатолог предложила провести лечение:
Зовиракс по 1/4 таблетки 4 раза в день 2 недели, Урсофальк по 1.5 мл 2 раза в день 3 месяца.
После приема Зовиракса подождать 2 недели и сдать повторно анализы.
Также рекомендовала сдать иммунный статус весь (клеточный, гуморальный, IgE, ЦИК) и с этими анализами проконсультироваться с аллергологом-иммунологом.
Предварительно гепатолог ставит диагноз: гепатит ЦМВ-этиологии, высокая биохимическая активность. Нейтропения. Атопический дерматит.

Результаты после лечения:
Биохимия
Билирубин общий - 9
Билирубин прямой - 2
Билирубин не прямой - 7
АЛАТ - 183
АСАТ - 113
Альфа-1-антитрипсин - 1,2 (норма 0,9-2)
Антитела к ЦМВ IgG - резкоположительный 5,42
Авидность АТ к ЦМВ (острая инфекция) - 0,444 (индекс авидности высокий)
IgE общий - 28,0
Общий анализ - результат прилагаю в файле.
Анализ на церулоплазмин пока не готов еще (назначила гепатолог).

Сейчас ждем последний анализ чтобы поехать на консультацию к гепатологу. Но перед ней хотелось бы услышать Ваши комментарии.
И как обычно есть несколько вопросов:
1. Скажите пожалуйста может ли действительно ЦМВ инфекция быть причиной такого повышения трансаминаз? (спрашиваю потому что доктор с сомнением поставила такой диагноз и перед госпитализацией в стационар с проведением пункции печени решила попробовать так нас полечить).
2. Что означает такая авидность в анализе и почему количество антител к ЦМВ IgG растет (пыталась разобраться, но сделала вывод, что только врач может правильно интерпретировать результаты).
Заранее большое спасибо!

Вполне ожидаемо
"Погонять" микоплазму с хламидиями при бронхообструктивном синдроме и "погонять" ЦМВ и герпес при печеночных отклонениях - это модная нынче забава российских врачей. Ничего общего с современной медициной обычно не имеет, но пока назначаем, да время тянем - авось само и пройдет.

1. гипотетически, ЦМВ может вызывать гепатит, но изменения трансаминаз при нем редко держатся дольше 6 недель [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
2. я не силен в авидности, это гепатологов нужно спрашивать. Но даже если сейчас острая ЦМВ инфекция, она вряд ли требует какого-либо лечения и внимания.

И снова добрый день, Уважаемые врачи.
Возвращаюсь к этой теме, так как появились вопросы, в которых я самостоятельно разобраться не могу.
После последнего моего сообщения мы с ребенком прошли большое обследование, лежали в больнице, где нам сделали пункцию печени.
На сегодняшний момент у нас стоит диагноз: Фиброз печени ГИС 3-4 степени. Хронический криптогенный гепатит минимальной гистологической 5 баллов и биохимической активности. Тромбоцитопения, нейтропения. Персистирующая ЦМВ инфекция. Высыпания на коже (атопический дерматит).
Прошли врача генетика и сдали все анализы (результат еще ждем).
Прошли гематолога в связи с анемией и прочими отклонениями. Гематолог сделал заключение, что все это на фоне проблем с печенью и ничего страшного он не видит.
Из лечения: продолжаем принимать Урсофальк 2мл-2 р/день.
Возраст ребенка сейчас 2 года 1 месяц. Рост 83.5 см, вес 10,750 кг. Дочка активная, веселая, развивается по возрасту.
Последние анализы:
АЛТ – 173, АСТ – 116, ЩФ – 322, ЛДГ – 215, ГГТ – 15, Билирубин общий – 5,5, Билирубин прямой – 0, СРБ – 0,06, Лактат крови – 1,7
У меня есть несколько вопросов:
1) Подскажите, пожалуйста, реально насколько опасно состояние печени и стоит ли уже просить врачей объяснить, как проверить родственников на совместимость для пересадки. Или пока еще есть надежда спасти ситуацию без такого крайнего вмешательства? (гепатолог пока уходит от ответа, хочу осознать ситуацию, пока не стало поздно)
2) Мы собираемся просить направление в Москву. Подскажите, пожалуйста, в какое учреждение лечебное просить направление? Пока я слышала про РДКБ только.
Заранее спасибо.

Уважаемые Администраторы!
Прошу перенести эту тему в раздел "Инфекционные заболевания - Гепатиты". Если это возможно, то поменять название на "Хронический криптогенный гепатит, фиброз печени ГИС 3-4, ИГА-5б. Девочке 2 года."
Тема актуальна, но в этом разделе мне не смогут ответить на возникающие вопросы по узкой специализации.
Спасибо!

сделано

На сегодняшний момент у нас стоит диагноз: Фиброз печени ГИС 3-4 степени. Хронический криптогенный гепатит минимальной гистологической 5 баллов и биохимической активности. Тромбоцитопения, нейтропения. Персистирующая ЦМВ инфекция. Высыпания на коже (атопический дерматит).

.......
Из лечения: продолжаем принимать Урсофальк 2мл-2 р/день.

Возраст ребенка сейчас 2 года 1 месяц. Рост 83.5 см, вес 10,750 кг. Дочка активная, веселая, развивается по возрасту.

Последние анализы:

АЛТ – 173, АСТ – 116, ЩФ – 322, ЛДГ – 215, ГГТ – 15, Билирубин общий – 5,5, Билирубин прямой – 0, СРБ – 0,06, Лактат крови – 1,7

У меня есть несколько вопросов:

1) Подскажите, пожалуйста, реально насколько опасно состояние печени и стоит ли уже просить врачей объяснить, как проверить родственников на совместимость для пересадки. Или пока еще есть надежда спасти ситуацию без такого крайнего вмешательства? (гепатолог пока уходит от ответа, хочу осознать ситуацию, пока не стало поздно)

2) Мы собираемся просить направление в Москву. Подскажите, пожалуйста, в какое учреждение лечебное просить направление? Пока я слышала про РДКБ только.

...
Мне кажется , что Вам надо требовать направление в московскую клинику.Если диагноз Фиброз печени ГИС 3-4 степени верен, это состояние довольно продвинутое, начинающийся цирроз печени.Состояние очень редкое и у местных врачей нет опыта в наблюдении и лечении таких детей и выявление первопричины (вероятно и возможности такой нет).По сути причина хронического гепатита не выявлена и ребенок получает только видимость лечения.Не думаю, что даже гепатологи на форуме ответят на все Ваши вопросы, случай не для заочного консультирования

Добрый вечер, Уважаемые врачи!
Есть некоторые дополнения на сегодняшний день. Документы в Москву я начала делать правда как выяснилось наши врачи по месту жительства от незнания что делать в таких случаях пытаются просить с меня кучу ненужных справок. Нам дали рекомендацию в НЦЗД г.Москва. Правда врач пометила, что ожидание поездки (пока нас выберут) может затянуться до года.
Хочу выложить для врачей подробное заключение пункции печени:
В гепатобиоптате явления гиалиново-капельной белковой и очаговой мелко и крупнокапельной жировой дистрофии гепатоцитов, прогрессирующий портальный, перипортальный, портоцентральный склероз с бразованием единичной ложной дольки, невыраженная лимфогистиоцитарная инфильтрация стромы. Наблюдается ангиоматоз портальных трактов. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Хронический стеатогепатит, слабовыраженной активности ИГА 5 баллов, с трансформацией в фиброз. ГИС 3-4 балла. Признаки портальной гипертензии. Окраска на медь и железо отр.
Только что выписались из областной больницы, где нам в дополнение ко всем исследованиям сделали сцинтиграфию печени:
Проведена статическая сцинтиграфия печени в 3-х проекциях с определением купферовского клиренса. Печень типичной формы, левая доля увеличена в размерах на 2 см. Контуры печени нечеткие, нижний край ровный, углы сглажены. Распределение РПФ диффузно неравномерное, снижена контрастность левой доли. Селезенка не увеличена, накопление РПФ не превышает норму. Очищение крови замедленно. Сцинтиграфически определяется: умеренные диффузные изменения печени, характерные для гепатита. Снижение функции РЭС средней степени.
УЗДГ сосудов брюшной полости: Признаков портальной гипертензии не выявлено.
Последнее УЗИ брюшной полости: Печень: левая доля 37 мм, правая доля 87 мм, структура - сосудистый рисунок усилен, плотность обычная. Желчны пузырь без особенностей. поджелудочная железа: головка 11 мм, тело 9 мм, хвост 8 мм, Структура однородная, плотность повышена. Селезенка: размеры 17/56х29 мм, структура однородная, плотность обычная. Почки без особенностей. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Реактивные изменения печени. Диффузные изменения поджелудочной железы. Гепатомегалия.
Последние анализы говорят о том, что недостатка иммунитета у ребенка нет, нейтропении тоже. Атопический дерматит держим под контролем довольно успешно.
Биохимия в июле: общ.белок - 66 г/л, альбумины - 45г/л, альфа1 глобулин - 3,7%, альфа2 глобулин - 9,1%, бетта глобулин - 10%, гамма глобулин - 14%, А/Г индекс - 1,6, АСТ - 111 ме/л, АЛТ - 97 ме/л, ГГТП - 10 ме/л, холестерин - 2,78 ммоль/л, амилаза - 8 ме/л, билирубин общ - 6 мкмоль/л, сахар - 4,95 моль/л, СРБ - 0 мг/л, КФК - 81 Ед/л.
Последние анализы так же подтвердили инфицирование вирусом герпеса 6 типа и вирусом Эпштейн-Барра. Назначено лечение зовираксом.
Вообще говоря меня волнуют несколько вопросов:
1. Возможно ли хотя бы частичное выздоровление в такой ситуации.
2. Как мне не пропустить симптомы ухудшения состояния (помимо ежемесячных анализов)? На данном этапе ребенка ничего не беспокоит, аппетит очень хороший, не рвет. Словом, если бы не анализы мы бы и знать не знали что у нее есть проблемы.
3. Возможно ли, что она родилась с таким фиброзом и прогрессирования может не быть?
Заранее спасибо.

У ребенка формируется цирроз печени. Причина до сих пор не ясна. Но это не инфекционное заболевание, на мой взгляд. Возможно, - редкий генетический дефект.
В разделе инфекционных болезней тема не уместна.
Врачи видят темы во всех разделах.

У ребенка формируется цирроз печени. Причина до сих пор не ясна. Но это не инфекционное заболевание, на мой взгляд. Возможно, - редкий генетический дефект.

Генетика мы уже тоже проходили, сдавали множество анализов. Пока придраться не к чему. А на основе каких данных видно, что формирование цирроза продолжается (я не врач, но хочется быть в курсе)?

В разделе инфекционных болезней тема не уместна.
Врачи видят темы во всех разделах.

А в каком разделе эта тема будет уместна?
Пока что везде где мы бываем мы просто всем мешаем, потому что никто не знает что с ребенком и мы всем неудобны. "Это не к нам" довольно часто слышим от врачей. Ожидаемо.

Генетика мы уже тоже проходили, сдавали множество анализов. Пока придраться не к чему. А на основе каких данных видно, что формирование цирроза продолжается (я не врач, но хочется быть в курсе)?
.
Из диагноза представленного Вами:ГИС 3-4.ГИС-4-это уже цирроз.Если ставят ГИС 3-4, значит пройдены стадии 1-2 и 3 во всю.Хронический воспалительный процесс продолжается(увеличены трансаминазы) и вероятность крайне мала, что длительный хронический воспалительный процесс не приводит к последствиям.Кроме того так же при биопсии характерные для цирроза изменения описываются:В гепатобиоптате явления гиалиново-капельной белковой и очаговой мелко и крупнокапельной жировой дистрофии гепатоцитов, прогрессирующий портальный, перипортальный, портоцентральный склероз с бразованием единичной ложной дольки...
А в каком разделе эта тема будет уместна?

Пока что везде где мы бываем мы просто всем мешаем, потому что никто не знает что с ребенком и мы всем неудобны. "Это не к нам" довольно часто слышим от врачей. Ожидаемо.
Детей с таким редким заболевание даже в Мире немного,поэтому возможности областных медицинских центров и даже региональных мед.институтов ограничены в обследовании и точной диагностике таких детей.Поэтому никто не знает окончательно, что с ребенком и всем Вы неудобны.Более честно было признаться в этом,что возможности обследования на местном уровне исчерпаны, чем долго и упорно лечить Урсофальком и К*.В упомянутой РДКБ если опыт наблюдения и лечения таких детей, так как со всей страны большинство таких детей попадают туда.И возможности диагностики и выявления причины, решении вопросов лечения вплоть до пересадки,даже если причина хр.гепатита не будет выявлена(диагноз криптогенной- не установленной причины все же пока существует во всем Мире, но такое последсвие , как цирроз и его лечение решаются и при криптогенном гепатите).Такие вопросы никто в пределах форума не решит и на все ваши вопросы врядле кто на форуме ответить сможет.Вопросы, на которые и очным врачам(даже в РДКБ и других крупных международных центрах) возможно ответить будет трудно по имеющейся на руках информации(а не только Ваше описание) и имея возможность осмотра ребенка , а иногда и после доп.исследований суперсовременных нелегко

Исключали ли ребенку: дефицит альфа1-антитрипсина, аутоиммунный гепатит, целиакию? Звучал такой диагноз, как не алкогольный стеатогепатит?

Спасибо за ответ. В принципе я не жду, что мне тут ответят на все вопросы. Но хотя бы появляется хоть какое-то понимание проблемы. Для меня, как для мамы, это крайне важно. Думаю, что больше не надо ждать врачей и на прямую идти в министерство для оформления документов. Спасибо всем за ответы, это очень ценно для нашей семьи.

Исключали ли ребенку: дефицит альфа1-антитрипсина, аутоиммунный гепатит, целиакию?

Да, эти диагнозы исключили. Поверяли на всякий случай несколько раз.

Звучал такой диагноз, как не алкогольный стеатогепатит?
Такого диагноза пока не звучало. Задам вопрос нашему гепатологу (пока самый адекватный человек в нашем окружении). Может быть вы подскажете как проверить эту гипотезу?

Такого диагноза пока не звучало. Задам вопрос нашему гепатологу (пока самый адекватный человек в нашем окружении). Может быть вы подскажете как проверить эту гипотезу?

Биопсия как раз и должна быть ключом к диагнозу. Это нужно уточнять у специалиста, который смотрел на препарат.

Хочу поинтересоваться состоянием дел. Есть ли новая информация?

Добрый день!
Напишу сюда наши последние новости. В течении первых чисел августа я собирала все необходимые документы для отправки документов в Москву. Жаль что пришлось практически угрожать записями диктофона врачам, но в середине августа документы были отправлены. В сентябре нам пришел вызов в НЦЗД г.Москва и уже в середине октября мы попали в эту больницу.
Провели мы там 2.5 недели. Пересмотр стекол показал картину чуть лучше, чем по месту жительства. В заключении озадачило лишь одно предложение: "Формально индекс склероза 4 балла (цирроз), но не определяются порто-центральные септы". Врачи сказали, что у нас фиброз 3 балла и это позволяет надеется в будущем на уменьшение этого индекса вплоть до полного восстановления. Там мы сдали анализы на вирусные гепатиты, исключили полностью болезнь Вильсона-Коновалова, наследственные болезни обмена (повторно), аутоиммунный гепатит. Нашли в клетках ДНК вируса герпеса 6 типа и вируса Эбштейна-Барра. Сделали ФГДС (смотрели вены пищевода) - эндоскопическая картина соответствует варианту нормы.
В результате нашей поездки нам поставили диагноз:
Хронический герпесвирусный гепатит ассоциированный с вирусом герпеса 6 типа и вирусом Эбштейна-Барра. Железодефицитная анемия.
Прописали:
1. Диета - стол №5.
2. Урсофальк 5 мл на ночь длительно.
3. Валтрекс 500мг по 1/3 таблетки 3 раза в день - 6 месяцев (до следующей госпитализации).
4. Желчегонная терапия прерывистыми курсами (по 2 недели каждого месяца) чередуя препараты Хофитол (1.25 мл - 3 рада в день) и Фламин гранулы (7.5 мл - 3 раза в день) за 15-20 минут до еды - 3 месяца. Затем один двухнедельный курс в квартал длительно.
5. Креон 10000 по 1/2 капсулы 3 раза в день в едой по 2 недели. Провести 3 курса лечения с интервалом 2 недели совместно с желчегонной терапией.
6. Мальтофер по 30 капель в день до нормализации гемоглобина, а затем в течении 2 месяцев по 15 капель.
Лечимся уже месяц, в январе первый контроль биохимии и общего анализа. В мае 2016 едем второй раз в Москву.
Единственный вопрос так и не удалось прояснить толком - вакцинопрофилактика. Поэтому мною было принято решение до следующей поездки пока ничего не ставить и получить в Москве консультацию иммунолога.

Добрый день Уважаемые врачи!
Нужен совет по противовирусному лечению.
На данный момент моей дочери 4.5 года. Мы ездили в Москву 3 раза, была проведена еще одна биопсия печени (методом лапароскопии в этот раз). Картина после этой биопсии с точки зрения врачей выглядит немного лучше, чем 2 года назад, при исследовании тканей печени найдены ВЭБ и ВГ 6 типа. Анализ методом ПЦР (количественный) показывает ВЭБ - 7500 копий/мл, ВГ6 типа и СМВ отрицательно. Был назначен ацикловир по 200 мг - 4 раза в день еще на 2 месяца (до этого было проведено уже 2 полугодовых цикла лечения - Валтрексом и ацикловиром соответственно). По биохимическому анализу крови АСТ и АЛТ - 1.5 нормы, ЩФ всегда в районе 600. Остальные показатели в норме. Так же проведены ряд генетических исследований, результат отрицательный. Ребенок окреп, за последний год небыло ни одного случая подъема температуры. Поставили первую прививку Пентаксим (без ХИБ компоненты). Сдали через 2 недели снова количественный анализ на вирусы: ВЭБ - 7050 копий/мл, ВГ6 типа и СМВ отрицательно.
Вопрос собственно заключается вот в чем: Нужно ли нам возобновить противовирусную терапию ацикловиром/валтрексом (учитывая высокую вирусную нагрузку ВЭБ и перспективой продолжать вакцинацию)? Если да, то в какой дозе и на какое время?
Связаться с нашим врачом нет возможности, а по месту жительства предлагают мне самой решить давать/не давать, в какой дозе и как долго.
Заранее спасибо.

возможно врачи подозревают хроническую активную ВЭБ инфекцию ?Лечение противовирусными препаратами в таком случае- данные в литературе очень противоречивые и многие сомневаются в необходимости....Но у меня нет опыта лечения и наблюдения за такими детьми и диагноз(особенно у бессимтомного ребенка) не совсем понятен ...

Спасибо за ответ. Врачи на самом деле считают, что хроническая ВЭБ инфекция присутствует, но не является причиной состояния печени. Периодическая противовирусная терапия направлена на сдерживание инфекции, чтобы не нанести еще больший вред печени (я так поняла биопсия подтвердила, что локализация ВЭБ инфекции в печени). Диагноза как такового у дочери до сих пор нет. Идет лечение сопуствующих выявленных заболеваний + Урсофальк. В Москве проводят обследования, направленные на выявление причины повреждения органа, но пока результата нет. Обе биопсии говорят о том, что возможен врожденный фиброз, но есть и признаки хронического воспаления в печени, причины которого не найдены.
Приняла волевое решение продолжать вакцинацию с постоянным наблюдением за вирусной нагрузкой без терапии. Если начнутся изменения нагрузки - буду думать что дальше.

Успеха Вам.Старайтесь держать контакт,контроль и не стесняйтесь все спрашивать у московских специалистов...

Добрый день!
Уважаемые врачи! Есть у меня очень важный вопрос. Может у вас появятся мысли в какой направлении мне двигаться. Поставили дочери все 3 прививки Пентаксим (со второй поставили ХИБ-компаненту). Вирусная нагрузка не меняется.
Есть одно НО. С февраля 2017 года стали наблюдать понижение тромбоцитов. Понижение произошло еще до вакцинации, с ней не связываем. Сейчас тромбоциты на уровне 80х10^9/л. Гематолог местный отправила на УЗИ брюшной полости и УЗДГ сосудов портальной системы. УЗИ ничего нового не показало (фиброз печени, диффузные изменения поджелудочной железы (фиброз?)). УЗДГ в норме. Врач гематолог предлагает сразу радикальный метод в виде пункции костного мозга. Если честно, то я не уверенна, что это единственный способ выяснить причину. Вакцинация преостановлена.
Возможно вы сможете помочь выбрать направление диагностики до пункции. Может есть гипотезы относительно развития этой тромбоцитопении.
Вопрос один: С чем еще может быть связана тромбоцитопения в случае моего ребенка. Какие дополнительные обследования вы бы порекомендовали пройти ДО пункции костного мозга (Его я рассматриваю как крайнюю меру. Совсем не хочется травмировать ребенка ни физически не морально просто так).
Заранее большое спасибо.

длительная тромбоцитопения 12 мес.может быть показанием пункции костного мозга.Попробую попросить доктора Вадима прокоментировать

при печеночном фиброзе бывает тромбоцитопения, она никоим образом не связана с костным мозгом, напр.:

Thrombocytopenia and splenomegaly: an unusual presentation of congenital hepatic fibrosis
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

переведите эту публикацию на русский и дайте почитать врачу

Огромное спасибо за консультации! Обязательно переведу статью и врачу покажу.
Позже отпишусь, как обычно, о нашей ситуации.

Добрый день!:ab:
Краткий обзор и результаты нашей последней поездки. Из новых симптомов - умеренное увеличение селезенки и тромбоцитопения. АЛаТ и АСаТ 1.5 нормы, Ферритин 16.5 (На мой взгляд низкий. Планирую проконсультироваться с гематологом, сделать дополнительные анализы и при необходимости провести терапию препаратом железа), остальные биохимические параметры в норме. Проверили исследование агрегации тромбоцитов, протеина С, S, антитромбина III, фактора Виллибранта - патологии не выявили.
Сделали нам МРТ (МРТ брюшной полости + МР-холангиопанкреатография), КТ брюшной полости, Фиброэластография печени, УЗИ брюшной полости. Ничего особенного найдено не было, картина соответствует уже ранее найденным проблемам. Гастроскопия подтвердила отсутствие варикозно расширенных вен (что для нас отличная новость). Проконсультировалась с вакцинологом, которая сделала нам индивидуальную схему вакцинации на ближайший год. Единственное в чем разошлись мнения гастроэнтеролога и вакцинолога - живые вакцины (Корь, краснуха, паротит и Ветряная оспа). Гастроэнтеролог категорически против вакцинации живыми вакцинами. Честно говоря я склонна больше доверять вакцинологу. Но решила, что для начала начнем воплощать в жизнь одобренную схему (инактивированные вакцины), а дальше возможно все таки поставлю Корь+ (ввиду всё чаще возникающих эпидемий).
Клинический диагноз при выписке: К74.0 Фиброз печени (F3 по шкале METAVIR), осложненный портальной гипертензией (гиперспленизм, одноростковая цитопения).
Сопутствующий диагноз: Дисфункция билиарного тракта на фоне деформации желчного пузыря. Хронический гастродуоденит, поверхностный. Атопический дерматит, детская форма, неполная ремиссия.
Из планов врачей на следующую поездку - сдача панелей генетических заболеваний. Точно пока сказать не могу что входит туда, поскольку решаться это будет уже в стационаре. Врачи говорят прямо, что диагноз поставить не удаётся, но это сделать необходимо пока печень ещё можно сохранить.
Всем здоровья и сил!

Будем с Вами надеятся на лучшее.Чо нет быстрого прогрессирования- уже неплохо

Немного новостей.
Врач-гепатолог, которая наблюдает нас по месту жительства (единственный кому доверяю из местных врачей), по последним исследованиям и вообще изучая анамнез заболевания поставила нам предварительно диагноз. Но практически не сомневается что его подтвердят в Москве - генетическое отклонение Врождённый фиброз печени.
Вот только так мало информации об этом заболевании и насколько я поняла прогноз то для печени не очень радужный. Врач говорит критические годы 5-8 лет, но поскольку процесс давно под контролем часть последствий можно избежать.
Уважаемые Врачи, если у вас есть хоть какие-нибудь материалы, статьи (на любом языке), источники в интернете (вдруг я пропускаю) - я буду вам очень благодарна!
Хочу держать руку на пульсе, ведь медицина идёт вперёд и возможно появятся новые методы лечения.
Благодарю за внимание.

Добрый день!
И снова немного новостей. Дочке сейчас 6.5 лет. Живёт она и развивается как все нормальные дети, нет никаких признаков внутренних проблем. Летом снова ездили в Москву. Много обследований, сдали очень много генетических тестов (проверяем уже на ВСЁ!), ждём результатов. УЗДГ сосудов портальной системы показывает уже умеренное расширение воротной вены, левой ветви печеночной и селезеночной вен. Тромбоциты продолжают медленно снижаться. Диагноз сменили на Цирроз печени. Звучит ужасно, но врач сказала, что это предварительно и в декабре мы снова едем уточнить этот вопрос. Истинной причины по прежнему нет. Но мы не теряем надежду, готовы бороться и идти до конца.
Надеюсь мои записи смогут помочь тем, кто впервые сталкивается и ищет хоть какую-то информацию, пути выхода из этой не простой ситуации.
Всем здоровья.

Будем с Вами надеяться на лучшее

Добрый день.
Сегодня поставлена точка в нашей диагностической истории. Дочке поставили диагноз: Синдром Швахмана-Даймонда.
Ничего про этот синдром не знаю, врачи туманно объяснили.
Уважаемые врачи, если у вас есть информация - пожалуйста дайте ссылки. Заранее благодарна. Всем здоровья.

Спасибо за то, что делитесь информацией.
Есть ли возможность прикрепить заключительный эпикриз?
Краткая информация о заболевании в прикрепленном файле.

На данный момент есть только генетический анализ. Прикрепляю его.
Если это возможно, то хочется услышать комментарии генетиков.

Сами мы к врачу-генетику еще не попали, но у нас есть желание пересдать анализ на полное секвенирование SBDS.

Всем добрый день!:ab:
Продолжаю писать сюда краткие новости.
Всю осень провели в стационарах города Москвы. Диагноз наш подтвержден, но до конца не ясно только он у нас или цирроз печени имеет иную природу. Попробовать ответить на этот вопрос может секвенирование клинического экзома, что мы сейчас и сделали. Нас проконсультировали трансплантологи печени, сосудистые хирурги и еще очень много специалистов из нескольких федеральных центров. Видимо мы очень интересны всем:af:
На данный момент выраженные изменения по крови: нейтропения до 300 клеток, лейкопения (ну скорее как следствие угнетения нейтрофильного ростка) до 2.07, тромбоцитопения 32. В виде эксперимента поставлены были Энплейт и Зарсио. Проверить реакцию. Спустя 10 дней Энплейт поднял тромбоциты в 2 раза, рост продолжается спустя 3 недели после укола. Посмотрим что дальше будет. Ответ на ГКСФ был не большой, но и доза была минимальной. Будем дальше подбирать.
В целом пока наблюдаем, дочка стабильна и с низкими нейтрофилами здорова, активна. Летом поедем обратно в Рогачева и в НЦЗД. Ждем результатов генетики.
Спасибо за внимание. Всем здоровья!

Всем добрый день!
Прошел год. Дочка на постоянной терапии ГКСФ и с июля месяца стали раз в неделю ставить Энплейт. Тромбоциты держатся на нём с колебаниями +-100 и это для нас прекрасно. Правда местный иммунолог говорит, что Энплейт не выписывают на постоянную терапию и в скором времени нам его отменят. Предположений что при этом будет у неё нет, а я пока не загадываю.
Полноэкзомное секвенирование подтвердило еще раз диагноз синдром Швахмана-Даймонда, а так же найдены еще две неописанные поломки (мы с супругом сдали кровь, чтобы определиться могут ли они быть патогенными). Ждём результат.
В этом году было найдено любопытный врожденный дефект развития сосудов портальной системы хирургами РНЦХ им. Петровского. Теперь все врачи мечтают сделать дочке ангиографию и посмотреть как там всё устроено. Но понимают, что пока это только для интереса и диагностической пользы не несет. Потому пока запомнили и решили ждать. У меня камень с души упал, ведь я тоже осознаю, что это не простая процедура.
Дочка растет как обычный ребенок, учится в двух школах, посещает дополнительно кружки по интересам. Нет недостатка веса, роста. Правда дочка второй год на безглютеновой диете (очень трудно было первое время), но это дало ощутимые результаты в плане состояния кожи! Дай бог, чтобы её организму удалось адаптироваться и в скором времени показатели крови тоже подрастут! Я каждый день об этом думаю.
Спасибо за внимание.

P.S. Если честно я не знаю на сколько это важно - писать наши новости. Но каждый раз вспоминаю себя - растерявшуюся в море непонятной информации и в то же время одинокую, когда даже в интернете на мой запрос нет ничего... Мне было очень страшно. Может эта тема поможет кому-нибудь.
Если достаточно - напишите пожалуйста, я закрою эту тему)))

нам очень важно знать Ваши новости.Спасибо , что делитесь с нами информацией -нам интересно знать, Ваш случай очень необычный.Надеюсь Вы справитесь, удачи Вам!

хотелось бы узнать так же в какие цифры сейчас трансаминаз АЛТ, АСТ,шелочной фосфатазы, ферменты поджелудочной?Непереносимость глютена выявлена лабораторно или при гастро-колоноскопии?Увеличение селезенки сохраняется или уменьшилось?Рекомендовали ли вашему ребенку комлекс жирорастворимых витаминов, когда последний раз делали биопсию и что показывает?

По лабораторным показателям: АСТ, АЛТ в норме, Щелочная всегда была немного выше (не критично, так и остается), Амилаза по нижней границе, Липаза в норме. Уровень панкреатической эластазы кала крайне низкий (<50). По динамике можно сказать, что летом 2019 года эластаза была почти 400 (без креона, ведь мы не знали диагноз!). Из лабораторных исследований волнение вызывает у меня коагулограмма. Есть сдвиг в сторону увеличения АЧТВ, но врачи говорят не критично и нужно пока просто наблюдать.
Непереносимость глютена не подтверждена. Однако в Москве есть врач-гастроэнтеролог, которая имеет огромнейший опыт ведения детей с синдромом Швахмана-Даймонда. И как показала практика - введение безглютеновой диеты даёт огромные плюсы и большой прогресс в стабилизации и лечении гастроэнтерологических проблем. У дочки стало меньше вздутие живота, по коже мы ушли от ежедневного применения эмолентов, пропала сухость. Плюсы вижу.
Увеличение селезёнки продолжается и это одна из главных проблем на данный момент. Веду наблюдение, ведь стимуляция тромбоцитов может спровоцировать еще больший её рост. В июне едем в Москву, будет контроль по МРТ (остаётся только держать кулачки).
Дочке назначены жирорастворимые витамины по схеме, контролируются лабораторно. Так же как и кальций.
Биопсию новую больше не назначают. Пока уровень тромбоцитов не позволяет, да и смысла пока не видят. Первая и вторая (с разницей в 2,5 года) не отличались практически ни чем. Делали их с надеждой поставить диагноз. Возможно в будущем еще будет, но не в ближайшее время.
Из моих личных вопросов ко врачам пока самый главный: риски/польза удаления селезенки. Поможет ли это с тромбоцитами, чем чревато в разрезе нашего диагноза.
Пока наблюдаю в динамике, мечтаю чтобы селезенка стала меньше или хотя бы перестала расти. Ну и конечно жду чуда: чтобы тромбоциты без стимуляции была около 100. Наверное тогда я смогу выдохнуть на время.

Добрый день!
Немного новостей. По состоянию и показателям дочка более менее стабильна. Есть небольшие изменения по коагулограмме, пытаемся исправить приемом Викасола. Энплейт принимаем на постоянной основе и убирать не планируем пока.
Однако Селезенка нарастает довольно быстро (за год +2,5 см). Варикозного расширения вен пищевода нет. Врач-гастроэнтеролог стала подозревать внепеченочный блок. Мы съездили на консультацию к прекрасному хирург в Москву. Теперь 24 октября нас ждет госпитализация в хирургическое отделение для проведения ангиографии и других обследований. Я возлагаю большие надежды, ибо оставлять так как сейчас уже нельзя. Надеюсь у нас найдут проблему и проведут операцию.
Как пройдем этот этап - обязательно отпишусь.
Всем здоровья.

удачи Вам и Вашей дочери ! Спасибо , что делитесь с нами Вашими новостями

Добрый день!
Небольшой отчет.
В октябре 2022 года дочке сделали наконец-то ангиографию и третью пункцию печени. Диагноз по печени: Врожденный фиброз, внутрипеченочная портальная гипертензия. К тому моменту появились варикозно-расширенные вены пищевода 1 степени. Ангиография много чего рассказала докторам, как и то что она родилась в рубашке с естественным работающим спленоренальным шунтом. Поэтому в свои почти 10 лет кровотечения и других осложнений не было.

Дочке в январе 2023 сделали операцию: дистальное спленоренальное шунтирование. Целей было 2: решить вопрос гиперспленизма (к моменту операции размеры селезенки оценивались как не менее 185х90мм) и решить вопрос по гематологическим показателям (лейкопения, тромбоцитопения). Были осложнения, но в целом всё прошло хорошо! Домой нас выписали на 27-е сутки после операции.

Спустя 3 недели по биохимическим показателям поднялся общий билирубин до 40, общий белок снизился до 50. При этом сильно снизились по ОАК эритроцитарные показатели, гемоглобин. Липидемия, иктеричность, гемолиз - заключение по лабораторным исследованиям. Пока так и сохраняется, хуже не становится.
По данным УЗИ селезенка сократилась до 145х70, но 2 недели назад зарегистрировали увеличение кровотока по шунту до 100 см/с. Будем надеяться что это погрешность и не подтвердится сужение шунта.
По гематологическим показателям (лейкопения и тромбоцитопения) к сожалению пока нет изменений. Но врачи говорят еще рано переживать, ждем сокращения селезенки и что всё еще может наладится.

В августе мы едем обратно на вторую операцию. Честно говоря я даже не скажу на какую, знаю что будет коррекция, будут ставить клипсу. Но я на миллион процентов доверяю хирургам и решила не вникать, чтобы сохранить спокойствие. Эти врачи для меня настоящие волшебники, первые кто смог завоевать моё полное доверие. Дай бог им здоровья и всего самого лучшего в жизни!

Добрый день!
Наши новости.
В сентябре 2023 дочке сделали вторую операцию (клипирование), т.е. перевели шунт в дистальный спленоренальный. Хирурги сказали всё прошло успешно. Восстановление прошло хорошо.
Однако, к сожалению, пока существенных улучшений по ОАК нет. Это настораживает врачей, беспокоит меня. По биохимическому анализу общий билирубин стал падать до нормы и обратно до значений примерно 50. Дефицит белка и другие показатели на том же уровне.
Видимо наркозы дали некоторые осложнения на зрение, стараемся восстановить.
Есть и хорошие новости: удалось снять дочку со стимуляции тромбоцитов. Свои показатели она держит от 40 до 60. Теперь стимуляцию будем проводить только по необходимости (манипуляции или болезнь). А так же панкреатическая эластаза кала стала уже 98. Врачи говорят что с возрастом возможна компенсация.
Много общаюсь с иммунологами и врачами которые занимаются ведением конкретно диагноза СШД: с каждым годом стали чаще и чаще выявлять этот диагноз у детей. Видимо уже накапливается врачебный опыт. Дочку даже показывали студентам в Москве, рассказывали про диагноз. Это очень радует!
В остальном ничего нового.
Спасибо за внимание. Всем здоровья!

спасибо за информацию. То, что вы делитесь ей - очень ценно.
Вы делаете большой вклад в сохранение жизни и здоровья не только вашего ребенка, но и других.