Просмотр полной версии : Ребенок 12 лет, вес 126 кг.

Я мама Любы 2003 года рождения. У Любаши диффузная опухоль левой височной доли (фокальная корковая дисплазия) и симптоматическая (фармакорезистентная) эпилепсия со сложными парциальными приступами. Под вопросом синдром ROHHADNET. Из-за болезни, у неё нарушен обмен веществ. В момент первого приступа она весила 21 килограмм. С тех пор, ежемесячно, она прибавляет ровно 1 килограмм. Сейчас, спустя 109 месяцев, она весит 126 килограмм. В прошлом году в Германии, при смене препаратов, она резко сбросила 4 килограмма, но потом снова стала набирать вес. Второй год она на Глюкофаже для снижения веса, но эффекта ноль. Никакие диеты не помогают. Она и без диет практически ничего не ест, но много пьёт и вот эта жидкость по 30-35 грамм ежедневно в ней накапливается. При повторном обращении в ЭНЦ нам ответили, что случай Любы индивидуальный и помочь они не могут. Пока она не сбросит вес, врачи не могут её прооперировать и устранить эпилептические приступы. Подскажите, пожалуйста, какие обследования надо сделать, чтобы обнаружить причину прибавки веса?

Какие еше отклонения у ребенка соответствуют синдрому ROHHAD? Исключались ли и как опухоли симпатич. нервной системы (ганглиобластома?) Корковая дисплазия может быть вторична, а судороги из-за гипернатриемии.

Здравствуйте, Dr.Vad! Как это проверить? У нас есть 4 МРТ, 2 ЭЭГ, более 100 документов обследований. Что ещё нам нужно сделать?

Вам нужен единственный очный врач, который сопоставит все отклонения и решит, есть ли необходимые критерии для данного диагноза или нет? Как именно в Германии заподозрили/исключили ROHHAD? гиповентиляция? повышение натрия? повышенный пролактин, гипотироз? для диагноза ROHHAD-NET необходимо плюс наличие ганглиобластомы симпатич. НС в грудной клетке/брюшной полости. Подтверждение/опровержение диагноза возможно даже в Турции или Шри-Ланке, не обязательно ехать в Европу, вот только по интернету Вы точно ни диагноз не поставите, ни ребенку не поможете...

Добрый день, уважаемый Dr.Vad. Диагноз впервые заподозрили в НИИ Бурденко. После этого было проведено обследование в ЭНЦ. УЗИ, КТ надпочечников, рентген кистей рук, многочисленные анализы крови. Взяли кровь на анализ ROHHADNET, но предупредили, что в России такие анализы не делаются. Как только появится возможность, кровь отправят в нужную лабораторию. Нас отправили домой принимать лекарства. Прошло почти два года. При повторном обращении в ЭНЦ, нам передали, что случай Любы индивидуальный и они помочь ничем не могут. В том и проблема, что мы не можем найти эндокринолога, который очно возьмётся за обследование Любаши и сможет найти причину её ожирения. Я попросила дать Любе направление на проведение нового МРТ с контрастом, ПЭТ+КТ всего тела с метионином, МЭГ, но мне ответили, что эти обследования при ожирении не нужны! Как же не нужны? А если два года назад какую-то опухоль пропустили и именно она отравляет организм? Вот тогда я и решила спросить у эндокринологов, а какие тогда нужны обследования?

Если где и действительно смогут Вам помочь на территории РФ, то это в ЭНЦ - провести дифф. диагностику и подтвердить или опровергнуть данный синдром - никакого специфического анализа на данный синдром нет, диагноз ставится по совокупности клин./лаб. симптомов, когда исключены др. причины, период. мониторинг на предмет наличия спец. опухоли при подозрении на данный синдром необходим, но если найдена др. причина ожирения у ребенка, то повторные МРТ могут быть и не нужны.

Уточните, какое лечение получает девочка? И последнее заключение ЭЭГ.

Здравствуйте,annadrobitova! В данное время дочь принимает противосудорожные препараты и глюкофаж назначенный ЭНЦ. 1. МРТ (0,4 т) от 12.12.12 в Караганде: "МР-признаки очагового изменения в височной доле слева". 2. МРТ с контрастом магневист (3,0 т) от 27.03.13 в Астане: "МР-признаки образования височной доли левого полушария, дифференцировать между опухолью глиального ряда и дебютом глиоматоза. МР-признаки микроаденомы гипофиза". 3. 4-часовой ЭЭГ-видеомониторинг от 22.08.13 в Москве: "На фоне умеренных общих изменений ЭЭГ, свидетельствующих о дисфункции базально-диэнцефальных и подкорковых структур, выявляются регионарные нарушения биопотенциалов в левой височно-лобной области". 4. МРТ (1,5 т) от 26.08.13 в Москве: "МР-картина вероятнее всего соответствует образованию левой височной доли (DNET?)". 5. 58-часовой ЭЭГ-видеомониторинг с 31.08.13 по 02.09.13 в Москве: "Во сне и в бодрствовании регистрируется региональная эпилептиформная активность независимо: - в правой нижнелобно-височной области (F8-T6), - в левой нижнелобно-височной области (F7-T3)(доминирует в бодрствовании)". 6. МРТ (1,5 т) от 23.05.14 в Бонне: "Поражение в височном отделе слева. Скорее всего, речь здесь идёт об аномально развитой опухоли". К сожалению я не знаю можно ли здесь разместить ссылку на медицинские документы, которые находятся на Яндекс-диске.

Здравствуйте, Dr.Vad! В том-то и дело, что обследование в ЭНЦ было проведено, причина ожирения не найдена.

Какие именно ендокринологические причины были у ребенка исключены - гипотироидизм, дефицит гормона роста, Кушинг, инсулинома? Почему под вопросом остался синдром ROHHAD? Что именно говорило в его пользу? Уточните название и дозу в сутки противосудорожных.

Заключение ЭНЦ: П Л , 10 лет 3 мес., обследована в ФГБУ ЭНЦ впервые. Выявлено: гипоталамическое морбидное ожирение, осложнённое инсулинорезистентностью, жировым гепатозом, липоматозом поджелудочной железы. Выявлено: Гиперкортицизм, ROHHADNET синдром в настоящее время исключены. С патогенетической и метаболической целью при согласии родителей пациентки рекомендована терапия препаратами метформина(глюкофаж, сиофор) в дозе 1000 мг/сутки. Лечение основного заболевания под контролем эпилептолога, нейрохирурга. Повторная консультация через 6 месяцев. (Когда пришло время и я стала писать, чтобы нам назначили новое обследование, то никто не ответил. Подумала, что письма попадают в спам и обратилась в благотворительный проект "Альфа-Эндо"с просьбой связаться с врачами в ЭНЦ. Спустя некоторое время они мне ответили, что врачи ЭНЦ считают случай Любы индивидуальным и помочь нам не могут).

1-ый осмотр эндокринолога НИИ Бурденко: Кожные покровы чистые, на животе, груди, плечах, бедрах нежные стрии. Гиперпигментация подмышечных впадин. В анализах крови на гормоны повышен уровень инсулина, кортизола. Заключение: Метаболический синдром. Ожирение 4 ст. 2-ой осмотр эндокринолога НИИ Бурденко: Дополнения к анамнезу:Девочка всегда была худенькой. В 2 года 9 месяцев 24.05.2006 первый эпизод генерализованных судорог с потерей сознания на фоне высокой температуры. Была госпитализирована по месту жительства, в связи с аллергией на антибиотики получила несколько инъекций преднизалона. Выписана домой, затем госпитализирована в платный медицинский центр, где поставлен диагноз гипоталамический синдром, "отказали надпочечники", (У неё температура опустилась до 34,5, мочи выделялось не больше 50 млг в сутки. Я в рюмку с горшка собирала. Пришлось купить электронный градусник, потому что на простом ничего нельзя было увидеть.)рекомендован приём кортинефа 1/2 табл на ночь в течении 6 месяцев. С этого момента стала активно прибавлять в весе. Эпизодически отмечается повышение АД до 160/80, однократно эпизод снижения АД до 85/40. Повышение уровня базального кортизола до 811. Заключение:Ожирение. Гиперинсулинизм. Кушингоидный синдром? Учитывая раннее начало ожирения, диэнцифальные и вегетативные расстройства(нарушения терморегуляции, полиурия без электролитных нарушений,гиперинсулинизм) отставание в психическом развитии, кушингоидный синдром, нельзя исключить ROHHADNET.

Противосудорожные: Был рекомендован финлепсин 800 в сутки. Приступы не прекращались. Шли через день и каждый день. Было рекомендовано увеличить дозу до 1200. То же самое. С мая 2014-го находилась на кеппре и зонегране. 2 кепры, 1 зонегран утром и вечером. Зонегран закончился, новый приобрести не смогли, так как в России он не лицензирован. Приступы не прекращались, но перерыв стал в два раза больше. Иногда доходил до недели. С января 2015-го снова перевели на финлепсин, так как начались побочные эффекты. Сейчас в данный момент снова плавно перевожу её на кеппру. Сегодня утром: 2 кеппры по 500 мг, 200 мг финлепсин, 500 мг глюкофаж. Вечером 400 мг финлепсин, 500 мг кеппра, 500 мг глюкофаж. В конце перевода получится 1500 мг кеппры утром, 1500 мг кеппры вечером. После начала приёма противосудорожных в день приступов бывает от одного, до 3-5. Без противосудорожных в день доходило до 40. Рвота фонтаном, пот ручьём, слабость. При приёме зонеграна стал снижаться вес, но начались носовые кровотечения, повышенное давление и температура до 40 через день. Последнее время приступы шли каждый день. Решили снова давать кеппру 3 по 500 утром и вечером без зонеграна. Уже первый перерыв был 6 дней. Но начинает повышаться давление. В общем дурдом!

есть такая опухоль в мозгу - гамартома, наличие которой ассоциируют и с резистентными судорогами/эпилепсией и с ожирением у детей, для ее удаления не всегда применяют открытую хирургию, но иногда используют и стереотактическую радио-терапию в том числе и у детей. Быть может, таковое лечение применимо и к Вашему ребенку, если октрытая хирургия противопоказана, но большинство подобных вмешательств выполняется только за рубежом.

Доброе утро, Dr.Vad! Насчёт гамартомы я ещё в прошлом году всё перечитала и подозревая, что у дочери гормонально-неактивная форма обратилась к нейрохирургам и эпилептологам, обследовавшим Любу. Все они в один голос сказали НЕТ!!! Про микроаденому гипофиза тоже меня не слушают, хотя в обследовании МРТ с контрастом указаны даже её размеры - "На серии динамических,постконтрастных сканирований в центральной части и в левой половине аденогипофиза, определяется участок отставания накопления контрастного вещества неправильной формы с нечёткими контурами, размерами-0,7х0,2см,с последующим выравниванием сигнала на отстроченных сканированиях."

Насчёт левовисочной опухоли мнения тоже разделились. Одни говорят, что это аномально развитая опухоль, вторые, что это врождённая ФКД, а третьи, что этот очаг появился 24.05.2006-го, в результате кровоизлияния во время аллергической реакции на антибиотики(Утром был отёк Квинке после введения цеф-3, вечером анафилактический шок, после цефазолина. И именно после больницы у неё появились замирания, причмокивания. До этого случая эпилептических приступов никогда не было). В октябре 2012-го она ДВАЖДЫ переболела скарлатиной. А в декабре 2012-го впервые обнаружили изменения: "В височной доле слева определяется небольшой участок с патологическим сигналом без чётких контуров и видимых признаков перифокального отёка. Размеры его до 1,4 см в диаметре." В марте 2013-го на МРТ с контрастом: "Слева в базальных отделах височной доли определяется участок гиперинтенсивного сигнала на Т2ВИ и Т2tirm неправильной формы, с нечёткими неровными контурами, размерами 2,4 см-переднезадний, 1,3 см-поперечный, 1,0 см-высота, однородной структуры."

Уважаемые врачи! Всем доброй ночи! Отзовитесь, пожалуйста! Мне очень нужна ваша помощь! Время работает против нас! Вес продолжает расти, а решение этой печальной действительности до сих пор не найдено!

Вы не указали ФИО лечащего врача в ЭНЦ, это удлиняет поиск истрии болезни и обсуждением вопроса

Доброе утро, уважаемая Melnichenko. Обследование проводилось с 20.11. по 27.11. 2013-го. Врача зовут Васюкова Ольга Владимировна. У неё должны быть фотографии Любы. Она фотографировала её тип строения фигуры. Ещё в ЭНЦ в банке данных есть кровь дочери. Просто мне прошлый раз за указание фамилии дочери выписали нарушение, поэтому я и стараюсь теперь обходиться без них. А можно здесь скинуть ссылку на медицинские документы, ЭЭГ и МРТ? Они в папках на Яндекс-диске. Там и даты обследований и фамилии врачей и заключения.

Одьга Владимировна-прерасный специалист, поговорю завтра

А я и не утверждала обратного! Если у вас есть такая возможность, поговорите, пожалуйста! Просто она больше года не отвечает на мои письма и СМС. А до клиники ЭНЦ я не могу достучаться. И на сайте их писала и врачам. Тишина! До этого обращалась через Альфа-Эндо, тоже просто передали, что не могут помочь, но сами не написали. Недавно я написала письмо Дедову И.И. и попросила, чтобы выслали нам официальный отказ. Мне ответили, что моё письмо переслали в ЭНЦ, но ответа всё равно как нет, так и не было. Мы граждане России, но живём в Казахстане по виду на жительство. Получаем с Любой пенсию по её инвалидности и по уходу за больным ребёнком. Мне очень сложно приехать в Москву, чтобы просто получить отказ в обследовании. Прошлый раз мы прожили 4 месяца в Москве. Из них обследования и стационар заняли всего 3 недели. Поэтому, сначала, мне нужно получить направление на обследования, получить счета, оплатить их и когда уже всё будет оплачено, приехать в Москву на обследование. Направление получить не могу, обследования никто не назначает, соответственно счетов нет, оплаты тоже. Нет результатов новых обследований, нет нового лечения. Долго писала на все электронные адреса Головтееву А.Л. Ответа нет. Обратилась в НИИ Бурденко. Тоже самое! Никто не отвечал, пока не написала главврачу. Он ответил, что переговорил с нейрохирургом. Основную проблему он видит в гипоталамическом синдроме, а эпилепсия - одно из его проявлений. Нужно обращаться к эндокринологам, а все исследования по поводу эпилепсии только отвлекают от главного. Написала эндокринологу НИИ Бурденко Мазеркиной Н.А. "Добрый день, я не эпилептолог, поэтому не знаю и не могу рекомендовать необходимое обследование. В связи с ожирением никакого ПЭТ+КТ или МРТ любые делать не нужно". И как теперь найти причину? Замкнутый круг!

Я не совсем понимаю смысл разговора сейчас - я уже написала, что переговорю с доктором Васюковой. Поступало и письмо в канцелярию- узнаю , но не думаю , что это главная задача и не понимаю , официальный отказ в чем Вам нужен ?

Если врачи ЭНЦ действительно не знают, как помочь Любаше, мне нужно тогда официальное подтверждение этого факта от них, а не передача отказа через Альфа-Эндо в электронном письме. Куда бы я ни писала, в МинЗдрав, Всемирную Противоэпилептическую Лигу, Администрацию Президента в конце переписки всё сводится к тому, что нам нужно обращаться в ЭНЦ. А ЭНЦ не хочет нами заниматься! Я практически на всех сайтах ищу эндокринологов, которые смогут помочь. На одном из них мне дали ссылку на ваш сайт. И слава Богу, я кажется достучалась! Спасибо Вам огромное, что приняли участие в нашей проблеме!!! Я очень буду ждать результата Вашего разговора с Васюковой О.В.

Выписка из ЭНЦ написана, как я понимаю - поговорим с врачом и постараюсь понять - пока одна идея- можно или нельзя проводить бариатрические вмешательства

Когда мы были в Германии, в университетской клинике Бонна, нас посылали на обследование в больницу Иоаннитов с тем же вопросом. Профессор доктор Тюрлер, заведующий хирургическим отделением: "Такая операция для 11-летней девочки противопоказана.Мы считаем целесообразным дальнейшее педиатрическое обследование для уточнения диагноза." После этого отправили нас к профессору доктору Вёльфе, руководителю отделения педиатрической эндокринологии. А доктор Вёльфе поставил условие, что он займётся Любой, если мы согласимся прожить год в Германии под его постоянным наблюдением. Естественно мы вынуждены были отказаться. На что бы мы там жили? Вот поэтому мне кажется совершенно естественным провести новое МРТ с контрастом на аппарате мощностью не менее 3т и сделать после МРТ ПЭТ+КТ всего тела, чтобы исключить наличие других опухолей, которые могут отравлять организм. Фонд "Подари Жизнь" согласен оплатить эти обследования, но им нужно направление, чтобы получить счёт для оплаты в клинике, которую они сами нам найдут. Фонд "Счастливый Мир" больше года собирает Любе деньги на обследования, но мы ни копейки оттуда не потратили, потому что обследование никто не назначает. То есть деньги для оплаты обследований есть, направлений, что нужно сделать нет!!! Я даже договорилась о бесплатном проведении МЭГ, но им тоже нужно направление.

Простите, пожалуйста, за навязчивость, но если Ольга Владимировна согласится дать направление на обследование, то не могла бы она включить туда всё, что только можно и нужно пройти? Кровь, УЗИ, всевозможные тесты и прочее. То есть всё, что она посчитает нужным.

Вопрос в том ,что же нужно

Да! Никто не может понять! Эпилептологи и нейрохирурги отсылают к эндокринологам. Эндокринологи к эпилептологам! Помогите, пожалуйста! Мы согласны на любые обследования! Отрицательный результат, это тоже хорошо! Значит в том направлении можно быть спокойными и искать следующую возможную причину. Вчера я написала Петрухину А. С. Он консультирует нас иногда. По его направлению мы обследовались у доктора Эльгера в Бонне. Попросила у него направление на МРТ с контрастом и ПЭТ+КТ всего тела, но не уверенна, что он его даст. Нашими лечащими врачами являются врачи НИИ Бурденко и ЭНЦ. Все отсылают к ним. При моей переписке в прошлом году, о возможном лечении Любы без оперативного вмешательства, сотрудники центра "Гамма-Нож" при НИИ Бурденко тоже попросили новое МРТ. Именно с контрастом и на аппарате не менее 3 т. А сейчас я наберусь терпения и буду очень ждать от Вас известий! С уважением, Ч .Е. А.

Галина Афанасьевна, а вы можете стать нашим лечащим врачом?

Простите, я даже не педиатр - эндокринолог, увы, то прекрасное время , когда я была чьим-то лечащим врачом ,миновало уже годков 30 как...

Очень жаль! Я прочитала о Вас много прекрасных отзывов и несколько статей! Поняла, что именно Вы сможете нам помочь!

Галина Афанасьевна, я сейчас внимательно прочитала запись "Болезнь Иценко-Кушинга" Шараповой Лены здесь на сайте. У неё микроаденома была размером 4,5-2,5-5,5 мм и после двух операций самочувствие улучшилось. У Любы тоже микроаденома: "На серии динамических, постконтрастных сканирований в центральной части и в левой половине аденогипофиза, определяется участок отставания накопления контрастного вещества неправильной формы с нечёткими контурами, размерами-0,7х0,2 см,с последующим выравниванием сигнала на отстроченных сканированиях." Так может всё-таки это она отравляет ей организм?

У меня будет гораздо больше возможностей Вам помочь, если вы не будете приписывать вашей дочери все болезни , описываемые на форуме- история , найденная вами , не имеет ни малейшего отношения к вашей дочери

Ок. Я на всё согласна! Больше ничего читать не буду! Только не бросайте нас!

Несколько минут назад пришёл ответ из НИИ Бурденко: "Высылаю Вам ответ врачей из 1-го отделения, согласованный с Ш.У.Кадыровым и Е.А.Хухлаевой



Л.Глазман



Уважаемая Екатерина!

У вашей дочери две основные проблемы со здоровьем – это эпилептические приступы и тяжёлое ожирение. Эпиприступы связаны с изменениями в головном мозге, подтвержденными по данным МРТ (корковая дисплазия височной области? Диффузная опухоль?). Причина ожирения у Любы неизвестна. В целом во всем мире по статистике удается установить причину только у 10% пациентов с тяжелым ожирением. Учитывая начало ожирения и появление неврологической симптоматики в раннем возрасте, мы предполагали, что причиной этих проблем является генетический синдром (в частности, синдромRohhadnet), однако данное предположение не подтвердились. Сочетание гиперинсулинизма и ожирения говорит о том, что наиболее вероятной причиной ожирения является поражение гипоталамической области, никакие другие анализы крови и мочи не позволяют подтвердить или исключить гипоталамической характер ожирения. В ЭНЦ вам и поставили диагноз гипоталамического ожирения. Но независимо от того, есть у Любы генетическая патология или нет, ожирение лечится симптоматически (т.е. это ТОЛЬКО диета, физические нагрузки, метформин). С осторожностью можно также добавить к терапии ксеникал. Никаких других медикаментозных препаратов на сегодняшний день для Любы не существует. Вы пишете, что эндокринологи не могут вам снизить вес, но это можете сделать только вы сами изменением образа жизни. Необходимо продолжать принимать противосудорожные препараты, при их неэффективности вопрос о каком-либо хирургическом лечении эпилепсии может ставиться только при условии снижении веса.

Изменения в гипофизе, описанные на МРТ с контрастом, как подозрение на микроаденому гипофиза, никак не связаны с ожирением и выявляются у 20% здоровых людей. Не знаю, кто вам посоветовал делать ПЭТ-КТ с метионином «для поиска других опухолей, отравляющих организм» (в медицинских документах ни слова об этом нет), т.к. никаких оснований искать «опухоль, отравляющую организм и вызывающую ожирение» нет, поэтому данное обследование Любе не показано.

В плане дальнейшего обследования мы можем порекомендовать Любе выполнить МРТ высокого качества (3 тесла) и ЭЭГ- видеомониторинг с последующей очной консультацией консилиума специалистов в нашем институте. Тест Вада и МЭГ в данном случае не показаны.







С уважением,

Мазеркина Надежда Александровна

эндокринолог, доктор мед. наук

НИИ Нейрохирургии им.акад.Н.Н.Бурденко

4 Тверская-Ямская, 16"

Хочу добавить про диету и физические нагрузки. Люба очень мало ест и выборочно. Хлеб очень редко, мясо и птицу не любит, яйца не ест. Бананы, апельсины, мандарины и виноград мы сами исключили. Груши не любит. Почти всё лето на помидорах и яблоках. Раз в неделю может с охоты съесть кусок арбуза, несколько слив. Из ягод ест только крыжовник и клубнику. Малина, вишня очень редко. Когда другой ягоды нет. Абрикосы, персики не больше двух в месяц. Они ей не нравятся. Иногда ест гречневую кашу с молоком и картофельное пюре на воде, без соли и масла. Любит рисовый суп без мяса. Просто вода, рис, немного картошки. Иногда может поесть борщ, но надо выловить всё мясо иначе есть не будет. Любит рыбу, но она у нас в доме бывает очень редко. Всю еду нюхает, только потом пробует. Если запах понравился, не факт, что будет есть. Пытались по утрам делать зарядку. Физические нагрузки вызывают повышение давления и приступы. В феврале фонд "Счастливый Мир" подарил ей щенка ньюфаундленда. Гуляет с ним ежедневно. Всю дорогу ведёт его сама на поводке. А он уже 70 кг. В день проходит больше 6 километров (до речки 3 и обратно), постоянно стала гулять во дворе (домой заходит только попить), ходит ежедневно со мной в магазин за продуктами. До щенка вытащить из дома её не могли. Пьёт только простую воду из-под крана. Чай не хочет, соки не пьёт. Раньше иногда пила несквик, но сейчас и от него отказалась. Иногда просит купить сосательные кисленькие конфеты, но практически все их раздаёт на улице детям. После долгого приёма глюкофажа исчезли стрии, но белые рубцы от них остались. На глюкофаже с января 2014-го. Ни одного дня приёма не пропустили. Вес как часы! Прибавляется один килограмм в месяц!!!

А почему неврологи не рассматривают топирамат? С доктором Васюковой связалась( она еще не приступила к работе, декретный отпуск) Она помнит девочку и говорит, что обсуждаемый диагноз был снят, прлучу историю болезни, продолжим обсуждение

Добрый вечер, Галина Афанасьевна! Так вот почему она не отвечала! А нам что теперь надо будет ждать, пока она выйдет из декрета? Сначала назначили тегретол, потом изменили на финлепсин. Сказали, что он самый мягкий по побочным эффектам.

Разве я не написала, что запрашиваю историю болезни? Топирамат используют при лечении резистентнлй эпилепсии и его побочкой основной является значительное снижение массы тела

Я могу здесь выложить сканы выписки и обследований. Или дать ссылку на вообще все обследования. Если Вы разрешите и меня не забанят.

Про топирамат прочитала уже! Слишком жёсткие побочные действия. Про историю болезни сначала не поняла! Спасибо Вам огромное!

ОТвечать буду обрывками - сегодня очень занята , а долго не отвечала
1/ с-ма ROHHADNET нет и он не должне дальше рассматриваться и смущать врачей

Это очень хорошо! Потому что в выписке ЭНЦ написано - "Гиперкортицизм, ROHHADNET синдром в настоящее время исключены." То есть не факт, что в дальнейшем они не будут обнаружены. Теперь, с Ваших слов, всё ясно и понятно.

Это проблема вербализации , проблема передачи информации:: два принципиально важных состояния в этом предложении являются существительными и подчеркивается , что в настоящий момент этих двух состояний нет. Может ли быть в дальнейшем гиперкортизолизм ? Скорее всего нет - скажем так, с 99,99 процентной увереностью органический гиперкортизолизм практически невозможен. Еще менее вероятно формирование с- ма ROHHADNET
C позиций читающего выписку врача это текст однозначный - нет ни гиперкортизолизма ( который мы лечим вполне определенными методами) , ни редкого с-ма

2/ дмн Мазеркина и кмн Васюкова поддерживали контакт друг с другом и советовались по поводу истории Любы ( замечу в скобках) что я очень хорошо знаю и доктора Мазеркину
Ключевая идея следующая - есть церебральное ожирение на фоне органического поражения , при этом я не буду сейчас углубляться в проблемы дифдиагностики этого поражения - важно, что его локализация делает невозможным тот или иной метод удаления . Отсюда важность наблюдения и терапии эпилепсии. Еще раз обращаю Ваше внимание на то, что противоэпилептический препарат топирамат зарегистрирован в США как средство лечения ожирения ( в составе комбинированного препарата) и хочу еще раз Вас спросить, обсуждали ли Вы с эпилептологами такой вариант.
Обсуждение вопроса о бариатрической хирургии уже начато на этом форуме, но можно ли сделать какой - то однозначный вывод , не знаю. Доктор Васюкова знакома и с результатами обследования Любы за рубежом, о котором Вы говорили - насколько я понимаю, там примерно такое же мнение. Осень важно замечание доктора Шведовой о малой эффективности бариатрической хирургии с случае приема легкоусвояемых растворимых углеводов

Добрый вечер, Галина Афанасьевна! То, что, Мазеркина и Васюкова общались насчёт Любы, не удивительно, потому что, именно Мазеркина направила нас к ней. А после обследования в ЭНЦ, мы выписку принесли в НИИ Бурденко. Головтеев, который, в НИИ Бурденко, вёл Любу, на все мои письма, что финлепсин приступы не держит, отвечал, что надо увеличивать дозу. Сейчас он из НИИ Бурденко ушёл, на электронные письма не отвечает. Кадыров и Санакоева не ответили ни разу. Обратилась к Петрухину. Он посоветовал ехать в Бонн к Эльгеру. В Германии Любе поменяли противосудорожные. Сказали, что операцию можно будет сделать, как только нормализуется вес. Вес стал падать, промежуток между приступами увеличился. Началось повышение давления, носовые кровотечения, температура. Перетерпели! Закончился Зонегран! В России он не лицензирован, и достать его мы не смогли. Вес вернулся и снова начал расти. Написала в институт Мозга Человека. Прислали счёт с одним МРТ и простым ЭЭГ с госпитализацией на две недели. Попросила или добавить обследования, или сократить количество дней госпитализации. Оплата койко-места в 10 раз превышала стоимость обследований. Не ответили. Написала в центр «Гамма-нож». Попросили МРТ с контрастным усилением (давностью не более 1-го месяца) в режимах Т 1 и Т 2 , с толщиной среза не более 5 мм на аппарате мощностью 3 т. У нас в городе МРТ нет. В Караганде 0,4 т. Ехать надо было только в Астану. Фонд «Счастливый мир» готов был оплатить обследование, потому что нашей с Любой пенсии хватало только на дорогу и оплату за проживание, но Астана не дала счёт, мотивируя это тем, что с российскими фондами они не работают. Только за наличный расчёт или по квоте. Люба гражданка России и квота ей не положена. В это время в Москве проходила конференция эпилептологов со всех стран. Написала Гехт с просьбой посоветовать хорошего эпилептолога. Ответили, что она в командировке. Позже пришёл стандартный ответ, что моя дочь, как гражданка России может получить любое лечение и т.д. и т. п. но где именно и кто может помочь не указано. Прочитала, что сделана уникальная операция. Написала Асадову. «Обсудив все коллегиально, просмотрев все исследования и взвесив все риски, мы пришли к выводу, что в данной конкретной ситуации мы Вам помочь не сможем. У нас, узко - специализированная, клиника, нет других специалистов и методов исследований, которые потребуются при лечении вашей дочери. Мы не можем взять на себя такие риски». Написала Петрухину, попросила электронный адрес ВПЛ. Из Лиги ответили сразу же. Всемирная Противоэпилептическая Лига посоветовала обратиться к Воронковой и Дорофеевой. Написала Дорофеевой! "Ваши документы переслала в НИИ нейрохирургии им. Н.Н.Бурденко для повторной консультации". Из НИИ Бурденко ничего в ответ не пришло. Написала Воронковой. Она посоветовала Айвазяна и Меликяна, но они тоже отказались общаться по электронной почте. «Екатерина, добрый день. В нашем центре Сергей Оганесович проводит он-лайн консультирование только на платной основе. Стоимость консультации 15 000 рублей. С уважением, Елизавета Александровна. Невролог, нейрофизиолог». Меликян вообще не ответил. Воронкова посоветовала написать в РДКБ. Написала. «Пришлите выписку. Выписка д.б. актуальной (не более 3-х месячной давности), не важно, из какого лечебного учреждения». Такой выписки у нас нет, потому что уже год, как мы бьёмся головой об стенку и ничего не можем сделать. А из-за гражданства мы не приписаны ни к одной амбулатории. Эпилептологов у нас тоже здесь нет. Только в Астане. Опять же Воронкова, чудесная и терпеливая женщина, посоветовала написать в Институт детской неврологии и эпилепсии святителя Луки. Написала. Не ответили. Терпение моё лопнуло, и я написала Воронковой, что клятва Гиппократа в наше время врачей не кормит! Она обиделась за врачей! А разве я не права? Почему так просто связаться с врачами из зарубежных клиник и невозможно с российскими специалистами. Ведь мы же не просим бесплатного лечения или обследования! Мы хотим лечиться у своих врачей, но они нас игнорируют и в итоге люди оставляют деньги у зарубежных специалистов, потому что те с ними приветливы. Не факт, что они помогут лучше, чем российские, но достучаться до них проще. То, что Васюкова в курсе зарубежного обследования, говорит о том, что она всё-таки получила мои письма со ссылками на данные документы, но почему то тоже не ответила. Наша удалённость от врачей это большой минус для нас. Жили бы мы рядом, давно бы оббегали всех. Тем не менее, с врачами из Бонна я общаюсь постоянно, через переводчика и они всегда отвечают. Единственное, что я прошу это направления на обследования, чтобы можно было взять счета на оплату и оплатить всё заранее, до нашего приезда в Москву! Все фонды, которые нас поддерживают, готовы оплатить любые обследования и консультации врачей! Но вокруг нас вакуум! Я вот до сих пор не верю в чудо, что нашёлся человек готовый выслушать и помочь! За что Вам, Галина Афанасьевна, низкий поклон и огромное, человеческое спасибо! Помогите, пожалуйста, спасти мне мою дочь!!!

Урраа! Только что пришло новое заключение и направление на МРТ и ЭЭГ из НИИ Бурденко! За что я им очень благодарна!

В одном из фондов меня спросили, где мы будем делать операцию, когда Люба похудеет. Конечно, как только это случится, в первую очередь обратимся к нейрохирургам в России! В Германию ездили с надеждой, что операцию сделают, несмотря на излишний вес и избавят Любу от бесконечных приступов. Если требование, одно и то же, то какой смысл тратить деньги фондов на операцию за рубежом, если точно такую же можно сделать в России по квоте? Есть очень много детей, которым в России помочь нельзя. Вот пусть им больше и достанется. Только что в 23.00. выпили последнюю таблетку финлепсина. С завтрашнего дня Любаша будет находиться только на кеппре. 1500 мг утром и 1500 мг вечером. Есть положительный результат. Сегодня утром вес был 122,5 кг. 23 августа вес был 126,4 кг. Очень хотелось бы, чтобы вес падал постоянно. Но из прошлого опыта знаю, что это, ненадолго. В прошлый раз тоже ушло 4 кг, пока шла постепенная смена противосудорожного, а потом опять пошла прибавка. Но надеюсь на чудо!!!

122,3 кг.

122,8 кг.

Начались побочные эффекты от кеппры. Опять переживаем эмоции лета-осени 2014. Люба злится по любому поводу! Опять плакать начала. Со всеми ругается. На всех злится и обижается за любую мелочь. Смеяться начала очень часто без видимой причины. Самый первый побочный эффект: уже неделю нос заложен, капаем капли, спит на трёх подушках почти сидя. Со стороны крови не знаю, анализы пока не делали. Обмен веществ: снижение массы тела. Похудела на 4 кг, но сегодня вернулось 500 грамм. Вкус и так был извращённый, сейчас вообще всё ей не вкусно и кисло. Психические расстройства: агрессивность, бессонница, раздражительность, гневливость, переменчивость настроения. То смеётся, то ругается, то плачет. Со стороны кожных покровов: сыпь (весь лоб покрылся мелкими прыщами, нос, подбородок). Протирать лосьоном не даёт, отворачивается, ругается. Начали лезть волосы при расчёсывании. Только вроде косички толще стали за счёт новых отросших волос. Первый перерыв между приступами был 6 дней, второй 11 дней. Сейчас не знаю, сколько продержится. Терпим все! Переживаем! Стараемся сгладить ситуацию! Слава Богу, без зонеграна, а то ещё бы кровотечение носовое добавилось, давление и температура под 40. Вот уже ругать себя начинаю, что опять на кеппру перевела. А выхода нет, надо приступы купировать и сбрасывать вес любым путём, другого лекарства пока не назначили. Совсем недавно была такая ласковая, приветливая девочка! Очень любила своих племянников. Играла во дворе с соседскими детьми. Вчера со всеми детьми переругалась. Сегодня её старшие сестра с братом приходили с детьми. Так больше двух часов не выдержали её капризов, ушли домой. Вот и думаю теперь, что лучше? То ли приступы через день, то ли монстрик в доме? Через два месяца, если улучшений не будет, придётся опять переходить на финлепсин!

Понимаете, при такой причине эпилепсии приступы, как правило, не удается купировать одним препаратом, а иногда и двумя.
Рассматривалось ли назначение топирамата? Какая доза кеппры? Не все, что вы описываете относится к побочным эффектам левитерацетама, но часть - возможно.

И почему же финлепсин? Можно рассматривать трилептал - переносимость лучше, а есть еще эскалиеф...
Вы далеко не исчерпали возможности ?медикаментозной терапии, а снижение веса занимает время.

Здравствуйте, уважаемая, annadrobitova! Большое спасибо, что вы откликнулись! К сожалению я всю жизнь проработала бухгалтером. От простого до главного. Несколько лет была управляющей и руководителем предприятия. Мой конёк это цифры! Но я не могу взять на себя ответственность за назначение того или иного препарата своему ребёнку, так как не имею медицинского образования. И независимо от того, что я очень много времени посвящаю прочтению различных медицинских статей об эпилепсии и отзывов о том или ином препарате, мне кажется, что будет лучше, если лекарство будет подбирать профессионал-эпилептолог. На что я очень надеюсь! Пока у меня не будет официального назначения на новый препарат, я не рискну его давать самостоятельно. Финлепсин нам назначили в НИИ Бурденко. Кеппру, зонегран в клинике эпилептологии университетской клиники Бонна. Есть ещё назначение ламотриджина, из этой же клиники, вместо зонеграна, но я боюсь его давать из-за высокого риска аллергических реакций в виде кожных высыпаний. Упаковка в 200 таблеток лежит не раскрытая. У Любы аллергия даже на укусы комаров. Болячки гноятся и долго не заживают. Глюкофаж выписали в ЭНЦ. Это все назначения на сегодняшний день! Новых нет! К сожалению! Доза кеппры максимальная - 3000 мг в день! 1500 мг утром, 1500 мг вечером! Глюкофаж 1000 мг. По 500 мг утром и вечером.

Но ведь Вы на семом деле корректируете назначения самостоятельно ( нпрм, назначения из Бонна) приписываете все проблемы препаратам и не обсуждаете с врачом новые препараты.
Менее всего Вам предлагают на форуме что- то изменить самостоятельно- Вам предлагают идеи для обсуждения с врачом

Конечно, вы не должны лечить ребенка самостоятельно.
У вас есть очный врач в вашем городе? Вы могли бы с ним согласовывать.
Доза кеппры большая. Почему такая? Как быстро достигли ее?

Доброе утро, Галина Афанасьевна! Я ничего сама не корректировала. О замене ламотриджина на зонегран сделана запись Эльгером в выписке, после обсуждения его побочных эффектов с профессором. Проблемы препаратам я не приписываю. Просто очень внимательно читаю инструкцию о побочных эффектах и констатирую факты. Люба точно также кардинально менялась в прошлом году. После перевода на финлепсин, всё вернулось на свои места.

Доброе утро, annadrobitova! Кеппра заменила финлепсин, который был в дозе 1200 мг постепенно наращивая дозу с 11 августа по 4 сентября. Так как зонеграна в России нет, а ламотриджин не желателен, вместо 2 кеппры + зонегран, назначили 3 кеппры, учитывая большую массу тела. У нас в городе эпилептологов нет и никогда не было. Перевели снова на кеппру из-за участившихся приступов, которые последнее время шли через день. По прежнему опыту зная, что просто 2 кеппры приступы не держат, учли рекомендации врачей из Бонна увеличить дозу до максимума. Сегодня вес 123,5 кг.

Я, конечно, согласна обсуждать идеи замены противосудорожных с врачом, но это должен быть реальный человек, а не виртуальный. Одно дело спросить в интернете, какие нужны обследования и совсем другое замена противосудорожных. Мне нужен документ - назначение, рецепт, рекомендации с росписью и печатью этого врача и печатью лечебного учреждения, в котором он работает. Мне нужен его электронный адрес, чтобы, если что-то пойдет не так, я могла сообщить об этом врачу и получить его новые рекомендации. Про альтернацию поведения, вызываемую леветирацетамом (кеппрой) меня предупредили ещё в Бонне.

Зонегран в России есть, зарегистрирован.

Это очень быстрое введение Кеппры. Титруется раз в 2 недели по 500 мг.
И такие высокие дозы могут быть не оправданы. На 2 тыс можно было стоять 2 недели и смотреть что с приступами.
Такое плавное введение помогает избежать побочных эффектов.
Я готова оказать витруальную помощь.
Найдите врача в реале для выписки рецептов, который прислушается к нашим консультациям.
Но вы хотите и врача в реале, и его электронную почту (что вообще редкость), и печать и все-все, но при этом самостоятельно регулируете ввод новых препаратов.....так нельзя, вы можете навредить ребенку.
Не знаю, если вы услышали, будем общаться.

Кстати, оперативное лечение не исключает последующий прием противосудорожных, к сожалению.

Да, действительно! Вы правы! Сейчас посмотрела! Оказывается ещё с ноября 2014-го. Когда я просила помочь мне с его приобретением в июле 2014-го, почти все фонды ответили, что препараты, не зарегистрированные на территории России они купить не могут. Тогда я все сайты просмотрела, но везде было указано, что зонегран не продаётся на территории России. После этого я даже не искала о нём новую информацию. Нет, так нет! Пропили, то что купили в Германии и всё! Но я всё равно не хотела бы к нему возвращаться. У него 4 главных побочных действия, которые проявляются у Любы. Идут носовые кровотечения, температура через день под 40, которую невозможно сбить, сразу начался цистит и стало регулярно повышаться давление до 160/80. При его приёме большой риск теплового удара и внезапной смерти. Страшное лекарство, одним из побочных действий которого указано, что со стороны нервной системы могут возникнуть амнезия, кома, большие эпилептические приступы, миастенический синдром, злокачественный нейролептический синдром, эпилептический статус. То есть от чего лечим, то же и получим, только в большем количестве.

Анна Владимировна, большое Вам спасибо, что вы предложили нам свою помощь! К сожалению очного эпилептолога в данный момент нет и обсуждать нашу с Вами переписку не с кем. В сентябре-октябре мы будем в Москве. Попробуем попасть на приём к очным эпилептологам. Эпилепсия Любы фармакорезистентная и препараты приступы полностью не купируют. Только временные передышки. Сейчас мне главное получить рекомендации эндокринологов и снизить вес, чтобы можно было сделать операцию. То, что после операции надо тоже принимать противосудорожные, знаю. Как только Любе поставили этот диагноз, только о нём и читаю.

Препаратов,разрешенных для лечения ожирения у детей, практически нет нигда в мире - off label используется метформин , можно также отступив от правил использовать орлистат. Именно поэтому так важно обсуждение вопроса о топирамате ( резистентная эпилепсия с ожирением)

Галина Афанасьевна, я на всё согласна! Тем более, что в инструкции к кеппре указано, что риск анорексии выше при одновременном применении леветирацетама и топирамата. Но кто мне его выпишет? Нужен рецепт и документ, подтверждающий его назначение от специалиста. Насчёт резкого увеличения кеппры: в выписке из Бонна указано увеличение по 500 мг через три дня. В переводе указана одна таблетка по 500 мг, просто цифрой 1. Видимо Анна Владимировна имела в виду детей, которые ранее не принимали противосудорожные. У Любы шла замена одного препарата на другой.

Эпилептолог и выпишет - это законный противоэпилептический препарат

Значит будем ждать до приезда в Москву и посещения эпилептолога. К сожалению наш, который бы мог выписать данные документы и рецепт, не отвечает. Если НИИ Бурденко выписали документ, то его уже забрали мои знакомые и на его основании идёт уже нужный процесс! У них на руках доверенности на ведение всех наших с Любой дел и право подписи в любой инстанции. Точно так же они бы могли и забрать документы у эпилептолога и в ЭНЦ. Но забирать пока нечего и не у кого.

Имеющаяся на руках выписка требует дополнений и разъяснений? Для кого они нужны?

Кто-то же должен назначить топирамат?

Выписка нужна для получения счёта на обследование или рецепта на лекарство.

Прочитала про орлистат. Люба практически не ест мясо, очень и очень редко. Не ест творог, сметану, масло. Молоко пьёт очень редко и то только, если оно добавлено в кашу или в несквик, который она сейчас уже давно не пьёт тоже. Жиры в её рационе практически отсутствуют. Много прочитала хороших отзывов про ксеникал, но он до 18 лет не рекомендуется.

Хотите сказать вес растет из воздуха?
Любой невролог может выписать рецепт на противосудорожный препарат.
Вы не описали данных о резистентности. Неизвестно сколько Вы ещё будете ждать операцию. Вы усложняете, затягиваете процесс подбора медикаментозной терапии сами.
При 2-х независимых очагах эпиактивности (по выписке у вас так) редко берут на операцию (я знаю 1 случай и он неудачный очень, но не претендую на истину) и еще реже она бывает эффективной.
В какой стране Вы живете? Наверняка, пусть не в вашем городе, но в соседнем или столице есть эпилептолог, чтобы быстро попасть на прием и без лишних проблем.
Да, титрация кеппры может быть раз в три дня, но всегда смотрим переносимость.
Повторюсь, в вашем случае нужна комбинированная терапия.

Вес растёт из воды. В данное время у Любы похудели ненамного кисти рук и пальцы. Чаще и обильнее стала мочиться. Сразу началась корректировка веса. Мы живём в Казахстане, но являемся гражданами России. В Москве зарегистрированы по месту жительства моей подруги детства. Квалифицированные эпилептологи у нас в Астане и Алма-Ате. Это очень от нас далеко. Из-за гражданства мы не имеем право на бесплатное обследование и консультации. В данное время я не работаю уже много лет, потому что постоянно нахожусь рядом с Любой. Пенсия уходит на лекарства и оплату коммунальных услуг. Российские фонды, в Казахстане, услуги врачей и обследования не оплачивают. Нам намного проще лечиться и обследоваться в Москве. У нас есть ОМС, СНИЛС и право на квоту.

Прочитала про орлистат. Люба практически не ест мясо, очень и очень редко. Не ест творог, сметану, масло. Молоко пьёт очень редко и то только, если оно добавлено в кашу или в несквик, который она сейчас уже давно не пьёт тоже. Жиры в её рационе практически отсутствуют. Много прочитала хороших отзывов про ксеникал, но он до 18 лет не рекомендуется.
Об этом Вам сообщали - НЕТ лекарств для оечения синдромального ожирения у детей.использование метформина идет off label, а орлистат м одет быть назначен с миллионом оговорок. Зачем Вы тратите время на чтение того, чтотврачи знают без Вас , а Вам будут объяснять при необходимости

Есть большая доля вероятности, что ФКД не является источником вызова приступов и не нуждается в оперативном удалении. Поэтому я и настаиваю на дополнительном обследовании мозга. Нарушения деятельности гипоталамуса и развитие гипоталамического синдрома могут вызвать следующие причины: опухоли головного мозга, сдавливающие гипоталамическую область. А всё остальное, что происходит с Любой, может быть симптомами синдрома. Во главе угла всё равно стоит опухоль, которую возможно пропустили. Возможно, если её удалить и вес нормализуется и приступы уменьшатся.

Галина Афанасьевна, я так привыкла! Если мне что-то советуют, а я не понимаю о чём идёт речь, то обязательно должна об этом прочитать, чтобы понимать суть разговора.

Разве я возражаю против чтения? Если бы Вы прочли инструкцию к клубнике на рынке - Вы никогда не купили бы ее.
Вы можете показать вречу нашу беседу

Причина приступов - фкд. Все остальное - околонаучно.
Вы хотите волшебным образом решить все проблемы одним махом. К сожалению, это не получится.
Из темы удаляюсь за бесперспективностью.

Галина Афанасьевна, честно говоря я надеялась, что с Вашей помощью смогу получить новое заключение эндокринологов и рекомендации, что надо в данный момент проверить: кровь, мочу, всевозможные тесты и т. д. Именно это меня волнует в данный момент. "Подскажите, пожалуйста, какие обследования надо сделать, чтобы обнаружить причину прибавки веса?" было написано в моём первоначальном сообщении на сайте. С момента первоначального обследования в ЭНЦ скоро будет два года. В выписке было рекомендовано повторное обследование через 6 месяцев. В обследовании ЭНЦ отказывает. Официального документа об отказе на руках у меня тоже нет.

То есть запрс на повторное обследование ? Пошлите документы на институт с уведомлением о вручении официальным путем ( личная переписка с врачом сейчас невозможна, врач , как я уже писала, в декретном отпуске)
Сейчас поручить кому - то готовить документы я не могу, потому что нет запроса
В неформальной беселе выяснилось, что новую концепцию ждать не приходится и жндокринолог ин- та Бурденко прекрасно информирована об эндокринном статусе девочки.
Ваше желание найти какую - то иную от существующей причину поражения понятно, но оно не может изменить действительность. Специфической эндокринопатии, могущей все объяснить и быть вылеченной , у девочки нет, редкого синдрома , о котором говорили с самого начала, нет
Коллеги высказали все необходимые илеи и дополнения и предложили пути решения вопроса. Вызов в институт Бурденко есть