Витамин D-резистентный рахит [Архив] - медицинский форум

PDA

Просмотр полной версии : Витамин D-резистентный рахит


Juliyanna_25
29.10.2014, 09:29
Здравствуйте, уважаемые специалисты!
Необходима Ваша консультация. Мальчик, 1 год 10 мес, рост 91 см, вес 18 кг, роды срочные естественные, вторые (старшая девочка 9 лет - здорова), вес 4,136 кг, рост 52 см, апгар 9/10, на ГВ до настоящего времени. Пищева по 4 каплия аллергия. Витамин D профилактику рахита на проводили.
В 2 мес были на осмотре у ортопеда: складочки симметричны, отведения тазобедренных суставов удовлетворительны. Пошел сам к году, после этого обратили внимание, что он стоит широко расставив ноги как в седле. На наш вопрос педиатр ответила что он просто много весит поэтому стоять так удобно.
К 1,4 года ножки стали колесом, обратились к ортопеду, сделали рентген. Заключение: дисплазия обоих тазобедренных суставов, варусная деформация обоих коленных суставов.
Рекомендации:
1. Ортопедическая обувь (антивальгусная) 50% времени
2. Витамин D 4 капли 1 раз в день 1 мес
3. Массаж, парафин, электрофорез 10 процедур (через 1,5 мес повторный курс)
4. Денситометрия
Соблюдали все рекомендации, после второго курса сделали рентген. По снимку ортопед заметил ухудшение, предположительно тубулопатию и направил к гастроэнтерологу и на стационарное обследование к нефрологу. Анализы для гастроэнтеролога:
Билирубин общий 3,5 мкмоль/л до 17,0
Железо сывороточное 9,4 мкмоль/л 5,83 - 34,5
Альфа-Амилаза 23,9 ед/л 28,0 - 100,0
Щелочная фосфатаза 4198,2 ед/л до 281,0
Кальций ионизир 1,31 мкмоль/л 1,16 - 1,32
УЗИ
Выписку из нефрологии прикладываю, они говорят или обычный рахит или D-резистентный.
Подтвердить D-резистентный рахит они не могут, такие анализы в Крыму не проводят, хотели отправить кровь в Москву на анализ, но потом оказалось, что у больницы нет договора. Теперь нам предлагаю ехать в Москву в Эндокринологический научный центр отделение наследственных заболеваний на дополнительное обследование.
Мой рост 170 см, мужа - 180 см, дочери - 140 см, у всех ровные ноги. Подскажите, пожалуйста, что нам делать: лечиться, как нам говорят от D-резистентного рахита или это все таки что-то другое?

Juliyanna_25
29.10.2014, 10:17
Дополнительная информация