Неизвестная болезнь ребенка [Архив] - медицинский форум

PDA

Просмотр полной версии : Неизвестная болезнь ребенка


lunxik
12.01.2015, 19:48
Здравствуйте, уважаемые врачи!!! Помогите, пожалуйста, установить диагноз и лечение моему сыну!!!
06.10.2014 у меня родился сын Артем, который при рождении весил 4.480 кг. Он около недели плохо набирал вес, и только после того как пошел набор веса его выписали. Ребенок мало кушал, были срыгивания, плохо набирал в весе. Неоднократно обращались в детскую поликлинику, врач рекомендовал менять смесь, бутылочку, кормить со шприца, ложкой, кормить ребенка насильно, лишь бы ребенок не был голоден. После 2 месяцев мучения, перепробовав смеси Белакт, Семпер, Нестле и купив около 10 различных бутылочек лучше не стало, а становилось только хуже, т.к. ребенок перестал вообще пить с бутылочки и просить есть (доходило до 14 часов). Обратившись в очередной раз в детскую поликлинику ничего не выявили, сославшись, что пройдет само, ребенок здоров. Причем ребенка смотрели педиатр, невропатолог, хирург, стоматолог. Все в один голос: Ребенок здоров! Так как ребенку становилось все хуже и хуже, пробовали кормить со шприца, но от этого его либо рвало, либо жутко болел живот и он сильно мучался.
18 декабря жена вызвала скорую медицинскую помощь и ребенка забрали в хирургическое отделение в городскую клиническую больницу Детского хирургического центра. Обследовав Артема в больнице (анализы,узи и.т.д.), лечащий врач ничего не обнаружила и с ухмылкой сказала, что все хорошо! Ребенок здоров и здесь не в хирургии дело, и она не понимает, зачем ребенка привезли к ним в больницу. Единственное они увидели и сообщили, что в крови у малыша повышен натрий, но никаких мер, кроме как капельницы с глюкозой, не принимали.
19 декабря врач перевела жену с ребенком в городскую детскую инфекционную клиническую больницу. Ребенка начали снова обследовать (анализы,узи головы, сердца, живота, возили в кардио-хирургический центр, во 2 больницу (Минск) к эндокринологу профессору Солнцевой), однако никакого лечения и диагноза поставлено не было - физиологически ребенок здоров! Единственное только что обнаружили, что у малыша повышен натрий в крови от 152-168 (менялся) и полное отсутствие и желание что-либо есть!
29 декабря ребенку стало совсем плохо, его стало просто жутко рвать и поносить, появилось сильное обезвоживание! И только тогда зав.отделением перевела нас в реанимацию в этой же больнице на интенсивную терапию, где ему поставили капельницу с глюкозой и сказали продолжать кормить смесью. Лечащий врач сообщила, что поставить диагноз проблематично, нужно полное обследование, и что у ребенка только повышен натрий.
31 декабря заведующий реанимацией дежурил в больнице, зайдя к нам в палату спросил про самочувствие ребенка, который уже сутки ничего не ест! И в конце сказал, что это не их случай! На вопрос чей это случай и в какой больнице нам могут помочь, он просто пожал плечами! Ведь в кардиологии, хирургии, эндокринологии, нефрологии также сказали, что это не их случай! Ночью 31 декабря ребенку стало еще хуже, нам пришлось просить, чтобы ребенку поставили зонд и кормили его через зонд, ведь ребенок уже 2-3 суток кроме капельницы с глюкозой ничего не получал, смесь которую ему давала жена, его организм отторгал и его постоянно рвало.
31 декабря его стали кормить через зонд смесью Семпер, но ребенка также рвало и стул стал жидким и в каждое кормление!
С 1 января его стали кормить смесью Нестле Альфара, капать через катетер на ноге жиры и капельницу с глюкозой, а также пшыкать в нос лекарство (пресинэкс, десмопрессин).
2 января врачи сообщили, что у Артема несахарный диабет (идиопатический). Однако по наблюдав за ребенком, было установлено что у него отсутствуют симптомы заболевания, а именно: нет жажды (пьет макс.20 мл. воды и отказывается от нее, смесь также макс. 20 мл. и все – за кормление с периодичностью в 3 часа)
8 января 2015 состоялся консилиум из врачей, которые поставили новый основной диагноз – эссенциальный адипсический гипернитриемический синдром. Также белково-энергетическая недостаточность 1 степени, задержка моторного развития вследствие соматической патологии, анемия 1 степени смешанного генеза.
9 января 2015 ребенка перевели в реанимацию в эндокринологическую больницу для дальнейшего обследования, где ему начали давать в таблетках минирин.
12 января 2015 лечащий врач сообщил, что ребенка остается высоким натрий в крови 156, и была увеличена доза минирина, также у ребенка скачет температура тела от 36,6 до 38. Также взяты на анализы на гормоны.

Стоит отметить что уже три раза делали узи живота, отдельно узи почек, два раза узи сердца, узи головного мозга, МРТ головы, пункцию спинного мозга на разные инфекции и минингит – никаких отклонений не нашли!

Ссылка на эпикриз и все анализы
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

SergDoc
13.01.2015, 01:23
довольно сложный диагностический случай
сложно справиться очным врачам, чем сможем помочь мы, заочно - ума не приложу
действительно, прежде всего следует исключать несахарный диабет

полагаю, хирургические причины исключены (пилоростеноз, диафрагмальная грыжа)?
полагаю, неправильное разведение смеси и гиповолемия исключены?

не нашел информации - пытались ли нормализовать уровень натрия: вводить гипотонические растворы в вену, петлевые диуретики? до каких цифр снижалось? как быстро возвращалось назад?

что врачи называют "положительным ответом на введение десмопрессина"?

какие именно "анализы на гормоны" взяты?

lunxik
13.01.2015, 13:09
1.Как вы отметили хирургические причины исключены (ребенок был обследован в хирургическом отделение в городской клинической больнице Детского хирургического центра)
2.Неправильное разведение смеси и гиповолемия исключены также
3. В инфекционной больнице пытались нормализовать уровень натрия: ставили капельницу (глюкоза), однако эффект был не сильный - уровень натрия ниже 156 не снижался, и сопровождалось более сильным мочеиспысканием.
4. положительным ответом на введение десмопрессина - врачи назвали снижение натрия до 140, однако при этом стал повышен калий, увеличивается температура тела и давление(после этого еще дают антибиотики для снижения температуры), также мочеиспускание становиться очень редким.
5. анализы на гормоны были взяты только вчера, какие именно врач не сообщила сказала, что сообщит об результате.
6. Сегодня стали известны первые результаты генетиков 2 болезни отрицательные (обе связаны с натрием)


SergDoc
13.01.2015, 13:12
случай не для заочного консультирования
но неплохо бы еще исключить сепсис
коллеги подсказывают, что иногда гипонатриемия - следствие сепсиса, например [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

для этого желательно сдать прокальцитонин и/или посев крови на стерильность

lunxik
13.01.2015, 13:26
В инфекционной больнице проверяли на сепсис, однако он отсутствует (стафилакок и др. возбудители).

77lion77
13.01.2015, 16:04
Здравствуйте, подскажите пожалуйста - от чего у 3 месячного ребенка повышен натрий в крови, высокое мочеизнурение и отсутствие желания есть и связанная с этим потеря веса?


77lion77
13.01.2015, 17:17
Ссылка на эпикриз и все анализы:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

eduardshraibman
13.01.2015, 19:46
случай сложныйГипернатриемия сваязана обычно или с а)избыточной потере жидкости ,причины могут быть 1. почечные (несахарный диабет центральный или нефрогенный, тубулопатии,гипергликемия...), 2 кишечные проблемы(малабсорбция, все состояния, сопровождающиеся поносом и рвотой...)3.лихорадочные состояния, ожоги и.т.д или б) недостаточны поступлением жидкости (недостаточное кормления,гипоталамические нарушения, слабость на фоне тяжелой неврологической патологии...
Выявление возможных причин задача сложная очень и для очных врачей,для заочного консультирования тем более

lunxik
13.01.2015, 20:27
Спасибо Эдуард, что попытались помочь в решении выявления диагноза


eduardshraibman
13.01.2015, 21:22
Кстати, наиболее частая причина синдрома малабсорбции- непереносимость молочного белка.Но думаю, что ребенка скорее всего пробовали кормить и гидролизатной смесью...

lunxik
13.01.2015, 21:46
Да, совершенно верно, ребенка перевели на лечебную смесь Альфаре, поскольку он вообще ничего не мог есть, его постоянно дома рвало, срыгивания, повышенное газообразование, в животе все просто урчало и постоянно были отрыжки. Но, когда мы были в больнице, нам брали анализ на копрограмму и врач сказала, что по анализу непереносимости коровьего белка у нас нет. Скорее всего газы из-за повышенного натрия в крови. Сейчас с животом все наладилось, газов нет. Но ребенок все равно ест не охотно, пока лежит в реанимации его кормят с бытылки 20-30 мл, остальное 70 мл через зонд. Ночью вообще отказывается от бутылки (с 23 до 10 утра вообще проблематично накормить, полный отказ от еды), ест только под настроение и немного. Все врачи говорят, что ребенок мало кушает, т к высокий натрий в крови, но даже когда в больнице при первом введении пресинэкса натрий упал до 139, ребенок ел также неохотно. Конечно очень беспокоит отсутствие аппетита, у ребенка не было желания есть грудное молоко, меняли разные смеси по вкусу, бутылочки, соски - аппетита не было.

eduardshraibman
13.01.2015, 22:02
по копрограмме невозможно узнать,есть или нет непереносимость белка коровьего молока(тем более,если непереносимость проявляется больше в вuде рвоты, чем поноса-tо изменений в копрограмме вообще никаких может не быть).Наиболее легкая и более не менее надежная-временный перевод на гидролизатную смесь(лучше нутромиген, неск.хуже -частично гидролзатные смеси) или амикослотная смесь(Неокейт Эдванс ...)


77lion77
15.01.2015, 11:20
Непереносимости коровьего белка нет, т.к. врачи тоже вначале думали что из за этого все беды. Что именно они еще сделали кроме копрограммы неизвестно, но очевидно что после альфаре у него стало меньше газиков в животики и срыгивания стали реже, однако больше 40 мл. не съедает, остальное через зонт...
И еще сейчас ему дают минирин 0,125 таблетки однако, даже увеличивая каждый день дозу уровень натрия не падает ниже 156 а также ночью все равно много писеет днем поменьше. Врачи сказали что постепенно увеличивают дозу и через неделю придут к максимуму, если не поможет - значит у него нефрогенный несахарный диабет

77lion77
17.01.2015, 10:37
Заведующий отделением сказал, что это редкий случай у него и не центральный и не нефрогенный, что то среднее так как минирин (большая доза - 1 таблетка в день) сбил с 170 до 154 натрий
единственное что понятно это то что у него эссенциальный адипсический гипернатриемический синдром, от чего не установлено (и врядли будет)

77lion77
17.01.2015, 10:38
Уважаемые врачи, не могу разместить объявление в ветке эндокринологии, так как админ перекидывает все сообщения сюда.
Если есть возможность обратите внимание эндокринологов к этой теме.
ЗАРАНЕЕ БЛАГОДАРЕН!


SergDoc
17.01.2015, 10:41
Админ действует в рамках правил форума, которых вы не читали.
Если вы продолжите их активно нарушать - то и в педиатрии писать не сможете.

Эндокринологи приглашены сюда.

Melnichenko
17.01.2015, 12:48
Cитуация крайне сложная,,я читала обе Ваши темы и благодарна админу , что он их соединил. Пока чтотпроводится симптоматическая терапия ( упрощая ситуацию, можно понять, что у ребенка с большой массой тела при рождении( не было ли у мамы проблем с сахаром? ) нарушено или выделение вазопрессина, или чувствительность к нему. Какие генетические исследования могли бы помочь , посоветуюсь с нашими педиатрами и генетиками

77lion77
17.02.2015, 23:05
Уважаемая, Галина Афанасьевна, большое спасибо, что откликнулись на нашу проблему!
1)У мамы с сахаром во время беременности все было нормально, сахар-3,6.
2)Нарушено ли выделение или чувствительность вазопрессина не известно, т.к. в нашей стране нет возможности это определить.
На данный момент малышу 4 месяца, врачи поставили диагноз врожденный несахарный диабет адипсической формы, назначили лечение в сутки 3 таблетки по 0,1 минирина и 0,25 таблетки гидрохлортиазита 2 раза в день. А так же рекомендовано больше употреблять воды. Однако после выписки через 4 дня малыщу опять стало плохо - перестал есть, начал срыгивать, только воду пил и то не много. На 6 день был опять госпитализирован в реанимацию, увеличивать дозу минирина врачи не считают нужным, на 19.02. назначено МРТ головы(со слов сосудов)
выписной эпикриз: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Посоветуйте пожалуйста какие генетические анализы и где можно сдать для определения наличия несахарного диабета (разновидности нефрогенный или центральный).


77lion77
23.02.2015, 23:00
На МРТ нечего выявлено не было...На данный момент 23.02 малышу после капельниц стало лучше и он был переведен в стационар. Стал кушать и пить. Однако о выписке пока речь не идет, так как почему то у него стало высокое давление доходит до 130, от чего пока не установлено...