Просмотр полной версии : Результаты полноэкзомного секвенирования

Добрый день!
Выполнили секвенирование экзома
Сыну 3 года, ПКС, (вес 3500, рост 52 при рождении)
Проблема по который мы решили выполнить анализ секвенирование экзома это постояннная микрогематурия у ребёнка, которая началась в 1.10 год и продолжается уже более года. Микрогематурия усиливается при ОРВИ, эритроциты всегда изменённые
Наш нефролог полагает, что синдром Альпорта весьма вероятен и направил на поиск мутаций

Посмотрите, пожалуйста, заключение, я правильно поняла, что Синдрома Альпорта у ребенка нет?

Нужны ли какие либо дополнительные исследования ребёнка/родителей по результатам заключения (найдена мутация в гене LRP2)?

Здравствуйте,
я посмотрела Ваши темы, посвященные здоровью ребенка, и, похоже, оснований для подозрения синдрома Альпорта особо не было. Так что, не удивительно, что генетический анализ ничего не выявил.
Были некоторые основания заподозрить доброкачественную семейную гематурию. Но и подтверждения этому тоже не найдено.

Эта найденная мутация не имеет значения, не нужно никаких дополнительных действий.